Η υπέρταση, η γαστρίτιδα, ο διαβήτης είναι αρκετά κοινές ασθένειες. Τους έχουμε τους φίλους, τους συγγενείς μας, άλλωστε. Αλλά υπάρχει μια σειρά από πολύ σπάνιες παθολογίες. Κάθε χρόνο εντοπίζονται νέες ασθένειες που οι άνθρωποι δεν έχουν αντιμετωπίσει στο παρελθόν. Λοιπόν, ορφανή ασθένεια - τι είναι; Πώς να το αντιμετωπίσετε;
Ορφανή νόσο: τι είναι;
Οι ορφανές ασθένειες είναι πολύ σπάνιες ασθένειες. Τους λένε και «ορφανούς». Ωστόσο, υπάρχουν ήδη περίπου επτά χιλιάδες τέτοιες σπάνιες παθολογίες. Ευτυχώς, η πιθανότητα να βρεθεί ένα από αυτά είναι πολύ μικρή. Αν λάβουμε υπόψη ολόκληρο τον πληθυσμό της Γης, τότε σπάνιες ορφανές ασθένειες εμφανίζονται σε ένα άτομο στους δύο χιλιάδες. Σε διάφορες χώρες, οι στατιστικές για τις παθολογίες των ορφανών διαφέρουν ανάλογα με το βιοτικό επίπεδο του πληθυσμού, τα γενετικά χαρακτηριστικά του κ.λπ. Για παράδειγμα, στην Ευρώπη, οι επιδημίες λέπρας έχουν βυθιστεί εδώ και καιρό στη λήθη, αλλά στην Ινδία το ποσοστό των ασθενών είναι πολύ υψηλότερο από σε άλλαχώρες.
Δεδομένου ότι είναι εμπορικά ασύμφορο για τα άτομα να επενδύουν στην αναζήτηση εμβολίων και φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες, η κυβέρνηση των χωρών ενθαρρύνει αυτή τη διαδικασία σε κρατικό επίπεδο. Επιπλέον, τα άτομα που πάσχουν από ορφανές παθολογίες χρειάζονται υποστήριξη και οφέλη. Το διάταγμα για τις ορφανές ασθένειες, που εγκρίθηκε από την κυβέρνηση της Ρωσικής Ομοσπονδίας στις 26 Απριλίου 2012, έχει ως στόχο να ρυθμίσει όλα τα ζητήματα που σχετίζονται με την παροχή ιατρικής και άλλης βοήθειας στα άτομα αυτά.
Η προέλευση των ορφανών ασθενειών
Πιο συχνά, οι ορφανές ασθένειες είναι συγγενείς και προκαλούνται από ανθρώπινη γενετική. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή στην παιδική ηλικία. Αλλά η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενειών γίνονται εμφανείς μόνο με την πάροδο του χρόνου καθώς το άτομο μεγαλώνει.
Μεταξύ των σπάνιων ασθενειών μπορεί κανείς να συναντήσει παθολογίες, η εμφάνιση των οποίων προκαλείται από μολυσματικές, αυτοάνοσες και τοξικές διεργασίες στον οργανισμό. Μια καλή βοήθεια για την ανάπτυξη ορφανών ασθενειών είναι η αυξημένη ακτινοβολία και οι κακές περιβαλλοντικές συνθήκες, καθώς και οι λοιμώξεις που υπέστησαν στην παιδική ηλικία, η εξασθενημένη ανοσία και η κληρονομικότητα.
Οι ορφανές ασθένειες είναι συχνά δύσκολο να θεραπευτούν, επομένως ρέουν ομαλά στο χρόνιο στάδιο. Δεδομένου ότι είναι αδύνατο σε ορισμένες περιπτώσεις να σταματήσουν οι παθολογικές διεργασίες, η ποιότητα ζωής ενός άρρωστου ατόμου σταδιακά επιδεινώνεται και τελικά επέρχεται ο θάνατος. Ο κύριος στόχος όλων των ιατρικών διαδικασιών είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής, η μείωση των συμπτωμάτων και η αύξηση της ικανότητας του ασθενούς.
Ορφανές ασθένειες:εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας
Στη Ρωσία, ορφανή ασθένεια είναι αυτή που εμφανίζεται με συχνότητα 10:100.000. Η εντολή για τις ορφανές ασθένειες που εξέδωσε η ρωσική κυβέρνηση το 2012 καθόρισε με σαφήνεια τη λίστα των σπάνιων ασθενειών. Υπάρχουν 230 ονόματα από αυτά: νεφρωσικό σύνδρομο, σύνδρομο εύθραυστου Χ, σύνδρομο Angelman, σύνδρομο κραυγής γάτας, σύνδρομο Lejeune, σύνδρομο Williams κ.λπ.
Το κυβερνητικό διάταγμα περιέχει επίσης τους κανόνες για την εγγραφή ατόμων που πάσχουν από ορφανά νοσήματα και τη διαδικασία παροχής ιατρικής περίθαλψης σε αυτά.
Σύμφωνα με τα στοιχεία της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών (Ρωσική Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών), περίπου 300.000 άνθρωποι στη Ρωσική Ομοσπονδία πάσχουν από ορφανές παθολογίες. Οι περιφερειακές αρχές χρηματοδοτούν τις ορφανές ασθένειες και τη θεραπεία τους σε βάρος του τοπικού προϋπολογισμού.
Μια σημαντική διαδικασία που επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση μιας από τις πέντε σπάνιες κληρονομικές ασθένειες σε ένα νεογέννητο πραγματοποιείται σε όλα τα νοσοκομεία μετά τη γέννηση του μωρού δωρεάν. Ονομάζεται "νεογνικός έλεγχος".
24 ορφανές ασθένειες που απειλούν σοβαρά την ανθρώπινη ζωή
Έχει συνταχθεί επίσης ένας επίσημος κατάλογος σπάνιων ασθενειών, οι οποίες τις περισσότερες φορές οδηγούν σε πρόωρο θάνατο ή αναπηρία ασθενών στη Ρωσία.
Η πρώτη γραμμή καταλαμβάνεται από μια τέτοια ορφανή ασθένεια όπως το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο. Το HUS είναι τοξικολογικής φύσης, που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και αφυδάτωση.
Περιλαμβάνεται επίσης σε αυτήν τη λίσταΝόσος Marchiafava-Micheli που σχετίζεται με την καταστροφή των ερυθροκυττάρων στο αίμα, απλαστική αναιμία, απροσδιόριστη, νόσο Stuart-Prower και σύνδρομο Evans. Το σύνδρομο Evans είναι ένας συνδυασμός αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας και ενός φαινομένου όπως η αυτοάνοση θρομβοπενία.
Ένα άλλο στοιχείο στη λίστα είναι η νόσος του σιροπιού σφενδάμου: μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση ορισμένων ουσιών στα ούρα, με αποτέλεσμα να μυρίζει σαν σφενδάμι.
Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων, ομοκυστινουρία, γλουταρική οξέωση, γαλακτοζαιμία - όλες αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνονται επίσης στη λίστα και οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες.
Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο
Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1955. Σύντομα, η νόσος του Gasser συμπεριλήφθηκε στον παγκόσμιο κατάλογο των σπάνιων ορφανών ασθενειών.
Το σύνδρομο είναι πιο συχνό στα παιδιά παρά στους ενήλικες. Προκαλεί αιμολυτική αναιμία και νεφρική ανεπάρκεια. Εκδηλώνεται σε φόντο διάρροιας και λοίμωξης της ανώτερης αναπνευστικής οδού.
Υπάρχει σχέση μεταξύ της ανάπτυξης της νόσου και της χρήσης από του στόματος αντισυλληπτικών, φαρμάκων, καθώς και της παρουσίας AIDS ή συστηματικού ερυθηματώδους λύκου σε έναν ασθενή.
Η νόσος μπορεί να είναι κληρονομική και να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά με κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο.
Το επίκτητο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο προκαλείται από τοξίνες και βακτήρια που μπορούν να βλάψουν τα ενδοθηλιακά κύτταρα. Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (περίπου 70%) προκαλείται από μόλυνση από E. coli O157:H7. Μπορείτε να το πάρετε από γάτες, καθώς και αφού φάτε κρέας που δεν έχει περάσειεπαρκής θερμική επεξεργασία, ωμό νερό και μη παστεριωμένο γάλα.
Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή ορφανή ασθένεια στη Ρωσία
Από όλες τις ορφανές ασθένειες, η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή στην επικράτεια της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Αυτή η ασθένεια θεωρείται κληρονομική και εκδηλώνεται σε ένα παιδί από τις πρώτες μέρες της ζωής του.
Η αιτία των παθολογικών αλλαγών στο σώμα είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε αυξημένη συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας σε ορισμένα όργανα. Υπάρχουν διάφορες μορφές κυστικής ίνωσης: πνευμονική-εντερική, βρογχοπνευμονική και εντερική.
Όταν προσβάλλονται οι βρόγχοι και οι πνεύμονες, από την ηλικία των δύο περίπου ετών, το παιδί αρχίζει να υποφέρει από βήχα, συνοδευόμενο από πυκνά πτύελα. Σε περίπτωση που μια βακτηριακή λοίμωξη ενταχθεί στην παθολογική διαδικασία, αναπτύσσεται υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα ή πνευμονία.
Η εντερική μορφή συνοδεύεται από μειωμένη ενζυματική δραστηριότητα του γαστρεντερικού σωλήνα, με αποτέλεσμα η άπεπτη τροφή να αρχίζει να σαπίζει στα έντερα. Αυτό οδηγεί σε δηλητηρίαση του σώματος, μειωμένα κόπρανα, έμετο κ.λπ.
Η θεραπεία των οξέων ορφανών ασθενειών πραγματοποιείται σε νοσοκομείο. Το κύριο καθήκον της θεραπείας για την κυστική ίνωση είναι η έγκαιρη εκκένωση της βλέννας από το σώμα ("Ν-ακετυλοκυστεΐνη"), η αύξηση της ενζυμικής δραστηριότητας του στομάχου και του παγκρέατος ("Παγκρεατίνη", "Φεσταλικό").
Χόνια βλεννώδη καντιντίαση
Μια ορφανή ασθένεια όπως η χρόνια καντιντίαση του βλεννογόνου σχετίζεται με δυσλειτουργία των λευκοκυττάρων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το δέρμακαι οι βλεννογόνοι ιστοί του σώματος γίνονται εύκολη λεία για μύκητες του γένους Candida. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ανθρώπινη γενετική και είναι κληρονομική.
Ποια είναι τα συμπτώματα της χρόνιας καντιντίασης του βλεννογόνου;
- Πρώτον, το δέρμα, τα νύχια και οι βλεννογόνοι ιστοί επηρεάζονται από τον μύκητα.
- Δεύτερον, ένα άτομο νιώθει συνεχώς αδύναμο και λήθαργο. Υποφέρετε από χαμηλή αρτηριακή πίεση.
- Τρίτον, όταν είστε άρρωστοι, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σας πέφτουν και εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις.
- Τέταρτον, μπορεί να εμφανιστεί τριχόπτωση και υπερμελάγχρωση του δέρματος.
Η χρόνια βλεννώδης καντιντίαση προκαλεί την ανάπτυξη χρόνιας πνευμονοπάθειας, καθώς και ηπατίτιδας. Στα παιδιά, η ασθένεια προκαλεί επιβράδυνση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη.
Η διάγνωση γίνεται μέσω γενετικού ελέγχου.
Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η λήψη αντιμυκητιασικών παραγόντων (νυστατίνη, κλοτριμαζόλη κ.λπ.).
Ζυγομυκητίαση
Ο κατάλογος των σπάνιων ορφανών ασθενειών περιλαμβάνει επίσης τη ζυγομυκητίαση.
Αυτή η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται μετά από μόλυνση με διμορφικούς μύκητες. Εισέρχονται στο σώμα μέσω της εισπνοής ή μέσω του κατεστραμμένου δέρματος. Οι διμορφικοί μύκητες ζουν σε μέρη με υψηλή υγρασία - στο έδαφος, φυτά που σαπίζουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται σε μουχλιασμένα φρούτα, τυρί και ψωμί.
Είναι σχεδόν αδύνατο να αρρωστήσετε με ζυγομυκητίαση με υγιή ανοσία. Υπάρχουν μόνο λίγες περιπτώσεις όπου ένα υγιές άτομο μολύνθηκε από μύκητες μετά από μια διεισδυτική πληγή, καθώς και ένα τσίμπημα εντόμου.
Κυρίως ζυγομυκητίασηεπηρεάζει πολύ ανοσοκατεσταλμένα άτομα:
- διαβητικοί;
- πάσχετε από μακροχρόνια οξέωση;
- λήπτες μεταμόσχευσης οργάνων;
- θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή;
- Μόλυνση από AIDS.
Η ζυγομυκητίαση οδηγεί σταδιακά σε νέκρωση των ιστών και των αιμοφόρων αγγείων, τα οποία αποκτούν μύκητες. Επομένως, η θεραπεία είναι επιθετική και οι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας σήμερα είναι η εκτομή ιστού και η χρήση αμφοτερικίνης σε μεγάλες δόσεις.
Σύνδρομο Lynch
Οι ορφανές ασθένειες, ο κατάλογος των οποίων ενημερώνεται κάθε χρόνο με νέα ονόματα, περιλαμβάνει το σύνδρομο Lynch - καρκίνο του παχέος εντέρου, το οποίο είναι κληρονομικό. Σε αυτή την περίπτωση, ένας κακοήθης όγκος αναπτύσσεται λόγω γενετικής παθολογίας και μετάλλαξης πολλών γονιδίων. Γι' αυτό δεν κατατάσσεται ως κοινός καρκίνος.
Αυτό το σύνδρομο, δυστυχώς, είναι συχνό: στην Ευρώπη βρίσκεται σε ένα άτομο στα δύο χιλιάδες. Παρόμοια διάγνωση γίνεται σε περιπτώσεις όπου τουλάχιστον τρεις συγγενείς του ασθενούς (πρώτης τάξης) είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου πριν από την ηλικία των 50 ετών.
Οι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων έχουν προδιάθεση όχι μόνο σε κακοήθεις όγκους του εντέρου, αλλά και σε καρκίνο του παχέος εντέρου, καρκίνο του ενδομητρίου, των ωοθηκών, του στομάχου, του εγκεφάλου κ.λπ.
Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τα κριτήρια του Άμστερνταμ II.
Thymoma
ΛίσταΟι σπάνιες ορφανές ασθένειες περιλαμβάνουν το θυμώμα. Κάτω από αυτό το όνομα κρύβονται όλοι οι τύποι όγκων του θύμου αδένα. Κατά κανόνα, είναι καλοήθεις, αλλά ένας τέτοιος ορισμός είναι πολύ υπό όρους. Χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, αυτοί οι όγκοι είναι ικανοί να δώσουν μετάσταση και να υποτροπιάσουν μετά την αφαίρεση.
Κατά τη διάρκεια της περιόδου ανάπτυξης, το θυμώμα πρακτικά δεν γίνεται αισθητό. Όταν φτάσει σε ένα ορισμένο μέγεθος, εμφανίζονται συμπτώματα συμπίεσης των κοντινών οργάνων, εμφανίζεται οίδημα των σφαγιτιδικών φλεβών, καθώς και δύσπνοια και αίσθημα παλμών. Το παιδικό θυμώμα μπορεί να παραμορφώσει σημαντικά το στήθος.
Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, μπορεί να υπάρχουν:
- φουσκωμένο πρόσωπο;
- έξαρση αναπνευστικών παθήσεων;
- πόνος που ακτινοβολεί στον ώμο, τον αυχένα και ανάμεσα στις ωμοπλάτες.
Το θυμώμα διαγιγνώσκεται με ακτινογραφία, αξονική τομογραφία.
Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η χειρουργική. Η αφαίρεση του όγκου είναι απλώς απαραίτητη, διαφορετικά θα αναπτυχθεί και η υγεία του ασθενούς θα επιδεινωθεί.
Σάρκωμα οστών και αρθρικού χόνδρου άκρων
Τα σαρκώματα (ή κακοήθεις όγκοι) των οστών και του αρθρικού χόνδρου είναι ορφανές ασθένειες. Ο κατάλογος των σπάνιων παθολογιών περιλαμβάνει το σάρκωμα καθώς δεν είναι τυπικός καρκίνος.
Ο κλασικός καρκίνος σχηματίζεται λόγω των επιθηλιακών κυττάρων και το σάρκωμα δεν περιορίζεται από αυτή την άποψη - μπορεί να επηρεάσει τον ιστό των οστών (οστεοσάρκωμα), τον χόνδρο (χονδροσάρκωμα), τους μύες (μυοσάρκωμα), το λίπος (λιποσάρκωμα),τοιχώματα αιμοφόρων και λεμφικών αγγείων. Το υπόλοιπο σάρκωμα είναι παρόμοιο με έναν φυσιολογικό κακοήθη όγκο, μόνο που τώρα αναπτύσσεται με επιταχυνόμενο ρυθμό.
Τα πραγματικά αίτια της ανάπτυξης αυτής της ασθένειας δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί. Στους παράγοντες πρόκλησης όγκου, οι επιστήμονες περιλαμβάνουν:
- έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες;
- επιπτώσεις επιβλαβών χημικών ουσιών;
- ακτινοβολία;
- λοίμωξη από ιό;
- τραυματισμοί.
Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι σχεδόν αδύνατη. Το σάρκωμα σχεδόν δεν εκδηλώνεται, εκτός από αμβλύ πόνο στην περιοχή εντοπισμού του όγκου. Η χημειοθεραπεία, η χειρουργική επέμβαση, η ακτινοθεραπεία είναι οι κύριες μέθοδοι αντιμετώπισης της νόσου.
Ρετινοβλάστωμα
Οι ορφανές ασθένειες, ο κατάλογος των οποίων στη Ρωσική Ομοσπονδία αποτελείται από 230 είδη, περιλαμβάνει το ρετινοβλάστωμα. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με την εμφάνιση κακοήθους όγκου στον αμφιβληστροειδή. Καθορίζεται γενετικά: προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου Rb.
Το Ρετινοβλάστωμα ξεκινά στη βρεφική ηλικία και επιδεινώνεται στην ηλικία των δύο ετών. Η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί παιδική, καθώς η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται κατά τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής.
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αφύσικη λάμψη της κόρης, πόνο στα μάτια και απότομη επιδείνωση της όρασης. Αλλά είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστούν αυτά τα συμπτώματα σε ένα βρέφος.
Η διάγνωση απαιτεί μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία.
Χρησιμοποιούνται συντηρητικές μέθοδοι για θεραπεία, αλλά είναι ακριβές: οι κλινικές χρεώνουν από 10 έως 12 χιλιάδες ευρώ (περίπου 100 χιλιάδες ρούβλια) για ένα κύκλο ακτινοθεραπείας πέντε εβδομάδων. Πλατύςχρησιμοποιούνται κρυοθεραπεία και φωτοπηξία. Το κύριο πλεονέκτημα αυτών των διαδικασιών είναι ότι σώζουν την όραση του ασθενούς.
Νόσος Hodgkin
Μια άλλη κοινή ορφανή ασθένεια είναι η λεμφοκοκκιωμάτωση (νόσος Hodgkin). Η ασθένεια επηρεάζει μόνο όργανα που περιέχουν λεμφοειδή ιστό. Επομένως, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα για αυτήν είναι η αύξηση των λεμφαδένων. Πρώτα απ 'όλα, οι παθολογικές διεργασίες επηρεάζουν τις κοιλιακές και θωρακικές κοιλότητες. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αισθάνεται πόνο στο στήθος, εμφανίζει δύσπνοια, βήχα και απώλεια όρεξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι διευρυμένοι λεμφαδένες μπορεί να ασκήσουν πίεση στο στομάχι και ακόμη και να μετατοπίσουν τα νεφρά.
Πυρετός, εφίδρωση και συχνά ρίγη συνδέονται με τη νόσο του Hodgkin.
Αιτίες που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στον λεμφικό ιστό, δεν έχουν βρει οι επιστήμονες. Υπάρχουν προτάσεις ότι η ανάπτυξη της νόσου πυροδοτεί τον ιό Epstein-Barr ή καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας.
Ογκολόγος και αιματολόγος θεραπεύουν τη λεμφοκοκκιωμάτωση. Ασθενής που υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα και βιοψία, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία.
Εάν δεν θεραπεύσετε την ασθένεια, τότε ο θάνατος επέρχεται εντός 10 ετών. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας είναι τα αντικαρκινικά φάρμακα και οι διαδικασίες ακτινοβολίας.
Έτσι, υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες. Μερικά από αυτά βρίσκονται σε πολίτες απολύτως όλων των χωρών και μερικά - μόνο σε συγκεκριμένες περιοχές του πλανήτη. Η ιατρική και οικονομική υποστήριξη ασθενών που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνειστα κοινωνικά προγράμματα όλων των αναπτυγμένων χωρών.
