Ολόκληρη η ποσότητα του γενετικού υλικού βρίσκεται σε μόλις 46 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Και τα χρωμοσώματα, όπως γνωρίζουμε από τη βιολογία, βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου. Ένα υγιές άτομο έχει έναν καρυότυπο 23 ζευγών διπλοειδών χρωμοσωμάτων. Δηλαδή, το 46 XX είναι το θηλυκό σύνολο χρωμοσωμάτων και το 46 XY το ανδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Όταν σπάει ένα χρωμόσωμα, ο κύριος «φορέας» του γενετικού κώδικα, συμβαίνουν διάφορα είδη παραβιάσεων.
Οι μεταλλάξεις δεν είναι μοναδικές για τον άνθρωπο. Μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό συμβάλλουν στην ποικιλομορφία της εκδήλωσης της φύσης. Με τη λεγόμενη ισορροπημένη μετατόπιση, η αλλαγή στα χρωμοσώματα γίνεται χωρίς απώλεια πληροφοριών και χωρίς περιττό διπλασιασμό. Τις περισσότερες φορές αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης (διαίρεση χρωμοσωμάτων), επιπλέον, μερικές φορές μέρη των χρωμοσωμάτων διπλασιάζονται (συμβαίνει διπλασιασμός) και τότε οι συνέπειες είναι απρόβλεπτες. Αλλά θα εξετάσουμε μόνο τις μεταφορές Robertsonian, τα χαρακτηριστικά και τις συνέπειές τους.
Ρομπερτσονικές μεταθέσεις - τι είναι; Γονιδιακά προβλήματα της ανθρωπότητας
Λόγω του κενούχρωμοσώματα κοντά στο κεντρομερίδιο, συμβαίνουν δομικές αλλαγές στον ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Το κενό μπορεί να είναι μονό, και μερικές φορές επαναλαμβανόμενο. Ο ένας βραχίονας του χρωμοσώματος μετά το διάλειμμα (συνήθως ο κοντός βραχίονας) χάνεται. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που το σπάσιμο συμβαίνει ταυτόχρονα σε 2 χρωμοσώματα, οι βραχίονες των οποίων ανταλλάσσονται. Συμβαίνει ότι μόνο ορισμένα μέρη του ώμου υφίστανται μετατόπιση. Αλλά τέτοιοι μικροί βραχίονες σε χρωμοσώματα του ακροκεντρικού τύπου (στα οποία το κεντρομερίδιο διαιρεί το χρωμόσωμα σε μακρύτερους και κοντύτερους βραχίονες) δεν μεταφέρουν ποτέ ζωτικής σημασίας πληροφορίες. Επιπλέον, η απώλεια τέτοιων στοιχείων δεν είναι τόσο σημαντική, καθώς αυτό το κληρονομικό υλικό αντιγράφεται σε άλλα ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
Όμως όταν οι διαχωρισμένοι βραχίονες συντήκονται με τους βραχείς βραχίονες ενός άλλου γονιδίου και οι υπόλοιποι μακρύι βραχίονες συγκολλούνται επίσης μεταξύ τους, τότε μια τέτοια μετατόπιση δεν είναι πλέον ισορροπημένη. Τέτοιες «αναδιατάξεις» του γενετικού υλικού είναι μετατοπίσεις Robertson.
W. Robertson μελέτησε και περιέγραψε αυτόν τον τύπο μετατόπισης το 1916. Και η ανωμαλία πήρε το όνομά του. Η μετατόπιση Robertsonian μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου, αλλά μπορεί να μην επηρεάσει την εμφάνιση και την υγεία του φορέα. Ωστόσο, ένα παιδί στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν ένας από τους γονείς έχει τέτοια μετατόπιση, γεννιέται με αποκλίσεις.
Πόσο συχνή είναι μια μετάλλαξη;
Χάρη στη βελτίωση της τεχνολογίας και την ανάπτυξη της γενετικής ως επιστήμης, σήμερα είναι δυνατό να γνωρίζουμε εκ των προτέρων εάν υπάρχουν ανωμαλίες στηνκαρυότυπος του αγέννητου παιδιού. Τώρα είναι δυνατή η διεξαγωγή στατιστικών: πόσο συχνά εμφανίζονται γονιδιακές ανωμαλίες; Σύμφωνα με τα τρέχοντα δεδομένα, οι μετατοπίσεις Robertson συμβαίνουν σε ένα νεογέννητο στα χίλια. Τις περισσότερες φορές, διαγιγνώσκεται μετατόπιση του χρωμοσώματος 21.
Μικρές χρωμοσωμικές μετατοπίσεις δεν απειλούν απολύτως τον ίδιο τον φορέα. Όταν όμως επηρεάζονται σημαντικά στοιχεία του κώδικα, το παιδί μπορεί να γεννηθεί νεκρό ή να πεθάνει μετά από μερικούς μήνες, όπως, για παράδειγμα, συμβαίνει με το σύνδρομο Patau. Αλλά το σύνδρομο Patau είναι πολύ σπάνιο. Περίπου 1 στις 15.000 γεννήσεις.
Παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μετατόπισης στα χρωμοσώματα
Στη φύση, υπάρχουν αυθόρμητες μεταλλάξεις, δηλαδή που δεν προκαλούνται από τίποτα. Όμως το περιβάλλον κάνει τις δικές του προσαρμογές στην ανάπτυξη του γονιδιώματος. Αρκετοί παράγοντες συμβάλλουν στην αύξηση των μεταλλάξεων. Αυτοί οι παράγοντες ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι. Οι ακόλουθοι παράγοντες είναι γνωστοί:
- επίδραση αζωτούχων βάσεων;
- ξένα βιοπολυμερή DNA;
- μητέρα που πίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- επίδραση των ιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πιο συχνά, η μετατόπιση συμβαίνει λόγω των βλαβερών επιπτώσεων της ακτινοβολίας στο σώμα. Επηρεάζει την υπεριώδη ακτινοβολία, την ακτινοβολία πρωτονίων και ακτίνων Χ, καθώς και τις ακτίνες γάμμα.
Ποια χρωμοσώματα υφίστανται αλλαγές;
Το χρωμόσωμα 13, 14, 15 και 21 υφίσταται μετατόπιση. Η πιο δημοφιλής και επικίνδυνη μετατόπιση είναι η μετατόπιση Robertson μεταξύ 14 και 21χρωμοσώματα.
Εάν η μείωση παράγει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία) σε ένα έμβρυο με αυτή τη μετατόπιση, το μωρό θα γεννηθεί με σύνδρομο Down. Το ίδιο προηγούμενο είναι δυνατό εάν συμβεί μια μετατόπιση Robertson μεταξύ των χρωμοσωμάτων 15 και 21.
Μετατόπιση των χρωμοσωμάτων της ομάδας D
Ρομπερτσονική μετατόπιση των χρωμοσωμάτων της ομάδας D επηρεάζει μόνο τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα 13 και 14 εμπλέκονται σε μετατοπίσεις στο 74% των περιπτώσεων και ονομάζονται μη ισορροπημένες μετατοπίσεις, οι οποίες συχνά δεν έχουν απειλητικές για τη ζωή συνέπειες.
Ωστόσο, υπάρχει μια περίσταση που μπορεί να συνοδεύει τέτοιες ανωμαλίες. Η μετατόπιση Robertsonian 13, 14 στους άνδρες μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη γονιμότητα ενός τέτοιου αρσενικού φορέα (σύνολο χρωμοσωμάτων 45 XY). Λόγω του γεγονότος ότι, λόγω της απώλειας και των δύο βραχιόνων, αντί για 2 ζεύγη χρωμοσωμάτων, μένει μόνο ένα πιο συχνά, έχοντας 2 μακριά, οι γαμέτες ενός τέτοιου ανθρώπου δεν μπορούν να δώσουν βιώσιμους απογόνους.
Η ίδια μετατόπιση Robertsonian των 13, 14 σε μια γυναίκα μειώνει επίσης την ικανότητά της να αποκτήσει μωρό. Σε τέτοιες γυναίκες υπάρχει έμμηνος ρύση, και όμως υπήρξαν περιπτώσεις που γέννησαν υγιή παιδιά. Ωστόσο, οι στατιστικές εξακολουθούν να δείχνουν ότι πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις. Τα περισσότερα από τα παιδιά τους δεν είναι βιώσιμα.
Συνέπειες μετατοπίσεων
Έχουμε ήδη ανακαλύψει ότι ορισμένες διαρθρωτικές αλλαγές είναι απολύτως φυσιολογικές και δεν αποτελούν απειλή. Μια μεμονωμένη μετατόπιση Robertson προσδιορίζεται μόνο με ανάλυση. Αλλά επαναλαμβανόμενη μετατόπιση σεη επόμενη γενιά χρωμοσωμάτων είναι ήδη επικίνδυνη.
Η μετατόπιση Robertson 15 και 21 σε συνδυασμό με άλλες δομικές αλλαγές μπορεί να είναι ακόμη και αξιοθρήνητη. Θα περιγράψουμε όλες τις συνέπειες των επιμέρους δομικών αλλαγών στον καρυότυπο με περισσότερες λεπτομέρειες. Θυμηθείτε ότι ένας καρυότυπος είναι ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που είναι εγγενή σε ένα άτομο στον πυρήνα.
Τρισωμίες και μετατοπίσεις
Εκτός από τις μετατοπίσεις, οι γενετιστές διακρίνουν μια τέτοια ανωμαλία όπως η τρισωμία στο χρωμόσωμα. Τρισωμία σημαίνει ότι ο καρυότυπος του εμβρύου έχει ένα τριπλοειδές σύνολο ενός από τα χρωμοσώματα, αντί για τα συνταγογραφούμενα 2 αντίγραφα, μερικές φορές εμφανίζεται μωσαϊκή τρισωμία. Δηλαδή το τριπλοειδές σύνολο δεν παρατηρείται σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
Τρισωμία σε συνδυασμό με μετατόπιση Robertsonian οδηγεί σε πολύ σοβαρές συνέπειες: όπως το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Edwards και το πιο κοινό σύνδρομο Down. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα σύνολο τέτοιων ανωμαλιών οδηγεί σε πρόωρη αποβολή.
Σύνδρομο Down. Εκδηλώσεις
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι μετατοπίσεις που περιλαμβάνουν 21 και 22 χρωμοσώματα είναι πιο σταθερές. Τέτοιες ανωμαλίες δεν οδηγούν σε θάνατο, δεν είναι ημιθανατηφόρες, αλλά απλώς οδηγούν σε απόκλιση στην ανάπτυξη. Έτσι, η τρισωμία 21 σε συνδυασμό με μια μετατόπιση Robertson στον καρυότυπο στην ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου είναι ένα ξεκάθαρο «σημάδι» του συνδρόμου Down, μιας γενετικής νόσου.
Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται τόσο από σωματικές όσο και από ψυχικές ανωμαλίες. Η πρόγνωση της ζωής σε τέτοιους ανθρώπους είναι ευνοϊκή. Παρά τα καρδιακά ελαττώματα και ορισμένες φυσιολογικές αλλαγές στον σκελετό, τουςτο σώμα λειτουργεί κανονικά.
Χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου:
- επίπεδο πρόσωπο;
- αυξημένη γλώσσα;
- πολύ δέρμα στο λαιμό, σε πτυχές;
- κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων);
- epicanthus;
- καρδιοπάθεια είναι δυνατή στο 40% των περιπτώσεων.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν να περπατούν πιο αργά, να προφέρουν λέξεις. Και είναι επίσης πιο δύσκολο για αυτά να μάθουν από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
Παρόλα αυτά, είναι ικανά για γόνιμη εργασία στην κοινωνία, και με κάποια υποστήριξη και σωστή δουλειά με τέτοια παιδιά, θα κοινωνικοποιηθούν καλά στο μέλλον.
Σύνδρομο Patau
Το σύνδρομο είναι λιγότερο συχνό από το σύνδρομο Down, αλλά ένα τέτοιο παιδί έχει πολλά ελαττώματα διαφόρων ειδών. Σχεδόν το 80% των παιδιών με αυτή τη διάγνωση πεθαίνουν εντός 1 έτους από τη ζωή.
Το 1960, ο Klaus Patau μελέτησε αυτή την ανωμαλία και ανακάλυψε τα αίτια της γενετικής αποτυχίας, αν και πριν από αυτόν το 1657 περιέγραψε το σύνδρομο του T. Bartolini. Ο κίνδυνος τέτοιων διαταραχών αυξάνεται σε εκείνες τις γυναίκες που γεννούν παιδί μετά τα 31.
Σε τέτοια παιδιά, πολυάριθμα σωματικά ελαττώματα συνδυάζονται με σοβαρές ψυχοκινητικές αναπτυξιακές διαταραχές. Χαρακτηριστικό του συνδρόμου:
- μικροκεφαλία;
- μη φυσιολογικά χέρια, συχνά με επιπλέον δάχτυλα;
- ακανόνιστα αυτιά χαμηλής στάθμης;
- χείλος λαγού;
- κοντός λαιμός;
- στενά μάτια;
- προφανώς "βυθισμένη" γέφυρα της μύτης;
- ελαττώματα των νεφρών και της καρδιάς;
- σχιστό χείλος ή υπερώα;
- η εγκυμοσύνη έχει μόνο μία ομφαλική αρτηρία.
Ένας μικρός αριθμός μωρών που επιζούν λαμβάνουν ιατρική φροντίδα. Και μπορούν να ζήσουν για πολύ καιρό. Αλλά οι συγγενείς ανωμαλίες εξακολουθούν να επηρεάζουν τη φύση της ζωής και τη σύντομη διάρκεια της.
Σύνδρομο Edwards
Η τρισωμία του χρωμοσώματος 18 λόγω μετατόπισης οδηγεί στο σύνδρομο Edwards. Αυτό το σύνδρομο είναι λιγότερο γνωστό. Με αυτή τη διάγνωση, το παιδί μόλις ζει έως και έξι μήνες. Ο νόμος της φυσικής επιλογής δεν θα επιτρέψει σε ένα πλάσμα με πολλές αποκλίσεις να αναπτυχθεί.
Γενικά, ο αριθμός των διαφορετικών ελαττωμάτων στο σύνδρομο Edwards είναι περίπου 150. Υπάρχουν δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων, της καρδιάς και των εσωτερικών οργάνων. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας είναι πάντα παρούσα σε τέτοια νεογνά. Είναι πιθανές ανωμαλίες στη δομή των δακτύλων. Πολύ συχνά, εμφανίζεται μια τόσο χαρακτηριστική ανωμαλία όπως η παραμόρφωση του ποδιού.
Ποιες εξετάσεις εντοπίζουν ανωμαλίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου;
Για να αναλυθεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος, είναι απαραίτητο να ληφθεί υλικό - εμβρυϊκά κύτταρα.
Υπάρχουν πολλά τεστ. Ας δούμε πώς θα γίνουν όλα.
1. Βιοψία χοριακών λαχνών. Η ανάλυση πραγματοποιείται την εβδομάδα 10. Αυτές οι λάχνες αποτελούν άμεσο μέρος του πλακούντα. Αυτό το σωματίδιο βιολογικού υλικού θα πει τα πάντα για το μελλοντικό έμβρυο.
2. Αμνιοπαρακέντηση. Με τη βοήθεια μιας βελόνας λαμβάνονται πολλά εμβρυϊκά κύτταρα και αμνιακό υγρό. Λαμβάνονται πιο συχνά τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά από μερικές εβδομάδες το ζευγάρι μπορεί να λάβει αναλυτικάπληροφορίες παιδικής ευημερίας.
Οι μητέρες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με ανωμαλίες αποστέλλονται για μια τέτοια ανάλυση. Συνήθως, εκείνα τα ζευγάρια που έχουν:
1) είχε ανεξήγητες αποβολές, 2) το ζευγάρι δεν μπορούσε να συλλάβει για πολύ καιρό;
3) υπήρχαν στενοί δεσμοί στο γένος.
Τέτοιοι νέοι μπορεί να έχουν Robertsonian μετατοπίσεις κάποιου χρωμοσώματος. Και επομένως, πρέπει να κάνουν μια ανάλυση στον καρυότυπο τους εκ των προτέρων για να γνωρίζουν ποιες είναι οι πιθανότητες να αντέξουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.
