Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι μια ασθένεια που επηρεάζει το μυοσκελετικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα. Εμφανίζεται με ίση συχνότητα σε ενήλικες και παιδιά. Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας συνοδεύονται από συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά μιας σειράς άλλων κοινών ασθενειών, τα οποία, κατά τη διάγνωση, παραπλανούν ακόμη και έμπειρους ειδικούς.
Η θεραπεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού θα πρέπει να ξεκινά το συντομότερο δυνατό μετά την ανίχνευση της παθολογίας. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφύγετε την αναπηρία και να ζήσετε μια πλήρη ζωή, κάτι που είναι αδύνατο για κάθε δέκατο ασθενή με προχωρημένη μορφή αυτής της νόσου.
Τι προκαλεί παθολογία
Όταν αντιμετωπίζουν αυτή τη διάγνωση για πρώτη φορά, οι περισσότεροι ασθενείς δεν καταλαβαίνουν τι διακυβεύεται. Στην πραγματικότητα, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται με πολλαπλά συμπτώματα και προκαλείται από μια σειρά αιτιών. ΚυρίωςΣε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια μεταδίδεται γενετικά από συγγενείς σε απευθείας ανιούσα γραμμή, που οφείλεται σε αστοχίες στις φυσικές διαδικασίες σύνθεσης κολλαγόνου. Με τη δυσπλασία, επηρεάζονται σχεδόν όλα τα όργανα και το μυοσκελετικό σύστημα.
Οι διαταραχές στην ανάπτυξη των δομικών στοιχείων του συνδετικού ιστού οδηγούν αναπόφευκτα σε πολυάριθμες αλλαγές. Πρώτον, τα συμπτώματα εμφανίζονται από την πλευρά του μυοσκελετικού συστήματος - τα στοιχεία του συνδετικού ιστού αντιπροσωπεύονται εκεί ευρύτερα. Όπως γνωρίζετε, στη δομή αυτού του υλικού υπάρχουν ίνες, κύτταρα και διακυτταρική ουσία, η πυκνότητά του εξαρτάται από την αναλογία τους. Σε όλο το σώμα, ο συνδετικός ιστός είναι χαλαρός, σκληρός και ελαστικός. Στον σχηματισμό του δέρματος, των οστών, του χόνδρου και των τοιχωμάτων των αγγείων, ο κύριος ρόλος ανήκει στις ίνες κολλαγόνου, οι οποίες κυριαρχούν στον συνδετικό ιστό και διατηρούν το σχήμα του. Η σημασία της ελαστίνης δεν μπορεί να αγνοηθεί - αυτή η ουσία παρέχει μυϊκή συστολή και χαλάρωση.
Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού αναπτύσσεται λόγω μετάλλαξης των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τις διαδικασίες φυσικής σύνθεσης. Οι τροποποιήσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές, επηρεάζοντας οποιονδήποτε κρίκο της αλυσίδας του DNA. Ως αποτέλεσμα, η δομή του συνδετικού ιστού, η οποία αποτελείται κυρίως από ελαστίνη και κολλαγόνο, σχηματίζεται λανθασμένα και οι δομές που σχηματίζονται με παραβιάσεις δεν μπορούν να αντέξουν ούτε τα μέσα μηχανικά φορτία, τεντώνονται και εξασθενούν.
Διαφοροποιημένες ποικιλίες ασθένειας
Παθολογίες που επηρεάζουνο συνδετικός ιστός των εσωτερικών οργάνων, των αρθρώσεων και των οστών, χωρίζεται υπό όρους σε διαφοροποιημένες και μη διαφοροποιημένες μορφές δυσπλασίας. Στην πρώτη περίπτωση, υπονοείται μια πάθηση, η οποία έχει χαρακτηριστικά συμπτώματα και εκδηλώνεται με καλά μελετημένα γονιδιακά ή βιοχημικά ελαττώματα. Οι γιατροί έχουν χαρακτηρίσει ασθένειες αυτού του είδους με τον γενικό όρο «κολλαγονοπάθεια». Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις:
- Σύνδρομο Marfan. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως ψηλοί, έχουν μακριά χέρια και πόδια και κυρτή σπονδυλική στήλη. Παραβιάσεις μπορεί επίσης να συμβούν με τα όργανα της όρασης, μέχρι αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και υπεξάρθρημα του φακού. Στα παιδιά, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού προκαλεί την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας στο πλαίσιο της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας.
- Σύνδρομο χαλαρού δέρματος. Αυτή η ασθένεια είναι λιγότερο συχνή από την προηγούμενη. Η ιδιαιτερότητά του έγκειται στο υπερβολικό τέντωμα της επιδερμίδας. Σε αυτόν τον τύπο κολλαγονοπάθειας, επηρεάζονται οι ίνες ελαστίνης. Η παθολογία είναι συνήθως κληρονομική.
- Σύνδρομο Eilers - Danlo. Μια σύνθετη γενετική ασθένεια, που εκδηλώνεται με σοβαρή χαλαρότητα των αρθρώσεων. Αυτή η δυσπλασία του συνδετικού ιστού στους ενήλικες οδηγεί σε αυξημένη ευαλωτότητα του δέρματος και στο σχηματισμό ατροφικών ουλών.
- Ατελής οστεογένεση. Αυτό είναι ένα ολόκληρο σύμπλεγμα γενετικά καθορισμένων παθολογιών που αναπτύσσονται λόγω εξασθενημένου σχηματισμού οστών. Λόγω της επηρεασμένης δυσπλασίας, η πυκνότητά της μειώνεται απότομα, γεγονός που οδηγεί αναπόφευκτα σε κατάγματα των άκρων, της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων και στην παιδική ηλικία - σεαργή ανάπτυξη, καμπυλότητα στάσης, χαρακτηριστικές δυσμορφίες που προκαλούν αναπηρία. Συχνά, με βλάβη στον οστικό ιστό, ο ασθενής έχει προβλήματα στην εργασία του κεντρικού νευρικού συστήματος, του καρδιαγγειακού, του απεκκριτικού και του αναπνευστικού συστήματος.
Αδιαφοροποίητη φόρμα
Για τη διάγνωση αυτού του τύπου δυσπλασίας, αρκεί κανένα από τα συμπτώματα και τα παράπονα του ασθενούς να μην σχετίζεται με διαφοροποιημένες κολλαγονοπάθειες. Στα παιδιά, δυσπλασία συνδετικού ιστού αυτού του τύπου εμφανίζεται στο 80% των περιπτώσεων. Εκτός από τα μωρά, οι νέοι κάτω των 35 ετών κινδυνεύουν από τη νόσο.
Τι αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα
Μπορείτε να υποψιάζεστε τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού με μια σειρά από σημεία. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση παρατηρούν αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων και ελαστικότητα του δέρματος - αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου, το οποίο είναι χαρακτηριστικό κάθε μορφής κολλαγονοπάθειας και της αδιαφοροποίητης μορφής της νόσου. Εκτός από αυτές τις εκδηλώσεις, η κλινική εικόνα μπορεί να συμπληρωθεί και από άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού:
- σκελετικές παραμορφώσεις;
- κακοσύγκλειση;
- πλατυποδία;
- αγγειακό δίκτυο.
Πιο σπάνια συμπτώματα περιλαμβάνουν ανωμαλίες στη δομή των αυτιών, εύθραυστα δόντια και σχηματισμό κήλης. Σε μια σοβαρή πορεία της νόσου, αναπτύσσονται αλλαγές στους ιστούς των εσωτερικών οργάνων. Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της καρδιάς, των αναπνευστικών οργάνων και της κοιλιακής κοιλότητας στις περισσότερες περιπτώσεις προηγείται από την ανάπτυξη αυτόνομης δυστονίας. Συχνότεραδυσλειτουργία του νευρικού αυτόνομου συστήματος παρατηρείται σε νεαρή ηλικία.
Τα σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού γίνονται πιο έντονα σταδιακά. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά μπορεί να μην έχουν καθόλου φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, αυτό ισχύει κυρίως για την αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού. Με την ηλικία, η ασθένεια γίνεται πιο ενεργή και ο ρυθμός εξέλιξής της εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την οικολογική κατάσταση στην περιοχή κατοικίας, την ποιότητα της διατροφής, τις χρόνιες παθήσεις, το στρες και τον βαθμό της ανοσολογικής προστασίας.
Συμπτώματα
Οι δυσπλαστικές αλλαγές που συμβαίνουν στους συνδετικούς ιστούς του σώματος δεν έχουν πρακτικά εμφανή εξωτερικά σημάδια. Από πολλές απόψεις, οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με τα συμπτώματα διαφόρων ασθενειών που συναντώνται στην παιδιατρική, τη γαστρεντερολογία, την ορθοπεδική, την οφθαλμολογία, τη ρευματολογία, την πνευμονολογία. Οπτικά, ένα άτομο με δυσπλασία μπορεί να φαίνεται απολύτως υγιές, αλλά ταυτόχρονα η εμφάνισή του διαφέρει σε μια σειρά από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Συμβατικά, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να χωριστούν σε δύο τύπους: ο πρώτος είναι ψηλός, με στρογγυλούς ώμους, λεπτός με προεξέχουσες ωμοπλάτες και κλείδα και ο δεύτερος είναι αδύναμος, εύθραυστος, μικρός σε ανάστημα.
Μεταξύ των παραπόνων που περιγράφουν οι ασθενείς στον γιατρό, αξίζει να σημειωθεί:
- γενική αδυναμία και κακουχία;
- κοιλιά και πονοκέφαλοι;
- φούσκωμα, δυσκοιλιότητα, διάρροια;
- αυξημένη αρτηριακή πίεση;
- συχνές υποτροπές χρόνιας αναπνευστικής νόσου;
- μυώδηςυπόταση;
- απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους;
- δύσπνοια με την παραμικρή προσπάθεια.
Άλλα συμπτώματα μαρτυρούν επίσης δυσπλασία του συνδετικού ιστού. Οι ενήλικες ασθενείς έχουν κυρίως ασθενική σωματική διάπλαση, με εμφανείς παθολογίες της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, κύφωση, λόρδωση), παραμόρφωση του θώρακα ή των κάτω άκρων (βαλγός πόδι). Συχνά, τα άτομα με δυσπλασία παρατηρούν δυσανάλογο μέγεθος του ποδιού ή του χεριού σε σχέση με το ύψος. Η υπερκινητικότητα της άρθρωσης είναι επίσης σημάδι παθολογικά σχηματισμένου συνδετικού ιστού. Τα παιδιά με δυσπλασία συχνά επιδεικνύουν τα «ταλέντα» τους στους συνομηλίκους τους: λυγίζουν τα δάχτυλά τους 90°, ξελυγίζουν την άρθρωση του αγκώνα ή του γονάτου, τραβούν ανώδυνα το δέρμα στο μέτωπο, στο πίσω μέρος του χεριού και σε άλλα σημεία.
Πιθανές Επιπλοκές
Η ασθένεια επηρεάζει αρνητικά την εργασία ολόκληρου του οργανισμού και την ευημερία ενός ατόμου. Σε παιδιά με δυσπλασία, η ανάπτυξη της άνω και κάτω γνάθου συχνά επιβραδύνεται, εμφανίζονται διαταραχές στη λειτουργία των οργάνων της όρασης (μυωπία, αναπτύσσεται αγγειοπάθεια του αμφιβληστροειδούς). Από την πλευρά του αγγειακού συστήματος, είναι επίσης πιθανές επιπλοκές με τη μορφή κιρσών, αυξημένης ευθραυστότητας και διαπερατότητας των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων.
Διαγνωστικές διαδικασίες
Οι έμπειροι ειδικοί είναι σε θέση να αναγνωρίσουν το σύνδρομο της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού μετά την πρώτη εξέταση του ασθενούς. Ωστόσο, για να γίνει επίσημη διάγνωση, ο ειδικός θα παραπέμψει τον ασθενή να υποβληθεί σε μια σειρά μελετών. Στη συνέχεια, με γνώμονα τα συμπεράσματαεμπειρογνώμονες και τα αποτελέσματα των απαραίτητων εξετάσεων, ο γιατρός θα είναι σε θέση να βάλει τέλος στον ορισμό της νόσου και να συνταγογραφήσει θεραπεία.
Διάφορα συμπτώματα δυσπλασίας συνδετικού ιστού παρεμβαίνουν στην καθιέρωση της σωστής διάγνωσης. Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις, ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε:
- υπέρηχος;
- MRI;
- CT;
- ηλεκτρομυογραφία;
- ακτινογραφία.
Η διάγνωση της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας μπορεί να διαρκέσει πολύ, καθώς απαιτεί μια επίπονη στάση και μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Πρώτα απ 'όλα, ανατίθεται στον ασθενή μια γενετική εξέταση για μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Συχνά, οι γιατροί καταφεύγουν στη χρήση κλινικής και γενεαλογικής έρευνας (διάγνωση των μελών της οικογένειας του ασθενούς, λήψη ιστορικού). Επιπλέον, συνήθως συνιστάται στον ασθενή να υποβληθεί σε εξέταση όλων των εσωτερικών οργάνων προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης της νόσου. Ο ασθενής πρέπει να μετρήσει το μήκος του σώματος, μεμονωμένα τμήματα και άκρα, να αξιολογήσει την κινητικότητα των αρθρώσεων, την εκτασιμότητα του δέρματος.
Αποχρώσεις θεραπείας
Η θεραπεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού σε ενήλικες και παιδιά βασίζεται στην ίδια αρχή. Η σύγχρονη επιστήμη χρησιμοποιεί πολλούς τρόπους για να καταπολεμήσει την εξέλιξη του συνδρόμου δυσπλασίας, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις όλοι καταλήγουν στην εξουδετέρωση των συμπτωμάτων από τα φάρμακα ή στην εξάλειψή τους με χειρουργική επέμβαση. Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι πρακτικά μη θεραπεύσιμη λόγω της πολυσυμπτωματικής της εκδήλωσης και της έλλειψης σαφών κριτηρίων για τη διάγνωση.
Το πρόγραμμα φαρμάκων περιλαμβάνει παρασκευάσματα που περιέχουν μαγνήσιο - αυτό το μικροστοιχείο παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία σύνθεσης κολλαγόνου. Εκτός από τα σύμπλοκα βιταμινών και ανόργανων συστατικών, στον ασθενή συνταγογραφούνται φάρμακα που διορθώνουν τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων (καρδιοτροφικά, αντιαρρυθμικά, φυτοτρόπα, νοοτροπικά, αγγειοδραστικά φάρμακα, β-αναστολείς).
Δεν έχει μικρή σημασία για τη θεραπεία μιας τέτοιας ασθένειας όπως η κολλαγονοπάθεια, η ενίσχυση, η διατήρηση του τόνου των μυϊκών και οστικών ιστών και η πρόληψη της ανάπτυξης μη αναστρέψιμων επιπλοκών. Χάρη στη σύνθετη θεραπεία, ο ασθενής έχει κάθε ευκαιρία να αποκαταστήσει τη λειτουργικότητα των εσωτερικών οργάνων και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.
Στα παιδιά, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού αντιμετωπίζεται συνήθως συντηρητικά. Με την τακτική λήψη βιταμινών Β και C, είναι δυνατό να διεγείρεται η σύνθεση κολλαγόνου, γεγονός που καθιστά δυνατή την επίτευξη υποστροφής της νόσου. Οι γιατροί συνιστούν στα μωρά που πάσχουν από αυτή την παθολογία να πίνουν μια σειρά φαρμάκων που περιέχουν μαγνήσιο και χαλκό, φάρμακα που σταθεροποιούν το μεταβολισμό, αυξάνουν το επίπεδο των απαραίτητων αμινοξέων.
Χειρουργική θεραπεία και αποκατάσταση
Όσον αφορά τη χειρουργική επέμβαση, αποφασίζεται η μετάβαση σε αυτή τη ριζική μέθοδο θεραπείας με έντονα συμπτώματα δυσπλασίας που απειλεί τη ζωή του ασθενούς: πρόπτωση των καρδιακών βαλβίδων δεύτερου και τρίτου βαθμού, παραμόρφωση του στήθος, μεσοσπονδυλική κήλη.
Για την ανάρρωση ασθενών που πάσχουν από δυσπλασία συνδετικού ιστού, συνιστάταικάντε ένα θεραπευτικό μασάζ στην περιοχή της πλάτης, του λαιμού και των ώμων και των άκρων.
Όταν ένα παιδί διαγνωστεί με επίπεδη βαλβική εγκατάσταση, που προκαλείται από δυσπλασία του συνδετικού ιστού, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ορθοπεδικό. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει τη χρήση στηριγμάτων καμάρας, καθημερινή γυμναστική για τα πόδια, λουτρά με θαλασσινό αλάτι και μασάζ στα άκρα.
Αν ένα παιδί παραπονιέται για πόνο στις αρθρώσεις, είναι απαραίτητο να επιλέξει παπούτσια με τη σωστή ορθοπεδική σόλα για αυτό. Στα νήπια, τα παπούτσια πρέπει να στερεώνουν σφιχτά τη θέση της φτέρνας, του ποδιού και της άρθρωσης του αστραγάλου. Σε όλα τα ορθοπεδικά μοντέλα, το τακούνι είναι ψηλό και ελαστικό και το τακούνι δεν ξεπερνά το 1-1,5 cm.
Συστάσεις και πρόληψη
Με τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, είναι θεμελιωδώς σημαντικό να τηρείται η καθημερινή ρουτίνα: οι ενήλικες πρέπει να αφιερώνουν τουλάχιστον 7-8 ώρες για έναν βραδινό ύπνο και 10-12 ώρες υγιούς ύπνου στα παιδιά. Σε νεαρή ηλικία, τα μωρά πρέπει επίσης να ξεκουράζονται κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Το πρωί, συνιστάται να μην ξεχνάτε τις στοιχειώδεις ασκήσεις - τα οφέλη του είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθούν σε μια τέτοια ασθένεια. Εάν δεν υπάρχουν περιορισμοί στα αθλήματα, θα πρέπει να εξασκούνται δια βίου. Ωστόσο, η επαγγελματική εκπαίδευση αντενδείκνυται για παιδιά και ενήλικες και δυσπλασία. Με υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, εκφυλιστικές-δυστροφικές αλλαγές στον ιστό του χόνδρου, οι σύνδεσμοι αναπτύσσονται γρήγορα λόγω συχνού τραύματος, μικροσκοπικών αιμορραγιών. Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε επαναλαμβανόμενη άσηπτη φλεγμονή και την έναρξη εκφυλιστικών διεργασιών.
Κολύμβηση, σκι, ποδηλασία, μπάντμιντον δημιουργούν ένα εξαιρετικό αποτέλεσμα. Το ήρεμο περπάτημα σε δόση κατά τη διάρκεια των περιπάτων είναι χρήσιμο. Η καθημερινή φυσική αγωγή και τα μη επαγγελματικά αθλήματα αυξάνουν τις αντισταθμιστικές και προσαρμοστικές ικανότητες του σώματος.
