Το σύνδρομο Edward υποδηλώνει τη δεύτερη πιο συχνή (μετά το σύνδρομο Down) χρωμοσωμική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται άμεσα από πολλαπλές δυσπλασίες της ενδομήτριας ανάπτυξης, καθώς και από υποδιαμόρφωση ορισμένων συστημάτων εσωτερικών οργάνων. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα διάγνωσης αυτής της νόσου είναι περίπου 1:5000. Σε αυτό το άρθρο, θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα για το γιατί εμφανίζεται η μόλυνση με το σύνδρομο Edwards και ποιες είναι οι κύριες μέθοδοι αντιμετώπισής της.
Γενικές πληροφορίες
Έτσι, σύμφωνα με τους ειδικούς, λόγω πολυάριθμων δυσπλασιών στην ανάπτυξη των παιδιών με αυτή τη διάγνωση, κατά κανόνα, πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Παρά το γεγονός ότι τα μωρά γεννιούνται περίπου στην ώρα τους, η σωματική τους δραστηριότητα είναι πολύ χαμηλή. Επιπλέον, στα παιδιά με σύνδρομο Edwards δεν παρατηρείται ούτε σωματική ούτε πνευματική πλήρης ανάπτυξη, με αποτέλεσμα τα αγόρια πεθαίνουν μέσα στις πρώτες δέκα ημέρες της ζωής τους και τα κορίτσια μέσα σε έξι μήνες (σπάνια μπορούν να ζήσουνένα έτος).
Πρωτοπαθή συμπτώματα
Η νόσος χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- χαμηλό σωματικό βάρος;
- δυσκολία στην κατάποση;
- καθυστερημένη σωματική/νοητική ανάπτυξη;
- ειδική εμφάνιση (πλατύς αυχένας, κρανίο συμπιεσμένο στα πλάγια, μικρό σαγόνι, στενά μάτια, παραμορφωμένα αυτιά και άκρα);
- κλειτορίδα υπερτροφία στα κορίτσια;
- ανωμαλία στη δομή του πέους στα αγόρια.
Σύνδρομο Edwards. Διάγνωση
Ο ορισμός αυτής της ασθένειας είναι καταρχήν η διεξαγωγή ειδικών χρωμοσωμικών εξετάσεων. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι η υπερηχογραφική εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης, δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία αυτής της ασθένειας. Έτσι, το σύνδρομο Edwards στον υπέρηχο μπορεί να ανιχνευθεί μόνο έμμεσα, δηλαδή με συνοδά σημεία (για παράδειγμα, από την απουσία της λεγόμενης «ομφάλιας αρτηρίας» σε ένα ειδικό κανάλι, από το σχετικά μικρό μέγεθος του ίδιου του πλακούντα κ.λπ..). Επιπλέον, κυριολεκτικά στους τρεις πρώτους μήνες της κύησης, σύμφωνα με τους ειδικούς, είναι εντελώς αδύνατο να εντοπιστούν οποιεσδήποτε μεγάλες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Γι' αυτό δεν μιλάμε για τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης τη στιγμή που επιτρέπεται γι' αυτό. Οι περισσότερες γυναίκες τείνουν σε
κουβαλήστε το έμβρυο και γεννήστε παιδιά με σύνδρομο Edwards έγκαιρα.
Θεραπεία
Δυστυχώς, το πραγματικόΠρος το παρόν, οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν αποτελεσματικές λύσεις για τον τρόπο θεραπείας αυτής της ασθένειας. Σχεδόν το 90% των παιδιών με σύνδρομο Edwards πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους (περίπου 30% τον πρώτο μήνα). Όσοι καταφέρνουν να επιβιώσουν, σε όλη τη σύντομη ύπαρξή τους, υποφέρουν συνεχώς από διάφορα είδη σωματικών παθήσεων και χαρακτηρίζονται επίσης από βαθιά νοητική υστέρηση.
Συμπέρασμα
Συμπερασματικά, πρέπει να σημειωθεί ότι σήμερα οι επιστήμονες προσπαθούν ακόμη να βρουν την απαραίτητη θεραπεία για ένα τόσο δυσάρεστο πρόβλημα, πραγματοποιώντας πολυάριθμες μελέτες σε αυτόν τον τομέα. Ωστόσο, μέχρι στιγμής, δυστυχώς, όλες οι προσπάθειες είναι μάταιες. Μείνετε υγιείς!
