Το σύνδρομο Pearson είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία και στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί σε πρόωρο θάνατο.
Ιστορικό ανακάλυψης
Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο Pearson είναι η συγγενής σιδεροβλαστική αναιμία με εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον επιστήμονα που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1979 - N. A. Pearson. Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε μέσω μακροχρόνιας παρακολούθησης τεσσάρων παιδιών με παρόμοια συμπτώματα: είχαν σιδεροβλαστική αναιμία που δεν ανταποκρίθηκε στην καθιερωμένη θεραπεία, εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια και παθολογία των κυττάρων του μυελού των οστών.
Στην αρχή, στα παιδιά δόθηκε διαφορετική διάγνωση - σύνδρομο Shwachman (συγγενής υποπλασία του παγκρέατος). Αλλά μετά από μια μελέτη αίματος και μυελού των οστών, αποκαλύφθηκαν σαφείς διαφορές, οι οποίες προκάλεσαν το σύνδρομο Pearson σε μια ξεχωριστή κατηγορία.
Αιτίες νόσου
Η μελέτη των αιτιών της νόσου διήρκεσε περίπου δέκα χρόνια. Οι γενετιστές κατάφεραν να βρουν ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί στη διαίρεση και τον διπλασιασμό του μιτοχονδριακού DNA.
Αν και η ασθένεια είναι γενετική, συνήθως η μετάλλαξη εμφανίζεται αυθόρμητα και το άρρωστο μωρό γεννιέται σε απολύτωςυγιείς γονείς. Μερικές φορές υπάρχει σχέση μεταξύ της παρουσίας οφθαλμοπάθειας στη μητέρα και της ανάπτυξης του συνδρόμου Pearson στο παιδί της.
Ελαττώματα DNA μπορούν να ανιχνευθούν στον μυελό των οστών, στα παγκρεατικά ακινοκύτταρα, καθώς και σε όργανα που δεν είναι οι κύριοι στόχοι της νόσου - νεφρά, καρδιακός μυς, ηπατοκύτταρα. Από την άλλη πλευρά, σε ορισμένους ασθενείς, παρουσία μιας τυπικής κλινικής και εργαστηριακής εικόνας, δεν είναι δυνατόν να καταγραφούν αλλαγές στο μιτοχονδριακό DNA.
Στα άρρωστα παιδιά, υπάρχει συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ, σκλήρυνση των σπειραμάτων των νεφρών και σχηματισμός κύστεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται ίνωση του μυοκαρδίου, που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Το πάγκρεας εκκρίνει ανεπαρκείς ποσότητες λιπάσης, αμυλάσης και διττανθρακικών σε όλους τους ασθενείς με νόσο του Pearson. Το σύνδρομο εκδηλώνεται με ατροφία του ιστού του αδένα και την επακόλουθη ίνωση του.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Με σιγουριά, μόνο οι γενετιστές μπορούν να κάνουν διάγνωση μετά την εξέταση του μιτοχονδριακού DNA. Σημαντικό ρόλο παίζει επίσης μια τακτική εξέταση περιφερικού αίματος: ανιχνεύονται σοβαρή μακροκυτταρική αναιμία, ουδετεροπενία και θρομβοπενία. Αξιοσημείωτη είναι η έλλειψη επίδρασης από τη θεραπεία της αναιμίας με "κυανκοβαλαμίνη" και σκευάσματα σιδήρου.
Λόγω παρακέντησης μυελού των οστών, μπορεί να παρατηρηθεί μείωση του συνολικού αριθμού κυττάρων, παρουσία κενοτοπίων στους ερυθροβλάστες και εμφάνιση δακτυλιοειδών σιδεροβλαστών.
Συμπτώματα ασθένειας
Από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός παιδιούΜπορεί να υπάρχει υποψία για σύνδρομο Pearson. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στα βρέφη με τη μορφή κακοήθους αναιμίας και ινσουλινοεξαρτώμενου σακχαρώδους διαβήτη. Παρατηρείται ωχρότητα του δέρματος, υπνηλία, λήθαργος, διάρροια, περιοδικοί έμετοι, το παιδί παίρνει άσχημα βάρος. Το φαγητό σχεδόν δεν χωνεύεται, η στεατόρροια είναι χαρακτηριστική. Εμφανίζονται συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα αυξάνεται και υπάρχει τάση για οξέωση. Πιθανή ανάπτυξη ηπατικής, νεφρικής και καρδιακής ανεπάρκειας.
Μερικές φορές, εκτός από αναιμία, εμφανίζεται και πανκυτταροπενία (ανεπάρκεια όχι μόνο ερυθροκυττάρων, αλλά και αιμοπεταλίων και λευκοκυττάρων), η οποία εκδηλώνεται ως τάση για αιμορραγία και συχνές λοιμώξεις.
Θεραπεία και πρόγνωση
Δυστυχώς, οι γιατροί δεν ξέρουν ακόμα πώς να νικήσουν το σύνδρομο Pearson. Η αντιμετώπισή του είναι μη ειδική και δίνει μόνο βραχυπρόθεσμα αποτελέσματα.
Η αναιμία δεν ανταποκρίνεται στην καθιερωμένη θεραπεία και απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του παγκρέατος, συνταγογραφούνται ένζυμα και συνταγογραφείται θεραπεία έγχυσης για τη διόρθωση μεταβολικών διαταραχών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Το σύνδρομο Pearson έχει δυσμενή πρόγνωση: τα παιδιά υστερούν στη φυσική τους ανάπτυξη, τα περισσότερα πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο ετών. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς ζουν περισσότερο χάρη στην αποτελεσματική θεραπεία συντήρησης, αλλά σε μεγαλύτερη ηλικία, η ασθένεια οδηγεί σε μυϊκή ατροφία, χαρακτηριστική του συνδρόμου Kearns-Sayre.
Σοβαρότητα της πορείας της νόσου κατά τη διάρκειαεξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό βλάβης του DNA.
