Η αιμορροφιλία στα παιδιά είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται τόσο μέσω της ανδρικής όσο και της γυναικείας γραμμής, αλλά εκδηλώνεται μόνο στους άνδρες. Η ασθένεια σχετίζεται με παραβίαση της παραγωγής ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τις διαδικασίες πήξης του αίματος. Το γονίδιο που μεταδίδει το χαρακτηριστικό της αιμορροφιλίας συμπεριφέρεται επιθετικά μόνο όταν συνδέεται με το χρωμόσωμα x. Η ασθένεια σε αυτή την περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια αίματος και ακόμη και θάνατο. Εδώ είναι - ο «ύπουλος» φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου.
Ο όρος «αιμορροφιλία» εμφανίστηκε το 1820. Το όνομα της νόσου δόθηκε από τον γιατρό Johann Shenlein, πήρε τις ελληνικές λέξεις «αγάπη» και «αίμα», αφού το χαρακτηριστικό μεταδίδεται μόνο μέσω των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Ένας Γερμανός επιστήμονας περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας. Όμως ο λόγος δεν έχει προσδιοριστεί. Μόλις στα μέσα του 19ου αιώνα, ο Ρώσος φυσιολόγος Alexander Schmidt, συνέδεσε την αιμορροφιλία και τη χαμηλήπήξη αίματος.
Γιατί η αιμορροφιλία ονομάζεται "βασιλική ασθένεια";
Μία από τις υποθέσεις για την εμφάνιση της νόσου είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Είναι γνωστό ότι στις βασιλικές οικογένειες υπήρχαν συχνές διασυνδέσεις μεταξύ μακρινών συγγενών. Πιστεύεται ότι αυτό ήταν που οδήγησε για πρώτη φορά στο γεγονός ότι η βασίλισσα Βικτώρια έγινε ο «φορέας» της ασθένειας. Αργότερα, ο γιος της, Edward Augustus, επίσης δισέγγονα, συμπεριλαμβανομένου του Ρώσου Tsarevich Alexei Nikolayevich, έπασχε από αιμορροφιλία. Έτσι μοιάζει το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας με βάση τη μεταφορά του υπολειπόμενου γονιδίου.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Οι αιμοποιητικές διεργασίες είναι αρκετά περίπλοκες. Πιστεύεται ότι η πήξη στο ανθρώπινο αίμα έχει τα δικά της «στάδια», που ονομάζονται παράγοντες. Στην επιστήμη έλαβαν τους ρωμαϊκούς χαρακτηρισμούς τους: από ένα έως δεκατρία. Οι παράγοντες πήξης ενεργοποιούνται διαδοχικά και ανάλογα με το ποιος από αυτούς «πέφτει έξω», χωρίζονται και τα είδη των ασθενειών. Κάθε προηγούμενο στάδιο πυροδοτεί το επόμενο, οπότε αν οι διεργασίες που σχετίζονται με την αρχή της «αλυσίδας» διαταραχθούν στον οργανισμό, η ασθένεια θεωρείται πιο σοβαρή. Ο τελευταίος παράγοντας για τη σωστή πήξη είναι ένας θρόμβος αίματος που έχει προκύψει στο σημείο μιας κοπής ή πληγής, ο οποίος σταματά τη ροή του αίματος. Οι αιτίες της αιμορροφιλίας στα παιδιά συνδέονται συχνότερα με παραβίαση αυτών των διαδικασιών. Η φωτογραφία δείχνει ερυθρά αιμοσφαίρια χωρίς αιμοπετάλια. Κανονικά, είναι αυτοί που «τυλίγονται πάνω τους» ερυθρά αιμοσφαίρια, σταματώντας το αίμα, σχηματίζοντας θρόμβο αίματος.
Ανάλογα με τον παράγοντα που λείπει, υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας:
- 85% των ανθρώπων στον κόσμο που έχουν αυτό το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό πάσχουν από αιμορροφιλία τύπου Α. Συνδέεται με έλλειψη αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης.
- Η αιμορροφιλία Β (ασθένεια των Χριστουγέννων) προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται θρομβοπλαστίνη, το οποίο απλά δεν υπάρχει στο πλάσμα. Αυτός είναι ο παράγοντας IX. Περίπου το 13% των φορέων του γονιδίου πάσχει από αυτή τη μορφή.
- Αιμορροφιλία τύπου C, πολύ σπάνια. Εμφανίζεται μόνο στο 3% των ασθενών με αιμορροφιλία. Δεν έχει παράγοντα XI, μια ειδική πρωτεΐνη που προηγείται της θρομβοπλαστίνης.
Υπάρχουν και άλλες κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με την «απώλεια» του ενός ή του άλλου παράγοντα. Μερικές φορές εμφανίζονται απροσδόκητα - κατά την εξαγωγή ενός δοντιού ή μια τυχαία βαθιά γρατσουνιά. Η αιμορροφιλία στα παιδιά είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη - ένα μικρό παιδί δεν δίνει λογαριασμό για πολλές ενέργειες, ο κίνδυνος τραυματισμού του παιδιού αυξάνεται.
Γονιδιακή κληρονομικότητα
Τι είναι η αιμορροφιλία από άποψη γενετικής; Το γονίδιο της αιμοφιλίας, όπως σημειώσαμε προηγουμένως, προσκολλάται στο χρωμόσωμα Χ. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες είναι φορείς της νόσου. Οι απόγονοί τους μπορούν επίσης να περάσουν αυτό το γονίδιο στους γιους τους. Τα παιδιά ενός πατέρα με αιμορροφιλία μπορούν επίσης να κληρονομήσουν το γονίδιο.
Τα θηλυκά παιδιά είναι «φορείς» του γονιδίου, αλλά τα ίδια είναι υγιή. Η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με αιμορροφιλία είναι 50%. Επιπλέον, η "άμαξα" μπορεί να εκδηλωθεί σε μια γενιά - από τον παππού στον εγγονό.
Συνήθως οι οικογένειες γνωρίζουνγια την ασθένειά τους και σε ορισμένες περιπτώσεις εμπλέκουν τη γενετική στην επίλυση των προβλημάτων τους. Μερικές φορές μια από τις λύσεις είναι η τεχνητή γονιμοποίηση, όταν οι γονείς επιλέγουν ένα θηλυκό παιδί. Αλλά μην ξεχνάτε ότι η αιμορροφιλία στα παιδιά της μπορεί επίσης να εκδηλωθεί.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια στα παιδιά;
Τα πρώτα συμπτώματα αιμορροφιλίας στα παιδιά μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, όταν ο μαιευτήρας δει ότι το αίμα από τον ομφάλιο λώρο δεν σταματά. Συνήθως, εάν υπάρχει υποψία αιμορροφιλίας, οι γυναίκες υποβάλλονται σε καισαρική τομή, καθώς ο φυσιολογικός τοκετός μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία στον εγκέφαλο ή τραυματισμό των οργάνων και των ιστών του παιδιού. Ήδη από τον πρώτο μήνα της ζωής, η μητέρα μπορεί να παρατηρήσει έντονους μώλωπες και αιματώματα μετά τον εμβολιασμό στο σημείο της ένεσης. Ηπιότερες μορφές εκδηλώνονται με αιμορραγία των βλεννογόνων και των μυών.
Όσο πιο σοβαρή είναι η μορφή της αιμορροφιλίας, τόσο νωρίτερα εμφανίζεται. Ήδη τους πρώτους 4 μήνες, όταν βγαίνει η οδοντοφυΐα, η αιμορραγία δεν σταματά μέσα σε μισή ώρα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τον 8ο ή τον 9ο μήνα. Αυτή τη στιγμή, το παιδί κινείται ήδη ενεργά ή αρχίζει να περπατά, επομένως οι εκτεταμένες αιμορραγίες στο σημείο των μώλωπες και μώλωπες δεν μπορούν παρά να τραβήξουν την προσοχή. Άλλα εξωτερικά σημάδια αιμορροφιλίας στα παιδιά περιλαμβάνουν: συχνές, επίμονες ρινορραγίες ή αιμορραγία από τα ούλα, χλωμό και μπλε πρόσωπο.
Τα αιματώματα συμπιέζουν τις αρτηρίες και τσιμπούν τις νευρικές απολήξεις. Οι τραυματισμοί στις αρθρώσεις είναι ιδιαίτερα επικίνδυνοι. Εάν στο σημείο της πρόσκρουσης για πρώτη φορά η ροή του αίματος επανέλθει αργά στο φυσιολογικό, τότε ήδη με δευτερεύοντα μώλωπα,ινώδεις θρόμβοι, αυτά τα νεκρά κύτταρα συσσωρεύονται στον χόνδρο. Οι αρθρώσεις πρήζονται, το παιδί μπορεί να χάσει την ικανότητα να περπατά, πονάει έντονους.
Αιμορραγία από το στόμα εμφανίζεται συχνά σε άρρωστα παιδιά, για παράδειγμα, εάν ένα μωρό δαγκώσει κατά λάθος τη γλώσσα του, μπορεί να πνιγεί στο αίμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μώλωπες στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσουν τύφλωση λόγω υπερβολικής πίεσης του αιματώματος στα αγγεία και στους μύες των ματιών.
Ήδη από την ηλικία των έξι ετών, η ασθένεια εκδηλώνεται, όπως και στους ενήλικες. Το παιδί φαίνεται να έχει πιαστεί σε έναν φαύλο κύκλο. Λόγω μυϊκής αδυναμίας που προκαλείται από αναιμία, συχνά πέφτει και χτυπάει, τραυματίζεται, κάτι που οδηγεί σε αιμορραγία, προβλήματα σε όργανα και αρθρώσεις.
Οι αιμορραγίες στον εγκέφαλο δεν είναι ασυνήθιστες. Το μεγάλο πρόβλημα είναι ότι τα παιδιά με αιμορροφιλία είναι ιδιαίτερα δραστήρια, λόγω των ιδιαιτεροτήτων της αιμοποίησης, οι διεργασίες διέγερσης υπερισχύουν των διαδικασιών αναστολής.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Πώς θα καταλάβετε εάν τα παιδιά έχουν αιμορροφιλία; Τα διαγνωστικά είναι ήδη διαθέσιμα στη μήτρα. Οι μελέτες μας επιτρέπουν να μελετήσουμε τις χοριακές λάχνες ήδη από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν για κάποιο λόγο είναι αδύνατη η εξαγωγή της λάχνης, μετά την 20η εβδομάδα, μπορείτε να πάρετε το αίμα του εμβρύου. Η έρευνα μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οπότε φροντίστε να σταθμίσετε τα υπέρ και τα κατά. Ο κίνδυνος απώλειας ενός παιδιού είναι αρκετά υψηλός, είναι 1-6%. Συνήθως αυτή η μελέτη χρησιμοποιείται όταν υπάρχει κίνδυνος άλλων παθολογιών και η ανάλυση είναι ζωτικής σημασίας.
Για ένα γεννημένο άτομο, πραγματοποιείται εξέταση γιαθρόμβωση. Ωστόσο, μερικές φορές είναι δύσκολο να ανιχνευθεί μια μορφή αιμορροφιλίας τύπου Β κατά τους πρώτους μήνες της ζωής σε ένα παιδί, επειδή το αιμοποιητικό σύστημα δεν είναι ακόμη πλήρως λειτουργικό, η δραστηριότητα πήξης διαφέρει από τον κανόνα ακόμη και σε ένα υγιές παιδί.
Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, εάν υπάρχει υποψία αιμορροφιλίας τύπου Α και Β, πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση γονιδιακής ανωμαλίας. Ακρίβεια 99% εάν υπάρχει κάποιος από τους συγγενείς - φορείς του γονιδίου.
Επιπλέον, είναι δυνατό να διεξαχθεί μια δοκιμή για τον προσδιορισμό της πηκτικής δραστηριότητας των παραγόντων, αλλά αυτές οι δοκιμές είναι αρκετά ακριβές και σπάνια χρησιμοποιούνται στην πράξη. Συνήθως καθοδηγούνται από τον πραγματικό χρόνο πήξης. Εάν διαρκέσει περισσότερο από 30 λεπτά, τότε η διάγνωση έχει σχεδόν επιβεβαιωθεί.
Μερικές φορές η μαγνητική τομογραφία μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των συνεπειών της νόσου, στην εμφάνιση κρυμμένων αιματωμάτων, τα οποία μπορούν να χρησιμεύσουν ως έμμεση απόδειξη της παρουσίας της νόσου.
Θεραπεία της "βασιλικής νόσου"
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας στα παιδιά είναι τις περισσότερες φορές συντηρητική. Πρώτα απ 'όλα, είναι θεραπεία υποκατάστασης. Στο παιδί συνταγογραφούνται φάρμακα, τα οποία περιλαμβάνουν πλάσμα με μεγάλη ποσότητα αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης. Αυτά τα φάρμακα αποκαθιστούν την αιμοστατική ικανότητα του αίματος.
Είναι ενδιαφέρον ότι το μητρικό γάλα περιέχει υψηλή συγκέντρωση θρομβοπλαστίνης και για την αιμορροφιλία τύπου 9, ο θηλασμός και οι λιπαντικοί μώλωπες και κοψίματα μπορεί να είναι ένα αποτελεσματικό προληπτικό μέτρο.
Μια άλλη επιλογή είναι οι μεταγγίσεις αίματος από συγγενείς. Η αντιαιμοφιλική σφαιρίνη καταστρέφεται έξω από το ανθρώπινο σώμα,Συνεπώς, δεν συνιστάται η ένεση του πλάσματος που έχει συλλεχθεί.
Οι παγίδες της φαρμακευτικής θεραπείας
Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μερικές φορές οδηγούν σε αύξηση της συγκέντρωσης αντισωμάτων στο αίμα, ως αντίδραση σε περίσσεια ξένων ενζύμων. Σε αυτή την περίπτωση, ενδείκνυται επείγουσα μετάγγιση. Ένας μεγάλος αριθμός αντισωμάτων μειώνει την αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής αγωγής, ο οργανισμός, όπως ήταν, αποκαθιστά τον εαυτό του στην αρχική του κατάσταση.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Ωστόσο, δεν είναι αποτελεσματικό για όλους τους ασθενείς.
Νοσηλευτική φροντίδα
Τέτοια παιδιά είναι πάντα εγγεγραμμένα. Η νοσηλευτική διαδικασία για την αιμορροφιλία στα παιδιά θα πρέπει να οργανώνεται από τον τοπικό παιδίατρο. Συνήθως τέτοια μωρά εξετάζονται συχνά από μια νοσοκόμα, το αίμα εξετάζεται τακτικά και παρακολουθείται η εργασία των εσωτερικών οργάνων του παιδιού.
Είναι σημαντικό για τους γονείς να αποτρέψουν κάθε κίνδυνο που σχετίζεται με τον κίνδυνο τραυματισμού και μώλωπες στο μωρό. Αφαιρέστε βαριά και αιχμηρά αντικείμενα (βελόνες, σύριγγες, ψαλίδια, μαχαίρια, πιρούνια) από την οπτική γωνία του παιδιού.
Τέτοια παιδιά, αν και δραστήρια, κουράζονται γρήγορα και τρώνε άσχημα. Είναι καλύτερα να μην υπερφορτώνετε το παιδί με περιττές δουλειές. Συχνά, σε αυτά τα μωρά συνταγογραφείται ένα απαλό μασάζ για να διασφαλιστεί ο μυϊκός τόνος.
Η διατροφή του παιδιού πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ισορροπημένη, είναι προτιμότερο να συμπεριλαμβάνονται στη διατροφή τροφές πλούσιες σε σίδηρο. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η πιθανότητα κοπής των ούλων με δέρμα ή οστά. Για παράδειγμα, τα μήλα καθαρίζονται καλύτερα και αφαιρούνται από λεμόνια ή πορτοκάλια.οστά.
Αν το παιδί είναι αρκετά μεγάλο, τότε μπορείτε να του εξηγήσετε τους κινδύνους της ασθένειάς του και να του πείτε τους κανόνες συμπεριφοράς. Διδάξτε χαρακτηριστικά προσωπικής υγιεινής: πώς να βουρτσίζετε τα δόντια σας για να μην τραυματιστούν τα ούλα σας, πώς να κόβετε τα νύχια σας ή ποια παιχνίδια πρέπει να αποφεύγετε (βελάκια, τραυματικά όπλα).
Είναι πολύ σημαντικό οι ίδιοι οι γονείς να ξέρουν πώς να συμπεριφέρονται σε περίπτωση απρόβλεπτης κατάστασης. Ένα κουτί πρώτων βοηθειών με αμπούλες φαρμάκων ή ενέσιμων θα πρέπει να είναι πάντα διαθέσιμο.
Εάν ένα παιδί έχει τραυματισμό στην άρθρωση, είναι απαραίτητο να ακινητοποιηθεί το άκρο, εφαρμόστε κρύο τοπικά τα πρώτα δευτερόλεπτα. Εάν ο όγκος του αίματος στην άρθρωση αυξάνεται γρήγορα, μπορεί να απαιτηθεί παρακέντηση ιστού, συνήθως οι ειδικοί έκτακτης ανάγκης εκτελούν αυτές τις επεμβάσεις εύκολα. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι όσο πιο γρήγορα ζητηθεί βοήθεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα επιτυχούς έκβασης.
Χαρακτηριστικά της διδασκαλίας σε άρρωστα παιδιά
Δεν υπάρχουν περιορισμοί στην επικοινωνία του παιδιού με τους συνομηλίκους. Οι εκπαιδευτικές δραστηριότητες με παιδιά με αιμορροφιλία είναι πρακτικά ίδιες με αυτές που συνήθως πραγματοποιούνται με άλλα παιδιά. Ωστόσο, είναι απαραίτητο οι δάσκαλοι και οι εκπαιδευτικοί να κατανοήσουν πώς να συμπεριφέρονται σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Το καθήκον του δασκάλου είναι να παρέχει σε έναν τέτοιο μαθητή κατάλληλες συνθήκες εργασίας και ανάπαυσης. Μην «εστιάζεις» την προσοχή στο πρόβλημά του, παράλληλα, παρακολουθήστε προσεκτικά την κατάσταση του παιδιού. Το μόνο πράγμα είναι ότι τα μαθήματα φυσικής καλλιέργειας και εργασίας για τέτοια παιδιά πρέπει να περιορίζονται σε ένα αδύναμο φορτίο. Είναι καλύτερα για τα αγόρια να μην πλησιάζουν δύσκολες μηχανές ή να μην σηκώνουν μεγάλα βάρη ή να συμμετέχουν σε σκληρά αθλήματα.
Σημαντικόώστε το παιδί να αντιλαμβάνεται επαρκώς την ασθένειά του, να μην καταπονείται υπερβολικά.
Αξίζει να κάνετε μια συζήτηση με τους συνομηλίκους του παιδιού και να εξηγήσετε πώς να συμπεριφέρεστε σωστά σε έναν τόσο ιδιαίτερο συμμαθητή. Είναι καλύτερα να βρείτε μια ήσυχη δραστηριότητα για ένα τέτοιο παιδί, που θα το ενδιαφέρει και θα μπορεί να κάνει.
Εάν ένα παιδί τραυματιστεί, θα πρέπει να καλέσετε αμέσως ένα ασθενοφόρο, να βάλετε πάγο και να προσπαθήσετε να σταματήσετε την αιμορραγία.
Αιμορροφιλία σε παιδιά: κλινικές οδηγίες
Η αιμορροφιλία αναφέρεται σε ασθένειες που απαιτούν ιδιαίτερη στάση του περιβάλλοντος. Είναι ανίατη. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που ένας άνθρωπος έζησε μια ολόκληρη ζωή και παρέμεινε σφριγηλός και δυνατός μέχρι τα βαθιά γεράματα. Πρώτα απ 'όλα, αξίζει να γνωρίζουμε ότι τέτοιοι ασθενείς βρίσκονται πάντα σε κίνδυνο. Οι επεμβάσεις γίνονται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις με τη χρήση ειδικής υποστηρικτικής θεραπείας. Ωστόσο, δεν πρέπει να προστατεύσετε το παιδί από όλο τον κόσμο. Έχει δικαίωμα επικοινωνίας και προσωπικού χώρου. Ωστόσο, μπορείτε επίσης να αγοράσετε ένα τέτοιο μαξιλάρι splyushka.
Θα προστατεύσει το παιδί όχι μόνο από μώλωπες, αλλά και από δυνατούς ήχους. Είναι απαραίτητο το παιδί να ξέρει πώς να συμπεριφέρεται σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης και πού να προμηθευτεί το σωστό φάρμακο (για παιδιά άνω των 10 ετών). Η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος για να κρατήσετε το παιδί σας ασφαλές.
Κάθε ασθενής με αιμορροφιλία είναι εγγεγραμμένος σε επαρχιακή πολυκλινική ή σε ειδικό κέντρο. Ο καθένας έχει ένα ειδικό έγγραφο - ένα βιβλίο. Σε αυτό, ο γιατρός σημειώνει τι θεραπεία λαμβάνει ο ασθενής και πόσο αποτελεσματική είναι. Εκτός,περιέχει πληροφορίες σχετικά με το είδος της νόσου, τη σοβαρότητά της, τα φάρμακα και τη θεραπεία που πρέπει να λάβει. Σε επείγουσες περιπτώσεις, αυτό το έγγραφο σώζει τις ζωές τέτοιων ασθενών.
Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί με τυχόν χειρουργικούς χειρισμούς και επεμβάσεις. Ακόμη και για μια τέτοια επέμβαση όπως η εξαγωγή δοντιών, τέτοιοι ασθενείς νοσηλεύονται απαραίτητα σε εξειδικευμένη κλινική, όπου τέτοιες παρεμβάσεις πραγματοποιούνται υπό την επίβλεψη γιατρών. Και εάν ένα άτομο περιμένει για επέμβαση στην κοιλιά, τότε σε αυτήν την περίπτωση, η προεγχειρητική μετάγγιση αίματος και η φαρμακευτική θεραπεία είναι υποχρεωτικές.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία χρειάζονται μερικές φορές ψυχολογική βοήθεια. Δεν είναι πολλοί οι νέοι που μπορούν να ξεπεράσουν μόνοι τους μερικές από τις φοβίες που συνδέονται με τον συνεχή κίνδυνο ακρωτηριασμού. Τα ψυχολογικά προβλήματα επιδεινώνονται κατά την περίοδο της ενηλικίωσης και οι προσπάθειες οικοδόμησης σχέσεων με το αντίθετο φύλο. Δεν θα τολμήσει κάθε κορίτσι να ρισκάρει να κάνει οικογένεια με ένα άτομο που έχει μια τέτοια γονιδιακή διαταραχή. Για να μειώσετε τον παράγοντα στρες, θα πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Αξίζει να θυμηθούμε ότι ένα τέτοιο γονίδιο εκδηλώνεται μόνο στην ανδρική γραμμή.
Σε συμπέρασμα
Η αιμορροφιλία δεν είναι εύκολη ασθένεια. Η γενετική είναι μια επιστήμη τόσο ακριβής όσο και απρόβλεπτη. Ακόμη και οι υγιείς άνθρωποι δεν μπορούν να καταλάβουν πώς και πού θα εκδηλωθεί αυτό ή εκείνο το κρυφό σημάδι. Στην ιατρική, είναι γνωστές αρκετές εκατοντάδες σπάνιες γενετικές διαταραχές και μεταλλάξεις, οι οποίες για πολλές δεκαετίες δεν εκδηλώνονται με κανέναν τρόπο στο γένος. Και ακόμη και δύο απολύτως υγιείς άνθρωποι μπορούνγεννιέται ένα ιδιαίτερο παιδί. Σε αυτή την περίπτωση, η καλύτερη συμβουλή είναι να συλλέξετε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με τη διάγνωση, να μην τα παρατάτε και να κάνετε τα πάντα ώστε το παιδί να νιώθει χαρούμενο, και το πιο σημαντικό, αγαπημένο από τους γονείς.
