Για τους περισσότερους ανίδεους ανθρώπους, η αιμορροφιλία είναι η λεγόμενη βασιλική ασθένεια, την ξέρουν μόνο από την ιστορία: λένε ότι ο Τσαρέβιτς Αλεξέι υπέφερε από αυτήν. Λόγω έλλειψης γνώσης, οι άνθρωποι συχνά πιστεύουν ότι οι απλοί άνθρωποι δεν μπορούν να νοσήσουν από αιμορροφιλία. Υπάρχει η άποψη ότι επηρεάζει μόνο τα αρχαία γένη. Η ίδια στάση ήταν για πολύ καιρό στην «αριστοκρατική» ουρική αρθρίτιδα. Ωστόσο, εάν η ουρική αρθρίτιδα είναι μια διατροφική ασθένεια και ο καθένας μπορεί πλέον να προσβληθεί από αυτήν, τότε η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια και κάθε παιδί του οποίου οι πρόγονοι είχαν μια τέτοια ασθένεια μπορεί να το νοσήσει.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Οι άνθρωποι αποκαλούν την ασθένεια "υγρό αίμα". Πράγματι, η σύνθεσή του είναι παθολογική, σε σχέση με την οποία η ικανότητα πήξης είναι μειωμένη. Η παραμικρή γρατσουνιά - και η αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει. Ωστόσο, αυτές είναι εξωτερικές εκδηλώσεις. Πολύ πιο σοβαρό εσωτερικό, που εμφανίζεται στις αρθρώσεις, το στομάχι, τα νεφρά. Αιμορραγίες σεμπορούν να καλούνται ακόμη και χωρίς εξωτερική επιρροή και έχουν επικίνδυνες συνέπειες.
Δώδεκα ειδικές πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για την πήξη του αίματος, οι οποίες πρέπει να υπάρχουν στο αίμα σε συγκεκριμένη συγκέντρωση. Η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται όταν μία από αυτές τις πρωτεΐνες απουσιάζει ή υπάρχει σε ανεπαρκή συγκέντρωση.
Τύποι αιμορροφιλίας
Στην ιατρική, υπάρχουν τρεις τύποι αυτής της ασθένειας.
- Αιμορροφιλία Α. Προκαλείται από την απουσία ή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII. Ο πιο κοινός τύπος ασθένειας είναι, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 85 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου. Κατά μέσο όρο, ένα στα 10.000 μωρά έχει αυτόν τον τύπο αιμορροφιλίας.
- Αιμορροφιλία Β. Με αυτήν, υπάρχουν προβλήματα με τον αριθμό IX. Αναφέρεται ως πολύ πιο σπάνια, με έξι φορές μικρότερο κίνδυνο από τον Α.
- Αιμορροφιλία C. Λείπει ο παράγοντας αριθμός XI. Αυτή η ποικιλία είναι μοναδική: είναι χαρακτηριστική τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες. Επιπλέον, οι Εβραίοι Ασκενάζι είναι πιο συχνά άρρωστοι (κάτι που, γενικά, δεν είναι τυπικό για καμία ασθένεια: είναι συνήθως διεθνείς και εξίσου «προσεκτικοί» σε όλες τις φυλές, τις εθνικότητες και τις εθνικότητες). Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας C είναι επίσης εκτός γενικής κλινικής εικόνας, γι' αυτό τα τελευταία χρόνια έχει αφαιρεθεί από τη λίστα των αιμορροφιλιών.
Αξίζει να σημειωθεί ότι στο ένα τρίτο των οικογενειών αυτή η ασθένεια εμφανίζεται (ή διαγιγνώσκεται) για πρώτη φορά, γεγονός που γίνεται πλήγμα για τους απροετοίμαστους γονείς.
Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;
Προκαλείται από το γονίδιο της συγγενούς αιμορροφιλίας, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Ο φορέας του είναι μια γυναίκα και η ίδια δεν είναι ασθενής, εκτός από το ότι μπορεί να υπάρχουν συχνές ρινορραγίες, πολύ βαριά έμμηνος ρύση ή πιο αργή επούλωση μικρών πληγών (για παράδειγμα, μετά από ένα τραβηγμένο δόντι). Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, επομένως δεν αρρωσταίνουν όλοι όσοι έχουν μητέρα που είναι φορέας της νόσου. Συνήθως η πιθανότητα κατανέμεται 50:50. Ανεβαίνει αν ο πατέρας είναι επίσης άρρωστος στην οικογένεια. Τα κορίτσια γίνονται φορείς του γονιδίου χωρίς αποτυχία.
Γιατί η αιμορροφιλία είναι ανδρική ασθένεια
Όπως αναφέρθηκε ήδη, το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι υπολειπόμενο και συνδέεται με το χρωμόσωμα, που ορίζεται ως Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο τέτοια χρωμοσώματα. Αν κάποιος επηρεάζεται από ένα τέτοιο γονίδιο, αποδεικνύεται πιο αδύναμο και καταστέλλεται από το δεύτερο, κυρίαρχο, με αποτέλεσμα το κορίτσι να παραμένει μόνο φορέας μέσω του οποίου μεταδίδεται η αιμορροφιλία, αλλά η ίδια παραμένει υγιής. Είναι πιθανό κατά τη σύλληψη και τα δύο χρωμοσώματα Χ να περιέχουν το αντίστοιχο γονίδιο. Ωστόσο, όταν το έμβρυο σχηματίζει το δικό του κυκλοφορικό σύστημα (και αυτό συμβαίνει την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης), καθίσταται μη βιώσιμο και εμφανίζεται αυθόρμητη άμβλωση (αποβολή). Δεδομένου ότι αυτό το φαινόμενο μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους, συνήθως δεν γίνεται έρευνα για αυτοαποβληθέν υλικό, επομένως δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία για αυτό το θέμα.
Άλλο πράγμα είναι οι άνδρες. Δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ, αντικαθίσταται από Υ. Δεν υπάρχει κυρίαρχο "Χ",Επομένως, εάν το υπολειπόμενο εκδηλωθεί, τότε αρχίζει η πορεία της νόσου και όχι η λανθάνουσα κατάστασή της. Ωστόσο, δεδομένου ότι υπάρχουν ακόμα δύο χρωμοσώματα, η πιθανότητα μιας τέτοιας εξέλιξης της πλοκής είναι ακριβώς το μισό από όλες τις πιθανότητες.
συμπτώματα αιμορροφιλίας
Μπορούν να εμφανιστούν ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού, εάν ο αντίστοιχος παράγοντας στο σώμα απουσιάζει πρακτικά, και μπορούν να γίνουν αισθητές μόνο με την πάροδο του χρόνου, εάν υπάρχει έλλειψη.
- Αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο. Δεν είναι ασυνήθιστο για ένα μωρό να γεννιέται με ραβδώσεις αίματος από τη μύτη, τα μάτια, τον ομφαλό και είναι δύσκολο να σταματήσει η αιμορραγία.
- Η αιμορροφιλία (το δείχνουν οι φωτογραφίες) εκδηλώνεται με το σχηματισμό μεγάλων οιδηματωδών αιματωμάτων από μια απολύτως ασήμαντη πρόσκρουση (για παράδειγμα, πάτημα με το δάχτυλο).
- Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από μια φαινομενικά επουλωμένη πληγή.
- Αυξημένη οικιακή αιμορραγία: ρινική, από τα ούλα ακόμα και όταν βουρτσίζουμε τα δόντια.
- Αιμορραγίες στις αρθρώσεις.
- Ίχνη αίματος στα ούρα και στα κόπρανα.
Ωστόσο, τέτοια «σημάδια» δεν υποδηλώνουν απαραίτητα αιμορροφιλία. Για παράδειγμα, οι ρινορραγίες μπορεί να υποδηλώνουν αδυναμία στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, αίμα στα ούρα - για νεφρική νόσο και στα κόπρανα - για έλκος. Επομένως, απαιτείται πρόσθετη έρευνα.
Ανίχνευση αιμορροφιλίας
Εκτός από τη μελέτη του ιστορικού του ασθενούς και την εξέτασή του, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις από διάφορους ειδικούς. Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζεται η παρουσία στο αίμα όλων των παραγόντων πήξης και η συγκέντρωσή τους. Εγκατεστημένοο χρόνος που χρειάστηκε για να πήξει το δείγμα αίματος. Συχνά αυτές οι εξετάσεις συνοδεύονται από εξέταση DNA. Για πιο ακριβή διάγνωση, μπορεί να απαιτείται ορισμός:
- χρόνος θρομβίνης;
- μικτό;
- δείκτης προθρομβίνης;
- επίπεδα ινωδογόνου.
Μερικές φορές ζητούνται πιο εξειδικευμένα δεδομένα. Φυσικά, δεν είναι όλα τα νοσοκομεία εξοπλισμένα με τον κατάλληλο εξοπλισμό, επομένως τα άτομα με υποψία αιμορροφιλίας στέλνονται σε εργαστήριο αίματος.
Η ασθένεια που συνοδεύει την αιμορροφιλία (φωτογραφία)
Αυτό που είναι πιο χαρακτηριστικό της αιμορροφιλίας είναι η αρθρική αιμορραγία. Η ιατρική ονομασία είναι αιμοαρθρίτιδα. Αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα, αν και είναι πιο χαρακτηριστικό σε ασθενείς με σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας. Έχουν αιμορραγίες στις αρθρώσεις χωρίς καμία εξωτερική επίδραση, αυθόρμητα. Σε ήπιες μορφές, απαιτείται τραύμα για να προκληθεί αιμοαρθρίτιδα. Οι αρθρώσεις επηρεάζονται κατά κύριο λόγο από αυτές που παρουσιάζουν στρες, δηλαδή το γόνατο, το μηριαίο και το βρεγματικό. Το δεύτερο στη σειρά είναι ο ώμος, μετά από αυτούς - ο αγκώνας. Τα πρώτα συμπτώματα αιμοαρθρίτιδας εμφανίζονται ήδη σε παιδιά οκτώ ετών. Λόγω αρθρικών βλαβών, οι περισσότεροι ασθενείς είναι ανάπηροι.
Ευάλωτο όργανο: Νεφρά
Η αιμορροφιλία πολύ συχνά προκαλεί αίμα στα ούρα. Αυτό ονομάζεται αιματουρία. μπορεί να προχωρήσει ανώδυνα, αν και το σύμπτωμα παραμένει ανησυχητικό. Στις μισές περίπου περιπτώσεις, η αιματουρία συνοδεύεται από οξύ, παρατεταμένο πόνο. Νεφρώνκολικούς που προκαλούνται από την ώθηση θρόμβων αίματος μέσω των ουρητήρων. Η πιο συχνή στους ασθενείς με αιμορροφιλία είναι η πυελονεφρίτιδα, ακολουθούμενη από υδρονέφρωση σε συχνότητα εμφάνισης και την τελευταία θέση καταλαμβάνει η σκλήρυνση των τριχοειδών. Η θεραπεία όλων των νεφρικών παθήσεων περιπλέκεται από ορισμένους περιορισμούς στα φάρμακα: δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί τίποτα που να αραιώνει το αίμα.
θεραπεία αιμορροφιλίας
Δυστυχώς, η αιμορροφιλία είναι μια ανίατη ασθένεια που συνοδεύει έναν άνθρωπο σε όλη του τη ζωή. Δεν έχει ακόμη επινοηθεί ένας τρόπος που μπορεί να αναγκάσει το σώμα να παράγει τις απαραίτητες πρωτεΐνες εάν δεν ξέρει πώς να το κάνει αυτό από τη γέννησή του. Ωστόσο, τα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής καθιστούν δυνατή τη διατήρηση του σώματος σε ένα επίπεδο στο οποίο οι ασθενείς με αιμορροφιλία, ειδικά σε όχι πολύ σοβαρή μορφή, μπορούν να έχουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή. Για να αποφευχθούν μώλωπες και αιμορραγία, απαιτείται τακτική έγχυση διαλυμάτων των παραγόντων πήξης που λείπουν. Απομονώνονται από το αίμα ανθρώπων δωρητών και ζώων που εκτρέφονται για δωρεά. Η εισαγωγή των φαρμάκων έχει μόνιμη βάση ως προληπτικό μέτρο και θεραπευτική σε περίπτωση επερχόμενης επέμβασης ή τραυματισμού.
Παράλληλα, οι ασθενείς με αιμορροφιλία πρέπει να υποβάλλονται συνεχώς σε φυσικοθεραπεία για να διατηρήσουν την απόδοση των αρθρώσεων. Σε περίπτωση πολύ εκτεταμένων, που έχουν γίνει επικίνδυνα, αιματώματα, οι χειρουργοί εκτελούν επεμβάσεις για την αφαίρεσή τους.
Επειδή απαιτούνται μεταγγίσεις φαρμάκων από δωρεά αίματος, η αιμορροφιλία αυξάνει τον κίνδυνο ιογενούς ηπατίτιδας, λοιμώξεων από κυτταρομεγαλοϊό, έρπητα και, το χειρότερο από όλα, HIV. Χωρίς αμφιβολία, όλοι οι δωρητέςέχουν ελεγχθεί για την ασφάλεια χρήσης του αίματος τους, αλλά κανείς δεν μπορεί να δώσει εγγυήσεις.
Επίκτητη αιμορροφιλία
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία είναι κληρονομική. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα στατιστικά στοιχεία των περιπτώσεων που εκδηλώθηκε σε ενήλικες που δεν είχαν υποφέρει στο παρελθόν από αυτό. Ευτυχώς, τέτοιες περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες - ένας ή δύο άνθρωποι ανά εκατομμύριο. Οι περισσότεροι παθαίνουν τη νόσο όταν είναι άνω των 60 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις η επίκτητη αιμορροφιλία είναι τύπου Α. Αξιοσημείωτο είναι ότι οι λόγοι για τους οποίους εμφανίστηκε εντοπίστηκαν σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς. Μεταξύ αυτών είναι καρκινικοί όγκοι, λήψη ορισμένων φαρμάκων, αυτοάνοσα νοσήματα, πολύ σπάνια - παθολογικά, με σοβαρή πορεία, όψιμη εγκυμοσύνη. Γιατί οι υπόλοιποι αρρώστησαν, οι γιατροί δεν μπόρεσαν να διαπιστώσουν.
Βικτοριανή νόσο
Η πρώτη περίπτωση επίκτητης νόσου περιγράφεται στην περίπτωση της Βασίλισσας Βικτωρίας. Για πολύ καιρό θεωρούνταν το μοναδικό στο είδος του, αφού ούτε πριν ούτε σχεδόν μισό αιώνα μετά είχε παρατηρηθεί αιμορροφιλία στις γυναίκες. Ωστόσο, στον εικοστό αιώνα, με την έλευση των στατιστικών για την απόκτηση της βασιλικής νόσου, δεν μπορεί να θεωρηθεί μια μοναδική βασίλισσα: η αιμορροφιλία που εμφανίστηκε μετά τη γέννηση δεν είναι κληρονομική, δεν εξαρτάται από το φύλο του ασθενούς.
