Το σύνδρομο Το σύνδρομο Otahara το 2001 συμπεριλήφθηκε στη λίστα των ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αυξημένη επιληπτική δραστηριότητα, καθώς και από επιληπτικές διαταραχές στις παραμέτρους του ηλεκτροεγκεφαλογράμματος. Τέτοιες παραβιάσεις προκαλούν προοδευτική επιδείνωση της λειτουργίας του εγκεφάλου. Το ίδιο 2001, υιοθετήθηκε η ομώνυμη υπόθεση, υποδηλώνοντας ότι στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων το σύνδρομο Otahara παρατηρείται με μετατροπή σε σύνδρομο West. Υπήρξαν επίσης περιπτώσεις όπου, στο μέλλον, η παθολογία εξελίχθηκε στο σύνδρομο Lennox-Gastaut.
Περιγραφή
Το σύνδρομο Markand-Blume-Otahara είναι το αρχικό στάδιο στην ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας επιληπτικού τύπου που εμφανίζεται στα νεογνά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Η παθολογία εκδηλώνεται με οξείες προσβολές που εξελίσσονται σε διάστημα 10 ημερών της ζωής του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσειςτο σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Οι γενετικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη μεταβολικών διαταραχών, οι οποίες τελικά οδηγούν στην εκδήλωση του συνδρόμου σε οξεία μορφή με φόντο την καλή υγεία.
Λόγοι
Οι γιατροί τείνουν να πιστεύουν ότι η πιο πιθανή αιτία για την ανάπτυξη του συνδρόμου Otahara στα παιδιά είναι διαταραχές στο σχηματισμό του εγκεφάλου, όπως πορεγκεφαλία, μονόπλευρη μεγαλεγκεφαλία κ.λπ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αποτυχίες στις μεταβολικές διεργασίες, όπως διαταραχές χαρτογράφησης, οδηγούν σε παθολογία.
Για μια εξατομικευμένη μελέτη, ο Otahar εξέτασε δέκα περιπτώσεις. Ως αποτέλεσμα, κατέστη δυνατό να προσδιοριστεί ότι δύο ασθενείς είχαν κύστη σε ένα από τα ημισφαίρια του εγκεφάλου, η οποία χαρακτηρίζεται ως πορεγκεφαλία. Δύο ακόμη ασθενείς είχαν σύνδρομο Aicardi, καθώς και υποξεία μικτή εγκεφαλοπάθεια. Αυτό οδήγησε σε αλλαγές στους ιστούς του εγκεφάλου δυστροφικής φύσης και, ως αποτέλεσμα, σε παραβίαση των λειτουργιών του εγκεφάλου. Στους υπόλοιπους 6 ασθενείς, τα αίτια του συνδρόμου Otahara δεν μπόρεσαν να προσδιοριστούν.
Μια άλλη έρευνα εξέτασε 11 νεογέννητα. Ο ένας από αυτούς εμφάνισε ασφυξία κατά τον τοκετό, ο δεύτερος διαγνώστηκε με μια συγγενή παθολογία, η ανάπτυξη και η εξάπλωση της οποίας οφειλόταν σε διαταραχές σε γενετικό επίπεδο. Ένα άλλο παιδί βρέθηκε να έχει υπεργλυκιναιμία μη κετονικού τύπου, ενώ η αιτία του συνδρόμου δεν μπορούσε να εντοπιστεί στα άλλα παιδιά. Και μόνο ένα παιδί έχει κρίσεις επιληψίαςήταν παρόμοια με την παθολογία που βρέθηκε σε στενούς συγγενείς.
Ο Schlumberger διεξήγαγε επίσης ένα πείραμα με 8 παιδιά. Όλοι διαγνώστηκαν με εγκεφαλικές ανωμαλίες. Ταυτόχρονα, 6 παιδιά έπασχαν από μονόπλευρη μεγαλεγκεφαλία και σε μία περίπτωση παρατηρήθηκε σύνδρομο Aicardi.
Δυσπλασία
Μια άλλη πρόταση σχετικά με τα αίτια της ανάπτυξης της παθολογίας του Otahara έγινε σε ένα άρθρο του 1995 που περιγράφει την επιληψία στην παιδική ηλικία. Αυτό το άρθρο μίλησε για τη δυσμορφία ως τη βασική αιτία του συνδρόμου. Δυσπλασία είναι κάθε απόκλιση από τον κανόνα στη φυσική ανάπτυξη, ως αποτέλεσμα της οποίας υπάρχουν σημαντικές διαταραχές στη λειτουργία και τη δομή του εγκεφάλου.
Έτσι, συγγενείς ή λαμβανόμενοι εγκεφαλικοί τραυματισμοί ή οποιαδήποτε άλλη ασθένεια του οργάνου μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου στα νεογνά. Λιγότερο συχνά υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι διαταραχές στις μεταβολικές διεργασίες έγιναν προκλητής παθολογίας. Ως αποτέλεσμα, με βάση τις πληροφορίες που συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια της έρευνας, συμφωνήθηκε γενικά ότι οι προκλητές παθολογίας είναι οι διαταραχές στη δομή των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.
Συμπτώματα
Τα κύρια χαρακτηριστικά της παθολογίας, σύμφωνα με τις πληροφορίες που παρέχουν οι Aicardi και Otahara, είναι:
- Η νόσος είναι χαρακτηριστική για τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση ή από την ηλικία των δέκα ημερών.
- Οι τύποι κρίσεων μπορεί να ποικίλλουν, αλλά ο πιο συνηθισμένος είναι ένας διεγερτικός σπασμός όταν οι μύες είναι υπερβολικά τεντωμένοι. Οι σπασμοί εμφανίζονται ωςμέρα και νύχτα.
- Ανώμαλη επιβράδυνση του ψυχοτρόπου σχηματισμού. Αρκετά συχνά τελειώνει με το θάνατο ενός παιδιού σε νεογέννητη ηλικία.
- Μετάβαση του συνδρόμου σε άλλες ασθένειες.
- Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιτία του συνδρόμου είναι η παραβίαση του εγκεφάλου.
Προοδευτική επιδείνωση
Το σύνδρομο Otahara χαρακτηρίζεται από προοδευτική επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Ταυτόχρονα, οι κρίσεις γίνονται πιο συχνές με την πάροδο του χρόνου και η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται σημαντικά. Τα παιδιά με παρόμοια διάγνωση παραμένουν ανάπηρα. Οι σπασμοί μπορεί να είναι είτε συμμετρικοί είτε πλάγιοι στα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Στο πλαίσιο του συνδρόμου, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι κρίσεων, όχι μόνο διεγερτικοί σπασμοί. Η διάρκεια της κρίσης είναι 10 δευτερόλεπτα, τα μεσοδιαστήματα μεταξύ των κρίσεων είναι περίπου 10-15 δευτερόλεπτα.
Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Otahara είναι ανενεργά, αρκετά συχνά η νόσος συνοδεύεται από υπόταση. Η μετατροπή σε σύνδρομο West συμβαίνει κατά μέσο όρο 2-6 μήνες μετά τη γέννηση. Αυτή η μετάβαση συμβαίνει σε κάθε τρίτη περίπτωση από τις τέσσερις. Στο μέλλον, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μετάβασης της παθολογίας στο σύνδρομο Lennox-Gastaut.
Διάγνωση
Η κύρια διαγνωστική μέθοδος για την ανίχνευση της παθολογίας του Otahara είναι η νευροαπεικόνιση. Αυτός είναι ένας συνδυασμός διαφόρων τεχνικών που καθιστούν δυνατή τη λήψη μιας εικόνας της δομής, των λειτουργιών και των ιδιοτήτων του εγκεφάλου από βιοχημική άποψη. Εφαρμογή αυτώνΟι μέθοδοι σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε τα αίτια της ανάπτυξης του συνδρόμου και να συνταγογραφήσετε τη σωστή θεραπεία.
Η νευροαπεικόνιση βοηθά στον εντοπισμό σημαντικών ανωμαλιών στον εγκέφαλο, καθώς και δυσπλασιών. Εάν αυτές οι μέθοδοι ανιχνεύσουν φυσιολογικές τιμές, πραγματοποιείται ο λεγόμενος μεταβολικός έλεγχος. Αυτή η μέθοδος δείχνει την παρουσία διαταραχών στις μεταβολικές διεργασίες, οι οποίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν σύνδρομο Otahara.
Έμεση ηλεκτροεγκεφαλογραφία
Σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του συνδρόμου, συνταγογραφείται ενδιάμεση ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Αυτή η μελέτη ελέγχει την απόκριση σε ένα μοτίβο καταστολής ριπών υψηλού πλάτους. Οι παροξυσμικές εκκενώσεις χωρίζονται μεταξύ τους με μια επίπεδη καμπύλη, η διάρκειά της είναι περίπου 18 δευτερόλεπτα. Το μοτίβο καταστολής φλας είναι τις περισσότερες φορές ασύμμετρο και τείνει να επιδεινώνεται κατά την περίοδο ανάπαυσης. Εάν στους 3-5 μήνες της ζωής ένα παιδί έχει υποκατάσταση μοτίβου για την υπεραρρυθμία, μπορούμε να μιλήσουμε για τη μετάβαση του συνδρόμου Otahara στη νόσο του West. Η αργή δραστηριότητα κυμάτων αιχμής, με τη σειρά της, είναι το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lennox-Gastaut.
Σε άλλες περιπτώσεις, η παθολογία του Otahara μετατρέπεται σε μια μερική ποικιλία επιληψίας, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη δραστηριότητα των εγκεφαλικών κυττάρων σε ένα από τα ημισφαίρια.
Η νευροαπεικόνιση περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία της κεφαλής. Μέσω αυτών των μελετών, είναι δυνατό να απεικονιστούν όλες οι αλλαγές στη δομή. Μια φωτογραφία παιδιών με σύνδρομο Otahara παρουσιάζεται παρακάτω.
Θεραπεία
Η αποτελεσματικότητα οποιασδήποτε θεραπείας στην περίπτωση αυτού του συνδρόμου, δυστυχώς, είναι πολύ χαμηλή. Κατά κανόνα, η βάση της θεραπείας είναι τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως η φαινοβαρβιτάλη, γνωστή και ως Luminal. Αυτό το φάρμακο μειώνει τον αριθμό των κρίσεων, αλλά δεν μπορεί να σταματήσει τον καθυστερημένο σχηματισμό του ψυχοκινητικού παράγοντα.
Οι αδρενοκορτικοτροπικές ορμόνες και οι ανταγωνιστές ασβεστίου επίσης δεν έδωσαν θετική δυναμική στην κατάσταση των ασθενών με σύνδρομο Otahara. Το 2001, διεξήχθη μια μελέτη, κατά την οποία κατέστη δυνατό να εντοπιστεί μια θετική τάση στη θεραπεία με βιταμίνη Β6. Επίσης, το αποτέλεσμα της θεραπείας έδωσε το φάρμακο "Zonisamide".
Με την ημιγαλοεγκεφαλία και τη δυσπλασία του φλοιού, θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε τη βοήθεια νευροχειρουργών. Υπάρχει διεθνές πρωτόκολλο για τη θεραπεία του συνδρόμου Otahara, το οποίο περιλαμβάνει Vigabatrin, Sinakten, καθώς και την εισαγωγή ανοσοσφαιρινών.
Πρόβλεψη
Σήμερα, δυστυχώς, δεν υπάρχει αποτελεσματικό θεραπευτικό σχήμα για το σύνδρομο. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής τους. Όσοι κατάφεραν να επιβιώσουν πάσχουν από επίμονη ψυχολογική και νευρολογική υπανάπτυξη. Υπάρχουν περιπτώσεις που δεν είναι καν δυνατό να σταματήσουν οι επιληπτικές κρίσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο περνά σε άλλες ασθένειες. Ταυτόχρονα, η ψυχοκινητική ανάπτυξη ομαλοποιείται, ωστόσο, η πρόγνωση εξακολουθεί να είναι δυσμενής.
Εξετάσαμε τις κύριες αιτίες του συνδρόμου Otahara.
