Σε όλες τις εποχές στην ιστορία της ανθρωπότητας, υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με σωματικές και ψυχικές παθολογίες που προκαλούνται από διάφορες γενετικές ανωμαλίες. Στον σύγχρονο κόσμο, παρά την επιστημονική πρόοδο, οι αιτίες των γενετικών αποτυχιών στο ανθρώπινο σώμα δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές. Αλλά χάρη σε νέες ανακαλύψεις στον τομέα της ιατρικής, είναι πλέον δυνατό να μάθουμε για την παρουσία μιας παθολογίας ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και πριν από τη σύλληψή του. Μιλάμε για καρυότυπο εμβρύου - μια ανάλυση μέσω της οποίας ένας γενετιστής μπορεί να αναγνωρίσει μια γενετική ανωμαλία σε ένα αγέννητο μωρό.
Βασικές αρχές της ανθρώπινης γενετικής
Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από ζωντανά κύτταρα, στους πυρήνες των οποίων υπάρχουν χρωμοσώματα – σχηματισμοί που περιέχουν, αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Ολόκληρο το σύνολο τέτοιων σχηματισμών, καθώς και ο αριθμός, το μέγεθος και η δομή τους, ονομάστηκε καρυότυπος στη γενετική από τις αρχές του 20ου αιώνα.
Για κάθε υγιές άτομο χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη. Ανάμεσά τους διακρίνονται:
- αυτοσώματα (περιέχουν και κληρονομούν πληροφορίες σχετικά με το ύψος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών κ.λπ., υπάρχουν 22 ζεύγη);
- σεξουαλικό (το φύλο ενός ατόμου εξαρτάται από αυτό το ζευγάρι: οι γυναίκες σε αυτό το ζευγάρι έχουν τα ίδια χρωμοσώματα, οι άνδρες έχουν διαφορετικά χρωμοσώματα).
Κατά τη διάρκεια της έρευνας στη δεκαετία του '70, μελετήθηκαν και αριθμήθηκαν όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Έγινε αποδεκτό ότι ο φυσιολογικός γυναικείος καρυότυπος ορίζεται ως χρωμόσωμα 46,XX, αρσενικό - 46,XY. Κάθε γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία επισημαίνεται επίσης ανάλογα.
Η ουσία της μεθόδου καρυότυπου
Τα μισά μωρά από τα χρωμοσώματα μεταδίδονται από τον καρυότυπο της μητέρας, τα άλλα μισά από τον πατέρα. Ως εκ τούτου, ακόμη και πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού, ένα ζευγάρι μπορεί να απευθυνθεί σε γενετιστές για να μελετήσει τους δικούς του καρυότυπους, προκειμένου να κατανοήσει πόσο γενετικά συμβατοί είναι, για να αποκλείσει πιθανές ανωμαλίες στην πορεία της εγκυμοσύνης ή στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε καρυότυπο του εμβρύου. Στα αρχικά στάδια, αυτή η διαδικασία σάς επιτρέπει να μάθετε εάν το μελλοντικό μωρό έχει γενετικά ελαττώματα.
Η εμβρυϊκή γενετική ανάλυση ή ο προγεννητικός καρυότυπος απαιτεί παρέμβαση στην κοιλότητα της μήτρας και επομένως αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να χαρακτηριστεί 100% ασφαλής. Συνιστάται ο έλεγχος καρυότυπου πριν από την εγκυμοσύνη για την αποφυγή κινδύνου για τη μητέρα και το μωρό εάν ενδείκνυται.
Ενδείξεις για ανάλυση για μελλοντικούς γονείς
Φυσικά, δεν χρειάζεται να επισκεφτείτε γενετιστές για όλα τα ζευγάρια που αποφασίζουν να συλλάβουν παιδί. Υπάρχει ένας κατάλογος περιστάσεων στις οποίεςκαταστήστε το απαραίτητο.
Ενδείξεις για γονική ανάλυση καρυότυπου:
- ηλικία - ένας ή και οι δύο μελλοντικοί γονείς άνω των 35 ετών;
- γενετικές παθολογίες στην οικογένεια ενός εκ των συζύγων;
- γυναικεία υπογονιμότητα άγνωστης αιτιολογίας;
- πολλές αποβολές ή χαμένες εγκυμοσύνες στο ιστορικό;
- συγγένεια συζύγων;
- ορμονική ανεπάρκεια σε μια γυναίκα;
- χαμηλή γονιμότητα ανδρικού σπέρματος;
- πολλές ανεπιτυχείς προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF);
- επιβλαβείς συνθήκες εργασίας για τον έναν ή και τους δύο γονείς;
- κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ, συνεργάτες τοξικομανίας;
- παιδιά που είχαν γεννηθεί στο παρελθόν με γενετικές ανωμαλίες.
Εάν, παρουσία οποιουδήποτε από αυτούς τους παράγοντες, πραγματοποιηθεί καρυότυπος, η ανάλυση θα βοηθήσει να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο αγέννητο παιδί.
Προετοιμασία για διαγνωστικά
Εάν οι μελλοντικοί γονείς αποφασίσουν ακόμα να μην καταφύγουν στον καρυότυπο του εμβρύου, αλλά να αποκλείσουν πιθανή παθολογία στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, θα πρέπει να προετοιμαστείτε για την ανάλυση.
Τι πρέπει να κάνετε πριν υποβληθείτε σε γενετική εξέταση:
- να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες (κάπνισμα,αλκοόλ);
- θεραπεύστε όλες τις χρόνιες ασθένειες για να αποτρέψετε τις εξάρσεις;
- θεραπεύει όλες τις οξείες φλεγμονώδεις διεργασίες και άλλες ασθένειες,
- σταματήστε να παίρνετε αντιβιοτικά, οποιαδήποτε άλλα ισχυρά φάρμακα.
Ο καρυότυπος των μελλοντικών γονέων εξετάζεται με βάση το φλεβικό τους αίμα, ή μάλλον, τα λεμφοκύτταρα που απομονώνονται από αυτό. Για αρκετές ημέρες, οι γιατροί παρατηρούν τις αλλαγές τους, αναλύουν την ποσότητα και τη δομή τους. Στο τέλος της διαδικασίας, ο γενετιστής ερμηνεύει τα αποτελέσματα, από τα οποία γίνεται σαφές εάν υπάρχει κίνδυνος γέννησης μωρού με γενετικές ανωμαλίες.
Πότε γίνεται ο καρυότυπος του εμβρύου;
Υπάρχουν καταστάσεις στις οποίες δεν προκύπτουν προβλήματα υπογονιμότητας και τεκνοποίησης. Αλλά ήδη κατά την έναρξη της εγκυμοσύνης, ο θεράπων ιατρός μπορεί να υποδείξει την ανάγκη για καρυότυπο του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, η ανάλυση πραγματοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών διαταραχών απευθείας στο αγέννητο μωρό.
Η ανάγκη για ανάλυση μπορεί να προκύψει στην περίπτωση:
- Υποψία εμβρυϊκών ανωμαλιών σε προγραμματισμένο υπερηχογράφημα;
- παιδιά που είχαν γεννηθεί προηγουμένως από ζευγάρι με γενετικές ασθένειες;
- ηλικία της μητέρας άνω των 35;
- εξάρτηση από το αλκοόλ ή τα ναρκωτικά στη μέλλουσα μητέρα (ακόμα και στο παρελθόν);
- μη φυσιολογικές εξετάσεις αίματος;
- δυσμενής οικολογική κατάσταση στην περιοχή όπου ζει το ζευγάρι;
- ασθένεια της μητέρας στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης;
- επιβλαβείς συνθήκες εργασίας και των δύο ή ενός εκ των εταίρων.
Σε περίπτωση αρνητικών αποτελεσμάτων του τεστ, ο γενετιστής πρέπει να ενημερώσει τους γονείς για τον πιθανό κίνδυνο, να εξηγήσει τις προβλέψεις και τις επιλογές για την εξέλιξη της κατάστασης. Ακόμη και κατά τους πρώτους τρεις μήνες ανάπτυξης, ο μοριακός καρυότυπος του εμβρύου μπορεί να καθορίσει την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Προσδιορισμός του καρυότυπου ενός παγωμένου εμβρύου
Εκτός από όλους τους παραπάνω παράγοντες που επηρεάζουν την ανάγκη για γενετικό έλεγχο του αγέννητου παιδιού, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τον καρυότυπο του εμβρύου κατά τη διάρκεια μιας χαμένης εγκυμοσύνης. Αυτό γίνεται για να προσδιοριστεί η αιτία της διακοπής της ανάπτυξης του εμβρύου, καθώς και για να αποτραπεί παρόμοια έκβαση σε επόμενη εγκυμοσύνη.
Μέθοδοι γενετικού καρυότυπου
Πολλοί γονείς δεν συμφωνούν σε γενετική ανάλυση, φοβούμενοι τη συνέχιση της εγκυμοσύνης. Για την αντικειμενική αξιολόγηση των κινδύνων της ανάλυσης, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις υπάρχουσες μεθόδους καρυότυπου του εμβρύου.
Μέθοδοι έρευνας:
- Επεμβατική. Η πιο ακριβής μέθοδος εκτελείται με τη διείσδυση στην κοιλότητα της μήτρας για τη λήψη δειγμάτων ιστού για ανάλυση. Μια τέτοια παρέμβαση προκαλεί τη μεγαλύτερη ανησυχία, αλλά δικαιολογείται μόνο στο 2-3% των περιπτώσεων, δηλαδή, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, όχι περισσότερες από 3 στις 100 τέτοιες διαδικασίες οδηγούν σε αποβολή, διαρροή αμνιακού υγρού, αιμορραγία ή αποκόλληση πλακούντα.
- Μη επεμβατική. Είναι μέσασύγκριση των αποτελεσμάτων υπερηχογραφήματος και βιοχημικής ανάλυσης του αίματος της μητέρας. Αυτή η τεχνική είναι απολύτως ασφαλής για τη μητέρα και το παιδί, αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί την ορθότητα του αποτελέσματος. Βασικά, τέτοιες μελέτες δείχνουν μόνο μια % πιθανότητα να γεννηθεί μωρό με αποκλίσεις.
Στην πράξη, η επιλογή της μεθόδου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των ανησυχιών του γιατρού. Η παρουσία πολλών παραγόντων που επηρεάζουν την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών συνηγορεί υπέρ μιας επεμβατικής τεχνικής.
Βήματα ανάλυσης
Αν σε ένα προγραμματισμένο ραντεβού με έναν γυναικολόγο πρόκειται για καρυότυπο εμβρύου, το πώς γίνεται η ανάλυση είναι μία από τις πρώτες ερωτήσεις που έχει μια γυναίκα. Για τη διεξαγωγή μελέτης των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, απαιτείται γενετικό υλικό. Το αίμα ομφάλιου λώρου, οι χοριακές λάχνες και το αμνιακό υγρό είναι κατάλληλα για ανάλυση. Για να τα αποκτήσει, ο γιατρός, χρησιμοποιώντας μια μακριά βελόνα, διεισδύει μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στην κοιλότητα της μήτρας. Αν μιλάμε για τον πόνο της επεμβατικής μεθόδου εμβρυϊκού καρυότυπου, οι κριτικές των γυναικών που το έχουν περάσει μιλούν περισσότερο για ενόχληση παρά για πόνο.
Υπάρχουν δύο επιλογές για τη διεξαγωγή έρευνας:
- μπορείτε να ελέγξετε όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά θα χρειαστεί περισσότερος χρόνος (περίπου δύο εβδομάδες);
- για 7 ημέρες, οι γενετιστές εξετάζουν ζεύγη χρωμοσωμάτων που μπορεί να περιέχουν τα αίτια των γενετικών ανωμαλιών (13, 18, 21 ζεύγη και φυλετικά χρωμοσώματα).
Χάρη στη μελέτη του ζεύγους χρωμοσωμάτων που είναι υπεύθυνα για το φύλο του παιδιού, ήδη σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης, μπορείτε να μάθετε ποιον να περιμένετε - αγόρι ή κορίτσι. Δεδομένων όμως των κινδύνωνδιεξάγοντας μια παρέμβαση, δεν συνιστάται η ανάλυση μόνο για αυτόν τον σκοπό.
Ποιες παθολογίες μπορεί να αποκαλύψει η ανάλυση;
Η σύγχρονη ιατρική γνωρίζει περισσότερες από 700 παθολογίες που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες. Μεταξύ αυτών, τα πιο κοινά σύνδρομα είναι:
- Κάτω - το τρίτο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος, ο ασθενής χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά εμφάνισης (κοντό ρινικό οστό, κοντό κρανίο, λοξή τομή των ματιών, μικρά αυτιά, κοντά άκρα και δάχτυλα, διευρυμένη γλώσσα, κοντός παχύς λαιμός).
- Το Patau είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 13ο ζεύγος, μια σοβαρή παθολογία παρουσία της οποίας τα παιδιά σπάνια ζουν περισσότερα από 10 χρόνια.
- Edwards - τρισωμία στο 18ο ζεύγος, ελαττώματα στο καρδιαγγειακό σύστημα είναι χαρακτηριστικά, υπάρχουν και εξωτερικά ελαττώματα (ακανόνιστο σχήμα κρανίου, στενά μάτια, μικρή κάτω γνάθο).
- Shershevsky-Turner - δεν υπάρχει χρωμόσωμα Χ στο ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα, παραμόρφωση των αρθρώσεων, ανεπαρκή εφηβεία.
Εκτός από τα παραπάνω σύνδρομα, διαταραχές στο χρωμοσωμικό σύνολο ενός παιδιού μπορεί να προκαλέσουν μια σειρά από άλλες ασθένειες, όπως:
- νοητική υστέρηση;
- ψύχωση;
- αυξημένη επιθετικότητα;
- διαταραχές εσωτερικών οργάνων;
- ηλιθιότητα;
- ανωμαλία "κλάμα γάτας" - εκτός από συγγενείς δυσπλασίες, η παθολογία χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο υστερικό κλάμα του παιδιού.
Δυστυχώς, γενετικές ασθένειεςδεν υπόκειται σε θεραπεία. Η απόφαση διατήρησης της εγκυμοσύνης, σε περίπτωση παθολογίας, θα πρέπει να ληφθεί από τους μελλοντικούς γονείς μόνοι τους, χωρίς την παραμικρή πίεση από το ιατρικό προσωπικό.
Ανάλυση με παρεκκλίσεις
Αποκλίσεις ονομάζονται ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Η ανάλυση με εκτροπές δεν γίνεται στο έμβρυο, αλλά σε μια γυναίκα που χρειάζεται ακριβέστερη εξέταση, αφού λαμβάνεται μεγαλύτερη ποσότητα βιοϋλικού για αυτό.
Μια τέτοια ανάγκη μπορεί να προκύψει στην περίπτωση:
- υποτιθέμενη υπογονιμότητα;
- χρόνια αποβολή (περισσότερες από 3 αποβολές, ιστορικό εξασθένησης της εγκυμοσύνης);
- αρκετές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Ο γυναικολόγος δεν συνταγογραφεί διαβούλευση με γενετιστή και καρυότυπο χωρίς σημαντικούς λόγους. Η έγκαιρη πρόσβαση σε ειδικούς μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του παιδιού.
