Το σύνδρομο McCune-Albright πήρε το όνομά του από τους δύο διαπρεπείς γιατρούς που το περιέγραψαν πριν από περισσότερο από μισό αιώνα. Μίλησαν στην κοινωνία για τα παιδιά, τα περισσότερα από τα οποία ήταν κορίτσια. Πολλοί από αυτούς είχαν κοντό ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο, κοντό λαιμό, κοντευμένα IV και V μετατάρσια ή μετακάρπια οστά, μυϊκούς σπασμούς, σκελετικές αλλαγές, καθυστερημένη οδοντοφυΐα και υποπλασία της αδαμαντίνης. Παρατηρήθηκαν επίσης διανοητική καθυστέρηση και ενδοκρινικές διαταραχές, που εκφράζονται από την πρώιμη εφηβεία με αιμορραγία εμμήνου ρύσεως, ανάπτυξη του μαστού, ανάπτυξη τριχοφυΐας ηβικής και στήθους, αυξημένους ρυθμούς ανάπτυξης των παιδιών και αλλαγές δέρματος.
Στη σύγχρονη ιατρική, ο όρος «σύνδρομο Albright» χρησιμοποιείται σε σχέση με ασθενείς με όλες ή μερικές μόνο από τις ενδοκρινικές και δερματικές ανωμαλίες. Υπάρχουν περιπτώσεις που η διάγνωση έγινε στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, σε τυπικές περιπτώσεις, χορηγείται σε παιδιά ηλικίας 5-10 ετών, με βάση τα σημεία που είναι χαρακτηριστικά αυτής της νόσου. Γενικά είναι σπάνιο και κληρονομικό. Τόσο η αιτιολογία όσο και η παθογένεια αυτής της νόσου παραμένουν άγνωστες. Ας δούμε τα σημάδια της νόσου.
Διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα
Πιο συχνή σε κορίτσια με σύνδρομο Albrightπαρατηρείται πρώιμη εφηβεία, η οποία προκαλείται από οιστρογόνα που απελευθερώνονται στο αίμα από την κύστη των ωοθηκών. Οι κύστεις μπορεί να μεγεθυνθούν και στη συνέχεια να μειωθούν σε μέγεθος για αρκετές εβδομάδες ή ημέρες. Με τη βοήθεια της διαδικασίας υπερήχων, είναι δυνατό να δείτε και να μετρήσετε το μέγεθος των νεοπλασμάτων. Οι κύστεις μπορούν να αυξηθούν σε αρκετά αξιοπρεπή μεγέθη. Υπήρχαν περιπτώσεις που μεγάλωσε σε μέγεθος μπάλας του γκολφ, δηλαδή μεγαλύτερη από 50 mm σε διάμετρο.
Μαζί με την ανάπτυξη της κύστης παρατηρείται διεύρυνση του μαστού και αιμορραγία της περιόδου. Εάν το κορίτσι άρχισε να έχει έμμηνο ρύση πριν από την ηλικία των 2 ετών, τότε αυτό είναι το πρώτο σύμπτωμα του συνδρόμου Albright. Ωστόσο, η παρουσία ακανόνιστης περιόδου και κύστεων ωοθηκών μπορεί να παρατηρηθεί τόσο σε εφήβους όσο και σε ενήλικες γυναίκες. Αυτό δεν εμποδίζει την απόκτηση υγιών παιδιών.
Η θεραπεία παιδιών με πρόωρη εφηβεία είναι αρκετά δύσκολη και αναποτελεσματική. Ακόμα κι αν η κύστη αφαιρεθεί χειρουργικά, μπορεί να εμφανιστεί ξανά. Κατά τη λήψη της ορμόνης προγεστερόνης, η έμμηνος ρύση μπορεί να σταματήσει, αλλά ο γρήγορος ρυθμός ανάπτυξης και ανάπτυξης των οστών δεν επιβραδύνεται. Πιθανές αρνητικές συνέπειες για την εργασία των επινεφριδίων. Η θεραπεία γίνεται με από του στόματος φάρμακα που εμποδίζουν τη σύνθεση οιστρογόνων.
Λειτουργία θυρεοειδούς
50 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Albright έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή. Αυτή είναι η λεγόμενη βρογχοκήλη, οζίδια και κύστεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατές ανεπαίσθητες δομικές αλλαγές. Σε αυτούς τους ασθενείς, το επίπεδο της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης που παράγεται από την υπόφυση είναι χαμηλό καιΤα επίπεδα της θυρεοειδικής ορμόνης είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια της οποίας μειώνεται η σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών. Ενδείκνυται σε περιπτώσεις όπου το επίπεδο των εκκρινόμενων ορμονών είναι αρκετά υψηλό.
Υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης
Όταν νοσεί, η υπόφυση εκκρίνει μεγάλες ποσότητες αυξητικής ορμόνης. Ακρομεγαλία έχει βρεθεί σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Albright. Οι νεαροί άνδρες άρχισαν να έχουν τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, τα χέρια και τα πόδια τους αυξήθηκαν γρήγορα, μπορούσαν να υποφέρουν από αρθρίτιδα. Η θεραπεία παιδιών με τέτοια σημεία περιορίζεται στη χειρουργική αφαίρεση της υπόφυσης και στη χρήση συντιθέμενων αναλόγων της ορμόνης σωματοστατίνης, τα οποία καταστέλλουν την παραγωγή της αυξητικής ορμόνης.
Άλλες ενδοκρινικές διαταραχές
Αρκετά σπάνια, υπάρχει υπερβολική έκκριση και διόγκωση των επινεφριδίων. Μια τέτοια παραβίαση μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία του κορμού και του προσώπου, αύξηση βάρους, διακοπή της ανάπτυξης και ευθραυστότητα του δέρματος. Όλα αυτά τα συμπτώματα ονομάστηκαν σύνδρομο Cushing. Με τέτοιες αλλαγές, αφαιρείται το προσβεβλημένο επινεφρίδιο ή λαμβάνονται φάρμακα που μειώνουν τη σύνθεση της κορτιζόλης.
Μερικές φορές, τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Albright έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα τους λόγω της μεγάλης απώλειας φωσφορικών αλάτων στα ούρα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι υπεύθυνη για τις αλλαγές στα οστά που σχετίζονται με τη ραχίτιδα. Η θεραπεία γίνεται με από του στόματος φωσφορικά και συμπληρώματα βιταμίνης D.
Δερματικές Διαταραχές
Στο δέρμα από τη γέννηση ήλίγο μετά, εμφανίζονται café-au-lait spots. Εμφανίζονται συχνότερα στο ιερό οστό, τον κορμό, τα άκρα, τους γλουτούς, το πίσω μέρος του λαιμού, το μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής, τον ινιακό. Όλα αυτά είναι επίσης σημάδι ότι το παιδί έχει σύνδρομο Albright. Φωτογραφίες από αυτά τα σημεία μπορείτε να δείτε παρακάτω.
Αν και η νευροϊνωμάτωση έχει επίσης κηλίδες café-au-lait. Ωστόσο, το σύνδρομο Albright χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερες κηλίδες με ακανόνιστα περιγράμματα, είναι λιγότερες σε αριθμό. Έχουν διάμετρο από 1 έως αρκετά εκατοστά, καφέ απόχρωση. Έχουν όλα το ίδιο χρώμα, έχουν σχήμα οβάλ, χαρακτηρίζονται από λεία επιφάνεια. Οι ιστολογικές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν ότι η επιδερμίδα δεν αλλάζει στη δομή της, αλλά η ποσότητα μελανίνης στα κερατινοκύτταρα είναι ελαφρώς αυξημένη.
Μεμονωμένα στίγματα αυτού του τύπου μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε αρκετά υγιή άτομα. Αν δεν ενοχλούν και δεν μεγαλώνουν, τότε δεν χρειάζεται θεραπεία. Εάν παρατηρηθεί εντατική ανάπτυξη, υπάρχουν κηλίδες ακανόνιστου σχήματος, τότε συνιστάται η ιστολογική εξέταση τους. Και μετά αφαιρέθηκε χειρουργικά.
Συμπέρασμα
Έτσι, μπορούμε να πούμε ότι το σύνδρομο Albright χαρακτηρίζεται από βλάβες στα οστά ή το κρανίο, την παρουσία κηλίδων ηλικίας στο δέρμα, την πρώιμη εφηβεία. Αν και υπάρχουν φορές που υπάρχουν μόνο τα δύο πρώτα συμπτώματα. Γενικά, το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου είναι οι βλάβες των οστών (οστεοδυσπλασία). Ωστόσο, με το περιστατικόΣτην εφηβεία, αυτή η διαδικασία σταματά. Στους ενήλικες, οι αλλαγές στα οστά δεν εξελίσσονται. Γενικά, με τον εντοπισμό και την κατάλληλη θεραπεία, η πρόγνωση για τη θεραπεία αυτής της νόσου είναι αρκετά ευνοϊκή.
