Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια κληρονομική νόσος που ανήκει στην ομάδα των εναλλασσόμενων συνδρόμων. Συνδυάζει βλάβη στα κρανιακά νεύρα στο πλάι της εστίας και διαταραχή των αισθητηριακών και κινητικών λειτουργιών στην αντίθετη πλευρά. Το σύνδρομο Weber είναι ένα νευρολογικό σύνδρομο στο οποίο η ρίζα ή ο πυρήνας του οφθαλμοκινητικού νεύρου είναι κατεστραμμένη. Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της νόσου αντανακλώνται στο πρόσωπο, στο πλάι της εστίας παρατηρείται πτώση, μυδρίαση, στραβισμός, ετερόπλευρη κεντρική ημιπληγία, παράλυση των μυών του προσώπου και της γλώσσας.
Σύνδρομο Weber: σημεία
Το σύνδρομο Weber είναι μια ασθένεια στην οποία εμφανίζονται αγγειώματα στις πληγείσες περιοχές του δέρματος, παρατηρούνται επίσης αγγειώματα των αγγείων του οφθαλμού, του επιπεφυκότα. πιθανή ανάπτυξη καταρράκτη, γλαυκώματος και αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς.
Σχηματίζονται πολλαπλά αγγειώματα στη pia mater, τα οποία εξαπλώνονται επίσης στο δέρμα του προσώπου και στους παρακείμενους ιστούς και εμφανίζονται χαρακτηριστικά νευρολογικά συμπτώματα. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια επηρεάζει την περιοχή της άνω γνάθου καιοφθαλμικό τρίδυμο νεύρο. Η βλάβη στο μαλακό κέλυφος του εγκεφάλου μπορεί να είναι είτε μόνο στη μία πλευρά είτε να επηρεάσει και τα δύο.
Η πάσχουσα περιοχή του προσώπου καλύπτεται με συγκεκριμένες κόκκινες κηλίδες, ενώ, εκτός από το νευρικό σύστημα, η νόσος μπορεί να προσβάλει και εσωτερικά όργανα.
Το σύνδρομο Weber χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
- Εικόνες MRI ή CT δείχνουν εκδηλώσεις λεπτομηνιγγικού αγγειώματος.
- Συσπαστικές αντιδράσεις.
- Νοητική υστέρηση (ηλιθιότητα, νοητική υστέρηση).
- Αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση.
- έλλειμμα όρασης.
- Ημιπάρεση.
- Ημιατροφία.
- Αγγειώματα (το δέρμα καλύπτεται με κόκκινες αγγειακές κηλίδες).
Ποικιλίες του συνδρόμου Weber
Υπάρχουν πολλές κύριες ποικιλίες. Η περιγραφόμενη ασθένεια φαίνεται παραπάνω - σύνδρομο Weber. Η φωτογραφία δείχνει πώς μοιάζει ένα άτομο που πάσχει από αυτή την παθολογία. Η ασθένεια υποδιαιρείται σε:
- Σύνδρομο Schirmer - η ανάπτυξη πρώιμου γλαυκώματος με εκδηλώσεις δέρματος και οφθαλμικού αγγειώματος.
- Σύνδρομο Milles - η ανάπτυξη αιμαγγειώματος του ματιού χωρίς την προσθήκη πρώιμου γλαυκώματος με εκδηλώσεις αγγειώματος στο δέρμα και στην περιοχή των ματιών.
- Σύνδρομο Knud-Rrubbe - μια εκδήλωση εγκεφαλοτριδύμου αγγειώματος.
- Σύνδρομο Weber-Dumitri - εκδήλωση επιληψίας, επιληπτικών κρίσεων, αναπτυξιακής καθυστέρησης, ημιυπερτροφίας.
- Σύνδρομο Jahnke - αγγειώματα δέρματος, περιοχές του εγκεφάλου.
- Σύνδρομο Loford - αγγειώματα του βολβού του ματιού χωρίς τη μεγέθυνσή του.
ΣύνδρομοWeber: Λόγοι
Ο λόγος για την εμφάνιση της νόσου είναι ότι κατά την ανάπτυξη του εμβρύου καταστρέφονται δύο βλαστικά στρώματα: το εξώδερμα και το μεσόδερμα. Η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας στα παιδιά είναι εξαιρετικά επεισοδιακή. Η νόσος μεταδίδεται κυρίως από κυρίαρχα αλληλόμορφα, αλλά υπάρχει και υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί στο έμβρυο εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επηρεάστηκε αρνητικά. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης.
- Πόσιμο αλκοόλ.
- Χρήση ναρκωτικών.
- Μήθη εγκύου διαφόρων αιτιολογιών.
- Μη ελεγχόμενη χρήση ναρκωτικών.
- Σεξουαλικές λοιμώξεις που αποκτήθηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Ενδομήτριες λοιμώξεις.
- Μεταβολική διαταραχή σε μέλλουσα μητέρα (υποθυρεοειδισμός).
Συχνά, μόνο η κληρονομικότητα επηρεάζει την ανάπτυξη της νόσου. Το σύνδρομο Weber δεν μπορεί να προσβληθεί στη συνηθισμένη ζωή.
Διάγνωση της νόσου
Η νόσος διαγιγνώσκεται με χαρακτηριστικές εκδηλώσεις. Μέρος του προσώπου του ασθενούς υπόκειται σε αγγειωματώδεις αλλαγές, αυξημένη οφθαλμική πίεση με πιθανή αύξηση του βολβού του ματιού, υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Weber, η διάγνωση και η θεραπεία πραγματοποιούνται από πολλούς γιατρούς: οφθαλμίατρο, νευρολόγο, επιληπτολόγο, δερματολόγο.
Η ακτινογραφία είναι απαραίτητη για να διευκρινιστεί η διάγνωση. ΣτοΟι προκύπτουσες εικόνες μπορούν να φανούν ασβεστοποίηση του εγκεφαλικού φλοιού. Η αξονική τομογραφία δίνει ακόμα πιο ολοκληρωμένη εικόνα των προσβεβλημένων περιοχών. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει λέπτυνση του εγκεφαλικού φλοιού, εκφυλισμό και ατροφία της λευκής ουσίας. Η διάγνωση υλικού είναι επίσης απαραίτητη για τον αποκλεισμό άλλων, όχι λιγότερο επικίνδυνων, ασθενειών: όγκοι εγκεφάλου, αποστήματα των μαλακών ιστών του εγκεφάλου, κύστεις.
Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία παίζει τεράστιο ρόλο στη σωστή διάγνωση, καθώς καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της δραστηριότητας των βιοηλεκτρικών παλμών στον εγκέφαλο, προκειμένου να διαγνωστεί έγκαιρα η επιληψία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Weber έχουν επιληπτικές κρίσεις. Μετρούν επίσης την πίεση των ματιών, την οπτική οξύτητα, την οφθαλμοσκόπηση, την κολποκοιλιακή σάρωση - για το ραντεβού της οφθαλμικής θεραπείας.
Θεραπεία του συνδρόμου Weber
Το σύνδρομο Weber δεν έχει επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία και η συνεχιζόμενη θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου. Στον ασθενή συνταγογραφείται αντισπασμωδική θεραπεία με χρήση διαφόρων φαρμάκων:
- "Depakin".
- "Καρβαμαζεπίνη".
- "Keppra".
- "Τοπιραμάτη".
- "Φινλεψίνη".
Πολύ συχνά ο ασθενής δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, τότε ο θεράπων ιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει τη χρήση πολλών φαρμάκων. Εάν η ενισχυμένη θεραπεία δεν βοηθά, τότεενδείξεις νευροχειρουργού, μπορεί να συνταγογραφηθεί χειρουργική θεραπεία.
Η αυξημένη οφθαλμική πίεση (γλαύκωμα) αντιμετωπίζεται με ειδικές σταγόνες που μειώνουν την έκκριση οφθαλμικού υγρού. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Ωστόσο, αυτή η συντηρητική θεραπεία μπορεί να είναι εξαιρετικά αναποτελεσματική και, στη συνέχεια, η μόνη επιλογή είναι η χειρουργική θεραπεία: ο ασθενής υποβάλλεται σε τραβεκτομή ή τραπεζοτομή.
Συνέπειες και επιπλοκές
Το σύνδρομο Weber είναι μια αρκετά επικίνδυνη ασθένεια. Εάν η συνεχιζόμενη συντηρητική ή χειρουργική θεραπεία δεν έχει αποφέρει αποτελέσματα και η κατάσταση του ασθενούς δεν έχει βελτιωθεί, δίνεται μάλλον δυσμενής πρόγνωση. Το μη ελεγχόμενο επιληπτικό σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε άνοια, νοητική υστέρηση, απώλεια όρασης και αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού.
Πρόληψη ανάπτυξης ασθένειας
Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, τα προληπτικά μέτρα που λαμβάνονται από μια έγκυο γυναίκα θα μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Αυτές οι δραστηριότητες περιλαμβάνουν:
- Αποχώρηση κακών συνηθειών (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
- Διατήρηση ενός σωστού και υγιεινού τρόπου ζωής. Συχνοί περίπατοι στον καθαρό αέρα, υγιής ύπνος.
- Σωστή κλασματική διατροφή. Αύξηση στη διατροφή των τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες. Μην τρώτε επεξεργασμένα τρόφιμα και τηγανητά τρόφιμα.
- Έγκαιρη εγγραφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και επισκέψεις στον γιατρό την καθορισμένη ώρα.
- Μόνο άμεση χρήση ναρκωτικώνσυνταγή γιατρού.
Το σύνδρομο Weber είναι μια σπάνια και επικίνδυνη ασθένεια που επηρεάζει άμεσα την ποιότητα ζωής ενός ατόμου. Η εμπιστοσύνη στους γιατρούς, η έγκαιρη διάγνωση και το πέρασμα της συνταγογραφούμενης θεραπείας μπορούν να αλλάξουν τη ζωή προς το καλύτερο. Είναι επίσης σημαντικό να μην αφήνετε την ασθένεια να πάρει την πορεία της και να μην χρησιμοποιείτε φάρμακα χωρίς συνταγή γιατρού.
