Η αντίδραση Gaucher είναι μια ασθένεια γενετικής φύσης, η οποία βασίζεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που εμπλέκεται στις μεταβολικές διεργασίες σε κυτταρικό επίπεδο. Με την ανάπτυξη της νόσου, εμφανίζεται ο σχηματισμός συσσωρεύσεων παθολογικών κυττάρων σε ιστούς και όργανα.
Μια σύντομη ιστορία
Αντίδραση Gaucher - τι είναι; Η νόσος αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά το 1882, όταν ο Γάλλος γιατρός Charles Philippe Gaucher περιέγραψε τις εκδηλώσεις της σε έναν ασθενή με διευρυμένη σπλήνα.
Το 1924, οι γιατροί κατάφεραν να συνθέσουν μια λιπαρή ουσία που περιέχει παθολογικά κύτταρα, σχηματίζοντας έτσι μια ιδέα για τον κύριο αιτιολογικό παράγοντα της νόσου.
Το 1965, ειδικοί από τα Αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας απέδειξαν ότι ο σχηματισμός ανθυγιεινών κυττάρων συμβαίνει ως αποτέλεσμα κληρονομικής ανεπάρκειας στο σώμα του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση. Τα αποτελέσματα μιας επιτυχημένης διάγνωσης αποτέλεσαν τη βάση για την ανάπτυξη μιας ενιαίας μεθόδου θεραπείας με τη μέθοδο της αντικατάστασης ενζύμων. Η εφαρμογή μιας νέας προσέγγισης στη θεραπεία δεν εξάλειψε πλήρως τη νόσο, αλλά έδωσε την ευκαιρία να μειωθούν σημαντικά οι εκδηλώσεις της.
Αντίδραση Gaucher: κοινωνιολογία. Τιείναι αυτό;
Κοινωνιολογικές μελέτες δείχνουν ότι για έναν πληθυσμό 100.000 ατόμων, υπάρχουν λιγότερο από το 1% των ατόμων με παθολογική κληρονομικότητα που προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου. Η ενδεικνυόμενη συχνότητα είναι ελαφρώς αυξημένη μεταξύ του εβραϊκού πληθυσμού - μεταναστών από την περιοχή της Ανατολικής Ευρώπης. Ως εκ τούτου, είναι γενικά αποδεκτό ότι η αντίδραση Gaucher είναι μια κληρονομική ασθένεια της εκπροσωπούμενης εθνικότητας. Στην πραγματικότητα, η παθολογική εκδήλωση έχει την ίδια συχνότητα κατανομής με την ίδια αιμορροφιλία και άλλες ασθένειες στις οποίες επηρεάζονται τα κυτταρικά λυσοσώματα.
Τύποι
Οι ειδικοί εντοπίζουν διάφορους τύπους ασθένειας:
- Χωρίς νευροπάθεια είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου, η οποία στους περισσότερους ανθρώπους είναι ασυμπτωματική. Με έντονη εξασθένηση του σώματος, εκδηλώνεται με την επιταχυνόμενη ανάπτυξη του παθολογικού ιστού. Ταυτόχρονα, τα ανθυγιεινά κύτταρα δεν επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο.
- Με οξείες νευροπαθητικές εκδηλώσεις - εξαιρετικά σπάνιος τύπος ασθένειας. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση έντονων νευρολογικών παθολογιών ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Όπως δείχνουν οι στατιστικές, χωρίς επαρκή έγκαιρη διάγνωση και ανάπτυξη κατάλληλων μεθόδων θεραπείας, ο θάνατος επέρχεται πριν από την ηλικία των δύο ετών.
- Με χρόνια νευροπάθεια - η ασθένεια εκφράζεται από την αργή πρόοδο των παθολογικών εκδηλώσεων, την παρουσία νευρολογικών συμπτωμάτων μέτριας φύσης. Στα τελευταία στάδια ανάπτυξης, η ανάπτυξη ανθυγιεινών κυττάρωνοδηγεί σε αύξηση των εσωτερικών οργάνων, βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα, ανάπτυξη άνοιας. Πόσο σοβαρή είναι η χρόνια αντίδραση Gaucher; Η κοινωνιολογία δείχνει ότι οι περισσότεροι ασθενείς επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.
Διάγνωση
Ο εντοπισμός της παθολογίας απαιτεί ολοκληρωμένη εξέταση του σώματος. Συγκεκριμένα, για τη σωστή διάγνωση απαιτείται επίσκεψη σε νευρολόγο, παιδίατρο, ειδικό στον τομέα της γενετικής. Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται αρκετές αποτελεσματικές μέθοδοι, τα αποτελέσματα των οποίων μπορούν να υποδεικνύουν την ανάπτυξη της νόσου:
- Η εξέταση αίματος είναι η πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της ποσότητας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση σε μικροσκοπικά λευκοκύτταρα και ινοβλάστες.
- Ανάλυση DNA - σας επιτρέπει να προσδιορίσετε γενετικές κυτταρικές μεταλλάξεις. Η διάγνωση με αυτή τη μέθοδο είναι δυνατή με ακρίβεια έως και 90% ακόμη και στο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα.
- Εξέταση μυελού των οστών - με στόχο τον εντοπισμό παθολογικών αλλαγών στη δομή των ιστών χαρακτηριστικών της νόσου. Η χρήση μιας διαγνωστικής προσέγγισης καθιστά δυνατή την επιβεβαίωση της νόσου, αλλά δεν επιτρέπει τον προσδιορισμό της θέσης των κυττάρων που φέρουν μεταλλαγμένα γονίδια.
Συμπτωματολογία και εκδηλώσεις της νόσου
Όπως σημειώθηκε προηγουμένως, τα πρώιμα στάδια της αντίδρασης Gaucher είναι ασυμπτωματικά. Σε αυτή την περίπτωση, η έλλειψη του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση δεν επηρεάζει τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων και δεν επηρεάζει το νευρικό σύστημα.
Όταν η νόσος είναι προχωρημένη, έχει οξύ, προοδευτικό χαρακτήρα. Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής αισθάνεται μια γενική αδιαθεσία, υποφέρει περιοδικά από κοιλιακό άλγος, καθώς η ανάπτυξη παθολογικών κυττάρων επηρεάζει κυρίως τη σπλήνα και το ήπαρ. Αυτά τα όργανα αυξάνουν σε όγκο και ελλείψει σωστής διάγνωσης και θεραπείας, συχνά υφίστανται ρήξεις ιστού.
Έτσι εκδηλώνεται η αντίδραση του Gaucher. Στην κοινωνιολογία τέτοιος όρος δεν υπάρχει, αν και ο χαρακτήρας του Will Smith από την ταινία «Focus» ισχυρίστηκε το αντίθετο.
Η εκδήλωση συμπτωμάτων της νόσου στην παιδική ηλικία συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη παθολογιών των οστών. Τα οστά του μωρού αναπτύσσονται αργά, υπάρχουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και στο σχηματισμό του σκελετού.
Αντίδραση Gaucher: ψυχολογία
Ένα από τα κύρια προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που είναι επιρρεπείς σε μια γενετική ασθένεια είναι μια κατάσταση γενικής κακουχίας. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί μια ολόκληρη σειρά ψυχολογικών προβλημάτων. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια σε οξεία μορφή αισθάνονται κουρασμένοι ακόμα και μετά από μια καλή νυχτερινή ανάπαυση.
Στα παιδιά, η αντίδραση Gaucher προκαλεί έλλειψη αντοχής και συγκέντρωσης. Για το λόγο αυτό, δυσκολεύονται να επικοινωνήσουν με συνομηλίκους, να παίξουν με φίλους, να αθληθούν, να επικεντρωθούν στις σχολικές εργασίες, να συμμετέχουν στην κοινωνική ζωή.
Η αλλαγή στην εμφάνιση μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της ψυχικής κατάστασης του ασθενούς. Το παιδί μπορεί να πειραχτεί λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης, πληρότητας, υπανάπτυξης μυϊκής μάζας. Άνθρωποι εκτεθειμένοι σε εκδηλώσειςπάθηση σε οξεία μορφή, συχνά υποφέρουν από ασυμφωνία μεταξύ των εξωτερικών δεδομένων και της επιθυμητής αυτοεικόνας. Η ψυχολογική διαβούλευση μπορεί να βοηθήσει στην εξάλειψη των παραπάνω προβλημάτων.
Πιθανές συνέπειες
Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι συνέπειες της νόσου είναι συνήθως:
- άφθονες αιμορραγίες στα πεπτικά όργανα;
- βλάβη στον ιστό του ήπατος και του σπλήνα;
- σπασμοί του λάρυγγα, έως την πλήρη διακοπή της αναπνοής;
- ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας, συχνή πνευμονία;
- καταστροφικές διεργασίες σε οστικό ιστό, κατάγματα;
- λοίμωξη του μυελού των οστών.
Θεραπεία
Όχι πολύ καιρό πριν, η θεραπεία σήμαινε μόνο την εξάλειψη των κύριων συμπτωμάτων της νόσου. Από τη δεκαετία του '90 του περασμένου αιώνα, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης χρησιμοποιείται ως κύρια μέθοδος θεραπείας, η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός τροποποιημένου στοιχείου γλυκοσερεβροσιδάσης στον οργανισμό. Ένα τεχνητό ένζυμο αντιγράφει τις λειτουργίες ενός φυσικού συστατικού στη δομή του αίματος και αναπληρώνει την έλλειψή του στο σώμα. Οι ενέσεις που περιέχουν μια ουσία μπορούν να εξαλείψουν τα αρνητικά συμπτώματα της νόσου και σε ορισμένες περιπτώσεις να σταματήσουν τον σχηματισμό παθολογικών κυττάρων γενικά.
Για την ανακούφιση της γενικής κατάστασης, στους ασθενείς συνταγογραφούνται αναλγητικά. Με την εξέλιξη της νόσου καταφεύγουν στην αφαίρεση μέρους του ήπατος ή της σπλήνας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να λύσει το πρόβλημα.
Συμπερασματικά
Αντίδραση Gaucher - τι είναισαν αυτό? Όπως φαίνεται, η παθολογία είναι μια διαταραχή με μάλλον ασαφή συμπτώματα. Η επιτυχία της θεραπείας εδώ αντικατοπτρίζεται άμεσα στην ανίχνευση της παθολογίας στα αρχικά στάδια, στην πρώιμη έναρξη της θεραπείας υποκατάστασης. Η καθυστερημένη ανταπόκριση στο πρόβλημα οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών και το αποτέλεσμα της έλλειψης κατάλληλης θεραπείας είναι τις περισσότερες φορές θανατηφόρο.
