Η νόσος Gaucher είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία ο μεταβολισμός των λιπιδίων διαταράσσεται στο σώμα. Αυτή η ασθένεια είναι μία από τις πιο συχνές μεταξύ εκείνων που χαρακτηρίζονται από λυσοσωμική συσσώρευση που σχετίζεται με την πλήρη απουσία ή ανεπάρκεια λυσοσωμικών ενζύμων.
Η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1882 από τον Γάλλο επιστήμονα Philippe Gaucher, ο οποίος θεράπευε έναν ασθενή με διογκωμένη σπλήνα και ήπαρ.
Περιγραφή της νόσου
Η νόσος του Gaucher είναι εξαιρετικά σπάνια: ανάμεσα σε 100.000 άτομα υπάρχει μόνο ένας ασθενής. Ταυτόχρονα, στο ανθρώπινο σώμα υπάρχουν συγκεκριμένα κύτταρα, που ονομάζονται μακροφάγα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την καταστροφή των κυτταρικών θραυσμάτων προκειμένου να διασπαστούν για επαναχρησιμοποίηση. Αυτή η διαδικασία ανακύκλωσης μπορεί να λάβει χώρα μέσα σε κυτταρικές δομές που ονομάζονται «λυσοσώματα». Τα λυσοσώματα περιέχουν ειδικά ένζυμα που μπορούν να διασπάσουν τη γλυκοκερεβροσιδάση. Σε άτομα που είναι άρρωστα με αυτή την ασθένεια, υπάρχει μείωση αυτού του ενζύμου που συσσωρεύεται μέσα στα λυσοσώματα. Σε αυτό το φόντο,αύξηση του αριθμού των μακροφάγων και η ανάπτυξή τους - για πρόοδο. Τέτοιοι σχηματισμοί ονομάζονται "κύτταρα Gaucher".
Ποικιλίες της νόσου Gaucher
Φωτογραφίες ασθενών παρουσιάζονται στο άρθρο. Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας. Όμως, δυστυχώς, τα αίτια της νόσου του Gaucher δεν έχουν μελετηθεί πλήρως.
- Ο πρώτος τύπος είναι ο πιο κοινός μεταξύ των υπολοίπων και εμφανίζεται σε περίπου 50 άτομα από τους 70.000. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να προχωρήσει αθόρυβα, χωρίς να προκαλέσει έντονα συμπτώματα, ενώ σε άλλους μπορεί να εμφανιστούν πολύ σοβαρές διαταραχές, οι οποίες συχνά γίνονται απειλητικές για τη ζωή τους. Σε αυτή την περίπτωση ξεκινά η διαδικασία της βλάβης στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
- Στον δεύτερο τύπο κληρονομικότητας, η νόσος Gaucher έχει συμπτώματα σοβαρής νευροπάθειας. Είναι εξαιρετικά σπάνιο και εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά 100.000 άτομα. Τα συμπτώματα αυτής της ποικιλίας της νόσου του Gaucher παρατηρούνται ήδη από το πρώτο έτος της ζωής. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί αναπτύσσει σοβαρές νευρολογικές διαταραχές. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τέτοια παιδιά δεν ζουν μετά την ηλικία των τριών ετών.
- Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μιας χρόνιας μορφής νευροπάθειας, η οποία είναι τόσο σπάνια όσο η νόσος τύπου 2. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούνται έντονα νευρολογικά συμπτώματα, αλλά η ασθένεια προχωρά πιο ήρεμα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά το άτομο μπορεί ακόμα να ζήσει μέχρι την ενηλικίωση.
Συμπτώματα της νόσου Gaucher
Η κλινική εικόνα αυτής της νόσου είναι διφορούμενη. Ωρες ωρεςΣυμβαίνει ότι η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη. Αυτό οφείλεται σε πολύ αδύναμα συμπτώματα. Ωστόσο, ακόμη και σε περιπτώσεις ιδιαίτερης σοβαρότητάς τους, οι γιατροί συχνά δυσκολεύονται να κάνουν σωστή διάγνωση λόγω της σπανιότητας της νόσου. Αυτό περιπλέκεται από το γεγονός ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι πολύ παρόμοια με τις διαδικασίες των αιματολογικών ασθενειών. Τα συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση είναι:
- Διόγκωση σπλήνας και ήπατος, που συνήθως προκαλεί έντονο πόνο στην κοιλιά, γενική ενόχληση, αίσθημα ψευδούς κορεσμού. Μερικές φορές το συκώτι μεγαλώνει ελαφρώς, αλλά αυτό μπορεί να παρατηρηθεί όταν αφαιρείται ο σπλήνας.
- Αναιμία.
- Γενική αδυναμία και κόπωση.
- Χλωμό χρώμα δέρματος.
- Θρομβοπενία - μείωση του επιπέδου των αιμοπεταλίων. Αυτό συχνά οδηγεί σε ρινορραγίες, μώλωπες στο σώμα και άλλα αιματολογικά προβλήματα.
- Μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις καταστροφής ή αποδυνάμωσης του οστικού ιστού, που μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή καταγμάτων που συμβαίνουν με φόντο την απουσία τραυματισμών. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου, με τη νόσο του Gaucher, εμφανίζεται η ανάπτυξη μιας τέτοιας ασθένειας όπως η αρθρόδεση του ποδιού και της κνήμης.
- Παιδική δυσπλασία.
Ποια είναι η διάγνωση της νόσου Gaucher;
Διαγνωστικές μέθοδοι
Μεταξύ των βασικών τρόπων διάγνωσης αυτής της νόσου είναι μόνο τρεις μελέτες που υποδεικνύουν την παρουσία της νόσου μόνο σε περιπτώσεις όπου όλα τα αποτελέσματα είναι θετικά. Προς τηντέτοιες μέθοδοι περιλαμβάνουν:
- Τεστ αίματος. Αυτή είναι μια από τις πιο ακριβείς μεθόδους για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, με την οποία ανιχνεύεται η παρουσία ή η απουσία ενζύμων Gaucher. Επιπλέον, προσδιορίζεται το επίπεδο της γλυκοκερεβροσιδάσης στα λευκοκύτταρα και η παρουσία ινοβλαστών.
- δοκιμές DNA. Από δημοτικότητα, αυτή η μέθοδος είναι η δεύτερη μετά τον προσδιορισμό της ενζυμικής σύνθεσης του αίματος. Τα αποτελέσματά του δείχνουν επίσης έλλειψη του παραπάνω ενζύμου, αλλά και γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου Gaucher. Αυτή η μέθοδος αναπτύχθηκε αρκετά πρόσφατα. Βασίζεται στην τελευταία έρευνα βιολόγων. Τα πλεονεκτήματά της έγκεινται στο γεγονός ότι αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια στα αρχικά στάδια, μερικές φορές ακόμη και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Ο φορέας της νόσου μπορεί να εντοπιστεί με πιθανότητα έως και 90%.
- Η τρίτη μέθοδος σας επιτρέπει να αναλύσετε τη δομή του μυελού των οστών και να εντοπίσετε αλλαγές στα κύτταρά του, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές της νόσου του Gaucher. Μέχρι πρόσφατα, μια τέτοια διάγνωση ήταν η μόνη μέθοδος για τον προσδιορισμό της παρουσίας μιας τέτοιας ασθένειας σε ένα άτομο. Ωστόσο, είναι πολύ ατελές υπό την έννοια ότι ήταν δυνατό να διαγνωστεί μια ασθένεια μόνο σε περιπτώσεις όπου οι άνθρωποι ήταν ήδη άρρωστοι. Σήμερα, σχεδόν ποτέ δεν χρησιμοποιείται στην πρακτική ιατρική.
Οξεία νόσος
Αυτή η μορφή της νόσου προσβάλλει μόνο βρέφη και ξεκινά τη διαδικασία ανάπτυξής της ακόμη και στην εμβρυϊκή ζωή. Τα χαρακτηριστικά σημεία αυτής της νόσου είναι τα ακόλουθα:
- αναπτυξιακή καθυστέρηση;
- πυρετός;
- πρήξιμο στις αρθρώσεις;
- βήχας ή κυάνωση, που είναι αίτια αναπνευστικής ανεπάρκειας;
- αύξηση στο μέγεθος της κοιλιάς;
- έκπλυση ασβεστίου από το σώμα;
- ωχρότητα του δέρματος;
- μεγαλωμένοι λεμφαδένες;
- εξανθήματα στο δέρμα του προσώπου;
- αύξηση των επιπέδων λιπιδίων καθώς και της χοληστερόλης;
- θρομβοπενία;
- λευκοπενία;
- αναιμία;
- δυσκολία στην κατάποση;
- αυξημένος μυϊκός τόνος;
- διάφορη παράλυση;
- τυφλότητα;
- στραβισμός;
- σπασμοί;
- opisthotonus;
- καχεξία;
- δυστροφικές αλλαγές.
Η πρόγνωση της πορείας της νόσου για αυτά τα βρέφη είναι εξαιρετικά δυσμενής. Κατά κανόνα, ο θάνατος του ασθενούς συμβαίνει τον πρώτο χρόνο της ζωής του.
Χρόνια πορεία της νόσου
Η νόσος Gaucher εκδηλώνεται γύρω στην ηλικία των 5 - 8 ετών. Τα χαρακτηριστικά είναι:
- σπληνομεγαλία;
- αυθόρμητος πόνος στα κάτω άκρα;
- πιθανές παραμορφώσεις ισχίου;
- αποχρωματισμός του δέρματος, μελάγχρωση στο λαιμό και στο πρόσωπο, καθώς και στις παλάμες;
- αναιμία;
- λευκοπενία;
- κοκκιοκυτταροπενία;
- θρομβοπενία;
- τα επίπεδα χοληστερόλης και λιπιδίων είναι φυσιολογικά,
- περιεκτικότητα σε p-σφαιρίνες στο αίμα;
- υψηλή δραστηριότητα όξινης φωσφάσης.
Κατάστασηένα άρρωστο παιδί μπορεί να βρίσκεται σε μια ικανοποιητική φάση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε κάποιο σημείο, η γενική κατάσταση μπορεί να αρχίσει να επιδεινώνεται, η αναπτυξιακή καθυστέρηση γίνεται πιο αισθητή και όλα τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της νόσου του Gaucher αρχίζουν να εξελίσσονται. Επιπλέον, υπάρχει σημαντική μείωση της ανοσίας.
Σε αυτήν την ασθένεια υπάρχει μια πολύ σημαντική απόχρωση, η οποία είναι ότι η ανάπτυξη της νόσου εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς. Όσο πιο νέος είναι ο ασθενής, τόσο πιο δύσκολη είναι η θεραπεία της νόσου και τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα θανάτου.
Η θεραπεία της νόσου Gaucher πρέπει να είναι ολοκληρωμένη. Πρέπει επίσης να πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ειδικό.
Θεραπεία αυτής της παθολογίας
Λόγω του γεγονότος ότι αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, η θεραπεία της είναι συνήθως αναποτελεσματική, στοχεύοντας κυρίως στην καταστολή των συμπτωμάτων και στην ανακούφιση του πόνου.
Ας εξετάσουμε τα φάρμακα για τη θεραπεία της νόσου του Gaucher.
Για θεραπεία, χρησιμοποιούνται συχνότερα γλυκοκορτικοστεροειδή και κυτταροστατικά. Τα διεγερτικά χρησιμοποιούνται ευρέως στη σύγχρονη ιατρική:
- αιματοποίηση;
- Μεταγγίσεις πλάσματος και αίματος;
- εισαγωγή νουκλεϊνικού νατρίου, κορεσμένων λιπαρών οξέων και ορισμένων βιταμινών. Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο του Gaucher είναι, κατά κανόνα, στο ιατρείο με τέτοιους ειδικούς όπως αιματολόγο και παιδίατρο. Τυχόν προληπτικοί εμβολιασμοί που χρησιμοποιούνται για υγιή παιδιά αντενδείκνυνται για αυτά.
Χαρακτηριστικά θεραπείας σε ενήλικες
Άτομα που αναπτύσσουν τη νόσο στην ενήλικη ζωή, σεως θεραπεία, αφαίρεση της σπλήνας, ορθοπεδικές επεμβάσεις για την εξάλειψη των καταγμάτων που είναι συνέπεια της ανάπτυξης της νόσου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ενζυμική θεραπεία. Η ουσία του τελευταίου συμβάντος είναι ότι κάθε δύο εβδομάδες χορηγούνται στον ασθενή ενέσεις ενός συγκεκριμένου φαρμάκου.
Θεραπεία υποκατάστασης για αυτήν την ασθένεια
Υπάρχει επίσης μια σειρά από φάρμακα που βοηθούν με επιτυχία στην καταπολέμηση των λυσοσωμικών διαταραχών στο σώμα. Αυτή είναι μια θεραπεία υποκατάστασης, η ουσία της οποίας είναι να αναπληρώσει την έλλειψη ενζύμων στο σώμα ή να συμπληρώσει τεχνητά τα μέρη των ενζύμων που λείπουν. Τέτοια φάρμακα βασίζονται στα τελευταία επιτεύγματα της γενετικής μηχανικής και βοηθούν στην αντικατάσταση των φυσικών ενζύμων, είτε μερικώς είτε πλήρως. Θετικό αποτέλεσμα της φαρμακευτικής θεραπείας επιτυγχάνεται στα αρχικά στάδια της νόσου.
