Αισθάνεστε ότι το μωρό σας μεγαλώνει σιγά σιγά πόδια ή χέρια; Ίσως έχει τη νόσο του Olier. Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία εμφανίζονται ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οστικού σκελετού, δηλαδή η δυσπλασία του. Άλλα ονόματα για την αναφερόμενη ασθένεια είναι πολλαπλή χονδρομάτωση των οστών, μονόπλευρη χονδρομάτωση ή δυσχονδροπλασία των οστών. Η ασθένεια πήρε το κύριο όνομά της από το όνομα του χειρουργού της Λυών Olier. Ανακάλυψε και περιέγραψε την ασθένεια χρησιμοποιώντας ακτίνες Χ το 1899.
Τι είναι η νόσος του Olier
Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του οστικού σκελετού, που περιλαμβάνει πολλές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του ισχίου, γνωστή σε πολλές μητέρες μωρών.
Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά στην παιδική ηλικία, γι' αυτό και παλαιότερα πίστευαν ότι ήταν ασθένεια των παιδιών. Έχει πλέον αποδειχθεί ότι η παθολογία μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες (τα σημάδια μπορούν να εμφανιστούν ακόμη και στην ηλικία των 20-40 ετών). Αυτή είναι μια συγγενής παθολογία, αλλά ανιχνεύεται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα - στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία - δηλαδή, κατά τη διάρκεια της εντατικής ανάπτυξης, ότανγίνονται εμφανείς παραμορφώσεις των οστών και/ή μη φυσιολογική ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών.
Όταν η νόσος Olier στις μεταφύσεις των μακρών σωληνοειδών οστών των άκρων, εμφανίζονται αυξήσεις χόνδρου. Η ασθένεια αναπτύσσεται κυρίως στα οστά, τους χόνδρους και τις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών, ιδιαίτερα στα πόδια και τα χέρια, καθώς και στα οστά της λεκάνης, αλλά εμφανίζεται επίσης και στα πλευρά, το στέρνο ή το κρανίο.
Αυξήσεις, ή ενχονδρώματα, κάνουν το εξωτερικό στρώμα του οστού λεπτό και εύθραυστο. Στην πραγματικότητα, πρόκειται για καλοήθεις όγκους που μπορούν να εξελιχθούν σε κακοήθεις (για παράδειγμα, χονδροσάρκωμα). Ευτυχώς, αυτό συμβαίνει σπάνια.
Κατά την εφηβεία, οι αναπτύξεις σταθεροποιούνται και αντικαθίστανται από οστά.
Έτσι, η νόσος του Ollie είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος, οστεοποίηση του χόνδρινου σκελετού, η οποία προκαλεί επίσης πάχυνση των μεταφύσεων (λαιμοί των σωληνοειδών οστών). Ο λόγος της εμφάνισής του είναι ακόμη άγνωστος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο γενετικό χαρακτήρα.
Παρόμοια με τις ασθένειες της δυσχονδροπλασίας είναι τα σπάνια σύνδρομα Maffucci και Proteus. Στην πρώτη περίπτωση, εκτός από καλοήθεις αναπτύξεις χόνδρου και σκελετικές παραμορφώσεις, σχηματίζονται αιμαγγειώματα στο δέρμα - σκούρες κόκκινες κηλίδες ακανόνιστου σχήματος, που αποτελούνται από αιμοφόρα αγγεία. Στη δεύτερη, καλοήθεις όγκοι αναπτύσσονται σε διάφορα μέρη του σώματος.
Ποιος επηρεάζεται
Παλιότερα η χονδρωμάτωση των οστών ήταν σπάνια. Αλλά τώρα, όταν η εξέταση ακτίνων Χ πραγματοποιείται αρκετά ευρέως, αποδείχθηκε ότι δεν μπορεί να χαρακτηριστεί σπανιότητα. Αν πριν από 20 χρόνια περιγράφονταν 30 περιπτώσεις, τώρα είναι διπλάσιες.
Είναι συνήθως αδύνατο να προσδιοριστεί η ακριβής έναρξη εκτός εάν έχουν πραγματοποιηθεί τακτικές δυναμικές ακτινολογικές εξετάσεις από τη γέννηση, ειδικά στην πρώιμη παιδική ηλικία και στην ενδομήτρια ανάπτυξη, όταν, στην πραγματικότητα, εμφανίζεται η νόσος του Olier. Αυτή η ασθένεια, παρεμπιπτόντως, ανιχνεύεται στα κορίτσια σχεδόν δύο φορές πιο συχνά από ότι στα αγόρια.
Συμπτώματα της νόσου
Για να μην χάνουν τα σημάδια της νόσου, οι γονείς θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση εάν το παιδί:
- καθυστέρηση στην ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων των άκρων/άκρων;
- υπάρχει ασυμμετρία και βράχυνση σε αυτά;
- υπάρχει χωλότητα;
- υπάρχει μια κλίση της λεκάνης;
- υπάρχει καμπυλότητα των αρθρώσεων του τύπου valgus ή varus.
Όλοι αυτοί οι παράγοντες καθιστούν δυνατό να υποθέσουμε ότι το παιδί έχει νόσο του Olier.
Η ασθένεια δεν εμφανίζεται πάντα αμέσως κατά τη γέννηση, αλλά ήδη από την ηλικία των 1-4 ετών, μπορείτε να παρατηρήσετε ότι τα πόδια ή τα χέρια του παιδιού μεγαλώνουν πιο αργά από το αναμενόμενο. Αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου, το οποίο δεν πρέπει να αγνοηθεί. Διαφορετικά, το μωρό αναπτύσσεται κανονικά, παρά το γεγονός ότι διαγνώστηκε με τη νόσο του Olier.
Η δυσχονδροπλασία επηρεάζει συχνότερα το ένα άκρο, ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο να προσβάλλονται και τα δύο άκρα. Εάν η ασθένεια έχει αγγίξει τα πόδια, το παιδί θα είναι κοντός λόγω της βράχυνσής τους. Τα οστά υστερούν ιδιαίτερα στην ανάπτυξη εάν η παθολογική διαδικασία ξεκίνησε πολύ νωρίς. Οι παραμορφώσεις είναι επώδυνες και εξελίσσονται αργά. άκρο υποκείμενο σεασθένεια, γίνεται πιο κοντό, παχύτερο, αλλάζει το βάδισμα, παρατηρείται χωλότητα. Μπορεί να υπάρχει παραμόρφωση βλεννογόνου ή βλαισού του γόνατος (λιγότερο συχνά - το εγγύς άκρο του μηρού ή του ποδιού), σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Η μυϊκή ατροφία δεν υπάρχει σε αυτήν την ασθένεια.
Οι φάλαγγες, τα μετατάρσια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μετακάρπια οστά υφίστανται μεγάλες αλλαγές. Είναι κοντύτερα, διευρυμένα, αδέξια και περιέχουν πολλή φώτιση χόνδρου.
Πασέχοντας από τη νόσο του Olier, είναι επιρρεπείς σε κατάγματα, γιατί ως αποτέλεσμα της νόσου ο οστικός ιστός τους δεν αναπτύσσεται σωστά. Ωστόσο, τα κατάγματα τις περισσότερες φορές επουλώνονται χωρίς προβλήματα.
Συννοσηρότητες
Η δυσχονδροπλασία μπορεί να συνοδεύεται από βλάβες άλλων οργάνων, αν και δεν αναπτύσσονται πάντα συνοδά νοσήματα. Ειδικότερα, σε νεαρά κορίτσια, μαζί με τη νόσο του Olier, μπορεί να παρατηρηθούν τεράτωμα ωοθηκών και ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών, όπως πολύ πρώιμη εμμηνόρροια και πρόωρη εφηβεία με επιταχυνόμενη οστεοποίηση.
Ωστόσο, η ανάπτυξη επιστρέφει στο φυσιολογικό όταν αφαιρεθεί ο όγκος των ωοθηκών.
Διάγνωση
Για την ανίχνευση της νόσου του Olier, πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει ακτινογραφία. Θα πρέπει επίσης να γίνει βιοψία οστού και μαγνητική τομογραφία. Εάν εντοπιστεί ασθένεια, οι ασθενείς χρειάζονται τακτική εξέταση από γιατρό προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα οι κακοήθεις μετασχηματισμοί σε χονδροσάρκωμα, εάν είναι απαραίτητο.
Διαφορική διάγνωση
Διαφορική διάγνωση στη νόσο του Olier, μάλιστα, δεν χρειάζεται μετά από ακτινολογική εξέταση, αφού η εικόνα της χονδρομάτωσης είναι πολύ συγκεκριμένη. Ωστόσο, κάθε περίπτωση είναι διαφορετική και το σύνολο των επώδυνων συμπτωμάτων δεν επαναλαμβάνεται σχεδόν ποτέ, επομένως οι γιατροί θα πρέπει να αποκλείσουν μια σειρά από παρόμοιες ασθένειες.
Η ακτινογραφία αποκλείει την άτυπη χονδροδυστροφία, ημιυπερτροφία ή ημιτροφία των οστών, ραχιτικές παραμορφώσεις και ορισμένες άλλες ασθένειες. Επίσης, χάρη στις ακτινογραφίες, αποκλείεται η νόσος του Recklinghausen, η οποία συνήθως μπορεί να συγχέεται με τη νόσο του Olier. Η βασική αρχή είναι ότι είναι απαραίτητο να γίνει ακτινογραφία ολόκληρου του σκελετού, και όχι μέρους του.
Αρχές θεραπείας
Η διχονδροπλασία επί του παρόντος, δυστυχώς, δεν έχει ορθολογική θεραπεία. Σε αντίθεση, για παράδειγμα, με μια τέτοια ασθένεια όπως η δυσπλασία του ισχίου, η χονδρομάτωση αντιμετωπίζεται μόνο με χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται η τεχνητή ενδοπρόσθεση. Η υπόλοιπη θεραπεία που πρέπει να λάβει ο ασθενής είναι συμπτωματική και υποστηρικτική.
Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται κυρίως για ενήλικες, καθώς, σύμφωνα με σύγχρονες παρατηρήσεις, δεν επιτεύχθηκαν σταθερά αποτελέσματα με τη χειρουργική διόρθωση στη σχολική ηλικία, πράγμα που σημαίνει ότι είναι λογικό να γίνεται χειρουργική θεραπεία μόνο με σχηματισμένες παραμορφώσεις, αλλά όχι δυναμικές. Ωστόσο, σε περίπτωση σοβαρών βλαβών, η χειρουργική επέμβαση είναι δυνατή και για παιδιά, ειδικά όταν πρόκειται για δάχτυλα, τα οποία είναι σημαντικά κυρτά στη νόσο του Olier.
Η ασθένεια απαιτεί συντήρηση των αρθρώσεων και των οστών: οι ασθενείς ενδείκνυται να φορούν ορθοπεδικά παπούτσια, να χρησιμοποιούν ορθοπεδικές συσκευές και άλλες συσκευές για τη στερέωση των αρθρώσεων. Οι ασθενείς πρέπει να συμμετέχουν στις ασκήσεις του συγκροτήματος θεραπευτικής και φυσικής καλλιέργειας που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για αυτήν την παθολογία.
Η γυμναστική και οι ασκήσεις σε ειδικούς προσομοιωτές είναι επίσης χρήσιμες. Αυτό βοηθά στην αποκατάσταση του μυϊκού τόνου και στην ενδυνάμωση των συνδέσμων.
Πρόβλεψη
Σύμφωνα με έρευνες, ο ιστός χόνδρου αντικαθίσταται συχνότερα από οστικό ιστό κατά την εφηβεία (ίσως γι' αυτό οι περιπτώσεις της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνιες στους ενήλικες). Ωστόσο, στα μικρά παιδιά, η πρόγνωση είναι λιγότερο ρόδινη: η παραμόρφωση, αν και αργά, εξελίσσεται. Για αυτό είναι επικίνδυνη η νόσος του Ollie.
Η νόσος εκδηλώνεται τόσο μεμονωμένα σε κάθε περίπτωση που είναι αναμφισβήτητα δύσκολο να εκτιμηθεί η πρόγνωση γενικά. Με πολλαπλές βλάβες, είναι πιο ευνοϊκό από ό,τι στην περίπτωση τοπικών μεμονωμένων αλλαγών. Οι μεμονωμένες παραμορφώσεις οδηγούν σε βράχυνση ενός από τα άκρα και, κατά συνέπεια, στην ασυμμετρία τους, ειδικά όταν πρόκειται για μικρά παιδιά. Και αυτό είναι ήδη αδύνατο να διορθωθεί. Επίσης, με την πρώιμη ανάπτυξη όγκων, αυξάνεται ο κίνδυνος για διάφορες παραμορφώσεις των δακτύλων.
Μετατροπή σε χονδροσάρκωμα
Παρά το γεγονός ότι ο μετασχηματισμός σε κακοήθη μορφή - χονδροσάρκωμα - συμβαίνει σπάνια, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Εμφανίζεται κυρίως κατά την εφηβεία, αν και αρκετάΗ τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι αυτό μπορεί να συμβεί πολύ αργότερα. Για το λόγο αυτό, συνιστώνται τακτικές διαβουλεύσεις με γιατρό και ιατρικές εξετάσεις σε ασθενείς με δυσχονδροπλασία.
