Η αταξία είναι μια κινητική διαταραχή που δεν συνοδεύεται από παράλυση, τα χαρακτηριστικά της οποίας είναι διαταραχές του ρυθμού και του συντονισμού των κινήσεων. Μετάφραση από τα ελληνικά, η λέξη αταξία σημαίνει «χαοτική» και «ατάραχη».
Με αυτή τη διάγνωση, οι κινήσεις γίνονται δυσανάλογες, άβολες, ανακριβείς, το περπάτημα συχνά υποφέρει και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και η ομιλία. Σκεφτείτε ποιοι τύποι αταξίας ξεχωρίζουν και ποια είναι τα χαρακτηριστικά τους χαρακτηριστικά.
Αταξία του Friedreich
Η κληρονομική αταξία του Friedreich είναι μια γενετικά καθορισμένη νευρολογική ασθένεια που είναι προοδευτική. Οι αρχικές εκδηλώσεις της νόσου γίνονται αισθητές τις πρώτες δεκαετίες της ζωής.
Πρώτον, εμφανίζονται διαταραχές γραφής και βάδισης. Για τα παιδιά, ωστόσο, είναι δύσκολο να εντοπιστεί μια παραβίαση της γραφής λόγω του γεγονότος ότι δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί πλήρως. Όσο για το βάδισμα, ο ασθενής χρειάζεται υποστήριξη, ταλαντεύεται συνεχώς. Όλες οι κινήσεις των ποδιών είναι περισσότερο σπασμωδικές παρά προοδευτικές.
Η αδυναμία ορθοστασίας αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου(αστασία) και ακόμη και το περπάτημα (αμπάσια). Ωστόσο, η τελευταία είναι μια χαρακτηριστική εκδήλωση της ταχέως εξελισσόμενης πορείας της νόσου και των τελευταίων σταδίων της.
Παρατηρούνται αλλαγές στη σπονδυλική στήλη, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους εφήβους στους οποίους η διαδικασία σχηματισμού της δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί. Λίγα χρόνια αργότερα, ο ασθενής εμφανίζει διαβήτη λόγω δυσλειτουργιών στο πάγκρεας. Λίγο αργότερα, λόγω δυστροφικών αλλαγών στις γονάδες, εμφανίζεται υπογοναδισμός. Στα τελευταία στάδια της αταξίας προστίθεται και η όραση, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυστροφικών αλλαγών στα οπτικά και οφθαλμοκινητικά νεύρα. Επιπλέον, η άνοια αναπτύσσεται λόγω βλάβης στους εγκεφαλικούς νευρώνες.
Παρεγκεφαλιδική βλάβη
Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι μια διαταραχή του κινητικού συντονισμού που αναπτύσσεται όταν το κύριο όργανο που ευθύνεται γι' αυτήν είναι κατεστραμμένο - η παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται μικρές αλλαγές, ενώ σε άλλες, πιο σοβαρές και σοβαρές αλλαγές.
Η ανάπτυξη μιας τέτοιας αταξίας συμβαίνει λόγω της εμπλοκής διαφόρων περιοχών της παρεγκεφαλίδας από την παθολογική διαδικασία. Συχνά, η παρεγκεφαλιδική αταξία διαγιγνώσκεται με εγκεφαλίτιδα, αγγειακές παθήσεις της παρεγκεφαλίδας, σκλήρυνση κατά πλάκας, κακοήθεις όγκους εγκεφάλου, δηλητηριάσεις, καθώς και ορισμένες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν 2 τύποι παρεγκεφαλιδικής αταξίας - η στατική και η δυναμική.
Η στατική φύση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας
Η βλάβη της παρεγκεφαλίδας εκφράζεται σε στατική αταξία λόγω μειωμένου τόνουμύες. Στη διαδικασία αυτού, γίνεται δύσκολο για τον ασθενή να παραμείνει σε μια θέση για μεγάλο χρονικό διάστημα και έχει επίσης μια ασήμαντη παραβίαση του κινητικού συντονισμού. Το άτομο κινείται με πολύ φαρδιά και τρανταχτά βήματα, σαν σε κατάσταση μέθης. Σε περίπτωση σοβαρής πορείας της νόσου, ο ασθενής δεν μπορεί να καθίσει και να σταθεί μόνος του, γιατί, μην έχοντας καν τη δύναμη να κρατήσει το κεφάλι του, πέφτει συνεχώς. Η στατική αταξία σε σοβαρή μορφή στερεί από τον ασθενή την ικανότητα να διατηρεί ανεξάρτητα την ισορροπία. Πρέπει να σημειωθεί ότι ο κινητικός συντονισμός δεν επηρεάζεται από το αν ο ασθενής είναι με μάτια ανοιχτά ή κλειστά.
Δυναμική φύση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας
Η δυναμική αταξία αναπτύσσεται όταν τα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Με αυτό το είδος ασθένειας, διαταραχές συντονισμού παρατηρούνται αποκλειστικά κατά τη διάρκεια της σωματικής κίνησης. Η ομαλότητα και η ακρίβεια των κινήσεων χάνονται, γίνονται σαρωτικές και δύστροπες. Στο πλάι της βλάβης παρατηρείται αποσυντονισμός και επιβράδυνση των κινήσεων. Η δυναμική αταξία χαρακτηρίζεται από υπερμετρία (υπερμετρία, αντίθετες κινήσεις), αδιαδοχοκίνηση, υπέρβαση, καθώς και σκόπιμη τρόμο και διαταραχές ομιλίας (οι ασθενείς μιλούν αργά, χωρίζοντας τις λέξεις σε συλλαβές).
Στην όρθια θέση και κατά τη βάδιση, ο ασθενής αποκλίνει προς την πλευρά που αντιστοιχεί στο κατεστραμμένο ημισφαίριο της παρεγκεφαλίδας. Η γραφή του ασθενούς αλλάζει: γίνεται ανομοιόμορφη, σαρωτική, με μεγάλαγράμματα. Είναι πιθανά μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
Ευαίσθητη αταξία
Αυτή η αταξία είναι μια κινητική διαταραχή στην οποία εμφανίζεται μια αλλαγή στο βάδισμα λόγω απώλειας της αίσθησης στα πόδια που οφείλεται σε βλάβη στα περιφερικά νεύρα, στον έσω βρόχο, στις οπίσθιες στήλες ή στις οπίσθιες ρίζες του νωτιαίου μυελού. Ο ασθενής δεν αισθάνεται τη θέση των ποδιών, και ως εκ τούτου δυσκολεύεται τόσο να περπατήσει όσο και να σταθεί. Κατά κανόνα, στέκεται με τα πόδια ανοιχτά και ταυτόχρονα μπορεί να διατηρήσει την ισορροπία μόνο με τα μάτια του ανοιχτά, αλλά αν είναι κλειστά, το άτομο θα αρχίσει να τρεκλίζει και, πιθανότατα, να πέφτει (θετικό σύμπτωμα του Romberg). Κατά το περπάτημα, οι ασθενείς απλώνουν επίσης τα πόδια τους ευρέως και τα σηκώνουν πολύ ψηλότερα από όσο χρειάζεται, και επίσης ταλαντεύονται ορμητικά προς τα εμπρός και προς τα πίσω. Τα βήματά τους έχουν διαφορετικά μήκη και τα πόδια, αγγίζοντας το πάτωμα, κάνουν ήχους που σκάνε. Κατά τη βάδιση, ο ασθενής χρησιμοποιεί συνήθως ένα ραβδί για στήριξη και λυγίζει ελαφρά τον κορμό στις αρθρώσεις του ισχίου. Οι διαταραχές βάδισης επιδεινώνουν τα οπτικά ελαττώματα. Οι ασθενείς συχνά γίνονται ασταθείς, ταλαντεύονται και πέφτουν όταν πλένονται, γιατί όταν κλείνουν τα μάτια τους, χάνουν τον οπτικό έλεγχο για λίγο.
Σπινοπαρεγκεφαλιδική αταξία
Αυτός ο όρος αναφέρεται σε μια ποικιλία κινητικών διαταραχών, οι περισσότερες από τις οποίες εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ισχαιμικής βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα κατά την περιγεννητική περίοδο ή υποξίας. Η σοβαρότητα των αλλαγών στο βάδισμα μπορεί να είναι διαφορετική και εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τη φύση της βλάβης. Έτσι, ελαφρά περιορισμένες βλάβες μπορούν να προκαλέσουνΤο σύμπτωμα Babinsky, αυξημένα τενοντιακά αντανακλαστικά και δεν συνοδεύεται από έντονη αλλαγή στο βάδισμα. Μεγαλύτερες και πιο σοβαρές βλάβες συνήθως καταλήγουν σε αμφοτερόπλευρη ημιπάρεση. Υπάρχουν αλλαγές στο βάδισμα και στις στάσεις που είναι χαρακτηριστικές της παραπάρεσης.
Η εγκεφαλική παράλυση προκαλεί κινητικές διαταραχές που οδηγούν σε αλλαγή στο βάδισμα. Σε ασθενείς με αυτό, εμφανίζονται ακούσιες κινήσεις στα άκρα, οι οποίες συνοδεύονται από γκριμάτσες στο πρόσωπο ή περιστροφικές κινήσεις του λαιμού. Κατά κανόνα, τα πόδια εκτείνονται και τα χέρια είναι λυγισμένα, ωστόσο, αυτή η ασυμμετρία των άκρων μπορεί να γίνει αισθητή μόνο με προσεκτική παρακολούθηση του ασθενούς. Έτσι, για παράδειγμα, ο ένας βραχίονας μπορεί να πρηνιστεί και να εκταθεί, ενώ ο άλλος είναι σε υπτιασμό και κάμψη. Η ασύμμετρη θέση των άκρων εμφανίζεται συχνά όταν το κεφάλι στρέφεται προς διαφορετικές κατευθύνσεις.
Διάγνωση αταξίας
Για να θέσετε μια διάγνωση, διαγνωστικές μέθοδοι όπως:
- MRI εγκεφάλου;
- ηλεκτροεγκεφαλογραφία του εγκεφάλου;
- διαγνωστικά DNA;
- ηλεκτρομυογραφία.
Εκτός από οποιαδήποτε από τις υποδεικνυόμενες μεθόδους, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος, να υποβληθείτε σε εξέταση από ειδικούς όπως νευρολόγο, ψυχίατρο και οφθαλμίατρο.
Θεραπεία αξίας
Η αταξία είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη δράση. Η θεραπεία που παρέχεται από ειδικό νευρολόγο είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει τις ακόλουθες περιοχές.
- Θεραπεία ενίσχυσης(παράγοντες αντιχολινεστεράσης, Cerebrolysin, ATP, βιταμίνες Β).
- Φυσιοθεραπεία με στόχο την πρόληψη διαφόρων ειδών επιπλοκών (μυϊκή ατροφία και σύσπαση, για παράδειγμα), τη βελτίωση της βάδισης και του συντονισμού, τη διατήρηση της φυσικής κατάστασης.
Ειδικό γυμναστικό σύμπλεγμα ασκήσεων θεραπείας ασκήσεων, σκοπός του οποίου είναι η μείωση της δυσσυντονίας και η ενδυνάμωση των μυών. Με μια ριζική μέθοδο θεραπείας (χειρουργική επέμβαση παρεγκεφαλιδικών όγκων, για παράδειγμα), μπορεί κανείς να αναμένει μερική ή πλήρη ανάρρωση ή τουλάχιστον διακοπή της περαιτέρω εξέλιξης.
Στην αταξία του Friedreich, λαμβάνοντας υπόψη την παθογένεια της νόσου, τα φάρμακα που στοχεύουν στη διατήρηση των μιτοχονδριακών λειτουργιών («ριβοφλαβίνη», βιταμίνη Ε, συνένζυμο Q10, ηλεκτρικό οξύ) μπορούν να παίξουν τεράστιο ρόλο.
Πρόγνωση για νόσο
Η πρόγνωση των κληρονομικών ασθενειών είναι μάλλον δυσμενής. Με την πάροδο του χρόνου, ειδικά με την αδράνεια, οι νευροψυχιατρικές διαταραχές μόνο εξελίσσονται. Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με αταξία, των οποίων τα συμπτώματα γίνονται πιο έντονα με την ηλικία, τείνουν να έχουν σημαντικά μειωμένη ικανότητα εργασίας.
Ωστόσο, χάρη στη συμπτωματική θεραπεία, καθώς και στην πρόληψη της μέθης, των τραυματισμών και των μολυσματικών ασθενειών, οι ασθενείς ζουν σε προχωρημένη ηλικία.
Πρόληψη
Είναι αδύνατο να πραγματοποιηθούν προληπτικά μέτρα ειδικά για την αταξία. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να προληφθείτην πιθανή εμφάνιση και ανάπτυξη οξέων μολυσματικών ασθενειών (παραρρινοκολπίτιδα, μέση ωτίτιδα, πνευμονία, για παράδειγμα) που μπορεί να προκαλέσουν αταξία.
Οι γάμοι αίματος πρέπει να αποφεύγονται. Επιπλέον, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μετάδοσης της κληρονομικής αταξίας από γονέα σε παιδί, και ως εκ τούτου οι ασθενείς συχνά συμβουλεύονται να αρνηθούν τη γέννηση των δικών τους μωρών και να υιοθετήσουν το παιδί κάποιου άλλου.
Η αταξία είναι μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που πρέπει να αντιμετωπιστεί άμεσα. Γι' αυτό όσο νωρίτερα ανιχνευόταν αυτή η ασθένεια, τόσο πιο ευνοϊκή θα είναι η πρόγνωση για τον ασθενή.
