Αταξία - ασθένειες που εκδηλώνονται με αποσυντονισμό της κίνησης, μειωμένες κινητικές δεξιότητες με ελαφρά μείωση της δύναμης στα άκρα. Ένας τύπος είναι η οικογενής αταξία του Friedreich, η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας. Εμφανίζεται μεταξύ 2 και 7 ατόμων στα 100.000.
Αυτή η νόσος ξεκινά συχνότερα στην παιδική ηλικία, στην 1-2η δεκαετία της ζωής (αν και υπάρχουν περιπτώσεις που ανιχνεύεται μετά από 20 χρόνια). Συνήθως πολλά μέλη της οικογένειας υποφέρουν από αταξία - αδέρφια, αδερφές, και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται σε οικογένειες με συγγενικό γάμο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται ανεπαίσθητα, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, διαρκεί για δεκαετίες και προκαλεί σημαντική ενόχληση χωρίς ιατρική βοήθεια.
Σημεία ασθένειας
Το κύριο σύμπτωμα της αταξίας του Friedreich είναι το ασταθές βάδισμα του ασθενούς. Περπατάει αμήχανα, βάζει τα πόδια του φαρδιά και σκουπίζειαποκλίνει από το κέντρο προς τα πλάγια. Όταν η ασθένεια εξελίσσεται, τα χέρια, καθώς και οι μύες του στήθους και του προσώπου, επηρεάζονται από διαταραχές συντονισμού. Οι εκφράσεις του προσώπου αλλάζουν, η ομιλία επιβραδύνεται, γίνεται σπασμωδική. Τα τενόντια και τα περιοστικά αντανακλαστικά μειώνονται ή εξαφανίζονται (πρώτα στα πόδια και μετά είναι δυνατή η εξάπλωση στα χέρια). Η ακοή είναι συχνά μειωμένη. Η σκολίωση εξελίσσεται.
Αιτίες νόσου
Αυτός ο τύπος αταξίας είναι κληρονομικός, χρόνιου τύπου, προοδευτικός. Ανήκει στις σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες, οι οποίες είναι μια ομάδα παρόμοιων συμπτωματικών ασθενειών που προκαλούνται από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό στέλεχος, το νωτιαίο μυελό και τα νωτιαία νεύρα, η οποία συχνά παρεμβαίνει στη σωστή διάγνωση. Ωστόσο, μεταξύ των παρεγκεφαλιδικών αταξιών, η νόσος του Friedreich διακρίνεται από την παρουσία μιας υπολειπόμενης μορφής, ενώ άλλοι τύποι μεταδίδονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Δηλαδή, ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου οι γονείς είναι φορείς του παθογόνου, αλλά είναι κλινικά υγιείς.
Αυτή η αταξία εκδηλώνεται με έναν συνδυασμένο εκφυλισμό της πλάγιας και οπίσθιας στήλης του νωτιαίου μυελού, που προκαλείται από μια ενζυματική-χημική ανωμαλία ανεξήγητης φύσης, κληρονομική. Όταν η ασθένεια επηρεάζει τις δέσμες του Gaulle, τα κύτταρα των πυλώνων του Clark και την οπίσθια σπονδυλική οδό.
Ιστορικό περίπτωσης
Η νόσος του Friedreich ξεχωρίστηκε σε ανεξάρτητη μορφή πριν από περισσότερα από 100 χρόνια από τον Γερμανό καθηγητή ιατρικής N. Friedreich. Από τη δεκαετία του 1860, η ασθένεια έχει μελετηθεί ενεργά. Μετά από προτάσεις που έγιναν το 1982 ότι η αιτία αυτής της αταξίαςείναι μιτοχονδριακές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, αντί της γενικά αποδεκτής ονομασίας "αταξία του Friedreich", προτάθηκε ο όρος "νόσος του Friedreich" που αντικατοπτρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πολλαπλότητα των εκδηλώσεων των ασθενειών - νευρολογικών και εξωνευρικών.
Νευρολογικά συμπτώματα
Εάν ο ασθενής έχει αταξία Friedreich, τα συμπτώματα που παρατηρούνται πιο συχνά πρώτα είναι η αδεξιότητα και η αβεβαιότητα κατά το περπάτημα, ιδιαίτερα στο σκοτάδι, τρεκλίζοντας, παραπάτημα. Τότε αυτό το σύμπτωμα ενώνεται με αποσυντονισμό των άνω άκρων, αδυναμία των μυών των ποδιών. Στην αρχή της νόσου, είναι δυνατή μια αλλαγή στο χειρόγραφο, δυσαρθρία, στην ομιλία υπάρχει ένας χαρακτήρας εκρηκτικότητας, στακάτο.
Αναστολή των αντανακλαστικών (τενόντων και περιοστικού) μπορεί να παρατηρηθεί τόσο κατά την εκδήλωση άλλων συμπτωμάτων, όσο και πολύ πριν από αυτά. Με την εξέλιξη της αταξίας, μπορεί συνήθως να παρατηρηθεί ολική αρεφλεξία. Επίσης σημαντικό σύμπτωμα είναι το σύμπτωμα του Babinski, η μυϊκή υπόταση, αργότερα οι μύες των ποδιών γίνονται πιο αδύναμοι, η ατροφία.
Εξωνευρικές εκδηλώσεις και άλλα συμπτώματα αταξίας
Η νόσος του Friedreich χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε σκολίωση, κυφοσκολίωση, παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών. Το λεγόμενο πόδι του Friedreich (ή το πόδι του Friedreich) είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου της αταξίας του Friedreich. Οι φωτογραφίες τέτοιων ποδιών δίνουν μια σαφή κατανόηση ότι μια τέτοια παραμόρφωση δεν είναι τυπική για ένα υγιές σώμα: τα δάχτυλα είναι υπερβολικά λυγισμένα στις κύριες φάλαγγες και λυγισμένα στις μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις με υψηλό κοίλο τόξο του ποδιού. Το ίδιοη αλλαγή μπορεί να συμβεί με τα πινέλα.
Επίσης, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε ενδοκρινικές παθήσεις: συχνά παρουσιάζουν διαταραχές όπως σακχαρώδη διαβήτη, δυσλειτουργία των ωοθηκών, βρεφική ηλικία, υπογοναδισμό κ.λπ. Ο καταρράκτης είναι πιθανός από τα όργανα της όρασης.
Εάν διαγνωστεί η αταξία του Friedreich, τότε στο 90% των περιπτώσεων θα συνοδεύεται από καρδιακή βλάβη, ανάπτυξη προοδευτικής μυοκαρδιοπάθειας, κυρίως υπερτροφικής. Οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο στην καρδιά, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την προσπάθεια κ.λπ. Σχεδόν στο 50 τοις εκατό των ασθενών, η μυοκαρδιοπάθεια προκαλεί θάνατο.
Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, οι ασθενείς έχουν αμυοτροφία, πάρεση, μειωμένη ευαισθησία των χεριών. Είναι πιθανή η απώλεια ακοής, η ατροφία των οπτικών νεύρων, ο νυσταγμός, οι λειτουργίες των πυελικών οργάνων μερικές φορές διαταράσσονται και ο ασθενής υποφέρει από κατακράτηση ούρων ή, αντίθετα, ακράτεια ούρων. Με την πάροδο του χρόνου, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να εξυπηρετούνται χωρίς βοήθεια. Ωστόσο, δεν έχει σημειωθεί παράλυση που να προκύπτει από οποιοδήποτε είδος αταξίας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Friedreich.
Όσον αφορά την άνοια, με μια τέτοια ασθένεια όπως η παρεγκεφαλιδική αταξία του Friedreich, δεν υπάρχουν ακόμα ακριβή δεδομένα: η άνοια εμφανίζεται σε ενήλικες, περιγράφεται, αλλά στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς και νοητική υστέρηση.
Επιπλοκές της αταξίας
Η κληρονομική αταξία του Friedreich στις περισσότερες περιπτώσεις περιπλέκεται από χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και από όλους τους τύπους αναπνευστικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν πολύ υψηλόκίνδυνος επαναμόλυνσης.
Κριτήρια για τη διάγνωση της αταξίας του Friedreich
Τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο αναφέρονται ξεκάθαρα:
- η κληρονομικότητα της νόσου είναι υπολειπόμενη;
- η νόσος ξεκινά πριν από την ηλικία των 25 ετών, πιο συχνά στην παιδική ηλικία;
- προοδευτική αταξία;
- αρεφλεξία τενόντων, αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, αργότερα και των χεριών;
- απώλεια βαθιάς αίσθησης πρώτα στα κάτω άκρα και μετά στα άνω;
- μπερδεμένη ομιλία;
- σκελετικές παραμορφώσεις;
- ενδοκρινικές διαταραχές;
- καρδιομυοπάθεια;
- καταρράκτης;
- ατροφία νωτιαίου μυελού.
Ταυτόχρονα, τα διαγνωστικά DNA επιβεβαιώνουν την παρουσία ελαττωματικού γονιδίου.
Διάγνωση
Όταν πρόκειται για μια ασθένεια όπως η αταξία του Friedreich, η διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει τη λήψη ενός ιστορικού, τη διεξαγωγή πλήρους ιατρικής εξέτασης και τη μελέτη του ιατρικού ιστορικού του ασθενούς και της οικογένειάς του. Ιδιαίτερη προσοχή κατά τη διάρκεια της εξέτασης δίνεται σε προβλήματα με το νευρικό σύστημα, ιδιαίτερα στην κακή ισορροπία, όταν εξετάζεται το βάδισμα και η στατικότητα του παιδιού, η απουσία αντανακλαστικών και αισθήσεων στις αρθρώσεις. Ο ασθενής δεν μπορεί να αγγίξει το αντίθετο γόνατο με τον αγκώνα, χάνει τη δοκιμασία δακτύλου-μύτης και μπορεί να υποφέρει από τρόμο με τεντωμένα χέρια.
Κατά τη διάρκεια εργαστηριακών μελετών, υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα του εγκεφάλου με αταξία Friedreich αποκαλύπτει διάχυτο δέλτα καιδραστηριότητα θήτα, μείωση ρυθμού άλφα. Η ηλεκτρομυογραφία αποκαλύπτει αξονικές-απομυελινωτικές αλλοιώσεις των αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων.
Γενετικός έλεγχος γίνεται για την ανίχνευση του ελαττωματικού γονιδίου. Με τη βοήθεια των διαγνωστικών DNA, καθιερώνεται η πιθανότητα κληρονομικότητας του παθογόνου από άλλα παιδιά της οικογένειας. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ολοκληρωμένη διάγνωση DNA για όλη την οικογένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται προγεννητικός έλεγχος DNA.
Κατά τη διάγνωση και στο μέλλον μετά τη διάγνωση, ο ασθενής απαιτείται να κάνει τακτικά ακτινογραφίες κεφαλής, σπονδυλικής στήλης, θώρακα. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφείται υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία. Στην μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, σε αυτή την περίπτωση, μπορεί κανείς να παρατηρήσει ατροφία του νωτιαίου μυελού και των εγκεφαλικών στελεχών, των ανώτερων τμημάτων του παρεγκεφαλιδικού κορμού. Απαιτείται επίσης εξέταση με τη βοήθεια ΗΚΓ και EchoEG.
Διαφορική διάγνωση
Κατά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η νόσος του Friedreich από τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη νευρική αμυοτροφία, την οικογενή παραπληγία και άλλους τύπους αταξίας, κυρίως τη νόσο Louis-Bar, τη δεύτερη πιο συχνή αταξία. Η νόσος Louis-Bahr ή η τελαγγειεκτασία ξεκινά επίσης από την παιδική ηλικία και διαφέρει κλινικά από τη νόσο του Friedreich παρουσία εκτεταμένης διαστολής μικρών αγγείων, απουσίας σκελετικών ανωμαλιών.
Είναι επίσης απαραίτητο να γίνει διάκριση της νόσου από το σύνδρομο Bassen-Kornzweig και την αταξία που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Σε αυτήν την περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να προσδιορίζεται στο αίμαπεριεκτικότητα σε βιταμίνη Ε, παρουσία/απουσία ακανθοκύττωσης και μελέτη του λιπιδικού της φάσματος.
Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν μεταβολικά νοσήματα με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, που συνοδεύονται από άλλες μορφές σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας.
Η διαφορά μεταξύ της σκλήρυνσης κατά πλάκας και της νόσου του Friedreich είναι η απουσία τενοντιακής αρεφλεξίας, με αυτήν δεν υπάρχει μυϊκή υπόταση και αμυοτροφία. Επίσης, με τη σκλήρυνση δεν παρατηρούνται εξωνευρικές εκδηλώσεις, δεν υπάρχουν αλλαγές στην αξονική και μαγνητική τομογραφία.
Θεραπεία αξίας
Ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με αταξία Friedreich θα πρέπει να αντιμετωπίζονται από νευρολόγο. Σε μεγαλύτερο βαθμό, η θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο τη μεγιστοποίηση της αφαίρεσης των εκδηλώσεων της νόσου. Περιλαμβάνει γενική θεραπεία ενίσχυσης, συμπεριλαμβανομένης της χορήγησης σκευασμάτων ATP, cerebrolysin, βιταμινών Β και παραγόντων αντιχολινεστεράσης. Επιπλέον, φάρμακα με τη λειτουργία της διατήρησης των μιτοχονδρίων, όπως το ηλεκτρικό οξύ, η ριβοφλαβίνη, η βιταμίνη Ε, παίζουν σημαντικό ρόλο στη θεραπεία αυτής της αταξίας. Η ριβοξίνη, η κοκαρβοξυλάση κ.λπ. συνταγογραφούνται για τη βελτίωση του μεταβολισμού του μυοκαρδίου.
Ενδυναμωτική θεραπεία με βιταμίνες. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.
Δεδομένου ότι η κύρια αιτία πόνου στη νόσο είναι η προοδευτική σκολίωση, οι ασθενείς εμφανίζονται να φορούν ορθοπεδικό κορσέ. Εάν ο κορσές δεν βοηθήσει, εκτελείται μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων (οι ράβδοι τιτανίου εισάγονται στη σπονδυλική στήλη για να αποτραπεί περαιτέρω ανάπτυξη σκολίωσης).
Στοχεύουν όλα αυτά τα μέτραδιατηρήστε την κατάσταση του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο και σταματήστε την εξέλιξη της νόσου.
Αξονική πρόγνωση
Η πρόγνωση τέτοιων ασθενειών είναι γενικά δυσμενής. Οι νευροψυχιατρικές διαταραχές εξελίσσονται αργά, η διάρκεια της νόσου ποικίλλει πολύ ευρέως, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπερβαίνει τα 20 χρόνια στο 63% των ανδρών (για τις γυναίκες, η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη - μετά την έναρξη της νόσου, σχεδόν το 100% ζει περισσότερο από 20 ετών).
Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι η καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, οι επιπλοκές από μολυσματικές ασθένειες. Εάν ο ασθενής δεν πάσχει από διαβήτη και καρδιοπάθεια, η ζωή του μπορεί να διαρκέσει έως και προχωρημένα χρόνια, αλλά τέτοιες περιπτώσεις είναι αρκετά σπάνιες. Ωστόσο, λόγω της συμπτωματικής θεραπείας, η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μπορεί να αυξηθούν.
Πρόληψη
Η πρόληψη της νόσου του Friedreich βασίζεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική.
Στους ασθενείς με αταξία παρουσιάζεται ένα σύμπλεγμα φυσιοθεραπείας, λόγω του οποίου ενισχύονται οι μύες, μειώνεται η δυσλειτουργία. Οι ασκήσεις πρέπει πρωτίστως να στοχεύουν στην προπόνηση της ισορροπίας και της μυϊκής δύναμης. Η φυσικοθεραπεία και οι διορθωτικές ασκήσεις επιτρέπουν στους ασθενείς να είναι δραστήριοι για όσο το δυνατόν περισσότερο χρόνο, επιπλέον, σε αυτή την περίπτωση, αποτρέπεται η ανάπτυξη μυοκαρδιοπάθειας.
Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιούν βοηθητικές συσκευές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους - μπαστούνια, περιπατητές, αναπηρικά καροτσάκια.
Στη δίαιτα, είναι απαραίτητο να μειώσετε την πρόσληψη υδατανθράκων στα 10 g/kg, για να μην προκαλέσετεενίσχυση του ελαττώματος του ενεργειακού μεταβολισμού.
Είναι επίσης απαραίτητο να αποφύγετε μολυσματικές ασθένειες, τραυματισμούς και δηλητηρίαση.
Ένας από τους σημαντικούς παράγοντες για την πρόληψη της νόσου είναι η πρόληψη της μετάδοσης της αταξίας με κληρονομικότητα. Εάν είναι δυνατόν, η γέννηση παιδιών θα πρέπει να αποφεύγεται εάν η οικογένεια είχε περιπτώσεις αταξίας του Friedreich, καθώς και γάμους μεταξύ συγγενών.
