Διαταραχές συντονισμού των κινήσεων εντοπίζονται σε διάφορες παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος. Όλα αυτά συνδέονται με διαταραχές στη δομή της παρεγκεφαλίδας. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες παθολογίες είναι γενετικής φύσης και κληρονομούνται. Μια τέτοια ανωμαλία είναι η νόσος του Friedreich. Αυτή η παθολογία θεωρείται αρκετά συχνή σε σύγκριση με άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα. Εκτός από το νευρικό σύστημα, επεκτείνεται και σε άλλα όργανα. Πρώτα απ 'όλα, αυτό ισχύει για την καρδιά και τους μύες. Σε σύγκριση με άλλες αταξίες, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία, καθώς δεν γίνεται εμφανής μέχρι την ηλικία των 20 ετών.
Παθολογία Friedreich - τι είναι;
Η νόσος του Friedreich είναι μια νευρολογική διαταραχή που ανήκει σε γενετικές παθολογίες. Είναι πολύ δύσκολο να υποψιαστεί κανείς αυτήν την ανωμαλία εκ των προτέρων, αφού δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες. Επομένως, με τέτοιες διαταραχές, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη γενετική εξέταση.
Ιστορία και εξάπλωση της παθολογίας
Αταξία του Friedreichαπομονώθηκε για πρώτη φορά ως ανεξάρτητη ασθένεια στη δεκαετία του '60 του XIX αιώνα. Ταυτόχρονα, διαπιστώθηκε ότι η επιδημιολογία αυτής της ανωμαλίας είναι άνιση. Μπορείτε επίσης να εντοπίσετε τη σχέση μεταξύ της νόσου και της εθνικότητας των ασθενών. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε άτομα που γεννήθηκαν από συγγενείς γάμους. Για τον ίδιο λόγο, είναι πιο συχνή σε μικρές εθνότητες. Σε σύγκριση με άλλες αταξίες, η νόσος του Friedreich είναι αρκετά συχνή. Εμφανίζεται σε 1-7 άτομα ανά 100.000 άτομα. Προς το παρόν, είναι ήδη γνωστό ποιες γενετικές διαταραχές οδηγούν σε αυτή την παθολογία, επομένως, με επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό, μπορεί να διαγνωστεί στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.
Αιτίες της νόσου του Friedreich
Για να κατανοήσουμε από πού προέρχεται η νόσος του Friedreich, πώς μεταδίδεται και πώς εξαπλώνεται, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε την αιτιολογία αυτής της ανωμαλίας. Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε κληρονομικά χρωμοσωμικά ελαττώματα. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο μέσω γενεών. Ως εκ τούτου, η ασθένεια μπορεί συχνά να βρεθεί σε πολλά μέλη της οικογένειας. Με τη σύλληψη παιδιών από συγγενείς γάμους, αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας. Επομένως, τέτοιες οικογένειες χρειάζονται μια πιο ενδελεχή εξέταση κατά τον προγραμματισμό ενός παιδιού. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι όλοι οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια έχουν γενετικό ελάττωμα στο ένατο χρωμόσωμα. Εάν ένας από τους γονείς έχει μια τέτοια ανωμαλία, τότε η πιθανότητα να αρρωστήσει το παιδί είναι 50%. Παρά την κληρονομική φύση της νόσου, υπάρχουνπροκαλώντας περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων κατά την εμβρυογένεση. Αυτές περιλαμβάνουν: κακές συνήθειες (εθισμός στα ναρκωτικά, αλκοολισμός), ακτινοβολία, στρεσογόνες καταστάσεις.
Παθογένεση της ανωμαλίας του Friedreich
Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία. Εμφανίζεται λόγω του σταδιακού εκφυλισμού των κυττάρων του νευρικού συστήματος. Ο μηχανισμός της βλάβης είναι ότι λόγω του μεταλλαγμένου γονιδίου που περιέχεται στο 9ο χρωμόσωμα, το σώμα παύει να παράγει μια ουσία - τη φραταξίνη. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα συσσωρεύουν αυξημένη ποσότητα σιδήρου. Αυτό πυροδοτεί την επόμενη παθολογική διαδικασία - τη συσσώρευση ελεύθερων ριζών και την υπεροξείδωση των λιπιδίων. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει η καταστροφή των κυτταρικών μεμβρανών και του νευρικού ιστού. Τις περισσότερες φορές, αυτή η διαδικασία επηρεάζει τα οπίσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και το πυραμιδικό σύστημα. Αυτές οι δομές είναι υπεύθυνες για την κινητική λειτουργία του σώματος, επομένως υπάρχει διαταραχή του συντονισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επηρεάζονται και άλλες δομές του εγκεφάλου: τα πρόσθια κέρατα, οι περιφερικές ίνες και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τις περισσότερες φορές, ο εκφυλισμός δεν καλύπτει τα κρανιακά νεύρα και τα ζωτικά κέντρα (αναπνευστικά, αγγειακά). Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρούνται διαταραχές της όρασης και της ακοής.
Εκτός από τα νευρολογικά συμπτώματα, υπάρχουν αλλαγές στο σκελετικό σύστημα. Συχνά σε ασθενείς με ανωμαλία Friedreich, υπάρχει καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραμόρφωση των ποδιών. Επιπλέον, η παθολογική διαδικασία αιχμαλωτίζει τον καρδιακό μυ. Σε αυτή την περίπτωση, τα φυσιολογικά καρδιομυοκύτταρα αντικαθίστανται από ινώδη και λιπαράπανί.
Κλινική εικόνα της νόσου
Με βάση την παθογένεια της νόσου, η κλινική εικόνα εξαρτάται από την έκταση της βλάβης στις δομές του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου. Το τυπικό σύνδρομο είναι η αταξία. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν και άλλες παραβιάσεις. Εάν διαγνωστεί η νόσος του Friedreich, τα συμπτώματα της παθολογίας είναι τα εξής:
- Παρεγκεφαλιδική αταξία. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται σε ασθενείς ηλικίας περίπου 20 ετών. Οι κύριες εκδηλώσεις του είναι η αλλαγή στο βάδισμα, η αστάθεια, ο νυσταγμός. Κατά τη νευρολογική εξέταση, οι ασθενείς δεν μπορούν να πραγματοποιήσουν τεστ φτέρνας-γόνατος και είναι ασταθείς στη θέση Romberg.
- Μυϊκή υπόταση. Μαζί με την αλλαγή στο βάδισμα, παρατηρείται προοδευτική αδυναμία στα πόδια. Αργότερα, η διαδικασία περνά και στους μύες της άνω ζώνης ώμου. Είναι δύσκολο για τους ασθενείς να κρατήσουν τα άκρα σε μια συγκεκριμένη θέση. Αυτό οδηγεί σε αδυναμία των αρθρώσεων και παθολογική επέκταση των άκρων («πόδι του Friedreich»). Σε ορισμένους ασθενείς, παρατηρείται το αντίθετο φαινόμενο - μυϊκός σπασμός, πάρεση.
- Υπερκίνηση. Λόγω της ήττας του πυραμιδικού συστήματος του εγκεφάλου σε ασθενείς με νόσο του Friedreich, παρατηρείται τρόμος της κεφαλής και των άκρων. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν παραβιάσεις των εκφράσεων του προσώπου - τικ.
- Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος. Οι ασθενείς έχουν συχνά σκολίωση και άλλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Λόγω της «χαλάρωσης» των αρθρώσεων των κάτω άκρων, εμφανίζεται η παραμόρφωση του ποδιού που είναι χαρακτηριστική αυτής της παθολογίας. Ταυτόχρονα, το τόξο του βαθαίνει και οι εγγύς φάλαγγες βγαίνουν.
- Σταδιακή μείωση στα τενοντιακά αντανακλαστικά.
- Αλλαγή χειρογράφου.
- Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Το σύνδρομο αυτό παρατηρείται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς (90% των περιπτώσεων). Κλινικά εκδηλώνεται με κώφωση των καρδιακών ήχων κατά την ακρόαση, αύξηση του μεγέθους της καρδιάς και εμφάνιση συστολικού φύσημα. Ταυτόχρονα, το άτομο παραπονιέται για πόνο στην περιοχή του θώρακα, δύσπνοια.
Λιγότερα τυπικά συμπτώματα είναι διαταραχές των αισθήσεων, οφθαλμοπληγία, πτώση. Μερικές φορές εκφυλιστικές διεργασίες αιχμαλωτίζουν το ακουστικό και το οπτικό νεύρο. Αυτό προκαλεί απώλεια ακοής, τύφλωση.
Διαγνωστικά κριτήρια για την αταξία του Friedreich
Η υποψία για τη νόσο του Friedreich δεν είναι δύσκολη για έναν έμπειρο νευρολόγο. Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός εφιστά την προσοχή στο γεγονός ότι οι παραβιάσεις ξεκινούν σε μια ορισμένη ηλικία. Συνήθως στην παιδική και εφηβική ηλικία, τα παράπονα απουσιάζουν εντελώς. Επιπλέον, κατά τη συλλογή της αναμνησίας, συχνά υπάρχει σύνδεση μεταξύ της νόσου και κληρονομικών παραγόντων (γάμοι μεταξύ συγγενών, αταξία σε ένα από τα μέλη της οικογένειας). Εάν εντοπιστεί νόσος του Friedreich, η διάγνωση από νευρολόγο θα προχωρήσει σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα (σημεία στα οποία προσέχει ο γιατρός):
- Μυϊκή αδυναμία (συχνά στα κάτω άκρα).
- Μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
- Shaky Romberg θέση.
- Οριζόντιος νυσταγμός.
- Δεν μπορώ να εκτελέσω τεστ φτέρνας-γονάτου.
- Πάρεση και παράλυση (σπάνια).
- Υπερκίνηση.
Επιπλέον, απαιτείται εξέταση από χειρουργό. Ο γιατρός καθορίζει παραβιάσεις του οστεοαρθρικού συστήματος των κάτω άκρων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Εάν υπάρχει υποψία για αυτή την παθολογία, απαιτείται επίσης εξέταση από οφθαλμίατρο και καρδιολόγο.
Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η γενετική ανάλυση, κατά την οποία εντοπίζεται μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Γίνεται επίσης μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
Νόσος του Friedreich: κωδικός ICD 10
Παρά την κλινική διάγνωση, κάθε παθολογία πρέπει να καταχωρείται σύμφωνα με τη διεθνή ονοματολογία. Η νόσος του Friedreich σύμφωνα με το ICD-10 έχει τον κωδικό G11.1. Αυτό σημαίνει ότι, σύμφωνα με τη διεθνή κλίμακα, αυτή η παθολογία έχει το εξής όνομα: πρώιμη παρεγκεφαλιδική αταξία.
Νόσος του Friedreich: θεραπεία της παθολογίας
Παρά το γεγονός ότι η νευρολογία ως επιστήμη είναι πλέον αρκετά ανεπτυγμένη, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η αιτία της είναι μια γενετική μετάλλαξη που δεν μπορεί να επηρεαστεί. Παρόλα αυτά, οι γιατροί διορθώνουν νευρολογικές διαταραχές, διευκολύνοντας τη ζωή των ασθενών. Χρησιμοποιούνται αντιοξειδωτικά (φάρμακο "Mexidol"), μέσα για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας (φάρμακα "Piracetam", "Cerebrolysin"). Αυτές οι φαρμακευτικές ουσίες μπορούν να επιβραδύνουν τις εκφυλιστικές διεργασίες. Για τη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας, πραγματοποιούνται φυσιοθεραπεία, ορθοπεδική διόρθωση και μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική θεραπεία είναι απαραίτητη (με σημαντική καμπυλότητα των ποδιών).
Πρόληψη ασθενειών καιεπιπλοκές
Δυστυχώς, είναι αδύνατο να προβλεφθεί η ανάπτυξη της νόσου του Friedreich εκ των προτέρων. Ωστόσο, η παθολογία δεν ισχύει για πολύ σπάνιες ανωμαλίες. Επομένως, με επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό σε έγκυο γυναίκα, είναι απαραίτητο να γίνει γενετική ανάλυση του εμβρύου.
Για την πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών σε ασθενείς με παθολογία Friedreich, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση από τους γιατρούς. Παρά το γεγονός ότι η διαταραχή αναφέρεται σε νευρολογικά προβλήματα, σημαντική είναι και η επίβλεψη χειρουργού, καρδιολόγου, οφθαλμίατρου και γενετιστή. Για να αποφευχθεί η ταχεία εξέλιξη της νόσου, πραγματοποιείται θεραπεία συντήρησης. Οι ασθενείς χρειάζονται επίσης ιδιαίτερη φροντίδα και υποστήριξη από τα αγαπημένα τους πρόσωπα.
Πρόγνωση για τη νόσο του Friedreich
Δεδομένου ότι η παθολογία αναφέρεται σε αργά εξελισσόμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο 30-40 χρόνια. Τις περισσότερες φορές, οι νευρολογικές διαταραχές δεν επηρεάζουν τις νοητικές ικανότητες και τις ζωτικές δομές του εγκεφάλου. Ωστόσο, οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Επίσης, οι ασθενείς θα πρέπει να συμμετέχουν σε ασκήσεις φυσιοθεραπείας για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια οδηγεί με τα χρόνια σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, με αποτέλεσμα τη νόσο του Friedreich. Φωτογραφίες ασθενών με αυτή την παθολογία μπορείτε να δείτε σε αυτό το άρθρο και ειδική βιβλιογραφία.
