Η σύγχρονη ιατρική έχει φτάσει πλέον στο υψηλότερο επίπεδο. Ορισμένες επιτυχίες έχουν καταγραφεί και στον αγώνα κατά των κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, όσο σημαντική και αν είναι η θεραπεία αυτών των παθήσεων, προτεραιότητα είναι η πρόληψη. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται προς δύο κατευθύνσεις: την πρόληψη της εμφάνισης νέων ασθενειών και την πρόληψη της γέννησης παιδιών σε εκείνες τις οικογένειες όπου υπάρχουν κληρονομικά προβλήματα. Πολλοί άνθρωποι τα ταυτίζουν με συγγενείς ασθένειες. Ωστόσο, υπάρχει μια θεμελιώδης διαφορά μεταξύ τους. Οι συγγενείς ασθένειες προκαλούνται από διάφορους παράγοντες. Εκτός από τα κληρονομικά προβλήματα, ως ενεργοποιητές της νόσου μπορούν να χρησιμεύσουν και εξωτερικές συνθήκες, όπως η έκθεση σε φάρμακα, ακτινοβολία κ.λπ. το μέλλον.
Η έννοια της γενετικής
Αξίζει να σημειωθεί ότι πριν ασχοληθείτε με την πρόληψη, είναι απαραίτητο να μάθετε εάν υπάρχουν προβλήματα σε μια συγκεκριμένη οικογένεια. Σε αυτό το θέμα, οι γενετικοί παράγοντες έχουν μεγάλη σημασία. Για παράδειγμα, αρκετά μέλη ενός κυττάρου της κοινωνίας βρέθηκαν να έχουν μια κληρονομική ασθένεια. Στη συνέχεια, τα άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να υποβληθούν σε ειδική εξέταση. Θα βοηθήσει στον εντοπισμό ατόμων που έχουν προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια. Η έγκαιρη πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών θα σας σώσει από πολλά προβλήματα στο μέλλον.
Επί του παρόντος, οι επιστήμονες εργάζονται για τη μελέτη γονιδίων που προδιαθέτουν σε χρόνιες ασθένειες. Εάν όλα πάνε καλά, θα είναι δυνατό να σχηματιστούν ορισμένες ομάδες ασθενών και να αρχίσουν να εφαρμόζονται προληπτικά μέτρα.
Γενετικό Διαβατήριο
Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η σύγχρονη ιατρική αναπτύσσεται καθημερινά. Αυτό ισχύει και για την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών. Οι ειδικοί σκέφτονται τώρα σοβαρά την εισαγωγή ενός γενετικού διαβατηρίου. Αντιπροσωπεύει πληροφορίες που αντικατοπτρίζουν την κατάσταση μιας ομάδας γονιδίων και θέσεων δεικτών σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό το έργο έχει ήδη προεγκριθεί και χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες και η Φινλανδία διαθέτουν επενδύσεις για την ανάπτυξη της ιδέας.
Η εισαγωγή του γενετικού διαβατηρίου φαίνεται να είναι ένα σοβαρό βήμα στην ανάπτυξη της διάγνωσης και της πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών. Εξάλλου, με τη βοήθειά του θα είναι εύκολο να εντοπίσετε μια προδιάθεση για παθολογία και να αρχίσετε να την καταπολεμάτε.
Ανίχνευση τάσης ασθενειών
Καταρχάς, αξίζει να πούμε ότι κάθε οικογένεια πρέπει να παρακολουθεί την υγεία της και να γνωρίζει τις κληρονομικές της παθήσεις. Αν ένασυνθέτουν και αναλύουν σωστά τη γενεαλογία, είναι δυνατό να ανιχνευθεί η προδιάθεση της οικογένειας σε μια συγκεκριμένη παθολογία. Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους, οι ειδικοί εντοπίζουν την παρουσία μιας τάσης μεμονωμένων μελών του κυττάρου της κοινωνίας προς τη νόσο.
Στην εποχή μας ανακαλύπτονται γονίδια προδιάθεσης για αλλεργίες, έμφραγμα του μυοκαρδίου, σακχαρώδη διαβήτη, άσθμα, ογκολογία, γυναικολογικές παθήσεις κ.λπ. Μερικές φορές ο γιατρός αξιολογεί το επίπεδο ανοσίας του ασθενούς και προσδιορίζει την παρουσία αλλοιωμένων γονιδίων. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες και η πρόληψή τους είναι μια αρκετά περίπλοκη υπόθεση. Επομένως, πρέπει πρώτα να κάνετε την πιο ολοκληρωμένη έρευνα για να έχετε μια ιδέα για το πρόβλημα. Οι ιατρικές εξετάσεις πρέπει να γίνονται μόνο με τη συγκατάθεση του ατόμου, ενώ ο ειδικός είναι υποχρεωμένος να τηρεί το απόρρητο των πληροφοριών.
Μετά τη λήψη του αποτελέσματος, ο ειδικός, επίσης κατόπιν συνεννόησης, μπορεί να τα στείλει στον γιατρό σας. Και τότε ο γιατρός θα αρχίσει να εργάζεται για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών.
Τύποι κληρονομικών παθολογιών
Όπως κάθε άλλη ασθένεια, έτσι και αυτή έχει τη δική της ταξινόμηση. Τα κληρονομικά προβλήματα χωρίζονται σε τρεις κύριους τύπους:
- Γενετικές ασθένειες. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
- Χρωματοσωμικές ασθένειες. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται λόγω λανθασμένου αριθμού χρωμοσωμάτων. Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια αυτού του είδους είναι το σύνδρομο Down.
- Κληρονομικές ασθένειεςπροδιάθεση. Αυτά περιλαμβάνουν διαβήτη, υπέρταση, σχιζοφρένεια κ.λπ.
Όσον αφορά τις μεθόδους πρόληψης κληρονομικών ασθενειών, υπάρχουν αρκετές από τις πιο αποτελεσματικές, οι οποίες θα συζητηθούν παρακάτω.
Αναγνώριση της νόσου πριν τη γέννηση του μωρού
Προς το παρόν, τέτοιες μελέτες είναι πολύ αποτελεσματικές. Αυτό οφείλεται στην εισαγωγή των πιο πρόσφατων μεθόδων προγεννητικής διάγνωσης. Χάρη σε αυτές τις μεθόδους, κατέστη δυνατή η σύσταση να μην έχουν παιδιά σε οικογένειες, ακόμη και να διακοπεί η εγκυμοσύνη. Είναι αδύνατο να γίνει χωρίς ακραία μέτρα, γιατί όταν ανιχνεύεται μια κληρονομική παθολογία, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα. Διαφορετικά, μπορεί να προκύψουν άλυτες καταστάσεις που θα οδηγήσουν σε σοβαρές συνέπειες.
Με τη βοήθεια της προγεννητικής διάγνωσης, είναι δυνατό να προβλεφθεί η έκβαση μιας εγκυμοσύνης με μια συγκεκριμένη παθολογία. Κατά τη διεξαγωγή διαφόρων μελετών, είναι δυνατό με μεγάλη πιθανότητα να εντοπιστούν προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και περίπου μισή χίλια κληρονομικά νοσήματα.
Ο λόγος για την έναρξη της διάγνωσης μπορεί να είναι:
- προσδιορισμός μιας συγκεκριμένης ασθένειας στην οικογένεια;
- ορισμένες ασθένειες και των δύο γονέων ή μόνο της μητέρας;
- ηλικία γυναίκας (άνω των 35).
Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης
Τα μέτρα για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών περιλαμβάνουν μεθόδους προγεννητικής ανίχνευσης παθήσεων. Μεταξύ αυτών είναι:
- Αμνιοπαρακέντηση. Η ουσία του έγκειται στην εξαγωγή αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασίαπραγματοποιείται στις 20 εβδομάδες κύησης μέσω παρακέντησης του κοιλιακού τοιχώματος.
- Βιοψία Χορίου. Αυτή η μέθοδος συνίσταται στη λήψη ιστού χορίου. Θα πρέπει να χρησιμοποιείται νωρίτερα, δηλαδή στις 8-9 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Το αποτέλεσμα επιτυγχάνεται με παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος ή μέσω πρόσβασης στον τράχηλο.
- Πλακουνοκέντηση. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να πάρετε τις λάχνες του πλακούντα. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όπως σε προηγούμενες περιπτώσεις, οι λάχνες μπορούν να ληφθούν με παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος.
- Κορδοπαρακέντηση. Οι ειδικοί προσδιορίζουν αυτή τη μέθοδο ως την πιο αποτελεσματική. Η ουσία του είναι η λήψη αίματος με παρακέντηση του ομφάλιου λώρου. Εφαρμόστε τη μέθοδο στις 24-25 εβδομάδες κύησης.
Μελέτη εγκυμοσύνης
Η διάγνωση, η πρόληψη και η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών σε αγέννητα παιδιά με ελαττώματα πραγματοποιείται με προσυμπτωματικό έλεγχο εγκύων γυναικών. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σε δύο στάδια: ανίχνευση των επιπέδων πρωτεΐνης στο αίμα και υπερηχογράφημα του εμβρύου.
Η πρώτη επέμβαση γίνεται από μαιευτήρες ή γυναικολόγους που είναι ειδικευμένοι και διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό. Τα επίπεδα πρωτεΐνης ελέγχονται δύο φορές: την 16η και την 23η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Το δεύτερο στάδιο είναι σχετικό μόνο εάν υπάρχουν υποψίες ότι το αγέννητο παιδί έχει προβλήματα. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος γίνεται καλύτερα σε ειδικά ιδρύματα. Μετά από αυτό, πραγματοποιείται μια γενετική διαβούλευση, βάσει της οποίας επιλέγεται μια μέθοδος.προγεννητική διάγνωση. Αφού περάσουν όλες οι απαραίτητες εξετάσεις, η περαιτέρω τύχη της εγκυμοσύνης θα κριθεί από τους ειδικούς.
Εξέταση νεογέννητων μωρών
Τι είναι η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών; Αυτή η ερώτηση τίθεται από πολλούς ανθρώπους επειδή πιστεύουν ότι δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά κάνουν λάθος. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, οι κληρονομικές παθήσεις δεν θα προκαλέσουν επιπλοκές που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια αρκετά δημοφιλής και αποτελεσματική μέθοδος ανίχνευσης μιας ασθένειας. Ένας τεράστιος αριθμός τέτοιων προγραμμάτων έχει αναπτυχθεί. Βοηθούν να γίνει μια έρευνα της προκλινικής εικόνας ορισμένων ασθενειών. Λαμβάνουν χώρα για να είναι εάν η ασθένεια είναι σοβαρή. Στη συνέχεια, σε περίπτωση έγκαιρης και έγκαιρης διάγνωσης, η ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί.
Στη Ρωσία τώρα υπάρχει μια τέτοια πρακτική. Ορισμένες κλινικές έχουν εισαγάγει προγράμματα για τη διάγνωση και τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού και της φαινυλκετονουρίας. Ως εξέταση, λαμβάνεται αίμα από παιδιά την 5η-6η ημέρα της ζωής. Όσοι έχουν διαπιστωθεί παραβάσεις ανήκουν σε μια συγκεκριμένη ομάδα κινδύνου. Σε αυτά τα παιδιά χορηγείται θεραπεία που μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιπλοκών.
Γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα που αποσκοπεί στην πρόληψη της γέννησης άρρωστων παιδιών. Οι κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου και η πρόληψή τους κατέχει ιδιαίτερη θέση μεταξύ άλλων παθήσεων. Εξάλλου, μιλάμε για παιδιά.που δεν έχουν καν γεννηθεί ακόμα.
Η συμβουλευτική μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο από εξειδικευμένο ειδικό στον τομέα της γενετικής. Αυτή η μέθοδος είναι ιδανική για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με κληρονομικές ασθένειες που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Ο σκοπός της συμβουλευτικής είναι να προσδιορίσει τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με κληρονομική ασθένεια. Επίσης, ο γιατρός θα πρέπει να εξηγήσει στους γονείς το νόημα αυτής της διαδικασίας και να τους βοηθήσει να πάρουν μια απόφαση.
Λόγοι για συμβουλευτική
Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών αναπτύσσεται σε υψηλό επίπεδο χάρη σε νέες μεθόδους και τεχνικές. Η γενετική συμβουλευτική πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- ένα παιδί γεννιέται με μια συγγενή παθολογία ανάπτυξης,
- υποψία ή διαπίστωση κληρονομικής νόσου στην οικογένεια;
- γάμοι μεταξύ συγγενών;
- αν υπήρξαν περιπτώσεις αμβλώσεων ή θνησιγένειας;
- ηλικία έγκυος (άνω των 35);
- η εγκυμοσύνη είναι δύσκολη και με επιπλοκές.
Ο γιατρός αναλαμβάνει τεράστια ευθύνη όταν δίνει συμβουλές από τις οποίες εξαρτάται η πρόληψη της γέννησης ενός παιδιού με αναπηρία, καταδικασμένου σε σωματική και ψυχική ταλαιπωρία. Επομένως, είναι απαραίτητο να βασιστείτε όχι σε εντυπώσεις, αλλά σε ακριβείς υπολογισμούς της πιθανότητας να έχετε ένα άρρωστο παιδί.
Συμπέρασμα
Υπάρχουν συχνά φορές που οι ίδιοι οι γονείς φοβούνται να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό και αρνούνται να το κάνουν. Αυτοί οι φόβοι δεν είναι πάντα δικαιολογημένοι, και αν ο γιατρός δεν το κάνειπείστε τους, τότε μπορεί να μην γίνει μια απολύτως υγιής οικογένεια.
Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών ξεκινά από το ιατρείο. Μετά τη διεξαγωγή της απαραίτητης έρευνας, ο ειδικός πρέπει να εξηγήσει όλες τις αποχρώσεις στους γονείς πριν λάβουν την τελική απόφαση. Σε κάθε περίπτωση, αυτοί έχουν τον τελευταίο λόγο. Ο γιατρός, με τη σειρά του, πρέπει να κάνει ό,τι είναι δυνατό για να βοηθήσει το παιδί να γεννηθεί υγιές και να δημιουργήσει μια υγιή οικογένεια.
