Τα τελευταία χρόνια, το αυξανόμενο ενδιαφέρον των επιστημόνων έχει προσελκύσει οι δευτερεύουσες αναπτυξιακές παθολογίες (MAP) και η επιτρεπόμενη διαφορική διαγνωστική τους αξία σε διάφορες ασθένειες. Σύμφωνα με την κρίση των G. I. Lazyuk, Mehes et al., οι μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τέτοιες αναπτυξιακές παθολογίες που δεν οδηγούν σε δυσλειτουργία οργάνων και δεν θεωρούνται σημαντικά καλλυντικά ελαττώματα. Και όμως, μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει γενική άποψη στην ακαδημαϊκή βιβλιογραφία σχετικά με το ποιες άμεσα δομικές παραλλαγές πρέπει να θεωρούνται ως δευτερεύουσες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Στο ICD-10, μια μικρή ανωμαλία της ανάπτυξης της καρδιάς στα παιδιά αναφέρεται στον κωδικό Q20.9. Το ICD-10 είναι η Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων, 10η Αναθεώρηση, που αναπτύχθηκε από τον ΠΟΥ και είναι η γενικά αποδεκτή ταξινόμηση για την κωδικοποίηση ιατρικών διαγνώσεων.
Λόγοι
Ορισμένες γενετικές ασθένειες ή διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, σχετίζονται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Ορισμένες ουσίες ή ασθένειες στις οποίες εκτίθεται μια έγκυος μπορεί να οδηγήσουν σε συγγενή καρδιοπάθειατο αγέννητο παιδί της. Αυτά περιλαμβάνουν συνταγογραφούμενα φάρμακα, ερυθρά και διαβήτη.
Συμπτώματα
Συνήθη συμπτώματα συγγενούς καρδιοπάθειας στους ενήλικες περιλαμβάνουν:
- Δύσπνοια, ειδικά κατά την άσκηση.
- Κόπωση.
- Κυάνωση (μια μπλε απόχρωση στα χείλη, το δέρμα ή τα νύχια που προκαλείται από έλλειψη οξυγόνου).
- Καρδιακό φύσημα.
- Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες).
- Οίδημα άκρων.
Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συγχέονται με συμπτώματα άλλων ασθενειών που επηρεάζουν την καρδιά, τους πνεύμονες, καθώς και λιγότερο σοβαρές ασθένειες, τις επιπτώσεις της γήρανσης και τη σωματική αδράνεια.
Διάγνωση
Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση ελάσσονος καρδιακής ανωμαλίας (κωδικός ICD-10 Q20.9) περιλαμβάνουν:
- Ηχοκαρδιογράφημα: για τον προσδιορισμό της ανατομικής δομής της καρδιάς, καθώς και του όγκου του αίματος που αντλείται από την καρδιά και της πίεσης μέσα στην καρδιά.
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα: εντοπισμός προβλημάτων με τον καρδιακό ρυθμό.
- Ακτινογραφία θώρακος: κοιτάξτε το μέγεθος και το σχήμα της καρδιάς.
- Στεφανιαία καθετηριασμός: ανίχνευση φραγμένων ή περιορισμένων αιμοφόρων αγγείων.
- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI): Λεπτομερείς εικόνες των θαλάμων της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
- Τεστ άγχους (άσκηση): για να μετρήσετε πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά όταν πρέπει να εργαστεί σκληρότερα από το συνηθισμένο.
Θεραπεία
Μπορεί να εφαρμοστεί ένας αριθμός προσεγγίσεων στη θεραπεία της συγγενούς καρδιοπάθειας, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα του ελαττώματος. Θα πρέπει να επισημανθούν τα κύρια σημεία θεραπείας για τη νόσο.
παρατήρηση
Ορισμένες μικρές συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες που εντοπίζονται σε ενήλικες δεν χρειάζεται ποτέ να αντιμετωπιστούν ή να διορθωθούν. Ωστόσο, αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές καρδιακές εξετάσεις για να διασφαλίζεται ότι το ελάττωμα δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Drugs
Ορισμένες μικρές συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα που βοηθούν την καρδιά να λειτουργεί καλύτερα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Βήτα-αναστολείς για αργούς καρδιακούς παλμούς.
- Οι αποκλειστές διαύλων ασβεστίου θα βοηθήσουν στη χαλάρωση των αιμοφόρων αγγείων.
- Η "βαρφαρίνη" θα βοηθήσει στην πρόληψη θρόμβων αίματος.
- Τα διουρητικά θα απομακρύνουν την περίσσεια υγρών στο σώμα.
Δεν λειτουργούν όλα τα φάρμακα για όλους τους τύπους συγγενών καρδιακών παθήσεων. Ορισμένα φάρμακα που βοηθούν σε έναν τύπο ελαττώματος μπορεί να επιδεινώσουν άλλα. Πολλοί ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια διατρέχουν κίνδυνο φλεγμονής της καρδιάς (ενδοκαρδίτιδα), ακόμα κι αν το ελάττωμά τους έχει επιδιορθωθεί.
Χειρουργική επέμβαση, παρέμβαση καθετήρα
Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες, όπως ένα ανοιχτό ωοειδές τρήμα με μια μικρή ανωμαλία της καρδιάς, που ανακαλύφθηκε κατά την ενηλικίωση, πρέπει να διορθωθούνχειρουργικά. Για πολλούς από αυτούς, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει μέσω ενός καθετήρα, ενός σωλήνα που περνά μέσα από ένα αιμοφόρο αγγείο στην καρδιά. Οι τεχνικές καθετήρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιδιόρθωση μικρών διαφραγματικών ελαττωμάτων και ορισμένων ελαττωματικών βαλβίδων. Τεχνικές καθετήρα χρησιμοποιούνται επίσης στην αγγειοπλαστική με μπαλόνι, ή στην τοποθέτηση stent για να ανοίξει ένα αιμοφόρο αγγείο ή βαλβίδα. Ορισμένες μικρές προσαρμογές θεραπείας που έγιναν στην παιδική ηλικία μπορούν επίσης να γίνουν με τη χρήση καθετήρα.
Αντικατάσταση βαλβίδας και επιδιόρθωση πιο περίπλοκων συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, συγκεκριμένα η διόρθωση μιας πρόσθετης χορδής με μια μικρή ανωμαλία της καρδιάς, μπορεί να πραγματοποιηθεί με χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς.
Αν και σπάνια, ένας ασθενής με επικίνδυνη για τη ζωή συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί να λάβει μεταμόσχευση καρδιάς ή μεταμόσχευση καρδιάς και πνεύμονα. Αυτές οι επεμβάσεις εκτελούνται μόνο σε ασθενείς που είναι αρκετά υγιείς ώστε να υποβληθούν σε σοβαρή χειρουργική επέμβαση.
Μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες της καρδιάς σε παιδιά
Περίπου ένα στα 100 μωρά γεννιέται με καρδιακό ελάττωμα. Αυτό ονομάζεται συγγενής καρδιοπάθεια. Ορισμένα ελαττώματα είναι ήπια και δεν προκαλούν σημαντική έκπτωση της καρδιακής λειτουργίας. Ωστόσο, περισσότερα από τα μισά παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια έχουν μια πάθηση που είναι αρκετά σοβαρή ώστε να απαιτείται θεραπεία. Μαθήματα στην προπαρασκευαστική ομάδα υγείας με μια μικρή ανωμαλία στην ανάπτυξη της καρδιάς ανατίθενται σε όλα τα παιδιά που πάσχουν από μια τέτοια παθολογία.
Πώς λειτουργεί η καρδιά
Η καρδιά είναι μια διπλή αντλία με τέσσερις θαλάμους. Ο ρόλος του είναι να παρέχει στον οργανισμό οξυγόνο. Η καρδιά λαμβάνει αίμα σε διάφορα στάδια.
Μπορεί να αναπτυχθούν καρδιακά ελαττώματα στη μήτρα. Εάν η καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία δεν μπορούν να αναπτυχθούν κανονικά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, αυτό μπορεί να προκαλέσει:
- Αποφράξεις που εμποδίζουν την κυκλοφορία γύρω από το όργανο και τις αρτηρίες.
- Υποανάπτυκτα μέρη της ίδιας της καρδιάς.
Επίκτητη καρδιοπάθεια
Ασθένειες που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακά προβλήματα περιλαμβάνουν μυοκαρδίτιδα (φλεγμονή του καρδιακού μυός), μυοκαρδιοπάθεια (νόσος του καρδιακού μυός), ρευματική καρδιακή νόσο (μια ασθένεια που μπορεί να ακολουθήσει μια βακτηριακή λοίμωξη από στρεπτοκοκκικό) και τη νόσο Kawasaki (α ασθένεια με πυρετό, εξάνθημα και πρησμένους λεμφαδένες που μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά). Ονομάζονται επίκτητη καρδιοπάθεια.
Μερικά παιδιά με μια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Noonan μπορεί επίσης να έχουν μη φυσιολογική ανάπτυξη των διαφραγμάτων της καρδιάς.
Αιτίες ελαττωμάτων
Σε περίπου οκτώ στις 10 περιπτώσεις, η αιτία ενός συγγενούς καρδιακού ελαττώματος είναι άγνωστη. Μερικές από τις γνωστές αιτίες είναι:
- Γονίδια - 20% των περιπτώσεων έχουν γενετική αιτία.
- Άλλες γενετικές ανωμαλίες - Ένα μωρό που έχει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, είναι πιο πιθανό να έχει καρδιακό ελάττωμα.
- Μητέραασθένεια - ασθένεια της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως η ερυθρά) μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.
- Φάρμακα (χωρίς ιατρική συνταγή ή με συνταγή) ή παράνομα φάρμακα που λαμβάνονται από μια μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.
- Αλκοόλ - Μια μητέρα που πίνει μεγάλες ποσότητες αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων.
- Υγεία της μητέρας. Παράγοντες όπως ο μη ελεγχόμενος διαβήτης και η κακή διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο.
- Ηλικία της μητέρας - τα παιδιά μεγαλύτερων γυναικών είναι πιο πιθανό να έχουν εκ γενετής ελάττωμα από τα παιδιά νεαρών γυναικών.
Σχεδόν ένα στα 100 μωρά γεννιέται με κάποια μορφή συγγενούς καρδιακής νόσου (CHD). Στη δεκαετία του 1950, μόνο το 15% περίπου αυτών των παιδιών με σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες έφτασαν την ηλικία των 18 ετών. Σήμερα, με την πρόοδο στη θεραπεία και τη χειρουργική επέμβαση, σχεδόν το 90% των ασθενών με ΣΝ ενηλικιώνονται. Αυτό το αξιοσημείωτο επίτευγμα, με τη σειρά του, θέτει νέες προκλήσεις με τη μορφή ενός συνεχώς αυξανόμενου πληθυσμού ενηλίκων με συγγενή καρδιοπάθεια (ΣΝ). Πολλοί από τους νεότερους ασθενείς χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους και θα χρειαστούν κάποιου είδους εκ νέου παρέμβαση για τη διατήρηση της καρδιακής λειτουργίας.
Ένα ευρύ φάσμα δυσπλασιών μπορεί να οδηγήσει σε ένα εξίσου ευρύ φάσμα ιατρικών συνεπειών. Ενώ ορισμένοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν καρδιακή ανεπάρκεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί με φαρμακευτική αγωγή, άλλες περιπτώσεις μπορεί τελικά να είναιαπαιτούν μεταμόσχευση. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν κυρίως προβλήματα στον καρδιακό ρυθμό (αρρυθμίες). Άλλοι πάλι λαμβάνουν υπερβολική ροή αίματος στους πνεύμονες και τελικά αναπτύσσουν πνευμονική υπέρταση. Όσοι έχουν προβλήματα καρδιακής βαλβίδας ή ελαττώματα στην αορτή χρειάζονται διορθωτική χειρουργική επέμβαση.
«Η θεραπεία της συγγενούς καρδιοπάθειας σχετίζεται πραγματικά με την κλινική καρδιολογία και κάθε ασθενής είναι διαφορετικός – ακόμη και μέσα σε μια διάγνωση υπάρχει μεγάλη ποικιλία στον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζετε μεμονωμένους ασθενείς», εξήγησε ο Δρ. Bowchesne. «Έχουν γίνει μεγάλες πρόοδοι στις χειρουργικές τεχνικές, την αναισθησία, τις μη χειρουργικές επεμβάσεις και την απεικόνιση», συνέχισε, «με αποτέλεσμα πολύ βελτιωμένα αποτελέσματα σε παιδιά με ΣΝ και σταθερή αύξηση του αριθμού των ενηλίκων που ζουν με ΣΝ».
«Το πρόβλημα με τη ΣΝ είναι ότι κανείς δεν έχει καταλάβει πώς να το αποτρέψει. Η γενετική είναι πολύπλοκη και ακατανόητη, και η συχνότητα εμφάνισης δεν αλλάζει», είπε ο Δρ. Bowchesne.
Προτείνεται να έχει ένα γενετικό συστατικό ως γονέας με ΣΝ, αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με καρδιακό ελάττωμα από λιγότερο από ένα τοις εκατό σε τρία έως έξι τοις εκατό. Όμως οι γενετικοί παράγοντες στην ανάπτυξη της νόσου παραμένουν ένα μυστήριο. Η διατήρηση της υγείας των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια μακροπρόθεσμα μπορεί να είναι δύσκολη.
Το πρώτο εμπόδιο είναι η μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική εγκατάσταση, όπου μέχρι στιγμής έχουν λάβει όλη τη φροντίδα που χρειάζονται, στην κλινική ενηλίκων στο νέο νοσοκομείο. «Όταν μετακομίζουν σε μια νέα τοποθεσία, το επίπεδο εξάντλησηςαρκετά υψηλό», είπε η Joanne Morin, Νοσοκόμα Προχωρημένης Ιατρικής στη Συγγενή Καρδιολογική Κλινική Ενηλίκων.
«Το πρόβλημα με τους ασθενείς με ΣΝ σε μετάβαση», εξηγεί η Maureen, «είναι ότι συχνά αισθάνονται απόλυτα υγιείς, γεγονός που μπορεί να τους κάνει να παραιτηθούν από την τακτική παρακολούθηση. Προσπαθούμε να τους δώσουμε την εντύπωση ότι αν και νιώθουν υπέροχα και όλα είναι καλά τώρα, μπορεί να μην είναι έτσι στο μέλλον. Μπορούμε να δούμε αλλαγές στα αποτελέσματα των εξετάσεων και να ενημερώσουμε τους ασθενείς για τυχόν ανωμαλίες στις εξετάσεις τους. Στόχος μας είναι η πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Δεν θέλουμε οι άνθρωποι να εμφανίζονται στο κατώφλι μας όταν είναι πολύ αργά», τόνισε.
"Ένα από τα βασικά μηνύματα για τους ασθενείς είναι ότι υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες στην ιατρική, αλλά η πλήρης ανάρρωση δεν είναι πάντα δυνατή", είπε ο Δρ Μπόουτσεν. - Αν έχετε σκωληκοειδίτιδα, τότε θα χειρουργηθείτε, και όλα θα διορθωθούν. Έτσι σκέφτονται οι άνθρωποι τη χειρουργική επέμβαση. Αλλά στην περίπτωση της UPU, η κατάσταση είναι διαφορετική. Αρκετοί ασθενείς θα αντιμετωπίσουν προβλήματα και οι άνθρωποι πρέπει να το καταλάβουν αυτό."
Η χρόνια φύση της θεραπείας υποδηλώνει ότι η κλινική θα παρακολουθεί τους ασθενείς της για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά αυτό είναι συχνά δύσκολο. «Οι ασθενείς μας είναι κυρίως νέοι και κυκλοφορούν πολύ - οι διευθύνσεις και οι αριθμοί τηλεφώνου τους αλλάζουν. Νέες γυναίκες παντρεύονται και αλλάζουν τα ονόματά τους. Είναι σημαντικό να διατηρείτε επαφή με άτομα με ΣΝ», είπε η Maureen.
Περίπου ένα τέταρτοτων ασθενών με συγγενή καρδιακά ελαττώματα έχει εμφανείς περιορισμούς στη φυσική τους δραστηριότητα, με το 5-10% να έχει σοβαρούς περιορισμούς. Μερικοί δεν πρέπει να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που έχουν αρνητικό αντίκτυπο στη λειτουργία της καρδιάς.
Μεγάλο μέρος της εργασίας που κάνουν οι καρδιολόγοι με άτομα που έχουν διαγνωστεί με ΣΝ είναι η παροχή συμβουλών σε νεαρούς ασθενείς σε θέματα όπως η συμμετοχή σε αθλήματα ή η λήψη ασφαλέστερων εργασιακών επιλογών. Τα προβλήματα με τα αισθητικά ελαττώματα του σώματος δεν είναι ασυνήθιστα, ειδικά για ασθενείς με σημαντικές χειρουργικές ουλές.
Η εγκυμοσύνη είναι ένα άλλο πρόβλημα. Ορισμένοι τύποι συγγενών καρδιοπαθειών, ακόμη και αν εξαλειφθούν επιτυχώς, μπορούν να καταστήσουν την εγκυμοσύνη επικίνδυνη για τις γυναίκες - η καρδιά παρουσιάζει αύξηση 30-50% του φόρτου εργασίας. Το καθήκον των καρδιολόγων είναι να βοηθήσουν μια γυναίκα με καρδιοπάθεια να αντέξει και να γεννήσει ένα υγιές παιδί. Μερικές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποδεικνύεται ότι η μέλλουσα μητέρα έχει καρδιακό ελάττωμα. Σε αυτή την περίπτωση η έγκυος θα πρέπει να νοσηλευτεί για διάγνωση και διόρθωση της κατάστασης. Το ζήτημα της φαρμακευτικής θεραπείας αντιμετωπίζεται.
Mutafyan OA στο βιβλίο «Ανωμαλίες στην ανάπτυξη της καρδιάς στα παιδιά» περιγράφει λεπτομερώς όλους τους τύπους ελαττωμάτων. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα των αιμοδυναμικών παθολογιών σε συγγενή και επίκτητα ελαττώματα, μικρές ανωμαλίες της καρδιάς και η φύση της ιατρικής τους αντανάκλασης απεικονίζονται λεπτομερώς. Οι πληροφορίες είναι σαφώς διατυπωμένες τόσο για τη συντηρητική θεραπεία όσο και για τη χειρουργική διόρθωση των ελαττωμάτων, την προ και μετεγχειρητική διαχείριση και θεραπεία ασθενών. Ένα τεράστιο τμήμα είναι αφιερωμένο στις κύριες επιπλοκές των ελαττωμάτων και των μικρών αποκλίσεωνκαρδιές, η ορθολογική θεραπεία και η πρόληψή τους.
