Μερικές φορές, κλινικά υγιείς μητέρες γεννούν παιδιά με μορφολογικά ελαττώματα: απουσία φαλαγγών στα δάχτυλα, στα άκρα, ακόμη και στο κεφάλι. Οι μητέρες έρχονται σε απόγνωση, κατηγορούν τον εαυτό τους ή τους γιατρούς για αυτό που συνέβη στο παιδί τους. Μερικές φορές καταλήγει σε αντιδικίες. Αλλά τι πραγματικά προκαλεί αυτές τις γενετικές ανωμαλίες;
Ορισμός
Οι αμνιακές ταινίες, που αλλιώς ονομάζονται "αμνιακές συμφύσεις" ή "ζώνες Simonard", είναι ένας διπλασιασμός του αμνιακού ιστού που τεντώνεται μεταξύ των τοιχωμάτων της μήτρας. Κατά κανόνα, δεν βλάπτει το έμβρυο και δεν παρουσιάζει επιπλοκές στον τοκετό. Αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες.
Οι αμνιακές ταινίες είναι ινώδη νήματα που προέρχονται από τον αμνιακό σάκο. Μπορούν να συμπιέσουν ή να επιδέσουν τον ομφάλιο λώρο, να προσκολληθούν σε μέρη του σώματος του εμβρύου, προκαλώντας δυσπλασίες (ακρωτηριασμός χεριών, ποδιών, δακτύλων ή των φαλαγγών τους, μερικές φορές αποκεφαλισμός).
Λόγοι
Υπάρχουν δύο θεωρίες γιατίεμφανίζονται αμνιακές συστολές. Οι λόγοι αυτού του φαινομένου εξηγούνται από συχνές ρήξεις της αμνιακής κύστης στην αρχή της εγκυμοσύνης. Δεδομένου ότι το χόριο παραμένει άθικτο, δεν υπάρχει κίνδυνος διακοπής στην ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά τα νήματα που προκύπτουν λόγω ρήξεων επιπλέουν ελεύθερα στο αμνιακό υγρό. Μπορούν να προσκολληθούν σε μέρη του σώματος του εμβρύου. Με την πορεία της εγκυμοσύνης, το παιδί μεγαλώνει, αλλά τα νήματα παραμένουν ίδια όπως ήταν, επομένως υπάρχει συμπίεση ιστού, ισχαιμία και νέκρωση.
Λίγο καιρό αργότερα, εμφανίστηκε μια δεύτερη θεωρία, καθώς η πρώτη δεν ταίριαζε στους σκεπτικιστές, οι οποίοι παρατήρησαν ότι αμνιακές ταινίες (ινώδη νημάτια στην κοιλιά μιας εγκύου) εμφανίζονται ταυτόχρονα με άλλες συγγενείς δυσπλασίες, όπως μια σχισμή χείλος ή σχιστία υπερώας. Αυτοί οι γιατροί υπέθεσαν ότι οι ταινίες οφείλονταν σε αγγειακές ή εμβρυϊκές κυκλοφορικές διαταραχές.
Μια άλλη επιλογή για την ανάπτυξη συμβάντων είναι μια ενδομήτρια λοίμωξη, καθώς και τραύμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (διπλασιασμός της μήτρας, δίκερως μήτρα κ.λπ.), CSI (ισθμική-τραχηλική ανεπάρκεια), φλεγμονή του αμνίου, ενδομητρίτιδα, ολιγοϋδράμνιο. Αλλά καμία από αυτές τις θεωρίες δεν έχει επιβεβαιωθεί οριστικά.
Διάγνωση
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα κλινικά και εργαστηριακά ευρήματα αποτυγχάνουν να ανιχνεύσουν αμνιακές συστολές. Η φωτογραφία από την υπερηχογραφική μελέτη δεν είναι κατατοπιστική, αφού αυτά τα νήματα είναι πολύ λεπτά. Έμμεσα, μπορείτε να προσδιορίσετε τα διευρυμένα και πρησμένα άκρα σε σημεία συμπίεσης. Διαδεδομένο σε μεγάλο βαθμόυπερδιάγνωση αυτής της παθολογίας. Επομένως, εάν ο γιατρός υποψιαστεί την ύπαρξη αμνιακών χορδών, η έγκυος παραπέμπεται για μαγνητική τομογραφία ή τρισδιάστατο υπερηχογράφημα.
Περισσότερες από τις μισές διαγνωσθείσες αμνιακές συσπάσεις σε επαναλαμβανόμενους υπερήχους δεν ανιχνεύονται λόγω της ρήξης τους.
Στατιστικά
Ανάλογα με τον τεχνικό εξοπλισμό της προγεννητικής κλινικής, η συχνότητα με την οποία ανιχνεύονται αμνιακές συσπάσεις μπορεί να κυμαίνεται από 1:1200 έως 1:15.000 γεννήσεις. Πιστεύεται ότι διακόσιες στις δέκα χιλιάδες αποβολές συμβαίνουν για αυτόν τον λόγο. Στο ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων, οι ταινίες του Simonard παραμορφώνουν τα δάχτυλα και τα χέρια, και ένα άλλο δέκα τοις εκατό είναι συμπίεση του ομφάλιου λώρου. Είναι ο σχηματισμός κόμβων στον ομφάλιο λώρο που οδηγεί σε υποξία και προγεννητικό θάνατο του εμβρύου.
Ευτυχώς, οι περισσότερες διαγνώσεις του «συνδρόμου αμνιακής ζώνης» δεν επιβεβαιώνονται κλινικά ή τα ινώδη ράμματα δεν προκαλούν σημαντική βλάβη στο έμβρυο.
Κληρονομικότητα
Η πιθανότητα να εμφανιστούν αμνιακές ταινίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά μικρή. Δεν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Κατά κανόνα, οι γονιδιωματικές ή χρωμοσωμικές μεταλλάξεις εμφανίζονται συμμετρικά, αλλά σε αυτή την περίπτωση, τα νήματα συνδέονται απολύτως τυχαία. Εάν κατά την πρώτη εγκυμοσύνη το παιδί είχε νήματα Simonard, αυτό δεν σημαίνει ότι τα επόμενα παιδιά θα έχουν τραυματισμούς. Επίσης, αυτό δεν σημαίνει ότι ένα παιδί με δυσπλασίες θα γεννηθεί από γονείς που έχουν υποστεί σύνδρομο αμνιακής συστολής στη μήτρα.
Συνέπειες
Αν και η αμνιακή στένωση δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία, οι συνέπειές της μπορεί να είναι πολύ καταθλιπτικές. Λόγω του γεγονότος ότι οι κλώνοι μπορούν να μπερδέψουν μέρη του σώματος του εμβρύου, αναπτύσσεται λεμφική στασιμότητα. Αυτό οδηγεί σε οίδημα και νέκρωση. Μετά τη γέννηση, τέτοια άκρα πρέπει να ακρωτηριαστούν, διαφορετικά θα αναπτυχθεί το σύνδρομο CRUSH: οι τοξίνες που έχουν συσσωρευτεί στο αναισθητοποιημένο τμήμα του άκρου θα εισέλθουν στη συστηματική κυκλοφορία και θα αρχίσουν να δηλητηριάζουν τα όργανα του μωρού. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στο θάνατό του. Επομένως, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε το άκρο εάν δεν είναι πλέον βιώσιμο. Και το συντομότερο δυνατό.
Επιπλέον, με το σύνδρομο της αμνιακής συστολής, είναι δυνατή η κατάθλιψη των άκρων και των δακτύλων στο εγγύς τμήμα του άκρου. Δεν είναι ασυνήθιστο μεταξύ αυτών των παιδιών να έχουν συγχωνεύσεις των δακτύλων των χεριών ή φάλαγγες των χεριών και των ποδιών. Μερικές φορές, εκτός από συστολές, ένα παιδί έχει και άλλα στίγματα διεμβρυογένεσης: σχιστίες της σκληρής υπερώας και του άνω χείλους. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν κατάφωρες παραβιάσεις της ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης και του κρανίου του προσώπου, συμπτωματολογία των κοιλιακών οργάνων, ατρησία του ομφάλιου λώρου.
Εάν η στένωση επηρεάζει τα αγγεία κοντά στο δέρμα, τότε σχηματίζεται αιμαγγείωμα σε αυτό το σημείο. Ο όγκος θα πρέπει να αφαιρεθεί μετά τη γέννηση.
Μερικοί επιστήμονες βρίσκουν μια σύνδεση μεταξύ των συγκροτημάτων Simonard και της ραιβοποδιάς. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα πόδια του εμβρύου είναι στερεωμένα με ινώδεις κλωστές, έτσι ώστε τα τοιχώματα της μήτρας να μπορούν να πιέζουν τα πόδια του εμβρύου. Στο είκοσι τοις εκατό των περιπτώσεων, αυτή η παθολογία είναι αμφοτερόπλευρη. Ένας άλλος κίνδυνος που πρέπει να εξετάσει ο μαιευτήρας-γυναικολόγος είναι ο πρόωρος τοκετός. ΔεδομένοςΗ επιπλοκή είναι συχνό φαινόμενο σε εγκυμοσύνες με σύνδρομο αμνιακής συστολής.
Θεραπεία
Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται στη μήτρα. Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν περιστατικές περιπτώσεις όπου πραγματοποιήθηκαν διακολπικές ή λαπαροσκοπικές επεμβάσεις. Αλλά αυτό ήταν ένα ακραίο μέτρο, καθώς τα ζωτικά όργανα συμπιέστηκαν. Αλλά αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες αμνιακές συστολές. Η θεραπεία συνήθως χορηγείται μετά τη γέννηση του μωρού.
Οι ίνες ανατέμνονται και, εάν είναι απαραίτητο, ακρωτηριάζεται μέρος του άκρου. Για να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής, μπορείτε να μεταμοσχεύσετε δάχτυλα από τα πόδια στα χέρια.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι συνήθως ευνοϊκή. Τα παιδιά στις περισσότερες περιπτώσεις μεγαλώνουν και αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία. Κάθε χρόνο, οι προθέσεις των άκρων βελτιώνονται, οπότε αν χάσετε ένα αντιβράχιο, το χέρι, το πόδι ή το πόδι, είναι δυνατό να βάλετε τεχνητή αντικατάσταση. Τα παιδιά ενθαρρύνονται να αλλάζουν την οδοντοστοιχία τους καθώς μεγαλώνουν. Εάν η στένωση προκάλεσε ένα ελαφρύ λειτουργικό ελάττωμα, τότε το καλλυντικό ελάττωμα μπορεί να εξαλειφθεί με μεταμόσχευση των δακτύλων, καθώς και των φαλαγγών τους.
Άτομα με σύνδρομο αμνιακής συστολής μπορούν να αποκτήσουν απολύτως υγιή παιδιά, καθώς αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική.
Διασημότητες που είχαν μπάντες Simonard
Πέρασαν οι εποχές που οι ακρωτηριασμένοι κρύβονταν στα σπίτια τους και εξοστρακίζονταν από την κοινωνία. Τώραμπορούν να ζήσουν σχεδόν χωρίς περιορισμούς, να κατέχουν σημαντικές δημόσιες θέσεις, να αθλούνται, να εμφανίζονται στην τηλεόραση και να συμμετέχουν σε διαγωνισμούς ομορφιάς.
Μερικοί διάσημοι δεν ντρέπονται να γεννηθούν με συγγενείς ακρωτηριασμούς, αλλά το αν αυτό οφειλόταν σε αμνιακές συστολές είναι ένα ανοιχτό ερώτημα.
- Η Carrie Burnell είναι μια ηθοποιός που γεννήθηκε χωρίς το δεξί της αντιβράχιο. Εργάζεται σε ένα παιδικό τηλεοπτικό κανάλι. Αυτό προκάλεσε ανάμικτες αντιδράσεις μεταξύ των νεαρών τηλεθεατών και των γονιών τους και λειτούργησε ως ώθηση για την εμφάνιση μιας σειράς προγραμμάτων σχετικά με το πώς να διδάσκουν τα παιδιά για τις αναπηρίες και τις ιδιαιτερότητες της ζωής τέτοιων ανθρώπων.
- Ο Τζιμ Άμποτ είναι γνωστός σε όλους τους οπαδούς του μπέιζμπολ. Είναι ένας θρυλικός στάμνας, δηλαδή ένας στάμνας, χωρίς δεξί χέρι. Αποσύρθηκε από τον μεγάλο αθλητισμό στα τέλη του εικοστού αιώνα, αλλά το παράδειγμά του συνεχίζει να εμπνέει πολλά άτομα με αναπηρίες και Παραολυμπιονίκες.
- Η Teresa Yukatil - η καλλονή της Μις Αμερική, γεννήθηκε χωρίς αριστερό χέρι. Κατά τη διάρκεια των αγώνων, δεν φορούσε προσθετική για να δείξει ότι είναι δυνατόν να είναι όμορφη χωρίς τεχνητές λεπτομέρειες.
- Η Kelly Knox είναι ένα κορυφαίο μοντέλο χωρίς αριστερό αντιβράχιο. Το 2008, έγινε η νικήτρια ενός ριάλιτι στο BBC 3. Εκτός από αυτήν, άλλα επτά κορίτσια με διάφορους τραυματισμούς συμμετείχαν σε αυτόν τον διαγωνισμό.
- Ο Nicholas McCarthy είναι ένας διάσημος πιανίστας που γεννήθηκε χωρίς δεξί χέρι.
- Nikolas Vujicic είναι ένας Αυστραλός χριστιανός ιεροκήρυκας. Γνωστό ότι γεννήθηκε χωρίς όλα τα άκρα. Εκδίδει τα βιβλία του και ταξιδεύει με σεμινάρια σε όλο τον κόσμο ως παράδειγμα του γεγονότος ότι δεν πρέπει να τα παρατάς ακόμα και στα πιο δύσκολακαταστάσεις.
- Ο Mark Goffeny είναι κιθαρίστας που γεννήθηκε με κομμένα χέρια. Έμαθε να παίζει με τα δάχτυλά του.
