Η νόσος Charcot-Marie χαρακτηρίζεται από σταδιακή ατροφία των μυών των κάτω άκρων. Κατά κανόνα, επηρεάζονται οι άπω μύες των ποδιών. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από χρόνια πορεία και συνεχή (αν και με διαφορετικό ρυθμό) ανάπτυξη. Παρά τη σχετικά εύκολη διάγνωση σε πρώιμο στάδιο, είναι μια από τις πιο τρομερές νευρογενείς παθολογίες.
Συνώνυμα
Η μόνη δυσκολία στον προσδιορισμό αυτής της νόσου από τον ίδιο τον ασθενή είναι τα πολλά συνώνυμά της. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ακόμη και η διάγνωση που γίνεται από έναν γιατρό μπορεί να ερμηνευτεί όχι σωστά. Έτσι, τα πιο κοινά συνώνυμα είναι: σύνδρομο Lou Gehrig, νόσος του κινητικού νευρώνα και νόσος ALS - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.
Λόγος ανάπτυξης
Φυσικά, τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση των πιο τρομερών ασθενειών, είναι καλύτερο να γνωρίζουμε από καρδιάς. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξή τους. Όμως, δυστυχώς, η νόσος Charcot είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από τη μετάλλαξη δύο διαφορετικών πρωτεϊνών. Επομένως, δεν είναι δυνατό για ένα άτομο να εμποδίσει την ανάπτυξή του. Η μόνη σύσταση: οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό δεν πρέπει να γίνουνγονείς, καθώς η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί είναι πολύ μικρή.
Μηχανισμός ανάπτυξης
Από τη στιγμή της εκδήλωσης της, η νόσος Charcot εξελίσσεται συνεχώς και ασταμάτητα. Ο λόγος για αυτό είναι η πολύ υψηλή δραστηριότητα του γλουταμινεργικού συστήματος, το οποίο παράγει οξύ, το οποίο είναι θανατηφόρο για τους νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για τη βιωσιμότητα των τμημάτων του νωτιαίου μυελού που σχηματίζονται από αυτούς.
Συμπτώματα
Κατά κανόνα, η νόσος Charcot εκδηλώνεται ήδη στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Τα πρώτα σημάδια της ανάπτυξής του είναι κόπωση, γενική αδυναμία, βάρος και πόνος στα πόδια, αλλαγή στο σχήμα του ποδιού, ασυνήθιστο και άβολο βάδισμα και προβληματική κάμψη των αρθρώσεων των ποδιών. Εάν εμφανιστεί τουλάχιστον ένα από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως γιατρό, καθώς όσο πιο προχωρημένη είναι η νόσος, τόσο λιγότερες πιθανότητες έχει ο ασθενής.
Πορεία ασθένειας
Γνωρίζοντας πώς θα πάει η ζωή του ασθενούς, είναι αδύνατο να αμφιβάλλουμε για την ανάγκη θεραπείας. Πράγματι, χωρίς τη βοήθεια καταρτισμένων ειδικών, η ύπαρξη του άτυχου θα μετατραπεί σε κόλαση. Και αν στην αρχή ο ασθενής θα αισθανθεί μόνο μια ελαφριά αδιαθεσία, τότε με την πάροδο του χρόνου το δέρμα του θα αρχίσει να χάνει ευαισθησία, η διαδικασία θα εξαπλωθεί στα χέρια και στη συνέχεια σε άλλους μύες του σώματος. Όλο και περισσότερο, θα υπάρχουν προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα, είναι δυνατή η μερική παράλυση των άκρων. Η πρόγνωση δεν είναι καθόλου παρήγορη - τελικά, λόγω λοιμώδους νόσου των πνευμόνων ή των βρόγχων (και, ενδεχομένως, με την παράλυση τους)ο ασθενής θα πεθάνει.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Charcot. Οι γιατροί μπορούν μόνο να ανακουφίσουν τις εκδηλώσεις του και να επιβραδύνουν την εξέλιξή του. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής συνταγογραφείται τονωτικά, βιταμίνες, φάρμακα που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος στους μύες. Μια σειρά από θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ, καθώς και ορθοπεδικές τεχνικές μπορούν να φέρουν αποτελέσματα. Και, φυσικά, πολλοί ασθενείς θα χρειαστούν συνεδρίες με έναν ψυχοθεραπευτή που μπορεί να τους πείσει ότι η ζωή δεν έχει τελειώσει ακόμα και ότι υπάρχει πάντα ελπίδα.
