Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, περίοδος ανάρρωσης και συνέπειες για το σώμα

Πίνακας περιεχομένων:

Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, περίοδος ανάρρωσης και συνέπειες για το σώμα
Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, περίοδος ανάρρωσης και συνέπειες για το σώμα

Βίντεο: Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, περίοδος ανάρρωσης και συνέπειες για το σώμα

Βίντεο: Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία, περίοδος ανάρρωσης και συνέπειες για το σώμα
Βίντεο: Μ. Βαλσαμή | Τοπική φροντίδα και πρόληψη. Ερωτήματα και απαντήσεις | Αντιμετώπιση προβλημάτων με... 2024, Νοέμβριος
Anonim

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ασθένεια των μυών (συχνότερα των σκελετικών), η οποία είναι χρόνια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μυϊκή εκφύλιση, η οποία εκδηλώνεται με μείωση του πάχους των μυϊκών ινών και αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία. Οι άρρωστες μυϊκές ίνες αρχίζουν τελικά να χάνουν την ικανότητά τους να συστέλλονται, στη συνέχεια αρχίζουν σταδιακά να αποσυντίθενται και στη θέση τους εμφανίζεται συνδετικός και λιπώδης ιστός.

Η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν να παρατηρηθούν σε αγόρια, αλλά μερικές φορές εμφανίζονται και σε ενήλικες.

Μέχρι σήμερα, η ιατρική δεν έχει βρει ακόμη τέτοιους τρόπους ώστε ο ασθενής να μπορεί να απαλλαγεί εντελώς από αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας του ασθενούς, καθώς και στην σημαντική επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου.

Μυϊκή δομή
Μυϊκή δομή

Μερικές πληροφορίες για την ασθένεια

Μυϊκή δυστροφία στην ιατρική ονομάζεται ένα σύνολο ασθενειών που προκαλούν μυϊκή ατροφία. Η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι η έλλειψη μιας πρωτεΐνης στο ανθρώπινο σώμα, η οποία ονομάζεται δυστροφίνη. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους αυτής της νόσου είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Επί του παρόντος, οι ιατροί επιστήμονες διεξάγουν διάφορες δοκιμές για να δημιουργήσουν έναν τρόπο καταπολέμησης της μυϊκής δυστροφίας σε επίπεδο γονιδίου. Στο μεταξύ, είναι αδύνατο να αναρρώσει πλήρως από αυτή την ασθένεια.

Μυϊκή δυστροφία, που εξελίσσεται, προκαλεί σταδιακή εξασθένηση των μυών του σκελετού. Συνήθως η νόσος διαγιγνώσκεται στους άνδρες. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 άτομο στους 5 χιλιάδες έχει τέτοια παθολογία.

Η νόσος μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο, επομένως, εάν κάποιος από τους γονείς έχει τέτοια πάθηση, τότε είναι πολύ πιθανό να εμφανιστούν και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας στα παιδιά.

Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες αυτής της ασθένειας. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Είναι πολύ πιο κοινό από άλλα είδη. Τα συμπτώματα αυτής της μορφής μυϊκής δυστροφίας σε ένα παιδί εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των τριών ετών. Τις περισσότερες φορές τα αγόρια είναι άρρωστα. Στην αρχή της νόσου προσβάλλονται οι μύες των κάτω άκρων και της λεκάνης, στη συνέχεια εντοπίζονται στο άνω μισό του σώματος και μετά η ασθένεια περνά στις υπόλοιπες μυϊκές ομάδες. Υπάρχει εκφυλισμός του μυϊκού ιστού και πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού. Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα. Μέχρι την ηλικία των 12 ετών, η ζωή τέτοιων παιδιών συνδέεται με ένα αναπηρικό καροτσάκι και στα 20-25 χρόνια, τα περισσότερα από αυτά πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.
  • ΜυϊκήΔυστροφία Becker. Δεν εμφανίζεται πολύ συχνά. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τον προηγούμενο τύπο ασθένειας. Η μόνη διαφορά είναι ότι η εμφάνιση της νόσου εμπίπτει σε μεταγενέστερη ημερομηνία. Επιπλέον, προχωρά πιο αργά. Ένας άρρωστος ζει συνήθως έως και 45 χρόνια, διατηρώντας μια ικανοποιητική κατάσταση για πολλά χρόνια. Ένα άτομο γίνεται ανάπηρο μόνο λόγω τραυματισμών ή άλλων συνοδών ασθενειών. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι πιο πιθανό να επηρεάσει άτομα μικρού αναστήματος.
  • Φυσιολογικός και τραυματισμένος μυς
    Φυσιολογικός και τραυματισμένος μυς
  • Μυοτονική μορφή (νόσος Steinter). Τα αρχικά συμπτώματα αυτής της μορφής διαγιγνώσκονται σε ενήλικες, πιο συχνά αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο είναι 20 ετών και έως 40. Αλλά υπάρχουν φορές που αρρωσταίνουν και πολύ μικρά παιδιά. Η μυοτονική μορφή της νόσου μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ένα άρρωστο άτομο δεν μπορεί να χαλαρώσει τους μύες μετά τη σύσπασή τους. Αρχικά, η παθολογία μπορεί να επηρεάσει τους μύες που βρίσκονται στο λαιμό και στο πρόσωπο και στη συνέχεια να μετακινηθεί σε άλλες ομάδες, όπως τα άκρα. Μερικά από τα συμπτώματα μπορεί να είναι αρρυθμία, υπνηλία και καταρράκτης. Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται μάλλον αργά. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτού του τύπου ασθένειας είναι ότι εκτός από τους σκελετικούς μύες, συχνά προσβάλλονται και εκείνοι που βρίσκονται στα εσωτερικά όργανα, μεταξύ των οποίων και ο καρδιακός μυς.
  • Έμφυτο. Αυτός ο τύπος ασθένειας παρατηρείται από τη γέννηση ή έως ότου το μωρό φτάσει την ηλικία των δύο ετών. Εμφανίζεται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Η εξέλιξη ορισμένων μορφών μπορεί να είναι αργή, ενώ σε άλλες, αντίθετα, πολύ γρήγορη. να χτυπήσειόλοι οι νέοι μύες, προκαλούν αισθητές αλλαγές σε αυτούς.
  • Shoulder-scapular-facial. Εμφανίζεται συχνά στην εφηβεία (10-15 ετών), αλλά μπορεί να διαγνωστεί και σε άτομα που είναι πολύ μεγαλύτερα. Τα πρώτα συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας εμφανίζονται στους ώμους και το πρόσωπο. Σε άτομα με αυτή την παθολογία, τα βλέφαρα δεν κλείνουν μέχρι το τέλος, έτσι οι ασθενείς συχνά κοιμούνται με τα μάτια μισάνοιχτα. Τα χείλη είναι επίσης κακώς κλειστά, γεγονός που προκαλεί κακή αφή. Όταν ένας άρρωστος σηκώνει τα χέρια του, οι ωμοπλάτες προεξέχουν στα πλάγια, μοιάζοντας με φτερά. Η ασθένεια αυτής της μορφής χαρακτηρίζεται από μια αργή πορεία, έτσι ένα άτομο μπορεί να παραμείνει σε θέση να εργαστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα.
  • Δυστροφία του παραφαρυγγικού μυός. Αυτός ο τύπος μυϊκής νόσου ξεκινά σε μεταγενέστερη ηλικία, μετά από περίπου 40 χρόνια και πριν από τα 70. Πρώτα, οι μύες των βλεφάρων, του προσώπου, του λαιμού και στη συνέχεια η παθολογία περνά στους ώμους και τη λεκάνη.
  • Μυϊκή δυστροφία της ζώνης του άκρου (Erba). Τα συμπτώματα αυτού του τύπου μυϊκής δυστροφίας μπορεί να εμφανιστούν στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Πρώτον, συμβαίνουν αλλαγές στους μύες του ώμου και του ισχίου. Τα άτομα που έχουν αυτό το είδος πάθησης δυσκολεύονται να σηκώσουν το μπροστινό μέρος του ποδιού τους και συχνά σκοντάφτουν εξαιτίας αυτού.

Συμπτώματα της νόσου

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας σε ενήλικες και παιδιά είναι βασικά τα ίδια. Σε ασθενείς, ο μυϊκός τόνος μειώνεται σημαντικά, η ατροφία των σκελετικών μυών οδηγεί σε εξασθενημένο βάδισμα. Οι ασθενείς δεν αισθάνονται μυϊκό πόνο, αλλά η ευαισθησία σε αυτούς δεν επηρεάζεται. Μυϊκή δυστροφία σε μικρό ασθενήοδηγεί στο γεγονός ότι χάνει τις προηγουμένως αποκτηθείσες δεξιότητες όταν ήταν ακόμα υγιής. Ένα άρρωστο παιδί σταματά να περπατά και να κάθεται, δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του και πολλά άλλα.

Φυσικοθεραπεία για ένα παιδί
Φυσικοθεραπεία για ένα παιδί

Η νόσος εξελίσσεται συνεχώς, στη θέση των μυϊκών ινών που πεθαίνουν, εμφανίζεται συνδετικός ιστός, με αποτέλεσμα οι μύες να αυξάνονται σε όγκο. Ο ασθενής νιώθει συνεχώς κουρασμένος, δεν έχει καθόλου σωματική δύναμη.

Στην παιδική ηλικία, εάν η αιτία της νόσου είναι γενετικές αποτυχίες, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες νευρολογικές διαταραχές στη συμπεριφορά, για παράδειγμα, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, υπερκινητικότητα, ήπια μορφή αυτισμού.

Ακολουθούν τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, καθώς αυτή η μορφή είναι η πιο κοινή. Μοιάζουν πολύ με την παρόμοια νόσο του Becker, η μόνη διαφορά είναι ότι αυτή η μορφή ξεκινά όχι νωρίτερα από 20-25 χρόνια, προχωρά πιο ήπια και εξελίσσεται πιο αργά.

Πρώιμα και όψιμα συμπτώματα

Μεταξύ των πρώιμων συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας είναι:

  • αίσθημα δυσκαμψίας στους μύες;
  • ο ασθενής έχει βάδισμα με κωπηλασία;
  • δύσκολο στο τρέξιμο και το άλμα;
  • συμβαίνουν συχνές πτώσεις;
  • δύσκολο να καθίσεις ή να σταθείς;
  • είναι ευκολότερο για τον ασθενή να περπατήσει στα δάχτυλα των ποδιών του;
  • είναι δύσκολο για ένα παιδί να διδάξει οτιδήποτε, δεν μπορεί να συγκεντρώσει την προσοχή του σε ένα πράγμα, αρχίζει να μιλάει αργότερα από τα υγιή παιδιά.

Όψιμα συμπτώματα:

  • άρρωστοςδεν μπορώ να περπατήσω ανεξάρτητα;
  • σημαντικά μειωμένο μήκος τενόντων και μυών;
  • οι κινήσεις περιορίζονται περαιτέρω;
  • ο ασθενής είναι τόσο δύσκολο να αναπνεύσει που δεν μπορεί να κάνει χωρίς ιατρική βοήθεια;
  • εάν οι μύες δεν έχουν αρκετή δύναμη για να κρατήσουν τη σπονδυλική στήλη, μπορεί να είναι πολύ κυρτή.
  • Η κατάποση είναι τόσο δύσκολη για έναν ασθενή που μερικές φορές πρέπει να χρησιμοποιήσετε έναν ειδικό σωλήνα σίτισης για να τον ταΐσετε και μερικές φορές αυτό προκαλεί την ανάπτυξη πνευμονίας από εισρόφηση.
  • υπάρχει εξασθένηση των μυών της καρδιάς, η οποία συχνά προκαλεί διάφορες καρδιακές παθήσεις.
  • Βελτίωση της κατάστασης των μυών
    Βελτίωση της κατάστασης των μυών

Αιτία μυϊκής δυστροφίας

Η θεραπεία λειτουργεί καλύτερα όταν είναι γνωστή η αιτία της ασθένειας. Η ιατρική έρευνα δείχνει ότι η μυϊκή δυστροφία προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ, με κάθε μεμονωμένη μορφή της νόσου να έχει διαφορετικό σύνολο μεταλλάξεων. Ωστόσο, όλα αυτά δεν επιτρέπουν στο σώμα να παράγει δυστροφίνη, και χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, ο μυϊκός ιστός δεν μπορεί να ανακάμψει.

Από τη συνολική ποσότητα πρωτεϊνών που υπάρχουν στους γραμμωτούς μυς, μόνο το 0,002 τοις εκατό είναι η πρωτεΐνη δυστροφίνη. Αλλά χωρίς αυτό, οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά. Η δυστροφίνη ανήκει σε μια πολύ περίπλοκη ομάδα πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την καλή λειτουργία των μυών. Η πρωτεΐνη συγκρατεί τα διάφορα συστατικά μαζί μέσα στα μυϊκά κύτταρα και τα δεσμεύει στην εξωτερική μεμβράνη.

Πότεη απουσία ή η παραμόρφωση της δυστροφίνης, αυτή η διαδικασία διαταράσσεται. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και καταστροφή των μυϊκών κυττάρων.

Όταν διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία Duchenne, υπάρχει πολύ μικρή ποσότητα δυστροφίνης στο σώμα ενός άρρωστου ατόμου. Και όσο μικρότερο είναι, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα και η πορεία της νόσου. Επίσης, σημαντική μείωση στην ποσότητα της δυστροφίνης παρατηρείται σε άλλους τύπους αυτής της μυϊκής νόσου.

Διάγνωση ασθένειας

Διενέργεια διαγνωστικών
Διενέργεια διαγνωστικών

Διαφορετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας. Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την παθολογία είναι πολύ γνωστές στην ιατρική και χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου.

Οι ακόλουθες μέθοδοι διαγνωστικής εξέτασης χρησιμοποιούνται σε ιατρικά ιδρύματα:

  • Γενετικός έλεγχος. Η παρουσία γενετικών μεταλλάξεων υποδεικνύει ότι ο ασθενής έχει μυϊκή δυστροφία.
  • Ενζυματική ανάλυση. Όταν οι μύες είναι κατεστραμμένοι, παράγεται η κινάση της κρεατίνης (CK). Εάν ο ασθενής δεν έχει άλλη μυϊκή βλάβη και το επίπεδο της CK είναι αυξημένο, τότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει ασθένεια μυϊκής δυστροφίας.
  • Καρδιακή παρακολούθηση. Οι μελέτες που χρησιμοποιούν ηλεκτροκαρδιογράφο και ηχοκαρδιογράφο θα βοηθήσουν στην ανίχνευση αλλαγών στους μυς της καρδιάς. Τέτοιες διαγνωστικές μέθοδοι είναι καλές για τον προσδιορισμό της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας.
  • Βιοψία. Αυτή είναι μια διαγνωστική μέθοδος κατά την οποία ένα κομμάτι μυϊκού ιστού διαχωρίζεται και εξετάζεται με μικροσκόπιο.
  • Παρακολούθηση πνευμόνων. Ο τρόπος με τον οποίο οι πνεύμονες εκτελούν τη λειτουργία τους μπορεί επίσης να υποδηλώνει την παρουσία παθολογίας.στους μύες.
  • Ηλεκτρομυογραφία. Μια ειδική βελόνα εισάγεται στον μυ και μετράται η ηλεκτρική δραστηριότητα. Τα αποτελέσματα δείχνουν εάν υπάρχουν σημεία συνδρόμου μυϊκής δυστροφίας.

Πώς αντιμετωπίζετε την ασθένεια

Μέχρι τώρα, η επιστημονική ιατρική δεν έχει βρει ακόμη φάρμακα που θα μπορούσαν να θεραπεύσουν πλήρως τον ασθενή από τέτοια μυϊκή παθολογία. Διάφορες θεραπείες μπορούν να υποστηρίξουν μόνο τις κινητικές λειτουργίες ενός ατόμου και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου για όσο το δυνατόν περισσότερο. Σε ενήλικες και παιδιά, η μυϊκή δυστροφία, τα συμπτώματα και η θεραπεία καθορίζονται από τον γιατρό. Κατά κανόνα, η φαρμακευτική αγωγή και η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση μιας τέτοιας ασθένειας.

Drugs

Φάρμακα
Φάρμακα

Για την ιατρική θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας σε ένα παιδί, καθώς και σε έναν ενήλικα, χρησιμοποιούνται δύο ομάδες φαρμάκων:

  • Κορτικοστεροειδή. Τα φάρμακα αυτής της ομάδας βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην αύξηση της μυϊκής δύναμης. Αλλά εάν χρησιμοποιηθεί για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να οδηγήσει σε αποδυνάμωση των οστών του σκελετού και να προσθέσει σημαντικά βάρος στον ασθενή.
  • Φάρμακα για την καρδιά. Χρησιμοποιούνται όταν η ασθένεια επηρεάζει δυσμενώς τη φυσιολογική λειτουργία της καρδιάς. Αυτά είναι φάρμακα όπως οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης και οι β-αναστολείς.

Φυσιοθεραπεία

Αυτή η μέθοδος θεραπείας περιλαμβάνει την εκτέλεση ειδικών σωματικών ασκήσεων για τέντωμα και κίνηση των μυών. Μια τέτοια φυσικοθεραπεία δίνει στον ασθενή την ευκαιρία να κινηθεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. ΣεΣε πολλές περιπτώσεις, το απλό περπάτημα και το κολύμπι βοηθούν επίσης στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Επειδή η εξέλιξη της νόσου αποδυναμώνει τους μύες που χρειάζονται για την αναπνοή, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική βοήθεια. Για αυτό, χρησιμοποιούνται ειδικές συσκευές που βοηθούν στη βελτίωση της παροχής οξυγόνου τη νύχτα. Στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να χρειαστεί αναπνευστήρας.

Είναι πολύ δύσκολο για έναν άρρωστο να μετακινηθεί. Για να τον βοηθήσετε κάπως σε αυτό, συνιστάται η χρήση μπαστούνια, περιπατητές, αναπηρικά καροτσάκια.

Ορθώσεις χρησιμοποιούνται επίσης για να επιβραδύνουν τη βράχυνση των μυών και των τενόντων και να τους κρατούν τεντωμένους. Επιπλέον, μια τέτοια συσκευή υποστηρίζει επιπλέον τον ασθενή κατά τη μετακίνηση.

Διεξαγωγή ασκήσεων
Διεξαγωγή ασκήσεων

Πρόληψη της μυϊκής δυστροφίας

Το γεγονός ότι ένα παιδί θα έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να προσδιοριστεί στην εποχή μας ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό. Η προγεννητική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται ως εξής - λαμβάνεται αμνιακό υγρό, εμβρυϊκό αίμα ή κύτταρα και διεξάγεται μελέτη για την παρουσία μεταλλάξεων στο γενετικό υλικό.

Αν μια οικογένεια σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί, αλλά ένας από τους συγγενείς πάσχει από μυϊκή δυστροφία, τότε μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση πριν προγραμματίσει εγκυμοσύνη. Μετά από αυτόν θα γίνει γνωστό αν έχει τέτοια παθολογία.

Στις γυναίκες, το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί λόγω αλλαγών στο ορμονικό υπόβαθρο. Οι αιτίες τους μπορεί να είναι η εγκυμοσύνη, η έναρξη της εμμήνου ρύσεως ήκορύφωση. Εάν μια μητέρα έχει ένα τέτοιο γονίδιο, τότε μεταβιβάζεται στον γιο της. Σε ηλικία 2-5 ετών εμφανίζεται μυϊκή δυστροφία.

Συνιστάται: