Μυϊκή δυστροφία, ή, όπως αποκαλείται επίσης από τους γιατρούς, η μυοπάθεια είναι μια ασθένεια γενετικής φύσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αναπτύσσεται για εξωτερικούς λόγους. Τις περισσότερες φορές, αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, μυϊκή εκφύλιση, μείωση της διαμέτρου των σκελετικών μυϊκών ινών και σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μυϊκές ίνες εσωτερικών οργάνων.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, οι μύες χάνουν σταδιακά την ικανότητά τους να συστέλλονται. Υπάρχει μια σταδιακή αποσύνθεση. Ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται αργά αλλά αναπόφευκτα από λιπώδη ιστό και συνδετικά κύτταρα.
Τα ακόλουθα συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας είναι χαρακτηριστικά του προοδευτικού σταδίου:
- μειωμένο ουδό πόνου και σε ορισμένες περιπτώσεις, σχεδόν πλήρης ανοσία στον πόνο,
- μυϊκός ιστός έχει χάσει την ικανότητά του να συστέλλεται και να αναπτύσσεται;
- με μερικές ποικιλίεςασθένειες - πόνος στους μύες;
- ατροφία σκελετικών μυών;
- λανθασμένο βάδισμα λόγω υπανάπτυξης των μυών των ποδιών, εκφυλιστικές αλλαγές στα πόδια λόγω αδυναμίας αντοχής στο φορτίο κατά το περπάτημα;
- ο ασθενής θέλει συχνά να κάθεται και να ξαπλώνει, γιατί απλά δεν έχει τη δύναμη να σταθεί στα πόδια του - αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για τις γυναίκες ασθενείς.
- συνεχής χρόνια κόπωση;
- σε παιδιά - αδυναμία φυσιολογικής μελέτης και αφομοίωσης νέων πληροφοριών;
- αλλαγή στο μέγεθος των μυών - μείωση σε διάφορους βαθμούς;
- σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων στα παιδιά, εκφυλιστικές διεργασίες στην ψυχή των εφήβων.
Οι λόγοι για την εμφάνισή του
Η ιατρική εξακολουθεί να μην μπορεί να ονομάσει όλους τους μηχανισμούς για την ενεργοποίηση της μυϊκής δυστροφίας. Ένα πράγμα μπορεί να δηλωθεί με απόλυτη βεβαιότητα: όλοι οι λόγοι βρίσκονται σε μια αλλαγή στο σύνολο των κυρίαρχων χρωμοσωμάτων που είναι υπεύθυνα στο σώμα μας για τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Χωρίς επαρκή απορρόφηση πρωτεΐνης, δεν θα υπάρχει φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των μυών και του οστικού ιστού.
Η πορεία της νόσου και η μορφή της εξαρτώνται από τον τύπο των χρωμοσωμάτων που έχουν υποστεί μετάλλαξη:
- Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ είναι μια κοινή αιτία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όταν μια μητέρα φέρει τόσο κατεστραμμένο γονιδιακό υλικό, μπορούμε να πούμε ότι με πιθανότητα 70% θα μεταδώσει την ασθένεια στα παιδιά της. Ταυτόχρονα, συχνά δεν πάσχει από παθολογίες μυϊκού και οστικού ιστού.
- Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο,που ανήκει στο δέκατο ένατο χρωμόσωμα.
- Τα φυλετικά χρωμοσώματα δεν επηρεάζουν τον εντοπισμό της μυϊκής υπανάπτυξης: κάτω ράχη-άκρα, καθώς και ωμοπλάτη-πρόσωπο.
Διάγνωση της νόσου
Τα διαγνωστικά μέτρα ποικίλλουν. Υπάρχουν πολλές παθήσεις που μοιάζουν με τις εκδηλώσεις της μυοπάθειας με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Η κληρονομικότητα είναι η πιο κοινή αιτία μυϊκής δυστροφίας. Η θεραπεία είναι δυνατή, αλλά θα είναι μακρά και δύσκολη. Φροντίστε να συλλέξετε πληροφορίες για την καθημερινή ρουτίνα του ασθενούς, για τον τρόπο ζωής. Πώς τρώει, είτε τρώει κρέας και γαλακτοκομικά, είτε χρησιμοποιεί αλκοολούχα ποτά είτε ναρκωτικά. Αυτές οι πληροφορίες είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας στους εφήβους.
Τέτοια δεδομένα απαιτούνται για την κατάρτιση ενός σχεδίου για τη διενέργεια διαγνωστικών μέτρων:
- ηλεκτρομυογραφία;
- MRI, αξονική τομογραφία;
- βιοψία μυϊκού ιστού;
- επιπλέον διαβούλευση με ορθοπεδικό, χειρουργό, καρδιολόγο;
- τεστ αίματος (βιοχημεία, γενική) και ούρων;
- απόξεση μυών για ανάλυση;
- γενετικό τεστ για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας του ασθενούς.
Τύποι ασθενειών
Εξερευνώντας την ανάπτυξη της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας κατά τη διάρκεια των αιώνων, οι γιατροί έχουν εντοπίσει τους ακόλουθους τύπους ασθενειών:
- Δυστροφία Becker.
- Μυϊκή δυστροφία ωμοπλάτη-προσώπου.
- Δυστροφία Duchenne.
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία.
- Άκρο-οσφυϊκό.
- Αυτοσωματική κυρίαρχη.
Αυτές είναι οι πιο κοινές μορφές της νόσου. Μερικά από αυτά μπορούν να ξεπεραστούν με επιτυχία σήμερα χάρη στην ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής. Ορισμένα έχουν κληρονομικά αίτια, η χρωμοσωμική μετάλλαξη και η θεραπεία δεν επιδέχονται.
Συνέπειες ασθένειας
Το αποτέλεσμα της εμφάνισης και προόδου μυοπαθειών ποικίλης γένεσης και αιτιολογίας είναι η αναπηρία. Η σοβαρή παραμόρφωση των σκελετικών μυών και της σπονδυλικής στήλης οδηγεί σε μερική ή πλήρη απώλεια της ικανότητας κίνησης.
Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία συχνά οδηγεί σε νεφρική, καρδιακή και αναπνευστική ανεπάρκεια καθώς εξελίσσεται. Στα παιδιά - σε ψυχική και σωματική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε εφήβους - έως μειωμένες διανοητικές και νοητικές ικανότητες, καθυστέρηση, νανισμός, εξασθένηση της μνήμης και απώλεια μαθησιακής ικανότητας.
Duchenne
Αυτή είναι μια από τις πιο σκληρές μορφές. Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν μπόρεσε να βοηθήσει τους ασθενείς με προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne να προσαρμοστούν στη ζωή. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση είναι ανάπηροι από την παιδική ηλικία και δεν ζουν πέρα από την ηλικία των τριάντα.
Κλινικά, η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζεται ήδη από την ηλικία των δύο έως τριών ετών. Τα παιδιά δεν μπορούν να παίξουν υπαίθρια παιχνίδια με τους συνομηλίκους τους, κουράζονται γρήγορα. Συχνά υπάρχει υστέρηση στην ανάπτυξη, στην ανάπτυξη του λόγου και των γνωστικών λειτουργιών. Μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, η μυϊκή αδυναμία και η υπανάπτυξη του σκελετού σε ένα παιδί γίνονται εντελώςφανερός. Το βάδισμα φαίνεται περίεργο - οι αδύναμοι μύες των ποδιών δεν επιτρέπουν στον ασθενή να περπατά ομαλά, χωρίς να τρεκλίζει από τη μία πλευρά στην άλλη.
Οι γονείς πρέπει να αρχίσουν να χτυπούν το ξυπνητήρι το συντομότερο δυνατό. Κάντε το συντομότερο δυνατό μια σειρά γενετικών εξετάσεων που θα σας βοηθήσουν να θέσετε με ακρίβεια τη διάγνωση. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας θα βοηθήσουν τον ασθενή να έχει έναν αποδεκτό τρόπο ζωής, αν και δεν θα αποκαταστήσουν πλήρως την ανάπτυξη και τη λειτουργία του μυϊκού ιστού.
Δυστροφία Becker
Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας διερευνήθηκε από τους Becker και Keener το 1955. Στον κόσμο της ιατρικής, αναφέρεται ως μυϊκή δυστροφία Becker, ή Becker-Kener.
Τα πρωτογενή συμπτώματα είναι ίδια με τη μορφή της νόσου Duchenne. Οι λόγοι ανάπτυξης βρίσκονται επίσης στην παραβίαση του γονιδιακού κώδικα. Αλλά σε αντίθεση με τη δυστροφία Duchenne, η μορφή Becker της νόσου είναι καλοήθης. Οι ασθενείς με αυτό το είδος ασθένειας μπορούν να ζήσουν σχεδόν πλήρη ζωή και να ζήσουν σε προχωρημένη ηλικία. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο πιο πιθανό είναι ο ασθενής να ζήσει μια φυσιολογική ανθρώπινη ζωή.
Δεν υπάρχει επιβράδυνση στην ανάπτυξη των νοητικών λειτουργιών του ανθρώπου, χαρακτηριστικό της κακοήθους μυϊκής δυστροφίας με τη μορφή Duchenne. Με την υπό εξέταση νόσο, η μυοκαρδιοπάθεια και άλλες ανωμαλίες στο έργο του καρδιαγγειακού συστήματος είναι πολύ σπάνιες.
Shoulo-scapulo-facial dystrophy
Αυτή η μορφή της νόσου εξελίσσεται μάλλον αργά, έχει φυσικά καλοήθη τύπο. Τις περισσότερες φορές, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσουαισθητή σε ηλικία έξι ή επτά ετών. Αλλά μερικές φορές (περίπου στο 15% των περιπτώσεων) η ασθένεια δεν εκδηλώνεται πριν από τριάντα ή σαράντα χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις (10%), το γονίδιο της δυστροφίας δεν αφυπνίζεται καθόλου καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, της ωμικής ζώνης και των άνω άκρων. Η υστέρηση της ωμοπλάτης από την πλάτη και η ανομοιόμορφη θέση του επιπέδου του ώμου, η καμπύλη καμάρα του ώμου - όλα αυτά υποδηλώνουν αδυναμία ή πλήρη δυσλειτουργία των πρόσθιων οδοντωτών, τραπεζοειδών και ρομβοειδών μυών. Με την πάροδο του χρόνου, η διαδικασία περιλαμβάνει τον δικέφαλο μυ, τον οπίσθιο δελτοειδή.
Ένας έμπειρος γιατρός, όταν κοιτάζει έναν ασθενή, μπορεί να έχει την παραπλανητική εντύπωση ότι έχει εξόφθαλμο. Η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα ταυτόχρονα παραμένει φυσιολογική, ο μεταβολισμός τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζεται. Οι πνευματικές δυνατότητες του ασθενούς διατηρούνται επίσης, κατά κανόνα. Ο ασθενής έχει κάθε ευκαιρία να ακολουθήσει έναν πλήρη, υγιεινό τρόπο ζωής. Τα σύγχρονα φάρμακα και η φυσιοθεραπεία θα βοηθήσουν στην οπτική εξομάλυνση των εκδηλώσεων της μυϊκής δυστροφίας ωμοπλάτη-προσώπου.
Μυοτονική δυστροφία
Κληρονομείται στο 90% των περιπτώσεων με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Επηρεάζει τον μυϊκό και οστικό ιστό. Η μυοτονική δυστροφία είναι ένα πολύ σπάνιο περιστατικό, με συχνότητα 1 στις 10.000, αλλά αυτό το στατιστικό στοιχείο υποτιμάται καθώς αυτή η μορφή της νόσου συχνά δεν διαγιγνώσκεται.
Τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με μυοτονική δυστροφία συχνά υποφέρουν από αυτό που είναι γνωστό ως συγγενής μυοτονική δυστροφία. Εκδηλώνεταιαδυναμία των μυών του προσώπου. Παράλληλα, παρατηρούνται συχνά αναπνευστική ανεπάρκεια νεογνών, διακοπές στο έργο του καρδιαγγειακού συστήματος. Συχνά μπορείτε να παρατηρήσετε μια νοητική υστέρηση, μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη ψυχο-λόγου σε νεαρούς ασθενείς.
Συγγενής μυϊκή δυστροφία
Σε κλασικές περιπτώσεις, η υπόταση είναι αισθητή από τη βρεφική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από μείωση του όγκου του μυϊκού και οστικού ιστού μαζί με συσπάσεις των αρθρώσεων των χεριών και των ποδιών. Στις αναλύσεις, η δραστηριότητα της CK ορού είναι αυξημένη. Μια βιοψία προσβεβλημένων μυών αποκαλύπτει ένα πρότυπο που είναι τυπικό για τη μυϊκή δυστροφία.
Αυτή η μορφή δεν είναι προοδευτική, η νοημοσύνη του ασθενούς παραμένει σχεδόν πάντα ανέπαφη. Αλλά, δυστυχώς, πολλοί ασθενείς με μια συγγενή μορφή μυϊκής δυστροφίας δεν μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα. Αναπνευστική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα. Η αξονική τομογραφία μερικές φορές αποκαλύπτει υπομυελίωση των στρωμάτων λευκής ουσίας του εγκεφάλου. Αυτό δεν έχει γνωστές κλινικές εκδηλώσεις και τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει την επάρκεια και την ψυχική βιωσιμότητα του ασθενούς.
Ανορεξία και ψυχικές διαταραχές ως πρόδρομοι της μυϊκής νόσου
Η άρνηση πολλών εφήβων να φάνε προκαλεί μη αναστρέψιμη δυσλειτουργία του μυϊκού ιστού. Εάν τα αμινοξέα δεν εισέλθουν στο σώμα μέσα σε σαράντα ημέρες, οι διαδικασίες σύνθεσης πρωτεϊνικών ενώσεων δεν συμβαίνουν - ο μυϊκός ιστός πεθαίνει κατά 87%. Ως εκ τούτου, οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν τη διατροφή των παιδιών ώστε να μην ακολουθούν τις νεοφανείς ανορεξικές δίαιτες. ΣΤΟΗ διατροφή ενός εφήβου πρέπει να περιλαμβάνει κρέας, γαλακτοκομικά και φυτικές πηγές πρωτεΐνης καθημερινά.
Σε περιπτώσεις προχωρημένων διατροφικών διαταραχών, μπορεί να παρατηρηθεί πλήρης ατροφία ορισμένων μυϊκών περιοχών και η νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται συχνά ως επιπλοκή, πρώτα σε οξεία και μετά σε χρόνια μορφή.
Θεραπεία και φάρμακα
Η δυστροφία είναι μια σοβαρή χρόνια κληρονομική νόσος. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως, αλλά η σύγχρονη ιατρική και φαρμακολογία καθιστούν δυνατή τη διόρθωση των εκδηλώσεων της νόσου προκειμένου να γίνει η ζωή των ασθενών όσο το δυνατόν πιο άνετη.
Λίστα φαρμάκων που χρειάζονται οι ασθενείς για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας:
- "Πρεδνιζόνη". Αναβολικό στεροειδές που υποστηρίζει υψηλό επίπεδο πρωτεϊνοσύνθεσης. Με τη δυστροφία, σας επιτρέπει να σώσετε, ακόμη και να δημιουργήσετε τον μυϊκό κορσέ. Είναι ένα ορμονικό φάρμακο.
- Το "Difenin" είναι επίσης ένα ορμονικό φάρμακο με προφίλ στεροειδών. Έχει πολλές παρενέργειες και είναι εθιστικό.
- "Oxandrolone" - αναπτύχθηκε από Αμερικανούς φαρμακοποιούς ειδικά για παιδιά και γυναίκες. Όπως και οι προκάτοχοί του, είναι ένας ορμονικός παράγοντας με αναβολική δράση. Έχει ελάχιστες παρενέργειες, χρησιμοποιείται ενεργά για θεραπεία στην παιδική ηλικία και την εφηβεία.
- Η ενέσιμη αυξητική ορμόνη είναι μια από τις νεότερες θεραπείες για τη μυϊκή ατροφία και την αναστολή της ανάπτυξης. Μια πολύ αποτελεσματική θεραπεία που επιτρέπει στους ασθενείς να ξεχωρίζουν σε καμία περίπτωση εξωτερικά. Για το καλύτερο αποτέλεσμα, πρέπει να λαμβάνεταιπαιδική ηλικία.
- Η "κρεατίνη" είναι ένα φυσικό και πρακτικά ασφαλές φάρμακο. Κατάλληλο για παιδιά και ενήλικες. Προωθεί την ανάπτυξη των μυών και αποτρέπει την ατροφία τους, ενισχύει τον οστικό ιστό.
