Υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαφορετικών ασθενειών που εμφανίζονται στα παιδιά, ανεξάρτητα από τις περιστάσεις ή τις περιβαλλοντικές επιρροές. Αυτή είναι η κατηγορία των κληρονομικών ασθενειών. Τώρα θα μιλήσουμε για ένα τέτοιο πρόβλημα όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είδους ασθένεια είναι αυτή, ποια είναι τα συμπτώματά της και αν μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Ορολογία
Αρχικά, πρέπει να γνωρίζετε τι είναι οι κληρονομικές ασθένειες. Έτσι, αυτές είναι ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ελαττωμάτων στη συσκευή των κληρονομικών κυττάρων. Δηλαδή, αυτές είναι ορισμένες αποτυχίες που συμβαίνουν σε γενετικό επίπεδο.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ακριβώς μια κληρονομική ασθένεια. Εκδηλώνεται πολύ γρήγορα, το κύριο σύμπτωμα σε αυτή την περίπτωση είναι μια ταχέως προοδευτική αδυναμία στους μύες. Πρέπει να σημειωθεί ότι, όπως όλες οι άλλες μυϊκές παθήσεις, η νόσος Duchenne οδηγεί επίσης σε μυϊκή ατροφία, δυσκινητικότητα και φυσικά αναπηρία. Στην εφηβεία, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν μπορούν πλέον να κινηθούν ανεξάρτητα και δεν μπορούν να κάνουν χωρίς εξωτερική βοήθεια.
Τι συμβαίνεισε επίπεδο γονιδίου
Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια. Έτσι, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας ειδικής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Είναι αυτός που είναι απαραίτητος για την κανονική λειτουργία των μυϊκών ινών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί είτε να κληρονομηθεί είτε να συμβεί αυθόρμητα.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Αλλά οι γυναίκες δεν μπορούν να αρρωστήσουν με αυτή την ασθένεια, καθώς είναι μόνο ένας μεταδότης της μετάλλαξης από γενιά σε γενιά. Δηλαδή, αν μια μητέρα περάσει τη μετάλλαξη στον γιο της, θα αρρωστήσει με πιθανότητα 50%. Αν είναι κορίτσι, απλά θα είναι φορέας του γονιδίου, δεν θα έχει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Συμπτωματικά: ομάδες
Βασικά, η ασθένεια εκδηλώνεται ενεργά σε ηλικία περίπου 5-6 ετών. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ένα μωρό που δεν έχει συμπληρώσει ακόμη την ηλικία των τριών ετών. Ταυτόχρονα, πρέπει να σημειωθεί ότι όλες οι παθολογικές διαταραχές του ιατρικού κέντρου χωρίζονται υπό όρους σε πολλές μεγάλες ομάδες:
- Μυϊκή βλάβη.
- Βλάβη καρδιακού μυός.
- Παραμόρφωση του σκελετού του παιδιού.
- Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές.
- Διαταραχές της φυσιολογικής νοητικής δραστηριότητας.
Οι πιο συχνές εκδηλώσεις της νόσου
Μιλήστε οπωσδήποτε και για το πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Duchenne. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:
- Αδυναμία. Το οποίο σταδιακά μεγαλώνει, αναπτύσσεται.
- ΠροοδευτικήΗ μυϊκή αδυναμία είναι από τα άνω άκρα, μετά επηρεάζονται τα πόδια και μόνο τότε - όλα τα άλλα μέρη του σώματος και τα όργανα.
- Το παιδί χάνει την ικανότητα να κινείται μόνο του. Περίπου στην ηλικία των 12 ετών, αυτά τα παιδιά εξαρτώνται πλήρως από αναπηρικό καροτσάκι.
- Παρατηρήθηκαν επίσης διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος.
- Και, φυσικά, υπάρχουν παραβιάσεις στο έργο του καρδιολογικού συστήματος. Αργότερα, εμφανίζονται μη αναστρέψιμες αλλαγές στο μυοκάρδιο.
Σχετικά με τη βλάβη των σκελετικών μυών
Είναι η βλάβη του μυϊκού ιστού που είναι το πιο κοινό σύμπτωμα όταν πρόκειται για ένα πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά γεννιούνται χωρίς ιδιαίτερες αποκλίσεις στην ανάπτυξη. Σε νεαρή ηλικία, τα παιδιά είναι λιγότερο δραστήρια και κινητικά από τους συνομηλίκους τους. Αλλά πιο συχνά αυτό συνδέεται με την ιδιοσυγκρασία και τον χαρακτήρα του παιδιού. Ως εκ τούτου, οι αποκλίσεις παρατηρούνται πολύ σπάνια. Πιο σημαντικά σημάδια εμφανίζονται ήδη ενώ το μωρό περπατά. Τέτοια παιδιά μπορούν να κινούνται στις μύτες των ποδιών τους χωρίς να στέκονται με γεμάτο πόδι. Επίσης πέφτουν συχνά.
Όταν το αγόρι μπορεί ήδη να μιλήσει, παραπονιέται συνεχώς για αδυναμία, πόνο στα άκρα, κούραση. Τέτοια ψίχουλα δεν τους αρέσει να τρέχουν, να πηδούν. Δεν τους αρέσει καμία σωματική δραστηριότητα και προσπαθούν να την αποφύγουν. «Πες» ότι το μωρό έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne, ίσως και βάδισμα. Γίνεται σαν πάπια. Τα αγόρια φαίνεται να αλλάζουν από το πόδι στο πόδι.
Το σύμπτωμα του Κυβερνήτη είναι επίσης ένας ειδικός δείκτης. Το παιδί δηλαδήγια να σηκωθεί από το πάτωμα, χρησιμοποιεί ενεργά τα χέρια του, σαν να σκαρφαλώνει ο ίδιος.
Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι με ένα τέτοιο πρόβλημα όπως το σύνδρομο Duchenne, οι μύες του παιδιού σταδιακά ατροφούν. Αλλά συμβαίνει συχνά ότι στα ψίχουλα προς τα έξω οι μύες φαίνεται να είναι πολύ ανεπτυγμένοι. Το αγόρι, ακόμη και στο πρώτο vskidka, αποδεικνύεται ότι έχει φουσκώσει, όπως ήταν. Αλλά αυτό είναι απλώς μια οπτική ψευδαίσθηση. Το θέμα είναι ότι στη διαδικασία της ασθένειας, οι μυϊκές ίνες σταδιακά αποσυντίθενται και ο λιπώδης ιστός παίρνει τη θέση τους. Εξ ου και μια τόσο εντυπωσιακή εμφάνιση.
Λίγα για την παραμόρφωση του σκελετού
Εάν ένα παιδί έχει προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne, τότε το σχήμα του σκελετού θα αλλάξει σταδιακά στο αγόρι. Πρώτα, η παθολογία θα επηρεάσει την οσφυϊκή περιοχή, στη συνέχεια θα εμφανιστεί σκολίωση, δηλαδή θα εμφανιστεί η καμπυλότητα της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Αργότερα, θα εμφανιστεί σκύψιμο και, φυσικά, θα αλλάξει το κανονικό σχήμα του ποδιού. Όλα αυτά τα συμπτώματα θα συνοδεύονται ακόμη περισσότερο από επιδείνωση της κινητικής δραστηριότητας του μωρού.
Σχετικά με τον καρδιακό μυ
Ένα υποχρεωτικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι επίσης η βλάβη στον καρδιακό μυ. Υπάρχει παραβίαση του ρυθμού της καρδιάς, υπάρχουν τακτικές πτώσεις της αρτηριακής πίεσης. Σε αυτή την περίπτωση, η καρδιά αυξάνεται σε μέγεθος. Αλλά η λειτουργικότητά του, αντίθετα, είναι μειωμένη. Και ως αποτέλεσμα, σταδιακά αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια. Εάν αυτό το πρόβλημα εξακολουθεί να συνδυάζεται με αναπνευστική ανεπάρκεια, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα θανάτου.
Νοητική έκπτωση
Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker δεν εκδηλώνεται πάντα με ένα σύμπτωμα όπως η νοητική υστέρηση. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ουσίας όπως η αποδυστροφίνη, η οποία είναι απαραίτητη για τη λειτουργία του εγκεφάλου. Οι διανοητικές αναπηρίες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές - από ήπια νοητική υστέρηση έως ηλιθιότητα. Η επιδείνωση αυτών των γνωστικών διαταραχών διευκολύνεται και από την αδυναμία φοίτησης σε νηπιαγωγεία, σχολεία, συλλόγους και άλλους χώρους όπου συγκεντρώνονται τα παιδιά. Το αποτέλεσμα είναι η κοινωνική δυσπροσαρμογή.
Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος
Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές εμφανίζονται σε όχι περισσότερο από 30-50% όλων των ασθενών. Τις περισσότερες φορές είναι υπέρβαρο, παχυσαρκία. Ταυτόχρονα, τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλότερο ύψος από τους συνομηλίκους τους.
Αποτέλεσμα
Ποια είναι τα κλινικά και επιδημιολογικά χαρακτηριστικά της μυϊκής δυστροφίας Duchenne; Έτσι, η επίπτωση της νόσου είναι 3,3 ασθενείς ανά 100.000 υγιείς ανθρώπους. Πρέπει να σημειωθεί ότι η μυϊκή ατροφία προχωρά σταδιακά και μέχρι την ηλικία των 15 ετών το αγόρι δεν μπορεί πλέον να κάνει χωρίς τη βοήθεια άλλων, όντας εντελώς ακινητοποιημένο. Επιπλέον, υπάρχει επίσης συχνή προσκόλληση διαφόρων βακτηριακών λοιμώξεων (πιο συχνά είναι το ουρογεννητικό και το αναπνευστικό σύστημα), με ακατάλληλη φροντίδα του παιδιού, εμφανίζονται κατακλίσεις. Εάν τα προβλήματα με το αναπνευστικό σύστημα συνδυάζονται με καρδιακή ανεπάρκεια, είναι θανατηφόρο. Σε γενικές γραμμές, αυτοί οι ασθενείςσχεδόν ποτέ δεν ζεις τα τελευταία 30 χρόνια.
Διάγνωση ασθένειας
Ποιες διαδικασίες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;
- Γενετικός έλεγχος, π.χ. ανάλυση DNA.
- Ηλεκτρομυογραφία όταν επιβεβαιώνεται η πρωταρχική αλλαγή μυών.
- Μυϊκή βιοψία, όταν προσδιορίζεται η παρουσία πρωτεΐνης δυστροφίνης στον μυ.
- Μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της κινάσης της κρεατίνης. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό το ένζυμο είναι που υποδηλώνει τον θάνατο των μυϊκών ινών.
Θεραπεία
Είναι αδύνατο να αναρρώσετε πλήρως από αυτήν την ασθένεια. Μπορείτε μόνο να ανακουφίσετε την εκδήλωση των συμπτωμάτων, γεγονός που θα κάνει τη ζωή του ασθενούς λίγο πιο εύκολη και πιο βολική. Έτσι, αφού ο ασθενής διαγνωστεί με μια τέτοια διάγνωση, τις περισσότερες φορές του συνταγογραφείται θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή, η οποία έχει σχεδιαστεί για να επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου. Άλλες διαδικασίες που μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για αυτό το πρόβλημα:
- Πρόσθετος αερισμός.
- Φαρμακευτική θεραπεία, η οποία στοχεύει στην ομαλοποίηση της εργασίας του καρδιακού μυός.
- Χρήση ποικιλίας συσκευών που αυξάνουν την κινητικότητα των ασθενών.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι σήμερα αναπτύσσονται οι πιο πρόσφατες τεχνικές, οι οποίες βασίζονται στη γονιδιακή θεραπεία, καθώς και στη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.
Άλλες μυϊκές παθήσεις
Υπάρχουν επίσης και άλλες συγγενείς μυϊκές παθήσεις των παιδιών. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν, εκτός απόDuchenne:
- Δυστροφία Becker. Αυτή η ασθένεια μοιάζει πολύ με το Duchenne.
- Μυϊκή δυστροφία Dreyfus. Είναι μια αργά εξελισσόμενη ασθένεια στην οποία διατηρείται η νοημοσύνη.
- Προοδευτική μυϊκή δυστροφία του Erb-Roth. Εκδηλώνεται στην εφηβεία, η εξέλιξη είναι ταχεία, η αναπηρία εμφανίζεται νωρίς.
- Shoulo-scapulo-προσωπική μορφή Landouzy-Dejerine, όταν η μυϊκή αδυναμία εντοπίζεται στο πρόσωπο, στους ώμους.
Πρέπει να σημειωθεί ότι καμία από αυτές τις ασθένειες δεν προκαλεί μυϊκή αδυναμία στα νεογνά. Όλα τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως στην εφηβεία. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών τις περισσότερες φορές δεν υπερβαίνει τα 30 χρόνια.
