Σήμερα, ασθένειες του νευρικού συστήματος, οι οποίες είναι κληρονομικού χαρακτήρα, διαγιγνώσκονται στην ιατρική όχι τόσο συχνά. Ένα από αυτά είναι η νόσος Unferricht-Lundborg, ή μυοκλονική επιληψία. Αυτή η παθολογία έχει μια προοδευτική πορεία, που οδηγεί σε άνοια σε ένα άτομο. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στη σύνθεση βλεννοπολυσακχαριτών και στην ανάπτυξη εκφυλιστικών αλλαγών στην παρεγκεφαλίδα, τον εγκεφαλικό φλοιό και τον θάλαμο.
Η νόσος είναι σπάνια και διαγιγνώσκεται σε έναν ασθενή στους εκατό χιλιάδες. Η θεραπεία της παθολογίας είναι μόνο συμπτωματική, συχνά οδηγεί σε αναπηρία. Είναι σημαντικό να κάνετε μια ακριβή διάγνωση έγκαιρα και να συνταγογραφήσετε θεραπεία που θα επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Χαρακτηριστικά και περιγραφή του προβλήματος
Μυόκλωνος-επιληψία είναι μια εκφυλιστική νόσος του νευρικού συστήματος κληρονομικής φύσης, η οποία χαρακτηρίζεται από ξαφνική σύσπαση ορισμένων μυϊκών ομάδων, επιληπτικές κρίσεις και προοδευτική πορεία. Ασθένειαμεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και σχετίζεται με γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21.
Η παθολογία αρχίζει να εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών έξι και δεκαπέντε ετών με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων σε συνδυασμό με νυχτερινό μυόκλονο. Στη συνέχεια παρατηρούνται μυϊκές συσπάσεις στα άκρα, στον κορμό, αυτό οδηγεί σε προβλήματα με την αυτοφροντίδα, η κατάποση και το περπάτημα διαταράσσονται. Ιδιαίτερα συχνά η ασθένεια εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα έκθεσης σε ένα ισχυρό αισθητηριακό ερέθισμα, όπως μια έντονη λάμψη φωτός, ένας οξύς ήχος κ.λπ. Σε αυτή την περίπτωση, το άτομο αναπτύσσει μια επίθεση, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από απώλεια συνείδησης. Σε όψιμο στάδιο ανάπτυξης, η παθολογία εκδηλώνεται με συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας, ψυχικές διαταραχές, άνοια.
Στην παθολογία, υπάρχουν αλλαγές στους πυρήνες του θαλάμου, στις ελιές και στη μέλαινα ουσία. Αυτό εκδηλώνεται με μείωση του αριθμού των νευρώνων και την ανίχνευση στο κυτταρόπλασμά τους συγκεκριμένων αμυλοειδών σχηματισμών - σωμάτων Lafora, τα οποία αποτελούνται από πολυγλυκοζάνη. Αυτά τα σώματα βρίσκονται επίσης στα κύτταρα της καρδιάς, του ήπατος, του νωτιαίου μυελού και άλλων οργάνων.
Έτσι, η μυόκλωνος-επιληψία είναι μια γενετική ασθένεια που έχει αυξανόμενα συμπτώματα με τη μορφή μυόκλωνου, επιληπτικών κρίσεων και γνωστικής εξασθένησης. Όλα αυτά τα σημάδια παρατηρούνται σε συνδυασμό μεταξύ τους.
Για πρώτη φορά άρχισαν να μιλούν για την παθολογία το 1891, όταν την ανακάλυψε ο Γερμανός νευρολόγος G. Unferricht, και στη συνέχεια το 1903 από τον G. Lunborg. Ως εκ τούτου, ονομάζεται προοδευτική μυοκλονική επιληψίαεπίσης νόσος Unferricht-Lundborg.
Πιο πολύ η νόσος διαγιγνώσκεται στη νότια Γαλλία, την Ισπανία και τα Βαλκάνια, καθώς και στη Βόρεια Αφρική. Οι παθολογίες επηρεάζουν άτομα διαφορετικού φύλου. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
Αιτίες ανάπτυξης ασθένειας
Η κύρια αιτία της μυοκλονικής επιληψίας είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου CSTB στο 21ο χρωμόσωμα. Πιθανώς, το ελάττωμά του οδηγεί σε διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών στα νευρικά κύτταρα, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου.
Αυτή η παθολογία είναι διαφορετική στο ότι επηρεάζονται μόνο τα κύτταρα του ΚΝΣ, δεν επηρεάζει τους μύες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παθολογία προκαλείται από μια ισχυρή αύξηση στον αριθμό των αντιγράφων των επαναλαμβανόμενων τομών στην περιοχή του γονιδίου. Κανονικά, ένα υγιές άτομο έχει το πολύ τρία αντίγραφα, σε έναν ασθενή με αυτή την ασθένεια, ο αριθμός των αντιγράφων φτάνει τα 90.
Γενετικές παραλλαγές της νόσου
Στην ιατρική, συνηθίζεται να διακρίνουμε διάφορες επιλογές για παθολογία:
- Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή που σχετίζεται με ενδοεγκεφαλική συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών.
- Προοδευτική παθολογία με διαφορετικά στάδια κληρονομικότητας, η οποία χαρακτηρίζεται από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα και την πυραμίδα του προμήκη μυελού.
- Μυοκλονική δυσσυνέργεια παρεγκεφαλιδικής.
Συμπτώματα και σημεία
Τα συμπτώματα της μυοκλονικής επιληψίας αρχίζουν να εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων. Ένα μήνα αργότερα, τα συμπτώματα ενώνονταιμυόκλωνος, που δεν έχει συγκεκριμένη θέση. Εμφανίζεται ξαφνικά και χαρακτηρίζεται από σπασμωδικές συσπάσεις σε έναν ή περισσότερους μύες ταυτόχρονα. Τέτοιες εκδηλώσεις μπορεί να είναι μεμονωμένες ή επαναλαμβανόμενες, συμμετρικές και ασύμμετρες. Πρώτον, η παθολογία παρατηρείται στους εκτατές του ισχίου, οι κινήσεις έχουν μικρό πλάτος.
Όταν ο μυόκλωνος εξαπλώνεται στο μυϊκό σύστημα, ένα άτομο έχει γρήγορες κινήσεις των άκρων, στη συνέχεια η παθολογία εξαπλώνεται στο πρόσωπο, τον κορμό, το λαιμό και ακόμη και τη γλώσσα. Στην τελευταία περίπτωση, αναπτύσσεται δυσαρθρία. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται με ενεργητική κίνηση, σωματική δραστηριότητα, έντονα συναισθήματα. Κατά τη διάρκεια του ύπνου, αυτά τα σημάδια συνήθως απουσιάζουν.
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εμφανίζεται διέγερση, ευφορία, παραισθήσεις, σύγχυση και επιθετικότητα. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει αταξία άκρων και κορμού, μυϊκή υπόταση. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούνται διαταραχές της όρασης, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη τύφλωση. Όλα αυτά συνοδεύονται από πονοκέφαλο.
Πρόοδος της νόσου
Λόγω των έντονων συμπτωμάτων, ο ασθενής δεν μπορεί να περπατήσει, να σταθεί, να φάει μόνος του. Με μια επιληπτική κρίση, ένα άτομο χάνει τις αισθήσεις του, εμφανίζονται σπασμοί, οι οποίοι επαναλαμβάνονται περιοδικά. Οι κρίσεις μειώνονται καθώς ο μυόκλωνος εξελίσσεται. Τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.
Με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται άνοια, αταξία, τρόμος, ακαμψία, δυσαρθρία. Μερικές φορές αναπτύσσεται ψύχωσησχιζοφρένεια, παρατηρούνται απόπειρες αυτοκτονίας. Η ασθένεια εξελίσσεται σε χρόνια μορφή, συνεχώς εξελισσόμενη. Η πρόγνωσή του είναι κακή. Δώδεκα χρόνια μετά την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων, συνήθως εμφανίζεται πλήρης άνοια, το άτομο καθίσταται ανάπηρο.
Διαγνωστικά μέτρα
Η διάγνωση μυοκλονίας-επιληψίας στα παιδιά ξεκινά με τη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού, την εξέταση του ασθενούς. Είναι επίσης σημαντικό να διεξαχθεί γενετική έρευνα. Κατά την εξέταση, ο γιατρός προσδιορίζει μυόκλονο. Εάν το παιδί έχει την ηλικία που πέφτει στο αποκορύφωμα της εξέλιξης της νόσου, αυτός είναι ένας επιβεβαιωτικός παράγοντας. Ως διαγνωστικά χρησιμοποιούνται νευρολογικές τεχνικές.
Ο γιατρός συνταγογραφεί τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για την ανίχνευση μείωσης του ρυθμού φόντου.
- Γενετική μελέτη για την ανίχνευση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CSTB, μια παραβίαση της δομής του.
- PCR για την ανίχνευση μεγάλου αριθμού αντιγράφων ορισμένων τμημάτων ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 21.
- Χρωματογραφικός διαχωρισμός προϊόντων αντίδρασης.
- Μελέτη ηπατικών κυττάρων για την παρουσία σωμάτων Lafora.
- Ανάλυση ορού αίματος για το επίπεδο των βλεννοπολυσακχαριτών.
- Βιοψία δέρματος με περαιτέρω εξέταση βιολογικού υλικού.
Η MRI συνήθως δεν συνταγογραφείται, καθώς η τεχνική δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες σε αυτήν την ασθένεια.
Διαφορική διάγνωση
Επίσης, ο γιατρός διαφοροποιεί την παθολογία με ασθένειες όπως η εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες, η επιληψία Kozhevnikov, η παρεγκεφαλιδική μυοκλονική δυσσυνέργεια του Hunt,μυοκλονική απουσία, σκληρυντική υποξεία λευκοεγκεφαλίτιδα, χρόνια αταξία, σύνδρομο Tay-Sachs.
Θεραπεία
Εάν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με μυόκλονο-επιληψία, τι είναι, θα πει ο γιατρός, ο οποίος θα αναπτύξει μια στρατηγική θεραπείας. Στην ιατρική, δεν είναι δυνατό να διαπιστωθεί πρωτογενές ελάττωμα στην παθολογία, επομένως, πραγματοποιείται μόνο συμπτωματική θεραπεία.
Ο γιατρός συνταγογραφεί τα ακόλουθα φάρμακα για τη θεραπεία της μυοκλονικής επιληψίας:
- Αντισπασμωδικά: Benzonal, Clonazepam.
- Μέσα βαλπροϊκού οξέος, για παράδειγμα, "Convulex". Αυτή η ομάδα φαρμάκων εξασθενεί καλά τον μυόκλονο, μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων.
- Νοοτροπικά φάρμακα: Piracetam, Nootropil. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην επιβράδυνση της εκδήλωσης της γνωστικής εξασθένησης.
- Σύμπλοκα βιταμινών, γλουταμικό οξύ.
Μια τέτοια περίπλοκη θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της επιληψίας μυόκλωνου, επιτρέποντας σε ένα άτομο να ζήσει μέχρι τα βαθιά γεράματα. Συνήθως, ο γιατρός συνταγογραφεί δύο ή τρία αντισπασμωδικά ταυτόχρονα, η δοσολογία των οποίων επιλέγεται ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση.
Για τη θεραπεία της παθολογίας, το φάρμακο "Φαινυτοΐνη" δεν χρησιμοποιείται, καθώς αυξάνει τα συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας, προκαλεί διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων και των γνωστικών διαταραχών, καθώς και "Καρβαμαζεπίνη", καθώς αυτό το φάρμακο είναι αναποτελεσματικό σε αυτή την περίπτωση.
Είναι επίσης σημαντικό να υποβληθείτε σε ψυχολογική συμβουλευτική για γνωστική εξασθένηση διαφόρων βαθμώνεκδηλώσεις.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση της μυοκλονίας-επιληψίας είναι δυσμενής, ειδικά εάν η θεραπεία ξεκινήσει καθυστερημένα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μια ανθεκτική στα φάρμακα μορφή της νόσου που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιούνται ισχυρά αντισπασμωδικά. Ελλείψει θεραπείας, ο ασθενής καθίσταται ανάπηρος ως αποτέλεσμα άνοιας και αταξίας. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στους περισσότερους ανθρώπους η ασθένεια οδηγεί ακριβώς σε αταξία. Αλλά η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει στους ασθενείς να ζήσουν έως και εβδομήντα χρόνια.
Πρόληψη
Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική, δεν υπάρχουν ειδικά προληπτικά μέτρα για την πρόληψή της. Συνιστάται να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και, με τα πρώτα συμπτώματα παθολογίας, να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για να αναπτύξετε θεραπευτικές τακτικές.
Για να μετριαστεί η εκδήλωση της νόσου και να επιβραδυνθεί η εξέλιξή της, είναι απαραίτητο να ακολουθείτε αυστηρά τη συνταγή του γιατρού σχετικά με τη φαρμακευτική θεραπεία. Είναι επίσης σημαντικό να πηγαίνετε σε συνεδρίες ομαδικής και ατομικής ψυχοθεραπείας, να υποβάλλεστε σε διόρθωση της μαθησιακής διαδικασίας.
Συχνά τα παιδιά χρειάζονται ψυχολογική διόρθωση της συναισθηματικής σφαίρας, αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην εφηβεία. Οι γιατροί συνιστούν σε αυτή την ηλικία να υποβάλλεται σε εξέταση από γιατρό κάθε έξι μήνες. Είναι επίσης σημαντικό να ανιχνεύονται έγκαιρα σημάδια κατάθλιψης σε έναν έφηβο, καθώς η πιθανότητα απόπειρας αυτοκτονίας είναι υψηλή. Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν στενά την ψυχική υγεία των παιδιών τους που έχουν διαγνωστείασθένεια.
Συμπέρασμα
Μυόκλωνος-επιληψία – αρκετά είναι μια σπάνια γενετική παθολογία που αρχίζει να εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Η θεραπεία υποτίθεται ότι είναι συμπτωματική, εάν ξεκινήσει έγκαιρα, είναι δυνατό να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε αναπηρία, ένα άτομο δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα, να φάει φαγητό. Εμφανίζει άνοια.
Στη σύγχρονη ιατρική, τα αίτια της γονιδιακής μετάλλαξης, που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου, δεν έχουν τεκμηριωθεί. Επίσης δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα που να μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνισή του. Το κύριο σημείο σε αυτή την περίπτωση είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι η μυοκλονική επιληψία εκδηλώνεται με μια τριάδα συμπτωμάτων: επιληπτικές κρίσεις, γνωστική εξασθένηση και ξαφνική σύσπαση ορισμένων μυϊκών ομάδων (μυόκλωνος). Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι το κύριο σημείο για να γίνει μια προκαταρκτική διάγνωση.
