Μεταξύ των διαφόρων εκδηλώσεων της παιδικής επιληψίας, το σύνδρομο Dravet κατέχει ιδιαίτερη θέση και είναι ίσως η πιο σοβαρή και απειλητική για τη ζωή παθολογία για ένα παιδί. Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού και συχνά οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση της ψυχοκινητικής του ανάπτυξης και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θάνατο. Θα μιλήσουμε για αυτήν τη μάλλον σπάνια ασθένεια, τα κύρια συμπτώματα και τις μεθόδους θεραπείας της αργότερα στο άρθρο.
Σε ποιες περιπτώσεις λέγεται ότι έχει σύνδρομο Dravet;
Το σύνδρομο Drave δεν είναι συχνό - σημειώνεται ότι 1 άτομο ανά 40 χιλιάδες νεογνά επηρεάζεται από αυτή την παθολογία (εξάλλου, τα αγόρια αποτελούν περίπου το 66% του αριθμού των περιπτώσεων). Αλλά αυτό, παρεμπιπτόντως, οδηγεί στο γεγονός ότι οι γιατροί μερικές φορές δυσκολεύονται να καθορίσουν τη σωστή διάγνωση και, επομένως, χάνεται πολύτιμος χρόνος. Και με το ονομαζόμενο σύνδρομο χωρίς θεραπεία συντήρησης, η κατάσταση του παιδιού,τείνει να επιδεινώνεται με την ηλικία.
φάρμακα, μπορείτε να υποψιαστείτε το σύνδρομο Dravet.
Τα παιδιά συχνά βιώνουν πολλαπλές επιθέσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας και αυτή η κατάσταση διαρκεί για περίπου μία εβδομάδα. Μετά από αυτό, υπάρχει μια ηρεμία για μερικές εβδομάδες και όλα επαναλαμβάνονται ξανά.
Η επιληπτική κατάσταση στο σύνδρομο Dravet είναι αρκετά συχνή. Μπορεί να συνοδεύεται από σπασμούς ή να είναι μη σπασμωδική, με τη μορφή διαταραχής της συνείδησης ποικίλης έντασης με τμηματικό μυόκλωνο (ταχείες μυϊκές συσπάσεις).
Σύνδρομο Dravet: Αιτίες
Η κύρια αιτία του περιγραφόμενου συνδρόμου, οι ερευνητές αποκαλούν μια γενετική προδιάθεση, δηλαδή, την παρουσία μιας μετάλλαξης διαύλου νατρίου στα γονίδια του ασθενούς.
Οι προκλητικοί παράγοντες για την έναρξη της ανάπτυξης της περιγραφόμενης κατάστασης στα βρέφη είναι συνήθως η αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε ασθένειας, το ζεστό μπάνιο, η υπερθέρμανση. Μπορεί επίσης να είναι σοβαρή κόπωση ή ελαφριά διέγερση (φώτα που αναβοσβήνουν, από το σκοτάδι στο έντονο φωτισμό κ.λπ.). Θα πρέπει να σημειωθεί ότι όλα αυτά και τα επόμενα χρόνια της ζωής του ασθενούς θα είναι επικίνδυνα για αυτόν, προκαλώντας επιληπτικές κρίσεις ποικίλης ισχύος.
Σύνδρομο Drave: συμπτώματα
Στο κύριοΟι εκδηλώσεις του συνδρόμου Dravet μπορούν να αποδοθούν τόσο σε εστιακές όσο και σε γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις. Οι εστιακές κρίσεις διαφέρουν στο ότι η περιοχή διέγερσης που προκαλεί την εμφάνισή τους βρίσκεται μόνο σε ένα μέρος του εγκεφάλου. Στην περίπτωση ανάπτυξης παθολογικής δραστηριότητας νευρώνων και στα δύο ημισφαίρια, μιλάμε για γενικευμένες κρίσεις.
Οι σπασμοί στο σύνδρομο Dravet είναι συχνά πολυμορφικοί. Ένα παιδί ετησίως μπορεί να εμφανίζει κλονικούς (με αλλαγή στον μυϊκό τόνο), τονωτικό (που είναι μάλλον παρατεταμένος μυϊκός σπασμός) και γενικευμένοι μυοκλονικοί σπασμοί.
Συχνά υπάρχουν κρίσεις με τη μορφή άτυπων απουσιών - καταστάσεις στις οποίες η συνείδηση του παιδιού εν μέρει ή πλήρως δεν ανταποκρίνεται στο περιβάλλον. Το μωρό αυτή τη στιγμή μπορεί να μουδιάσει, να κοιτάξει σε ένα σημείο, να λυγίσει προς τα πίσω, να πέσει ξαφνικά ή απλά να πέσει αυτό που κρατούσε.
Πιο συχνά, οι αναφερόμενες κρίσεις συμβαίνουν κατά την αφύπνιση, καθώς και κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης (στον ύπνο, καταγράφηκαν μόνο στο 3% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση).
Πώς εξελίσσονται οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Dravet;
Κατά κανόνα, το σύνδρομο Dravet διαφέρει στο ότι τα ονομαζόμενα συμπτώματα εμφανίζονται με μια συγκεκριμένη σειρά. Οι γιατροί διακρίνουν τρεις κύριες περιόδους της νόσου.
- Σχετικά ήπια περίοδος, με εκδήλωση κλονικών σπασμών (ταχείες μυϊκές συσπάσεις, που ακολουθούν η μία μετά την άλλη, μετά από σύντομο χρονικό διάστημα). Ως προκλητική κατάσταση, κατά κανόνα, μια αύξηση της θερμοκρασίας στοπαιδί, αλλά στο μέλλον μπορεί να εμφανιστούν ήδη και ανεξάρτητα από αυτό.
- Αυξανόμενο επιθετικό - με την εμφάνιση πολυάριθμων μυοκλονικών σπασμών. Είναι πιο συχνά εμπύρετοι (δηλαδή, ανάλογα με την αύξηση της θερμοκρασίας) στη φύση τους και εξαπλώνονται στον κορμό και τα άκρα. Οι μυοκλονικές κρίσεις συνοδεύονται από άτυπες κρίσεις απουσίας και σύνθετες εστιακές κρίσεις.
- Μια στατική περίοδος κατά την οποία οι κρίσεις υποχωρούν και το παιδί παραμένει σοβαρά νευρολογικά και διανοητικά αναπηρικό.
Κύρια σημάδια παιδικής σοβαρής μυοκλονικής επιληψίας
Όπως είπαμε, λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια ασθένεια, οι ειδικοί συχνά δυσκολεύονται να το διαγνώσουν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό οι γονείς να παρέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την εξέλιξη της παθολογικής κατάστασης του παιδιού τους. Το ονομαζόμενο σύνδρομο μπορεί να υποψιαστεί εάν υπάρχουν τα ακόλουθα σημεία:
- ασθένεια που αναπτύχθηκε πριν από την ηλικία του ενός έτους;
- οι κρίσεις είναι πολυμορφικές (δηλαδή, οι εκδηλώσεις τους ποικίλλουν);
- η κρίση δεν σταματά με τυπικά αντισπασμωδικά;
- η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων συνδέεται με την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος του παιδιού.
- το μωρό έχει μια αξιοσημείωτη αναπτυξιακή καθυστέρηση (αυτό το σημάδι μπορεί να εκφραστεί σε διάφορους βαθμούς),
- Εκφράζονται εκδηλώσεις αταξίας (ασυντονισμός των κινήσεων);
- Οι μετρήσεις της μαγνητικής τομογραφίας δεν επιβεβαιώνουν την παρουσία παθολογίας (ειδικά στην αρχή της νόσου).
- στο ΗΕΓ - επιβράδυνση του ρυθμού φόντου και πολυεστιακές διαταραχές,αντιπροσωπεύεται από αιχμές και αργές ταλαντεύσεις.
Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, τα παιδιά με σύνδρομο Dravet συνήθως χαρακτηρίζονται από την παρουσία υπερκινητικότητας και ελλειμματικής προσοχής.
Πρόγνωση για την ανάπτυξη του συνδρόμου Dravet
Η πρόγνωση για σοβαρή μυοκλονική επιληψία είναι γενικά κακή. Όλοι οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Dravet έχουν νοητική υστέρηση και στις μισές περιπτώσεις είναι σοβαρή. Μετά την ηλικία των τεσσάρων ετών, οι ασθενείς εμφανίζουν προοδευτική επιδείνωση, με την ανάπτυξη ανωμαλιών συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένης της ψύχωσης.
Δυστυχώς, η θανατηφόρα έκβαση στην περιγραφόμενη παθολογία είναι επίσης πολύ υψηλή - έως και 18%, και οι αιτίες της είναι τις περισσότερες φορές ατυχήματα κατά τη διάρκεια επιληπτικών κρίσεων ή κατάσταση επιληπτικής κατάστασης.
Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος σοβαρών συνεπειών κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης σε ένα παιδί, οι γονείς θα πρέπει να έχουν καλή κατανόηση του τρόπου με τον οποίο παρέχονται οι πρώτες βοήθειες για τις κρίσεις.
Πώς να παρέχετε πρώτες βοήθειες για σπασμούς που προκαλούνται από πυρετό;
Εάν ένα παιδί έχει σπασμούς ως απόκριση σε πυρετό (που, όπως θυμάστε, είναι ένα από τα κύρια σημάδια αυτής της ασθένειας), ακολουθήστε αυτούς τους κανόνες:
- ξαπλώστε το μωρό σε επίπεδη επιφάνεια;
- παρέχετε φρέσκο αέρα;
- καθαρίστε το στόμα του μωρού από τη βλέννα;
- γυρίστε το κεφάλι του μωρού στο πλάι;
- πάρτε αντιπυρετικά μέτρα.
Αν το παιδί έχει έντονο πυρετό, δηλαδή το μέτωπο είναι ζεστό και το πρόσωποκοκκινίσει, τότε οι πρώτες βοήθειες για σπασμούς πρέπει να στοχεύουν στη μείωση της θερμοκρασίας (κρύα υγρή κομπρέσα στο μέτωπο, κρύα στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα, τρίψιμο του σώματος με νερό και ξύδι σε αναλογία 1: 1, αντιπυρετικά).
Αν το μωρό έχει χλωμό δέρμα, γαλαζωπά χείλη και νύχια, ρίγη, κρύα πόδια και χέρια, τότε δεν πρέπει να κάνετε τρίψιμο και κρύες κομπρέσες. Το μωρό θα πρέπει να ζεσταθεί, να του χορηγηθούν αντιπυρετικά, καθώς και δισκία No-shpa ή Papaverine με ρυθμό 1 mg ανά 1 κιλό βάρους για τη διαστολή των αιμοφόρων αγγείων.
Βοήθεια με παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις
Σε περίπτωση εκτεταμένης επιληπτικής κρίσης με γενικευμένους κλονικούς και τονικούς σπασμούς του παιδιού, θα πρέπει:
- ξαπλώστε σε επίπεδη επιφάνεια;
- βάλτε κάτι μαλακό κάτω από το κεφάλι για να μην το χτυπάει το μωρό.
- παρέχετε φρέσκο αέρα;
- καθαρίστε το στόμα και το λαιμό από τη βλέννα;
- γυρίστε το κεφάλι σας στο πλάι;
- δέστε οποιοδήποτε κομμάτι ύφασμα σε έναν κόμπο και βάλτε το ανάμεσα στα δόντια για να αποφύγετε το δάγκωμα της γλώσσας και των χειλιών, καθώς ένα παιδί ενός έτους μπορεί να σπάσει τα δόντια του σε πιο σκληρά αντικείμενα (κουτάλι, ξυλάκι).
- σκουπίστε αφρό από το στόμα με πετσέτα;
- βεβαιωθείτε ότι κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης το μωρό δεν χτυπήσει κάτι.
Εάν οι σπασμοί έχουν τη μορφή κατάστασης, θα πρέπει οπωσδήποτε να καλέσετε ένα ασθενοφόρο.
Βασικές αρχές για τη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Dravet
Θεραπείαένα άρρωστο παιδί με την περιγραφόμενη νόσο μειώνεται σε μείωση των επιληπτικών κρίσεων και πρόληψη της ανάπτυξης της κατάστασής του.
Όταν διαγνωστεί το σύνδρομο Dravet, η θεραπεία αποκλείει τη χρήση γνωστών αντιεπιληπτικών φαρμάκων: Καρβαμαζεπίνη, Φινλεψίνη, Φαινυτοΐνη και Λαμοτριγίνη, καθώς επιδεινώνουν μόνο την κατάσταση του ασθενούς, επιδεινώνοντας την πορεία των υφιστάμενων μορφών κρίσεων.
Εκτός από την υποχρεωτική φαρμακευτική θεραπεία, είναι σημαντικό να θυμάστε για την πρόληψη του πυρετού, καθώς αυτή η κατάσταση είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τον ασθενή. Για να αποφευχθεί η πρόκληση επιθέσεων από τη διέγερση του φωτός, του προτείνεται να φοράει γυαλιά με μπλε φακούς ή ένα σφραγισμένο ποτήρι.
Φαρμακευτική θεραπεία για το σύνδρομο Dravet
Όταν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, η αρχική θεραπεία ξεκινά με τη χρήση τοπιραμάτης. Συνταγογραφείται σε δόση 12,5 mg / ημέρα, αυξάνοντας σταδιακά σε 3-10 mg / kg / ημέρα. (Το φάρμακο λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα). Αυτό το φάρμακο είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικό σε περιπτώσεις όπου η περιγραφόμενη παιδική επιληψία εκδηλώνεται με γενικευμένους σπασμωδικούς σπασμούς και παροξυσμούς με εναλλαγή σπασμών από τη μια πλευρά του σώματος στην άλλη (ημισπασμοί).
Τα ακόλουθα φάρμακα για μονοθεραπεία είναι παράγωγα του βαλπροϊκού οξέος (σιρόπι "Konvuleks", "Konvulsofin" κ.λπ.) - ιδιαίτερα αποτελεσματικά για άτυπες απουσίες και μυόκλονο, καθώς και βαρβιτουρικό οξύ ("φαινοβαρβιτάλη"), που χρησιμοποιείται για γενικευμένοι σπασμοί, με τάση προς στάτους πορεία. Με την ευκαιρία, σε αυτή την περίπτωση, ένα υψηλόαποτελεσματικότητα βρωμιδίου.
Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε συνδυασμό φαρμάκων. Το πιο αποτελεσματικό από αυτά είναι ο συνδυασμός βαλπροϊκών με τοπιραμάτη.
