Η χοληστερόλη είναι συχνά αυξημένη στους ηλικιωμένους. Αυτό είναι που προκαλεί συχνότερα τη στεφανιαία νόσο, καθώς και το έμφραγμα του μυοκαρδίου. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η συγκέντρωση των λιπιδίων υπερβαίνει τον κανόνα σε πολύ νεαρά άτομα, και μερικές φορές ακόμη και σε παιδιά. Είναι πιθανό αυτό να οφείλεται σε οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Αυτή η σοβαρή κληρονομική παθολογία συχνά οδηγεί σε σοβαρές παθολογίες της καρδιάς. Μια τέτοια ασθένεια απαιτεί άμεση θεραπεία και συνεχή χρήση ειδικών φαρμάκων.
Κληρονομιά
Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί από τον πατέρα ή τη μητέρα στο 50% των περιπτώσεων. Εάν ο προσβεβλημένος γονέας έχει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, τότε τα πρώτα σημάδια της νόσουβρίσκονται σε ένα παιδί όχι αμέσως, αλλά μόνο στην ενήλικη ζωή (περίπου 30-40 ετών). Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί λένε ότι το άτομο έχει κληρονομήσει οικογενή ετερόζυγη υπερχοληστερολαιμία από τους γονείς του.
Ένας γονέας μπορεί επίσης να φέρει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται ομόζυγος. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια είναι πολύ πιο σοβαρή. Εάν ένα παιδί πάσχει από οικογενή ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία, τότε τα σημάδια της αθηροσκλήρωσης εμφανίζονται ακόμη και στην παιδική ηλικία. Στην εφηβεία, μπορούν να διαγνωστούν σοβαρές παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να προληφθεί μόνο με τη βοήθεια φαρμακευτικής θεραπείας και συνεχούς παρακολούθησης των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα.
Η ομόζυγη μορφή της παθολογίας παρατηρείται εάν το παιδί είχε και τους δύο γονείς άρρωστους. Σε αυτήν την περίπτωση, το 25% των παιδιών κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια ταυτόχρονα.
Δεδομένου ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, η νόσος εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε αγόρια και κορίτσια. Ωστόσο, στις γυναίκες, τα πρώτα σημάδια παθολογίας εμφανίζονται περίπου 10 χρόνια αργότερα από ότι στους άνδρες.
Όπως ήδη αναφέρθηκε, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται μόνο στις μισές περιπτώσεις. Δηλαδή, περίπου το 50% των νεογνών γεννιούνται υγιή ακόμη και από άρρωστους γονείς. Μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους στο μέλλον; Σύμφωνα με τους νόμους της γενετικής, αυτό είναι αδύνατο, επειδή αυτοί οι άνθρωποι δεν έλαβαν ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.
Επιπολασμός
Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμίαείναι ένα από τα πιο κοινά γενετικά νοσήματα. Περίπου 1 νεογέννητο στα 500 γεννιέται με αυτή την παθολογία. Όταν οι γιατροί εντοπίζουν μια επίμονη αύξηση της χοληστερόλης σε έναν ασθενή, τότε σε περίπου 5% των περιπτώσεων αυτή η απόκλιση είναι κληρονομική. Ως εκ τούτου, η συλλογή της αναμνησίας παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί εάν οι γονείς του ασθενούς υπέφεραν από πρώιμη αθηροσκλήρωση, καθώς και καρδιακές και αγγειακές παθήσεις.
Παθογένεση
Το γονίδιο LDLR είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της χοληστερόλης στο σώμα. Κανονικά, τα λιπίδια που εισέρχονται στο σώμα συνδέονται με ειδικούς υποδοχείς και διεισδύουν στους ιστούς. Επομένως, τα επίπεδά τους στο πλάσμα είναι χαμηλά.
Εάν ένα άτομο έχει μετάλλαξη στο γονίδιο LDLR, τότε η λειτουργία των υποδοχέων επιδεινώνεται και ο αριθμός τους επίσης μειώνεται. Ιδιαίτερα έντονες αποκλίσεις από τον κανόνα σημειώνονται στην ομόζυγη μορφή παθολογίας. Σε αυτήν την περίπτωση, οι υποδοχείς μπορεί να απουσιάζουν εντελώς.
Ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των υποδοχέων, τα λιπίδια δεν απορροφώνται από τα κύτταρα και καταλήγουν στο αίμα. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό πλακών στα αγγεία. Διαταράσσεται η ροή του αίματος, καθώς και η διατροφή του εγκεφάλου και του καρδιακού μυός. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, εμφανίζεται ισχαιμία και στη συνέχεια εγκεφαλικό ή καρδιακό επεισόδιο.
Προκλητικοί παράγοντες
Η κύρια αιτία της οικογενούς κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο LDLR. Ωστόσο, υπάρχουν επιπλέον δυσμενείς παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν πρώιμη έναρξη της νόσου ή να οδηγήσουν σε επιδείνωση των συμπτωμάτων. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Κατάχρηση λιπαρών τροφών. Μεγάλη ποσότητα εισερχόμενηλιπίδια με τροφή με αδύναμους υποδοχείς επιδεινώνουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.
- Παχυσαρκία. Τα παχύσαρκα άτομα έχουν συχνά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα.
- Λήψη φαρμάκων. Οι γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες, τα φάρμακα για την αρτηριακή πίεση, οι ανοσοτροποποιητές και τα ανοσοκατασταλτικά μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα χοληστερόλης.
Ένα άτομο που πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία πρέπει να προσέχει το βάρος και τη διατροφή του. Πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί όταν παίρνετε φάρμακα.
Συμπτωματικά
Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η παθολογία μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Ένα άτομο τις περισσότερες φορές μαθαίνει για την ασθένεια μόνο από τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος για βιοχημεία. Με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, το επίπεδο των λιπιδίων στην ανάλυση αυξάνεται απότομα.
Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση εναποθέσεων χοληστερόλης (ξανθώματα) στους τένοντες. Μοιάζουν με εξογκώματα στους αγκώνες, τα γόνατα, τους γλουτούς και τα δάχτυλα. Αυτό οδηγεί σε φλεγμονή των αρθρώσεων και των τενόντων. Τέτοιες εκδηλώσεις παθολογίας στην ετερόζυγη μορφή της νόσου εμφανίζονται στην ηλικία των 30-35 ετών.
Στην ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία, τα ξανθώματα μπορούν να ανιχνευθούν ήδη από την παιδική ηλικία. Οι εναποθέσεις χοληστερόλης δεν εντοπίζονται μόνο στους τένοντες, αλλά και στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού.
Οι ασθενείς έχουν συχνά μια γκρίζα γραμμή γύρω από την ίριδα. Έχει σχήμα μισού δακτυλίου. Οι γιατροί αποκαλούν αυτό το σημάδι της υπερχοληστερολαιμίας «γεροντικό τόξο».
Σε νεαρή ηλικία στους ανθρώπουςμπορεί να υπάρχει πόνος στην περιοχή της καρδιάς. Αυτό είναι σημάδι ισχαιμίας. Λόγω της απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων με πλάκες χοληστερόλης, η διατροφή του μυοκαρδίου επιδεινώνεται.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν κρίσεις πονοκεφάλου και ζάλης. Αρκετά συχνά σε ασθενείς υπάρχει επίμονη αρτηριακή υπέρταση. Λόγω παθολογικών αλλαγών στα αγγεία, η εγκεφαλική κυκλοφορία διαταράσσεται.
Επιπλοκές
Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Οι πιο επικίνδυνες συνέπειες της παθολογίας είναι το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Βλάβες στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία συχνά παρατηρούνται σε νεαρή ηλικία. Ο κίνδυνος ανάπτυξης τέτοιων παθολογιών εξαρτάται από τη μορφή της νόσου, καθώς και από την ηλικία και το φύλο του ατόμου.
Όταν η νόσος είναι ετερόζυγη, οι ασθενείς εμφανίζουν τα ακόλουθα αποτελέσματα:
- Οι μισοί άνδρες και το 12% των γυναικών έχουν ισχαιμία της καρδιάς και του εγκεφάλου πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 100% των ανδρών και το 75% των γυναικών με αυτήν την ασθένεια έχουν αγγειακές και καρδιακές παθολογίες.
Στην ομόζυγη μορφή παθολογίας, παθήσεις των στεφανιαίων αγγείων σημειώνονται στην παιδική ηλικία. Αυτός ο τύπος υπερχοληστερολαιμίας είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία, ο κίνδυνος καρδιακής προσβολής παραμένει πολύ υψηλός.
Διάγνωση
Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι η εξέταση αίματος για τη χοληστερόλη και τα λιπίδια χαμηλής πυκνότητας. Οι ασθενείς έχουν μια επίμονη αύξηση της ποσότητας λίπους στο πλάσμα.
Εκτέλεση ΗΚΓ μετεστ άγχους. Σε ασθενείς, προσδιορίζεται μια δυσμενής αντίδραση του καρδιακού μυός στο φορτίο και τα σημεία ισχαιμίας. Η μελέτη βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης καρδιακής προσβολής.
Για να αποκαλυφθεί η κληρονομική φύση της νόσου, γίνεται μια γενετική εξέταση αίματος. Αυτό σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την αιτιολογία της υπερχοληστερολαιμίας. Ωστόσο, μια τέτοια δοκιμή πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Αυτή είναι μια δαπανηρή μελέτη, εκτός από αυτό, η ανάλυση γίνεται για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Επομένως, η θεραπεία της παθολογίας συνήθως ξεκινά χωρίς να περιμένουμε τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης.
Θεραπεία της ετερόζυγης μορφής
Με μια ετερόζυγη μορφή της νόσου, συνιστάται στον ασθενή να επανεξετάσει τον τρόπο ζωής και τη διατροφή του. Συνταγογραφήστε μια δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη λίπους, αλλά υψηλή σε φυτικές ίνες. Απαγορεύεται η κατανάλωση πικάντικων, καπνιστών και λιπαρών τροφών. Συνιστάται να τρώτε περισσότερα λαχανικά και φρούτα. Είναι σημαντικό οι ασθενείς να θυμούνται ότι χωρίς να ακολουθήσουν δίαιτα, η φαρμακευτική θεραπεία δεν θα έχει κανένα αποτέλεσμα.
Συνιστάται επίσης στους ασθενείς να περιλαμβάνουν τις ακόλουθες τροφές στη διατροφή τους:
- ρύζι;
- φυτικό λάδι;
- nuts;
- καλαμπόκι.
Αυτά τα γεύματα περιέχουν ουσίες που μειώνουν τη χοληστερόλη.
Οι ασθενείς παρουσιάζουν μέτρια σωματική δραστηριότητα και ενεργό τρόπο ζωής. Πρέπει να σταματήσετε τελείως το κάπνισμα και την κατανάλωση αλκοόλ.
Ωστόσο, αυτά τα μέτρα δεν αρκούν για μια σταθερή πτώσηεπίπεδα χοληστερόλης. Ως εκ τούτου, συνιστάται στους ασθενείς να λαμβάνουν στατίνες. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην ομαλοποίηση της συγκέντρωσης των λιπιδίων στο αίμα. Σε πολλές περιπτώσεις ενδείκνυται η δια βίου χρήση των παρακάτω φαρμάκων:
- "Σιμβαστατίνη".
- "Λοβαστατίνη".
- "Ατορβαστατίνη".
Επιπλέον, συνταγογραφούνται φάρμακα που μειώνουν το σχηματισμό χοληστερόλης στο ήπαρ, για παράδειγμα, ολιστυραμίνη ή κλοφιμπράτη, καθώς και νικοτινικό οξύ.
Θεραπεία της ομόζυγης μορφής
Αυτή η μορφή της νόσου είναι η πιο σοβαρή και αντιμετωπίζεται με μεγάλη δυσκολία. Με την ομόζυγη υπερχοληστερολαιμία, ο ασθενής πρέπει να χορηγήσει υψηλές δόσεις στατινών. Αλλά ακόμη και μια τέτοια θεραπεία δεν έχει πάντα αποτέλεσμα.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, χορηγείται στον ασθενή πλασμαφαίρεση. Το αίμα διέρχεται μέσω ειδικής συσκευής και καθαρίζεται από τα λιπίδια. Αυτή η διαδικασία πρέπει να εκτελείται συνεχώς.
Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, ενδείκνυται μεταμόσχευση ήπατος. Επίσης κάνουν επέμβαση στον ειλεό. Ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας χειρουργικής επέμβασης, η είσοδος χοληστερόλης στο αίμα μειώνεται.
Πρόβλεψη
Η πρόγνωση για την ετερόζυγη μορφή της νόσου είναι ευνοϊκότερη από την ομόζυγη. Ωστόσο, χωρίς θεραπεία, το 100% των ανδρών και το 75% των γυναικών πεθαίνουν από καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό γύρω στην ηλικία των 70 ετών.
Η ομόζυγη μορφή υπερχοληστερολαιμίας έχει πολύ σοβαρή πρόγνωση. Ελλείψει θεραπείας, οι ασθενείς μπορεί να πεθάνουν μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Αλλάακόμη και με θεραπεία, υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος καρδιακής προσβολής.
Τα τελευταία χρόνια, ιατροί επιστήμονες διεξάγουν έρευνα για τη θεραπεία αυτής της επικίνδυνης ασθένειας. Πρωτεϊνικά φάρμακα αναπτύσσονται για θεραπεία. Η γονιδιακή θεραπεία διερευνάται επίσης.
Πρόληψη
Προς το παρόν, δεν έχει αναπτυχθεί ειδική πρόληψη αυτής της νόσου. Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να επηρεάσει τα μεταλλαγμένα γονίδια. Είναι δυνατός ο εντοπισμός αυτής της ασθένειας σε ένα αγέννητο παιδί μόνο με τη βοήθεια προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων.
Κάθε ζευγάρι που σχεδιάζει εγκυμοσύνη θα πρέπει να εξετάζεται και να συμβουλεύεται γενετιστή. Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο σε περιπτώσεις όπου ένας από τους μελλοντικούς γονείς πάσχει από υπερχοληστερολαιμία άγνωστης αιτιολογίας.
Αν ένα άτομο έχει υψηλή χοληστερόλη σε νεαρή ηλικία, τότε πρέπει να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για κληρονομική υπερχοληστερολαιμία. Εάν η διάγνωση επιβεβαιωθεί, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε στατίνες εφ' όρου ζωής και να ακολουθείτε δίαιτα. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη μιας πρώιμης καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού.
