Επί του παρόντος, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός κληρονομικών ασθενειών που λαμβάνει ένα παιδί μαζί με γονίδια από τη μαμά ή τον μπαμπά. Για να εκδηλωθούν κάποιοι, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στο μωρό τους. Μια τέτοια ασθένεια είναι η θαλασσαιμία. Λίγοι γνωρίζουν τι είδους ασθένεια είναι. Στο άρθρο μας, θα προσπαθήσουμε να το αντιμετωπίσουμε.
Τι είναι η Θαλασσαιμία
Δεν πρόκειται ούτε για μία, αλλά για μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών του αίματος που έχουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Δηλαδή, το παιδί θα το λάβει εάν και οι δύο γονείς του μεταδώσουν το άρρωστο γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση λέγεται ότι υπάρχει ομόζυγη θαλασσαιμία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι διαταράσσεται η παραγωγή αιμοσφαιρίνης και παίζει σημαντικό ρόλο στη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα.
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη, η οποία στη σύνθεσή της έχει ένα πρωτεϊνικό μέρος και ένα μέρος χρωστικής. Η πρώτη αποτελείται από πολυπεπτιδικές αλυσίδες: δύο άλφα και δύο βήτα. Η αποτυχία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε από αυτά, επομένως η άλφα θαλασσαιμία και η βήτα θαλασσαιμία.
Η παραβίαση της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης οδηγεί σε μείωση της διάρκειας ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυτό οδηγεί σεπείνα οξυγόνου των κυττάρων και των ιστών. Αυτή η διαδικασία πυροδοτεί μια ολόκληρη αλυσίδα αντιδράσεων που οδηγούν στο σχηματισμό διαφόρων παθολογιών στο σώμα.
Ταξινόμηση ασθενειών
Υπάρχουν διάφορες προσεγγίσεις για την ταξινόμηση αυτής της νόσου. Αν σκεφτούμε σε ποιο κύκλωμα συνέβη η αστοχία, τότε μπορούμε να διακρίνουμε:
- άλφα θαλασσαιμία;
- βήτα θαλασσαιμία;
- δέλτα θαλασσαιμία.
Σε κάθε περίπτωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Δεδομένου αυτού, εκχωρήστε:
- ελαφριά φόρμα;
- μέσο;
- βαρύ.
Ανάλογα με το αν το παιδί έλαβε το γονίδιο και από τους δύο γονείς ή από τον έναν, η ασθένεια χωρίζεται σε:
- Ομόζυγο, σε αυτήν την περίπτωση, το άρρωστο γονίδιο περνά από τη μαμά και τον μπαμπά. Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης μείζονα θαλασσαιμία.
- Ετεροζυγωτικό. Κληρονομήθηκε μόνο από έναν γονέα.
Όλες οι ποικιλίες χαρακτηρίζονται από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους.
Αιτίες νόσου
Κάθε ασθένεια έχει τις δικές της αιτίες, η θαλασσαιμία σχηματίζεται επίσης υπό την επίδραση γονιδίων που λαμβάνει το παιδί από τους γονείς. Αυτή η γενετική ασθένεια είναι ιδιαίτερα περίπλοκη, αλλά είναι επίσης η πιο κοινή στον κόσμο.
Η θαλασσαιμία κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο μέσω του αυτοσώματος του γονέα. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα να αρρωστήσει είναι 100% για κάποιον που έλαβε ελαττωματικά γονίδια για αυτό το χαρακτηριστικό από τη μαμά και τον μπαμπά.
Μια ασθένεια αναπτύσσεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης,εμφανίζεται μετάλλαξη. Η άλφα μορφή αυτής της ασθένειας είναι αρκετά συχνή στη Μεσόγειο, στην Αφρική. Ορισμένοι συσχετίζουν τη θαλασσαιμία με την ελονοσία, καθώς τα κρούσματα της νόσου είναι κοινά σε αυτές τις περιοχές.
Το πλασμώδιο της ελονοσίας ενοχοποιείται για το γεγονός ότι συμβαίνει μετάλλαξη στα γονίδια και αναπτύσσεται θαλασσαιμία, η φωτογραφία δείχνει ότι μεγάλος αριθμός περιπτώσεων εντοπίζεται και στο Αζερμπαϊτζάν, περίπου το 10% του συνολικού πληθυσμού. Αυτό επιβεβαιώνει ότι ο επιπολασμός της νόσου σχετίζεται με μεταλλάξεις και ότι οι κλιματικές συνθήκες επηρεάζουν επίσης τη διαδικασία μετάλλαξης.
Κύρια συμπτώματα θαλασσαιμία
Εάν ένα μωρό εμφανίσει ομόζυγη ή μείζονα θαλασσαιμία, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Κρανίο σε σχήμα πύργου.
- Το πρόσωπο έχει μογγολοειδή εμφάνιση.
- Η άνω γνάθο είναι διευρυμένη.
- Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μπορεί να σημειωθεί η επέκταση του ρινικού διαφράγματος.
- Όταν διαγνωστεί με θαλασσαιμία, μια εξέταση αίματος δείχνει ηπατομεγαλία, η οποία τελικά θα οδηγήσει στην ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος και σακχαρώδη διαβήτη. Μια διαταραγμένη σύνθεση αίματος θα οδηγήσει σε εναπόθεση περίσσειας σιδήρου στον καρδιακό μυ, και αυτό είναι ήδη γεμάτο με καρδιακή ανεπάρκεια.
- Λόγω της μειωμένης σύνθεσης αιμοσφαιρίνης, οι ιστοί και τα κύτταρα βιώνουν συνεχή πείνα με οξυγόνο, η οποία οδηγεί στην εμφάνιση πολλαπλών παθολογιών σε όλο το σώμα.
- Το παιδί υστερεί, τόσο ψυχικά όσο και σωματικάανάπτυξη.
- Πιο κοντά στην ηλικία του ενός έτους, μπορείτε να παρατηρήσετε την ανάπτυξη του οστικού ιστού στα πόδια λόγω της καταστροφής του φλοιώδους στρώματος των οστών.
- Μεγέθυνση σπλήνα παρατηρήθηκε στον υπέρηχο
- Κίτρινο του δέρματος.
Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με θαλασσαιμία, τα συμπτώματα είναι έντονα, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να μην ζήσει μέχρι τα δεύτερα γενέθλιά του.
μικρά συμπτώματα θαλασσαιμίας
Όταν κληρονομούμε παθολογία μόνο από έναν από τους γονείς, μπορούμε να μιλάμε για μικρή ή ετερόζυγη θαλασσαιμία. Δεδομένου ότι υπάρχει ένα δεύτερο υγιές γονίδιο στον γονότυπο, εξομαλύνει σημαντικά την εκδήλωση της νόσου και τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται καθόλου ή να δίνουν μια ομαλοποιημένη εικόνα.
Η ανήλικη θαλασσαιμία έχει τα ακόλουθα κύρια συμπτώματα:
- Υψηλή και γρήγορη κόπωση.
- Μειωμένη απόδοση.
- Συχνές ζαλάδες και πονοκέφαλος.
- Χλωμό δέρμα με σημάδια ίκτερου.
- Ο σπλήνας μπορεί επίσης να μεγεθυνθεί.
Παρά τα εξομαλυνόμενα συμπτώματα, ο κίνδυνος έγκειται στο γεγονός ότι η ευαισθησία του οργανισμού σε όλες τις λοιμώξεις είναι πολύ αυξημένη.
Διάγνωση ασθένειας
Η ιατρική έχει την ικανότητα να διαγνώσει τη θαλασσαιμία στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, η διάγνωση βασίζεται σε εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Αμέσως δείχνουν ότι η αιμοσφαιρίνη έχει διαταραγμένη δομή. Μπορείτε ακόμη να προσδιορίσετε σε ποια από τις αλυσίδες υπάρχουν αποκλίσεις.
Τα μικρά παιδιά παρουσιάζουν σημεία θαλασσαιμίαςαρκετά φωτεινό, επομένως συνήθως δεν υπάρχει δυσκολία να γίνει μια τέτοια διάγνωση. Οι γονείς, πριν αποφασίσουν να κάνουν παιδί, θα πρέπει να εξεταστούν, ειδικά εάν η οικογένεια έχει φορέα του γονιδίου ή είναι άρρωστη.
Είναι δυνατό να διαγνωστεί η θαλασσαιμία ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, να ληφθεί το αμνιακό υγρό για ανάλυση και να το εξετάσετε. Θα περιέχει πάντα εμβρυϊκά ερυθροκύτταρα, η μελέτη των οποίων μπορεί να αποδείξει την παρουσία παθολογίας.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική γιατί είναι δυνατό να ξεκινήσει η θεραπεία πριν γεννηθεί το μωρό, η οποία θα δώσει το πιο αποτελεσματικό αποτέλεσμα.
Βήτα θαλασσαιμία
Εάν σχηματιστεί βήτα-τύπος της νόσου, τότε η σύνθεση των βήτα-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης διαταράσσεται στον οργανισμό. Είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης Α, η οποία σε έναν ενήλικα είναι το 97% του συνολικού αριθμού μορίων. Αν καταλαβαίνετε, βήτα θαλασσαιμία - τι είναι, τότε μπορούμε να πούμε, με βάση μια εξέταση αίματος, ότι υπάρχει μείωση στον αριθμό των βήτα αλυσίδων, αλλά η ποιότητά τους δεν υποφέρει.
Ο λόγος είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που διαταράσσουν το έργο των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των αλυσίδων. Προς το παρόν, έχει ήδη διαπιστωθεί ότι δεν υπάρχουν μόνο μεταλλάξεις που προκαλούν διαταραχές στη λειτουργία των γονιδίων, αλλά υπάρχουν και ορισμένα τμήματα του DNA που επηρεάζουν την εκδήλωση αυτών των μεταλλάξεων. Ως αποτέλεσμα, αποδεικνύεται ότι σε άτομα με τις ίδιες μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, ο βαθμός εκδήλωσης της νόσου μπορεί να ποικίλλει πολύ.
Ποικιλίες βήτα-θαλασσαιμία
Η κλινική εικόνα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετική, ανάλογα με αυτό, η βήτα-θαλασσαιμία χωρίζεται σε διάφορες ομάδες. Δεν είναι όλοι εξοικειωμένοι με μια τέτοια έννοια όπως η θαλασσαιμία, ότι αυτή η ασθένεια εξαρτάται από πολλούς γενετικούς παράγοντες, και δεν γνωρίζουν όλοι.
Υπάρχουν διάφορες καταστάσεις γονιδίων που ελέγχουν την παραγωγή αλυσίδων βήτα:
- Φυσιολογικό γονίδιο. Σε αυτή την κατάσταση βρίσκεται σε όλους τους υγιείς ανθρώπους.
- Γονίδιο ουσιαστικά καταστράφηκε από μετάλλαξη. Η αλυσίδα βήτα δεν συντίθεται καθόλου.
- Ένα μερικώς κατεστραμμένο γονίδιο μπορεί μόνο εν μέρει να κάνει τη δουλειά του, επομένως η σύνθεση των αλυσίδων συνεχίζεται, αλλά όχι αρκετή.
Δεδομένων όλων αυτών, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι θαλασσαιμίας:
- Μικρή θαλασσαιμία. Μια ήπια μορφή της νόσου σχηματίζεται υπό την επίδραση μόνο ενός κατεστραμμένου γονιδίου. Σύμφωνα με εξωτερικούς δείκτες, το άτομο είναι απολύτως υγιές. Μόνο οι εξετάσεις αίματος δείχνουν ήπια αναιμία και μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Ενδιάμεση θαλασσαιμία. Υπάρχει ήδη σοβαρή έλλειψη αλυσίδων βήτα. Η διαδικασία σχηματισμού της αιμοσφαιρίνης είναι σημαντικά μειωμένη και σχηματίζονται επίσης υπανάπτυκτα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αναιμία είναι ήδη εμφανής, αλλά δεν χρειάζονται συνεχείς μεταγγίσεις. Αν και αυτή η μορφή μπορεί να γίνει πιο σοβαρή με την πάροδο του χρόνου, όλα θα εξαρτηθούν από την ικανότητα του σώματος να προσαρμοστεί στην έλλειψη αιμοσφαιρίνης.
- Μείζονα θαλασσαιμία. Η μετάλλαξη επηρεάζει όλα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των αλυσίδων βήτα. Τέτοια θαλασσαιμία (φωτογραφίες ασθενών μπορεί να είναιβλέπε άρθρο) απαιτεί συνεχείς μεταγγίσεις αίματος για να κρατηθεί ο ασθενής στη ζωή.
Άλφα Θαλασσαιμία
Στην αιμοσφαιρίνη, εκτός από τη βήτα, υπάρχουν και άλφα αλυσίδες. Εάν η σύνθεσή τους διαταραχθεί, τότε μπορούμε να μιλήσουμε για μια τέτοια μορφή όπως η άλφα θαλασσαιμία. Η ασθένεια εκδηλώνεται με το σχηματισμό μόνο μιας βήτα αλυσίδας και αυτό είναι γεμάτο με το γεγονός ότι η αιμοσφαιρίνη μιας τέτοιας δομής δεν θα είναι σε θέση να εκπληρώσει τον κύριο σκοπό της - να μεταφέρει οξυγόνο.
Οι εκδηλώσεις της νόσου θα εξαρτηθούν από τη σοβαρότητα της μετάλλαξης των γονιδίων που ελέγχουν τη σύνθεση των αλυσίδων άλφα. Αυτή η διαδικασία είναι συνήθως υπό τον έλεγχο δύο γονιδίων, το ένα παιδί λαμβάνει από τη μητέρα και το δεύτερο από τον πατέρα.
Ποικιλίες άλφα θαλασσαιμίας
Ανάλογα με τον βαθμό της γονιδιακής μετάλλαξης, αυτή η μορφή της νόσου χωρίζεται σε διάφορες ομάδες:
- Υπάρχει μετάλλαξη ενός γονιδιακού τόπου. Σε αυτήν την περίπτωση, ενδέχεται να μην παρατηρήσετε κλινικές εκδηλώσεις.
- Η ήττα εμφανίζεται σε δύο τόπους και μπορεί να είναι στο ίδιο γονίδιο ή σε διαφορετικούς. Μια εξέταση αίματος είναι καλή για τη διάγνωση χαμηλών επιπέδων αιμοσφαιρίνης και μικρών ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Τρεις τόποι στα γονίδια είναι επιρρεπείς σε μετάλλαξη. Η μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς και τα όργανα είναι μειωμένη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο σπλήνας εξακολουθεί να είναι διευρυμένος.
- Μετάλλαξη σε όλους τους τόπους οδηγεί σε πλήρη έλλειψη σύνθεσης αλυσίδων άλφα. Με αυτή τη μορφή, ο θάνατος του εμβρύου συμβαίνει όσο βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας ή αμέσως μετά τη γέννηση.
Εάν η άλφα θαλασσαιμία είναι ήπια, μπορεί να μην απαιτείται θεραπεία, αλλά σοβαρήΗ ποικιλία θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη γιατρών όλη του τη ζωή. Μόνο οι τακτικοί κύκλοι θεραπείας μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής ενός ατόμου.
Θεραπεία θαλασσαιμίας
Καταλάβαμε τη θαλασσαιμία - τι είδους ασθένεια είναι αυτή. Τώρα είναι απαραίτητο να σταματήσετε τη θεραπεία. Μπορεί να σημειωθεί ότι η θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση της αιμοσφαιρίνης στο απαιτούμενο επίπεδο και στην εξάλειψη του μεγάλου φορτίου του σώματος από μεγάλη ποσότητα σιδήρου. Επίσης, οι ακόλουθες δραστηριότητες μπορούν να αποδοθούν στις μεθόδους θεραπείας:
- Η σοβαρή ασθένεια απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος ή γεμάτες ερυθρά αιμοσφαίρια. Αλλά αυτό το μέτρο είναι μόνο προσωρινό.
- Πρόσφατα, έχουν γίνει μεταγγίσεις αποψυγμένων ή φιλτραρισμένων ερυθροκυττάρων. Αυτό έχει λιγότερες παρενέργειες.
- Εάν διαγνωστεί σοβαρή θαλασσαιμία, η θεραπεία συμπληρώνεται επίσης με σχεδόν καθημερινή χορήγηση χηλικού σιδήρου.
- Αν ο υπέρηχος δείξει πολύ μεγεθυσμένη σπλήνα, τότε αφαιρείται. Αυτή η επέμβαση δεν γίνεται σε παιδιά κάτω των πέντε ετών. Παρά το γεγονός ότι μετά την αφαίρεση, υπάρχει βελτίωση της κατάστασης, αλλά μετά από λίγο, η επιδείνωση και η αύξηση του κινδύνου για διάφορες λοιμώξεις είναι και πάλι αισθητές.
- Η μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται η πιο αποτελεσματική θεραπεία, αλλά είναι πολύ δύσκολο να βρεθεί δότης για αυτή τη διαδικασία.
- Εισαγάγετε τρόφιμα που μειώνουν την απορρόφηση σιδήρου στη διατροφή σας, όπως ξηρούς καρπούς, σόγια, τσάι, κακάο.
- Πάρτε ασκορβικό οξύ, βοηθά στην απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα.
Εκτός από τις παραπάνω μεθόδους θεραπείας, πραγματοποιείται και συμπτωματική θεραπεία, η οποία ανακουφίζει την κατάσταση του ασθενούς.
Πρόληψη ασθενειών
Για τους γιατρούς και τους γενετιστές είναι σαφές εάν υπάρχει διάγνωση θαλασσαιμίας, ότι δεν θεραπεύεται. Δεν έχουν βρει ακόμη τρόπους και μεθόδους αντιμετώπισης αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, υπάρχουν μέτρα για την αποτροπή του. Τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα μπορούν να ονομαστούν:
- Εκτέλεση προγεννητικής διάγνωσης.
- Εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτήν την ασθένεια, τότε είναι επιτακτική η διάγνωση του εμβρύου προκειμένου να εντοπιστεί αυτή η παθολογία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να διακοπεί η εγκυμοσύνη.
- Εάν έχετε συγγενείς με αυτή τη διάγνωση στην οικογένειά σας, καλό είναι να επισκεφτείτε έναν γενετιστή πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη.
Σε κάθε οργανισμό υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός μεταλλαγμένων γονιδίων, είναι πρακτικά αδύνατο να προβλεφθεί πού και πότε θα εμφανιστεί μια μετάλλαξη. Αυτός είναι ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής, για να βοηθήσει τα ζευγάρια να κατανοήσουν την καταγωγή τους, ή μάλλον, τις ασθένειες που μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη.
Πρόγνωση για ασθενείς με θαλασσαιμία
Ανάλογα με τη βαρύτητα και τη μορφή της νόσου, η πρόγνωση μπορεί να είναι διαφορετική. Με την ελάσσονα θαλασσαιμία, οι ασθενείς ζουν μια φυσιολογική ζωή και η διάρκειά της είναι σχεδόν ίδια με το προσδόκιμο ζωής των υγιών ανθρώπων.
Με τη βήτα θαλασσαιμία, ένα μικρό ποσοστό ασθενών επιβιώνει μέχρι την ενηλικίωση.
Η ετερόζυγη μορφή της νόσου πρακτικά δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά μεομόζυγη, και μάλιστα σοβαρή, είναι απαραίτητο να γίνονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Χωρίς αυτή τη διαδικασία, η ζωή του ασθενούς είναι σχεδόν αδύνατη.
Δυστυχώς, η θαλασσαιμία είναι επί του παρόντος μία από αυτές τις ασθένειες με τις οποίες η επιστήμη δεν έχει μάθει ακόμη να αντιμετωπίζει. Μπορείτε να το κρατήσετε υπό έλεγχο μόνο σε κάποιο βαθμό.
