Ο αριθμός των χρωμοσωμικών ασθενειών είναι τεράστιος και ένα από αυτά είναι το σύνδρομο Patau. Ο καρυότυπος ενός ασθενούς με παρόμοια διάγνωση αλλάζει, κάτι που αντικατοπτρίζεται στο έργο ολόκληρου του οργανισμού. Η παθολογία επηρεάζει τη δομή του σκελετού, το έργο του νευρικού, του απεκκριτικού, του αναπαραγωγικού και του καρδιαγγειακού συστήματος.
Πολλοί γονείς σήμερα ενδιαφέρονται για τυχόν πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την παθολογία. Τι είναι το σύνδρομο Patau; Καρυότυπος και φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας, συμπτώματα και αιτίες είναι όλα ενδιαφέροντα σημεία. Τέτοιες ερωτήσεις αξίζει να διερευνηθούν με περισσότερες λεπτομέρειες.
Σύνδρομο Patau: καρυότυπος και γενικές πληροφορίες
Αρχικά, ας δούμε τα γενικά δεδομένα. Τι είναι το σύνδρομο Patau και πώς αναπτύσσεται; Τα χρωμοσώματα με μια τέτοια παθολογία δεν αποκλίνουν κατά τον σχηματισμό γαμετών ή ζυγωτών, γεγονός που οδηγεί σε πολλές διαταραχές στη διαδικασία της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Το σύνδρομο Patau είναι μια συγγενής νόσος πουσχετίζεται με τρισωμία του 13ου ζεύγους χρωμοσωμάτων - το παιδί λαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Ο τύπος καρυότυπου σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να μοιάζει με αυτό: 47, XX, 13 + (για κορίτσια), 47, XY, 13 + (για αγόρια). Πρόκειται για μια εξαιρετικά επικίνδυνη και σοβαρή ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από το σχηματισμό πολλαπλών δυσπλασιών - συχνά δεν είναι συμβατές με τη ζωή, οπότε το παιδί πεθαίνει στη μήτρα.
Σύντομη ιστορική αναδρομή
Για πρώτη φορά τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας περιγράφηκαν το 1657 στα έργα του Δανό επιστήμονα Erasmus Bartholin. Ωστόσο, η χρωμοσωμική φύση της νόσου αποδείχθηκε από τον Δρ Klaus Patau το 1960 (το σύνδρομο πήρε το όνομά του).
Περιπτώσεις παρόμοιων συγγενών παθολογιών έχουν περιγραφεί από επιστήμονες που έχουν μελετήσει τις φυλές των νησιών του Ειρηνικού. Πιστεύεται ότι οι αυξημένες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις σε αυτήν τη γεωγραφική περιοχή προκλήθηκαν από ζημιές από την ακτινοβολία μετά από δοκιμές πυρηνικών όπλων.
Αιτίες ανάπτυξης ασθένειας
Όπως ήδη αναφέρθηκε, το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από τρισωμία του δέκατου τρίτου ζεύγους χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, στις περισσότερες περιπτώσεις (σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στο 80%), η μη διάσπαση του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος συμβαίνει ακριβώς στη διαδικασία της μείωσης. Τις περισσότερες φορές, ένα παιδί λαμβάνει ένα πλήρες ζεύγος χρωμοσωμάτων από τη μητέρα. Μερικές φορές υπάρχει μια μετατόπιση Robertsonian, στην οποία το έμβρυο λαμβάνει ήδη ένα επιπλέον αντίγραφο των γονιδίων.
Έχει αποδειχθεί ότι η γενετική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί κατά τον σχηματισμό ενός γαμετή ή αργότερα - κατά τον σχηματισμό ενός ζυγώτη.
Μέχρι σήμερα, οι αιτίες εμφάνισης μιας μετάλλαξης δεν είναικαθιερώθηκε - πιστεύεται ότι συμβαίνει απολύτως τυχαία. Ο ρόλος των λοιμώξεων, των κακών συνηθειών, των σωματικών ασθενειών της μητέρας στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας στο έμβρυο είναι επίσης άγνωστος.
Τύποι παθολογίας
Σήμερα, υπάρχουν διάφορες μορφές αυτής της ασθένειας.
- Ένα απλό σχήμα. Σε αυτή την περίπτωση, οι παραβιάσεις συμβαίνουν στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου. Επιπλέον, κάθε κύτταρο του σώματος περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο δέκατο τρίτο ζεύγος.
- Μωσαϊκό σχήμα. Παρόμοιες αλλαγές συμβαίνουν ήδη σε μεταγενέστερα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ταυτόχρονα, ορισμένα όργανα αποτελούνται μόνο από υγιή κύτταρα, ενώ άλλοι ιστοί και όργανα περιέχουν παθολογικά αλλοιωμένα κύτταρα. Με αυτή τη μορφή της νόσου, τα συμπτώματα μπορεί να είναι λιγότερο έντονα.
Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου; Τι μπορεί να προκαλέσει μια μετάλλαξη;
Το σύνδρομο Patau αναπτύσσεται αυθόρμητα και, δυστυχώς, είναι αδύνατο να προληφθεί. Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει αρκετούς δυσμενείς παράγοντες.
- Πιστεύεται ότι ο κίνδυνος μιας τέτοιας παθολογίας αυξάνεται εάν η μητέρα ζει σε μια περιοχή με κακή περιβαλλοντική κατάσταση.
- Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η έκθεση σε ακτινοβολία παίζει κάποιο ρόλο στην εμφάνιση αυθόρμητων χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.
- Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι η πιθανότητα διαφόρων χρωμοσωμικών και γενετικών μεταλλάξεων αυξάνεται σε περίπτωση καθυστερημένης εγκυμοσύνης (μητέρα άνω των 45).
- Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την παρουσία κληρονομικών ασθενειών σεπροηγούμενες γενιές γονέων.
- Έχει αποδειχθεί ότι οι περιπτώσεις γενετικών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι πιο συχνές όταν πρόκειται για γάμους μεταξύ στενών συγγενών.
Συμπτώματα παθολογίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Όπως ήδη αναφέρθηκε, ο τύπος καρυότυπου στο σύνδρομο Patau έχει αλλάξει, αλλά είναι αδύνατο να εντοπιστεί αυτό χωρίς ειδικές εξετάσεις. Παρόλα αυτά, συχνά μια τέτοια εγκυμοσύνη συνοδεύεται από πολυϋδράμνιο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο χρόνος κύησης μειώνεται επίσης - κατά μέσο όρο, είναι περίπου 38,5 εβδομάδες. Αξίζει να σημειωθεί ότι με μια τέτοια παθολογία, η εγκυμοσύνη συχνά διακόπτεται. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος θνησιγένειας.
Σύνδρομο Patau: Φωτογραφίες και Χαρακτηριστικά
Τα παιδιά με αυτή τη μετάλλαξη έχουν μια σειρά από ειδικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Αρχικά, αξίζει να πούμε ότι τα μωρά γεννούν εγκαίρως, αλλά με χαμηλό βάρος - εμφανίζεται προγεννητικός υποσιτισμός (το βάρος ενός τελειόμηνου μωρού με παρόμοια διάγνωση σπάνια υπερβαίνει τα 2500 g). Η ίδια η διαδικασία του τοκετού συνδέεται επίσης συχνά με επιπλοκές, ιδιαίτερα με ασφυξία του νεογνού.
Ένα παιδί με χρωμοσωμική μετάλλαξη έχει μια σειρά από συγγενείς παραμορφώσεις του εγκεφάλου και του προσώπου του κρανίου. Υπάρχει μικροκεφαλία - η περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού είναι πολύ μικρότερη από το κανονικό. Στα παιδιά με σύνδρομο Patau, το μέτωπο είναι συχνά χαμηλό και κεκλιμένο, η γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη και βυθισμένη και οι βλαχιανές ρωγμές είναι στενές. Τα αυτιά είναι συνήθως παραμορφωμένα και χαμηλά.
Ένα τυπικό σύμπτωμα είναι η παρουσίααμφίπλευρες σχιστίες του προσώπου, ειδικότερα, η λεγόμενη σχισμή υπερώας (η παθολογία συνοδεύεται από διάσπαση των ιστών της μαλακής και σκληρής υπερώας και η ρινική και η στοματική κοιλότητα αλληλοσυνδέονται), καθώς και το "σχιστό χείλος" (λαγόχειλο). Ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί την παρουσία αυτής της χρωμοσωμικής μετάλλαξης ήδη τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού.
Παθολογία από άλλα συστήματα οργάνων
Ποιες άλλες διαταραχές συνοδεύουν το σύνδρομο Patau; Τα σημάδια των παραμορφώσεων του προσώπου δεν είναι σε καμία περίπτωση τα μόνα. Η ασθένεια επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων, προκαλώντας σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες.
- Πολλά παιδιά έχουν διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οπτικών αναλυτών. Πιθανός υδροκέφαλος, υλοπροχεγκεφαλία, δυσγένεση του σκληρού σώματος, καθώς και σχηματισμός σπονδυλικών κηλών. Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν κώφωση, συγγενείς μορφές καταρράκτη, δυσπλασία αμφιβληστροειδούς, μείωση του αριθμού των αξόνων στη δομή του οπτικού νεύρου, η οποία οδηγεί σε σοβαρή βλάβη της όρασης.
- Πιθανά συγγενή ελαττώματα της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένου του ανοιχτού αορτικού πόρου, της αρθρίτιδας της αορτής, των κοιλιακών και κολπικών διαφραγμάτων.
- Πολλά μωρά γεννιούνται με νεφρικά ελαττώματα. Για παράδειγμα, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με υδρονέφρωση, πολυκυστική νόσο, καθώς και μια παθολογία που ονομάζεται «νεφρό πετάλου».
- Είναι πιθανές μη φυσιολογικές αλλαγές στην πεπτική οδό. Ο κατάλογός τους περιλαμβάνει τον σχηματισμό εκκολπωμάτων Meckel, κυστικά νεοπλάσματα στους ιστούς του παγκρέατος, ατελή εντερική περιστροφή.
- Η μετάλλαξη επηρεάζει επίσης τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος. Στα αγόρια, είναι πιθανή καθυστέρηση στην πτώση των όρχεων στο όσχεο (κρυπτόρχημα), καθώς και μετατόπιση του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας. Στα νεογέννητα κορίτσια, συχνά παρατηρείται υπερτροφία των χειλέων και της κλειτορίδας, ο σχηματισμός μιας δίκερως μήτρας ή ακόμη και ο σχηματισμός δύο χωριστών μήτρων και κόλπων.
- Η παθολογία επηρεάζει όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και άλλες δομές του σκελετού. Για παράδειγμα, τα παιδιά με σύνδρομο Patau έχουν συχνά πολυδακτυλία (εμφάνιση επιπλέον δακτύλων στα πόδια και τα χέρια) και συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).
- Όλα τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια υποφέρουν από σοβαρές μορφές σωματικής και νοητικής καθυστέρησης.
Όπως μπορείτε να δείτε, αυτή η χρωμοσωμική παθολογία έχει επικίνδυνες και σοβαρές συνέπειες, επομένως η πρόγνωση για τα παιδιά είναι δυσμενής.
Διαγνωστικά μέτρα
Είναι δυνατόν να ανιχνευθεί μια ασθένεια όπως το σύνδρομο Patau κατά την ανάπτυξη του εμβρύου; Η διάγνωση σε αυτό το στάδιο είναι σίγουρα δυνατή. Όπως ήδη αναφέρθηκε, η παθολογία συνοδεύεται από την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Κατά κανόνα, η παρουσία μιας τέτοιας μετάλλαξης είναι ύποπτη κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Ο ειδικός μπορεί να παρατηρήσει αύξηση του όγκου του αμνιακού υγρού, καθώς και παρουσία ανωμαλιών στην ανατομική δομή του σκελετού, απουσία τριχών στο έμβρυο, χαμηλό σωματικό βάρος του εμβρύου κ.λπ.
Στο μέλλον, πραγματοποιούνται γενετικές μελέτες κληρονομικού υλικού, επειδή, όπως γνωρίζετε, ο καρυότυπος ενός ασθενούς με σύνδρομο Patau διαφέρει απόκανονικός. Οι παρακάτω δοκιμές είναι ενημερωτικές.
- Αμνιοπαρακέντηση - συλλογή και περαιτέρω ανάλυση αμνιακού υγρού.
- Κορδοπαρακέντηση - η ουσία της τεχνικής είναι η λήψη δειγμάτων αίματος ομφάλιου λώρου με την περαιτέρω εργαστηριακή της εξέταση.
- Η βιοψία λαχνών χορίου είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη συλλογή λαχνών με τη χρήση ειδικού καθετήρα. Αυτή η εξέταση συνταγογραφείται για γυναίκες με υποψία για σύνδρομο Down, Patau και άλλες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
Αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοιες έρευνες συνδέονται με κινδύνους (για παράδειγμα, υπάρχει πιθανότητα να χαθεί ένα παιδί). Μετά τη γέννηση του μωρού, η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά από εξέταση από νεογνολόγο ή παιδίατρο.
Υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία;
Ξέρετε ήδη τι είναι το σύνδρομο Patau. Ο καρυότυπος ενός παιδιού με τέτοια διάγνωση αλλάζει, γεγονός που επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού. Δυστυχώς, οι δυνατότητες θεραπείας είναι πολύ περιορισμένες. Μερικές φορές πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ανατομικών ανωμαλιών (όπως σχιστίες προσώπου).
Το παιδί πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από παιδοκαρδιολόγο, νευρολόγο, οφθαλμίατρο, ουρολόγο, ΩΡΛ, ορθοπεδικό, γενετιστή και άλλους ειδικούς. Το μωρό πρέπει να παρέχει καλή φροντίδα και καλή διατροφή. Ανάλογα με την παρουσία ορισμένων διαταραχών, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία.
Πρόγνωση για μικρούς ασθενείς
Σήμερα, θεωρείται εξαιρετικά επικίνδυνοΣύνδρομο Patau. Ο καρυότυπος ενός παιδιού δεν μπορεί να αλλάξει και η πρόγνωση για τα παιδιά είναι εξαιρετικά δυσμενής. Η εγκυμοσύνη συχνά καταλήγει σε αποβολή.
Εάν το μωρό γεννιέται ακόμα, τότε, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, σπάνια ζείτε μέχρι το ένα έτος. Μόνο σε ορισμένες ανεπτυγμένες χώρες, οι γιατροί και οι γονείς έχουν την ευκαιρία να παρατείνουν τη ζωή ενός παιδιού έως και 4-5 χρόνια. Δυστυχώς, σήμερα η ιατρική δεν μπορεί να προσφέρει αποτελεσματικές μεθόδους πρόληψης ή θεραπείας.
