Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία παθολογικές αλλαγές επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό. Εξαιτίας αυτού, ο ασθενής αναπτύσσει διαταραχές στη δομή του σκελετού και στο έργο της καρδιάς και η όραση επιδεινώνεται. Αυτή η ασθένεια είναι εξίσου συχνή τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Παθολογία σημειώνεται σε 1 περίπτωση ανά 10.000 νεογνά. Στο μέλλον, οι επώδυνες αλλαγές εξελίσσονται και, χωρίς θεραπεία, μειώνουν σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
Αιτίες νόσου
Η κύρια αιτία του συνδρόμου Marfan είναι οι συγγενείς αλλαγές στο γονίδιο FBN1. Ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμριλλίνης στο σώμα. Αυτή η ουσία κάνει τον συνδετικό ιστό ελαστικό και δυνατό.
Στο σώμα των ασθενών, αυτή η πρωτεΐνη παράγεται σε πολύ μικρές ποσότητες ή καθόλου. Η έλλειψή του επηρεάζει αρνητικά την κατάσταση του συνδετικού ιστού. Είναι πολύ δυνατήτεντώνεται, γίνεται αδύναμο και δεν αντέχει καλά ακόμη και σε μικρή σωματική καταπόνηση. Εξαιτίας αυτού, τα άτομα με σύνδρομο Marfan αναπτύσσουν λανθασμένα τον σκελετό και υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις στη λειτουργία των καρδιακών βαλβίδων. Λόγω της κινητικότητας του φακού του ματιού, παρατηρείται εξασθένηση της όρασης. Ελαττώματα στον συνδετικό ιστό εμφανίζονται κατά την προγεννητική περίοδο. Προοδεύουν σε όλη τη ζωή. Χωρίς θεραπεία, αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο του ασθενούς.
Πώς κληρονομείται η παθολογία;
Το σύνδρομο Marfan κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εάν ένας γονέας είναι άρρωστος, τότε μπορεί να περάσει την παθολογία στο παιδί στο 50% των περιπτώσεων. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα άρρωστο μωρό αυξάνεται στο 75-100%.
Πιο συχνά, η παθολογία μεταδίδεται από άρρωστους γονείς. Συμβαίνει όμως και ο πατέρας και η μητέρα να είναι υγιείς, αλλά το παιδί να πάσχει από το σύνδρομο Marfan. Αυτό σημειώνεται στο 15% των περιπτώσεων. Οι λόγοι για αυτήν την τυχαία γονιδιακή μετάλλαξη είναι άγνωστοι. Ωστόσο, οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με τέτοια παθολογία αυξάνεται εάν η ηλικία του πατέρα υπερβαίνει τα 35-40 χρόνια. Η ηλικία της μητέρας σε αυτή την περίπτωση δεν επηρεάζει τη γονιδιακή μετάλλαξη.
Σημεία βλάβης στο μυοσκελετικό σύστημα
Οι αλλαγές στον σκελετό είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Marfan. Ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να υποθέσει την παρουσία αυτής της παθολογίας ήδη κατά την εξέταση από την εμφάνιση του ασθενούς.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι συνήθως ψηλά. Έχουν λεπτά κόκκαλααυξημένη ευκαμψία σε αρθρώσεις και τένοντες. Οι ασθενείς με μεγάλο ανάστημα είναι συνήθως λιποβαρείς και φαίνονται ψηλοί και αδύνατοι. Τα οστά επιμηκύνονται λόγω υπερβολικού τεντώματος του συνδετικού ιστού στο σύνδρομο Marfan. Μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία του ασθενούς παρακάτω.
Τα άκρα των ασθενών είναι δυσανάλογα μακριά και λεπτά. Μερικοί ασθενείς, έχοντας υψηλό ανάστημα και μεγάλο άνοιγμα των χεριών, προσπαθούν να αθληθούν. Ωστόσο, με μια τέτοια παθολογία, η σωματική δραστηριότητα αντενδείκνυται κατηγορηματικά. Ο συνδετικός ιστός λόγω έλλειψης ινιδίνης γίνεται πολύ αδύναμος και μπορεί να μην αντέχει στο στρες. Με υψηλή ανάπτυξη, οι ασθενείς δεν διαφέρουν σε μεγάλη σωματική δύναμη, αντίθετα, τα οστά και οι μύες τους δεν αντέχουν καλά το φορτίο.
Ένα άλλο σημάδι παθολογίας είναι τα δυσανάλογα μακριά δάχτυλα. Έχουν αυξημένη ευελιξία. Ένα τέτοιο σύμπτωμα ονομάζεται "δάχτυλα αράχνης", ή αραχνοδακτυλία, αυτή είναι μια από τις χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan. Μια φωτογραφία του χεριού του ασθενούς φαίνεται παρακάτω.
Σε όσους πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, το πρόσωπο έχει μακρόστενο σχήμα. Υπάρχουν αλλαγές στον ουρανό, είναι ψηλά και καμπυλωτό. Εξαιτίας αυτού, ένα άρρωστο παιδί μπορεί να μην μεγαλώσει σωστά τα δόντια. Στους ενήλικες, η φωνή αλλάζει, εμφανίζεται βραχνάδα.
Ο λιπώδης ιστός στους ασθενείς δεν είναι ανεπτυγμένος, εξαιτίας αυτού, έχουν χαμηλό σωματικό βάρος και φαίνονται πολύ λεπτοί με υψηλή ανάπτυξη. Οι μύες είναι αδύναμοι, αντέχουν ελάχιστα το φορτίο.
Οι ασθενείς έχουν πλατυποδία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης καιπαραμορφώσεις των οστών του σώματος. Το καταθλιπτικό ή προεξέχον στήθος είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου Marfan. Στη φωτογραφία μπορείτε να δείτε την παραμόρφωση των οστών του ασθενούς.
Ελαττωμένη όραση
Λόγω της υψηλής εκτασιμότητας του συνδετικού ιστού, αυξάνεται η κινητικότητα του φακού του ματιού. Συχνά υπάρχει εξάρθρωση ή υπεξάρθρημα αυτού του οργάνου. Όταν παρατηρείται από έναν οφθαλμίατρο, προσδιορίζεται μια ισχυρή μετατόπιση του φακού. Αυτό επηρεάζει αρνητικά την όραση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν τις ακόλουθες οφθαλμικές ανωμαλίες:
- μυωπία;
- γλαύκωμα;
- καταρράκτης.
Αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Συχνά ένα παιδί πρέπει να φοράει γυαλιά από μικρή ηλικία. Μια επικίνδυνη επιπλοκή της μετατόπισης του φακού μπορεί να είναι η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, η οποία οδηγεί σε σοβαρή βλάβη της όρασης.
Καρδιακά συμπτώματα
Η στοργή της καρδιάς είναι το πιο επικίνδυνο σημάδι του συνδρόμου Marfan. Οι καρδιακές παθολογίες προκαλούν συχνά θάνατο λόγω ρήξης αορτής. Ο ασθενής έχει τις ακόλουθες επώδυνες αλλαγές:
- διαστολή και ανεύρυσμα αορτής;
- διαταραχή των καρδιακών βαλβίδων;
- μεγέθυνση καρδιάς;
- παραβίαση της αγωγιμότητας του μυοκαρδίου.
Εξαιτίας αυτών των αποκλίσεων υπάρχουν πόνοι στο στήθος τύπου στηθάγχης, δύσπνοια, αρρυθμία, ταχυκαρδία, αίσθημα συνεχούς κόπωσης. Μερικές φορές τα παιδιά που κληρονομούν αυτό το σύνδρομο γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, τα οποία οδηγούν σε θάνατοπρώτο έτος ζωής.
Βλάβη νευρικού συστήματος
Στο σύνδρομο Marfan, τα συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος σχετίζονται με τη διόγκωση του σάκου (θηκάρι) που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Αυτός ο σχηματισμός αποτελείται επίσης από συνδετικό ιστό, ο οποίος είναι παθολογικά αλλοιωμένος. Οι νευρολόγοι ονομάζουν αυτή τη διαταραχή σκληρή εκτασία. Στην αρχή, το άτομο βιώνει μόνο μια μικρή ενόχληση. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, η παθολογία εξελίσσεται και η πίεση της μεμβράνης στα κατώτερα τμήματα του νωτιαίου μυελού αυξάνεται. Ο ασθενής ανησυχεί για συχνό πόνο στην κοιλιά, καθώς και για αδυναμία και μούδιασμα των ποδιών.
Αλλαγές στους πνεύμονες
Παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες δεν σημειώνονται πάντα. Ωστόσο, η ελαστικότητα του συνδετικού ιστού είναι επίσης μειωμένη στα αναπνευστικά όργανα. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο κίνδυνος πνευμοθώρακα, αναπνευστικής ανεπάρκειας και εμφυσήματος. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να διακόπτουν αυθόρμητα την αναπνοή (άπνοια) τη νύχτα.
Άλλες εκδηλώσεις
Ο ασθενής εμφανίζει ραγάδες στο δέρμα, οι οποίες δεν έχουν καμία σχέση με αλλαγές στο σωματικό βάρος. Αυτό είναι μόνο καλλυντικό και δεν είναι συνήθως πρόβλημα.
Ωστόσο, οι ασθενείς είναι πολύ επιρρεπείς σε βουβωνοκήλες και κοιλιακές κήλες, οι οποίες συχνά υποτροπιάζουν παρά τη θεραπεία.
Αυτό το σύνδρομο συχνά συνοδεύεται από ενδοκρινικές διαταραχές, οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη και ακρομεγαλίας. Λόγω της διάτασης του συνδετικού ιστού, τα ουρογεννητικά όργανα προπίπτουν. Οι ασθενείς τραυματίζονται συχνά: διαστρέμματα και διαστρέμματα των τενόντων.
Γενική υγεία
Με αυτή τη γενετική παθολογία, οι ασθενείς νιώθουν διαρκώς κουρασμένοι. Κουράζονται ακόμα και από ελαφρά σωματική καταπόνηση. Οι μύες τους είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένοι, μετά την άσκηση, οι ασθενείς αισθάνονται πόνο στους μύες. Τέτοια σημεία σχετίζονται με βλάβη στον συνδετικό ιστό.
Με ψυχοσυναισθηματικό στρες, μπορεί να εμφανιστούν πονοκεφάλους τύπου ημικρανίας, εξασθένηση και μείωση της αρτηριακής πίεσης.
Υποφέρει η πνευματική ανάπτυξη
Τα άρρωστα παιδιά δεν έχουν νοητική υστέρηση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το επίπεδο IQ τους είναι ακόμη και πάνω από το μέσο όρο. Ωστόσο, οι ασθενείς μερικές φορές εμφανίζουν σημάδια αυξημένης νευρικότητας: υπερβολική συναισθηματικότητα, δακρύρροια, ευερεθιστότητα.
Διάγνωση
Ένας γιατρός μπορεί να μαντέψει την ασθένεια από την εμφάνιση του ασθενούς. Ωστόσο, η υψηλή ανάπτυξη, η λεπτή κατασκευή και η κακή όραση δεν υποδηλώνουν πάντα αυτή την παθολογία. Αυτά τα σημάδια παρατηρούνται σε άλλες γενετικές διαταραχές, και σε υγιή άτομα. Ο ειδικός ρωτά αναγκαστικά τον ασθενή για τις περιπτώσεις αυτής της κληρονομικής ανωμαλίας στην οικογένεια, ιδιαίτερα μεταξύ των γονέων.
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε εξέταση από ορθοπεδικό, καρδιολόγο, οφθαλμίατρο και γενετιστή, καθώς και σε ΗΚΓ. Αυτό θα βοηθήσει στην αξιολόγηση της κατάστασης των οστών, της οφθαλμικής συσκευής και της καρδιάς. Η διάγνωση γίνεται εάν ένα άτομο έχει τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- παραμόρφωση οστού του μαστού;
- μετατόπιση του φακού;
- κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης;
- παθολογικές αλλαγές στην αορτή;
- επιμήκυνση και παθολογική ευκαμψία των δακτύλων.
Και επίσης ένα άτομο πρέπει να έχει τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα σημάδια:
- διαταραχή των καρδιακών βαλβίδων;
- πνευμοθώρακας;
- πλατυποδία;
- υψηλή ανάπτυξη;
- υπερβολική κινητικότητα των τενόντων και των αρθρώσεων;
- μυωπία;
- ραγάδες στο σώμα.
Έτσι, η διάγνωση βασίζεται στο σύνολο των εκδηλώσεων της νόσου. Επιπλέον, υπάρχει ειδική ανάλυση για το σύνδρομο Marfan. Λαμβάνεται αίμα από τον ασθενή και γίνεται έρευνα για μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1. Ωστόσο, αυτή είναι μια αρκετά δαπανηρή μελέτη, που διεξάγεται στα κέντρα της μοριακής γενετικής.
Συντηρητική θεραπεία
Στη σύγχρονη ιατρική δεν υπάρχουν τέτοιες μέθοδοι που θα μπορούσαν να διορθώσουν το «σπάσιμο» του γονιδίου. Επομένως, η θεραπεία του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Τα ακόλουθα φάρμακα συνταγογραφούνται για να βοηθήσουν στη διόρθωση παθολογικών αλλαγών στο σώμα:
- Βήτα-αναστολείς ("Atenolol", "Obzidan" και άλλοι). Χρησιμοποιούνται όταν η αορτή διαστέλλεται έως και 4 cm για την πρόληψη καρδιακών επιπλοκών. Χρησιμοποιούνται επίσης άλλα καρδιακά φάρμακα (αναστολείς ΜΕΑ, ανταγωνιστές ασβεστίου).
- Φάρμακο "Losartan". Αυτό το φάρμακο έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της νόσου του Marfan σχετικά πρόσφατα. Ανήκει στους αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης. Το φάρμακο επιβραδύνει την επέκτασηαόρτη. Σύμφωνα με ιατρική έρευνα, αυτό το φάρμακο είναι πιο αποτελεσματικό από τους β-αναστολείς.
- Αντιβιοτικά και πηκτικά. Συνήθως συνταγογραφούνται μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση, για την πρόληψη θρόμβων αίματος και ενδοκαρδίτιδας.
- Φάρμακα για την ομαλοποίηση του κολλαγόνου. Για το σκοπό αυτό συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, σύμπλοκα βιταμινών και συμπληρώματα διατροφής: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, προϊόντα με συνένζυμο, βιταμίνες Ε και ομάδα Β.
- Νοοτροπικά. Συνταγογραφούνται για αδυναμία και εξασθένιση. Χρησιμοποιείται πιο συχνά το "Piracetam".
Ο ασθενής πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη πολλών γιατρών (γενετικών, καρδιολόγων, ορθοπεδικών, οφθαλμίατρων), να υποβάλλεται τακτικά σε εξετάσεις και απαραίτητες εξετάσεις. Η διόρθωση της όρασης για τη μυωπία πραγματοποιείται με τοποθέτηση γυαλιών ή φακών επαφής.
Σε ασθενείς με νόσο του Marfan γίνεται φυσιοθεραπεία. Είναι χρήσιμο να διεξάγετε μαγνητοθεραπεία στις αρθρώσεις, ηλεκτρούπνου, ασκήσεις θεραπείας άσκησης. Μία φορά το χρόνο, συνιστάται θεραπεία σε σανατόριο για ασθενείς με παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος.
Χειρουργεία
Με αυτό το σύνδρομο, κάποιος συχνά πρέπει να καταφύγει σε καρδιοχειρουργική επέμβαση. Αυτό μπορεί να αυξήσει σημαντικά το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών. Πριν από τη χρήση της καρδιοχειρουργικής, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο ήταν μικρό. Οι άνθρωποι έζησαν μόνο μέχρι τη μέση ηλικία (40-50 χρόνια). Επί του παρόντος, η καρδιοχειρουργική έχει αυξήσει τη ζωή των ασθενών κατά περίπου 20 χρόνια.
Συχνά πρέπει να κάνετε χειρουργική επέμβαση στην αορτή. Αυτοί είναιεμφανίζονται όταν η διαστολή αυτού του αγγείου είναι μεγαλύτερη από 5 εκ. Πραγματοποιείται επίσης αντικατάσταση μιτροειδούς βαλβίδας.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις στην καρδιά γίνονται πιο συχνά με αυτό το σύνδρομο, καθώς αυτό το όργανο πάσχει πολύ από ελαττώματα του συνδετικού ιστού. Ωστόσο, γίνονται και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις, όπως:
- Θωρακοπλαστική. Αυτή η επέμβαση γίνεται όταν το στήθος είναι παραμορφωμένο. Σας επιτρέπει να απαλλαγείτε από το ελάττωμα στη δομή του σκελετού. Γίνεται μερική εκτομή πολλών πλευρών, μετά την οποία το στέρνο φαίνεται πιο ομοιόμορφο.
- Εξαγωγή του φακού. Αυτή η χειρουργική επέμβαση στα μάτια γίνεται για πρώιμο καταρράκτη και γλαύκωμα.
- Σταθεροποίηση σπονδυλικής στήλης με μεταλλικές πλάκες. Η επέμβαση γίνεται σε σοβαρές περιπτώσεις σκολίωσης.
- Αρθροπλαστική. Οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν παθολογίες των οστών. Για το λόγο αυτό, μερικές φορές είναι απαραίτητο να αντικατασταθεί η προσβεβλημένη άρθρωση με μια πρόσθεση.
- Αφαίρεση αδενοειδών και αμυγδαλών. Αυτές οι παρεμβάσεις πρέπει να γίνονται στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί που πάσχει από αυτό το σύνδρομο είναι πολύ επιρρεπές σε κρυολόγημα.
Επιπλέον, σε έγκυες γυναίκες με νόσο Marfan εμφανίζεται καισαρική τομή. Η μυϊκή αδυναμία και τα καρδιακά προβλήματα δυσκολεύουν πολύ τον τοκετό μόνοι τους.
Πρόβλεψη
Με αυτήν την κληρονομική νόσο, είναι απαραίτητη η σύνθετη θεραπεία όλων των οργάνων που επηρεάζονται από τη νόσο. Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν υπερβαίνει τα 40-45 χρόνια. Ο θάνατος επέρχεται από σοβαρές διαταραχές της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
Η χειρουργική διόρθωση των παθολογικών αλλαγών επιτρέπει σημαντικάαυξήσει τη ζωή των ασθενών. Με τακτική θεραπεία και ιατρική παρακολούθηση, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι τα βαθιά γεράματα. Επιπλέον, μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση, αυξάνεται η ικανότητα εργασίας του ασθενούς.
Νέες γυναίκες που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο συχνά αναρωτιούνται αν μπορούν να μείνουν έγκυες. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα υγιές μωρό υπάρχει, με την προϋπόθεση ότι ο πατέρας του παιδιού είναι υγιής. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου σε αυτή την περίπτωση είναι 50%. Επιπλέον, η γέννηση ενός εμβρύου δημιουργεί τεράστια επιβάρυνση στο καρδιαγγειακό σύστημα, το οποίο ήδη πάσχει από αυτή την ασθένεια. Επομένως, με μια τέτοια γενετική παθολογία, η εγκυμοσύνη δεν συνιστάται.
Πρόληψη
Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί ειδική πρόληψη του συνδρόμου Marfan. Η ασθένεια είναι γενετική και δεν μπορεί να προληφθεί. Μπορείτε να υποβληθείτε σε προγεννητική διάγνωση μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν κάποιος από τους μελλοντικούς γονείς πάσχει από αυτή την ασθένεια, τότε είναι απαραίτητη μια γενετική διαβούλευση.
Εάν ένα άτομο έχει ήδη σημάδια παθολογίας, τότε είναι απαραίτητο να αποφύγει τη σωματική άσκηση. Οι ασθενείς δεν πρέπει να αθλούνται και να κάνουν σκληρή δουλειά. Τέτοιοι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις. Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια εξαιρούνται από τη φυσική αγωγή, αλλά αποδεικνύεται ότι εκτελούν ασκήσεις άσκησης.
