Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να προσφέρει στους μελλοντικούς γονείς όχι μόνο να μάθουν το φύλο του παιδιού και να δουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου του, αλλά και να καθορίσουν εκ των προτέρων ποιες ασθένειες περιμένουν τους απογόνους τους στο μέλλον. Βοηθά σε αυτή την κυτταρογενετική μελέτη. Για την εφαρμογή του αρκούν μερικά χιλιοστόλιτρα αίματος ή οποιοδήποτε άλλο υγρό/ιστός του εμβρύου. Αφού πραγματοποιήσει πολύπλοκους χημικούς και φυσικούς χειρισμούς με το υλικό, ένας γενετιστής μπορεί να δώσει απαντήσεις σε ερωτήσεις που ενδιαφέρουν την οικογένεια.
Ορισμός
Η κυτταρογενετική μελέτη είναι μια μικροβιολογική μελέτη ανθρώπινου γενετικού υλικού με σκοπό την ανίχνευση γονιδιακών, χρωμοσωμικών ή μιτοχονδριακών μεταλλάξεων, καθώς και ογκολογικών ασθενειών. Η σημασία αυτής της μελέτης καθορίζεται από τη διαθεσιμότητα των κυττάρων για καρυότυπο και τη μελέτη των αλλαγών που συμβαίνουν σε αυτά.
Η εμφάνιση του μορίου DNA στον κυτταρικό πυρήνα ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη φάση του κυτταρικού κύκλου. Για να γίνει η ανάλυση, είναι απαραίτητο να συμβεί σύζευξη χρωμοσωμάτων, η οποία συμβαίνει στη μετάφαση της μείωσης. ΣτοΣε μια ποιοτική δειγματοληψία υλικού, κάθε χρωμόσωμα είναι ορατό ως δύο ξεχωριστές χρωματίδες που βρίσκονται στο κέντρο του κυττάρου. Αυτή είναι μια ιδανική επιλογή για τη διεξαγωγή κυτταρογενετικής μελέτης. Ο ανθρώπινος καρυότυπος αποτελείται συνήθως από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Για τις γυναίκες είναι XX και για τους άνδρες είναι XY.
Ενδείξεις
Κυτταρολογική εξέταση πραγματοποιείται παρουσία συγκεκριμένων ενδείξεων τόσο από τους γονείς όσο και από το παιδί:
- ανδρική υπογονιμότητα;
- πρωτοπαθής αμηνόρροια;
- συνήθης αποβολή;
- ιστορικό θνησιγένειας;
- παρουσία παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- παρουσία παιδιών με δυσπλασίες, - πριν από τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF);- παρουσία ιστορικού ανεπιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Υπάρχουν ξεχωριστές ενδείξεις για το έμβρυο:
- παρουσία δυσπλασιών στο γεννημένο παιδί;
-νοητική υστέρηση;
- ψυχοκινητική καθυστέρηση;- ανωμαλίες φύλου.
Εξέταση αίματος και μυελού των οστών
Γίνεται κυτταρογενετική εξέταση αίματος και μυελού των οστών για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, τον εντοπισμό ποσοτικών και ποιοτικών διαταραχών στη δομή των χρωμοσωμάτων και την επιβεβαίωση του καρκίνου. Τα αιμοσφαίρια με πυρήνες (λευκοκύτταρα) καλλιεργούνται σε θρεπτικό μέσο για τρεις ημέρες, στη συνέχεια το προκύπτον υλικό στερεώνεται σε γυάλινη πλάκα και εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Σε αυτό το στάδιο, είναι σημαντικό να χρωματίσετε ποιοτικά το σταθερόυλικό και το επίπεδο εκπαίδευσης του εργαστηριακού βοηθού που θα πραγματοποιήσει τη μελέτη.
Για ανάλυση μυελού των οστών, πρέπει να ληφθούν τουλάχιστον είκοσι κύτταρα από βιοψία. Η δειγματοληψία υλικού πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε ιατρικό ίδρυμα, καθώς η διαδικασία είναι επώδυνη και επιπλέον, απαιτούνται στείρες συνθήκες για την αποφυγή μόλυνσης του σημείου παρακέντησης.
Εμβρυϊκή εξέταση
Η κυτταρογενετική εξέταση του εμβρύου ορίζεται από γενετιστή μετά από συνεννόηση του ζευγαριού. Υπάρχουν πολλές επιλογές για δειγματοληψία υλικού για αυτήν την ανάλυση. Η πιο πρώιμη είναι η βιοψία του πλακούντα. Η δειγματοληψία υλικού για κυτταρογενετική μελέτη του χορίου πραγματοποιείται διακολπικά, υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Με μια βελόνα αναρρόφησης λαμβάνονται αρκετές λάχνες του μελλοντικού πλακούντα, οι οποίες περιέχουν ήδη το DNA του εμβρύου. Η διαδικασία μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Από τον τρίτο μήνα επιτρέπεται η αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι η αναρρόφηση του αμνιακού υγρού, όπου υπάρχουν εμβρυϊκά επιθηλιακά κύτταρα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υλικό για έρευνα.
Η τρίτη επιλογή είναι η κορδοπαρακέντηση. Αυτή η διαδικασία μπορεί να βλάψει το παιδί, επομένως τα στοιχεία πρέπει να είναι αρκετά ισχυρά. Μια βελόνα εισάγεται μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στην αμνιακή κύστη, η οποία στη συνέχεια πρέπει να εισέλθει στη φλέβα του ομφάλιου λώρου και να πάρει λίγο από το αίμα. Η όλη διαδικασία πραγματοποιείται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο.
Χρησιμοποιώντας αυτές τις μεθόδους, είναι δυνατό να προσδιοριστούν μονογονικές, χρωμοσωμικές και μιτοχονδριακές παθολογίες του αγέννητου παιδιού και να ληφθεί απόφαση για παράταση ήέκτρωση.
Ανάλυση καρκινικών κυττάρων
Η μοριακή κυτταρογενετική μελέτη των χρωμοσωμάτων των καρκινικών κυττάρων είναι δύσκολη λόγω των μορφολογικών αλλαγών τους, καθώς και της κακής ορατότητας των ζωνών. Αυτό μπορεί να είναι μετατόπιση, διαγραφή, κ.λπ. Στο παρόν επίπεδο, ο υβριδισμός in situ (δηλαδή, "in situ") χρησιμοποιείται για τη μελέτη τέτοιων δειγμάτων. Αυτό σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη θέση των χρωμοσωμάτων σε οποιοδήποτε μόριο DNA ή RNA. Μπορείτε επίσης να αναζητήσετε δείκτες άλλων ασθενειών με αυτόν τον τρόπο. Είναι σημαντικό η έρευνα να μπορεί να πραγματοποιηθεί όχι μόνο στη μετάφαση, αλλά και στη μεσοφάση, η οποία αυξάνει την ποσότητα του υλικού.
Το κύριο πρόβλημα έγκειται ακριβώς στους δείκτες των ογκολογικών παθήσεων, αφού σε κάθε περίπτωση είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί μια μεμονωμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων και να πολλαπλασιαστεί. Στη συνέχεια, μετά τη συσσώρευση ικανής ποσότητας του μελετημένου DNA, πραγματοποιείται ο πραγματικός υβριδισμός. Στο τέλος, πρέπει να διαχωρίσετε τις περιοχές που εντοπίστηκαν και να βγάλετε ένα συμπέρασμα σχετικά με τα αποτελέσματα της μελέτης.
Τύποι χρωμοσωμικών διαταραχών
Σήμερα, υπάρχουν διάφοροι τύποι χρωμοσωμικών διαταραχών:
- μονοσωμία - παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος (νόσος Shereshevsky-Turner), - τρισωμία - προσθήκη ενός ακόμη χρωμοσώματος (superwoman και superman cider, Down, Patau, Edwards);
- διαγραφή - αφαίρεση τμήματος ενός χρωμοσώματος (μωσαϊκές μορφές χρωμοσωμικών παθολογιών), - διπλασιασμός - διπλασιασμόςένα ορισμένο τμήμα του βραχίονα του χρωμοσώματος, - αναστροφή - περιστροφή τμήματος χρωμοσώματος κατά εκατόν ογδόντα μοίρες, - μετατόπιση - μεταφορά τμημάτων γονιδιώματος από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Οι χρωμοσωμικές δομικές ανωμαλίες μεταβιβάζονται στην επόμενη γενιά και μπορούν να συσσωρευτούν, επομένως ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστων παιδιών αυξάνεται. Το υλικό των κυτταρογενετικών μελετών μελετάται προσεκτικά για την ύπαρξη βλάβης και εξάγεται συμπέρασμα για την κατάσταση ολόκληρου του οργανισμού.
Κλινική σημασία
Ένα κύτταρο που έχει μια επίκτητη ή συγγενή ανωμαλία μπορεί να γίνει ο πρόδρομος μιας ολόκληρης φυλής κυττάρων που θα σχηματίσουν έναν όγκο ή ένα στίγμα δυσεμβρυογένεσης. Η έγκαιρη ανίχνευσή τους συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση και στη λήψη αποφάσεων για περαιτέρω θεραπευτικές τακτικές. Η κυτταρογενετική έρευνα έδωσε τη δυνατότητα σε πολλά ζευγάρια με ελαττωματικά υπολειπόμενα γονίδια να γεννήσουν υγιή παιδιά ή, εάν αυτό δεν είναι δυνατό, να εξετάσουν το ενδεχόμενο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της παρένθετης μητρότητας.
