Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα πολύπλοκο πολύπλευρο σύστημα που λειτουργεί σε διάφορα επίπεδα. Προκειμένου τα όργανα και τα κύτταρα να λειτουργούν με τον σωστό τρόπο, ορισμένες ουσίες πρέπει να συμμετέχουν σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες. Αυτό απαιτεί γερές βάσεις, δηλαδή τη σωστή μετάδοση του γενετικού κώδικα. Είναι το κληρονομικό υλικό που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.
Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν αλλαγές στις κληρονομικές πληροφορίες που εμφανίζονται σε μεγάλες συσχετίσεις ή αφορούν μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια σφάλματα ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το πρόβλημα αναφέρεται στις δομικές μονάδες του κυττάρου, δηλαδή σε ολόκληρα χρωμοσώματα. Αντίστοιχα, σε αυτήν την περίπτωση, το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.
Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει συνήθως τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Μοιράζονται τα ίδια γονίδια. Το πλήρες σύνολο είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά στα γεννητικά κύτταρα είναι 2 φορές λιγότερα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη του σπερματοζωαρίουκαι το ωάριο πρέπει να αντιπροσωπεύει έναν πλήρη συνδυασμό όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνει τυχαία, αλλά με αυστηρά καθορισμένη σειρά, και μια τέτοια γραμμική ακολουθία είναι απολύτως η ίδια για όλους τους ανθρώπους.
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβάλλουν στην αλλαγή του αριθμού και της δομής τους. Έτσι, μπορεί να εμφανιστεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή, αντίθετα, θα χαθούν. Αυτή η ανισορροπία μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή να συμβάλει σε χρωμοσωμικές διαταραχές.
Τύποι χρωμοσωμάτων και οι ανωμαλίες τους
Το χρωμόσωμα είναι ο φορέας κληρονομικών πληροφοριών στο κύτταρο. Είναι ένα διπλό μόριο DNA σε σύμπλοκο με ιστόνες. Ο σχηματισμός των χρωμοσωμάτων συμβαίνει σε προφάση (μέχρι τη στιγμή της κυτταρικής διαίρεσης). Ωστόσο, κατά την περίοδο της μεταφάσεως, είναι πιο βολικό να τα μελετήσουμε. Τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούνται από δύο χρωματίδες, δηλαδή συνδέονται με μια πρωτογενή στένωση, βρίσκονται στον ισημερινό του κυττάρου. Η πρωτογενής στένωση χωρίζει το χρωμόσωμα σε 2 τμήματα του ίδιου ή διαφορετικού μήκους.
Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι χρωμοσωμάτων:
- μετακεντρικό - με βραχίονες ίσου μήκους;
- υπομετακεντρικό - με βραχίονες άνισου μήκους;
- ακροκεντρικό (σε σχήμα ράβδου) - με τον ένα κοντό και τον άλλο μακρύ βραχίονα.
Οι ανωμαλίες είναι σχετικά μεγάλες και μικρές. Οι μέθοδοι έρευνας ποικίλλουν ανάλογα με αυτή την παράμετρο. Μερικά είναι αδύνατο να εντοπιστούν με μικροσκόπιο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται η μέθοδος διαφορικής χρώσης, αλλά μόνο όταν η πληγείσα περιοχή μετράται σε εκατομμύρια νουκλεοτίδια. Μόνο ευχαριστώΗ αλληλουχία νουκλεοτιδίων μπορεί να αποκαλύψει μικρές μεταλλάξεις. Και μεγαλύτερες παραβιάσεις οδηγούν σε έντονη επίδραση στο ανθρώπινο σώμα.
Αν λείπει ένα από τα χρωμοσώματα, η ανωμαλία ονομάζεται μονοσωμία. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο σώμα είναι η τρισωμία.
Χρωματοσωμικές ασθένειες
Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι γενετικές παθολογίες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται λόγω αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή μεγάλων ανακατατάξεων
Όταν η ιατρική ήταν ακόμα μακριά από το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης, πίστευαν ότι ένα άτομο έχει 48 χρωμοσώματα. Και μόνο το 1956 μπόρεσαν να μετρήσουν, να αριθμήσουν και να προσδιορίσουν σωστά τη σχέση μεταξύ της παραβίασης του αριθμού των χρωμοσωμάτων και ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.
Μετά από 3 χρόνια, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune διαπίστωσε ότι οι ψυχικές διαταραχές στους ανθρώπους και η αντίσταση στις λοιμώξεις σχετίζονται άμεσα με τη γονιδιωματική μετάλλαξη. Ήταν ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα. Είναι ένα από τα μικρότερα, αλλά ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων είναι συγκεντρωμένος σε αυτήν. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1000 νεογνά. Αυτή η χρωμοσωμική νόσος είναι μακράν η πιο μελετημένη και ονομάζεται σύνδρομο Down.
Το ίδιο 1959, μελετήθηκε και αποδείχθηκε ότι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες οδηγεί στη νόσο Klinefelter, στην οποία ένα άτομο πάσχει από νοητική υστέρηση και υπογονιμότητα.
Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν παρατηρηθεί και μελετηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δενσε θέση να θεραπεύσει γενετικές ασθένειες. Αλλά οι μέθοδοι για τη διάγνωση τέτοιων μεταλλάξεων έχουν μάλλον εκσυγχρονιστεί.
Αιτίες ενός επιπλέον χρωμοσώματος
Η ανωμαλία είναι ο μόνος λόγος για την εμφάνιση 47 χρωμοσωμάτων αντί για τα προβλεπόμενα 46. Οι ιατροί έχουν αποδείξει ότι ο κύριος λόγος για την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η έγκυος γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων. Και μόνο για αυτόν τον λόγο, οι γυναίκες συμβουλεύονται να γεννούν πριν την ηλικία των 35 ετών. Εάν μείνετε έγκυος μετά από αυτήν την ηλικία, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις.
Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος περιλαμβάνουν το επίπεδο της ανωμαλίας, το οποίο έχει αυξηθεί σε ολόκληρο τον κόσμο, ο βαθμός περιβαλλοντικής ρύπανσης και πολλά άλλα.
Υπάρχει η άποψη ότι εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα εάν υπήρχαν παρόμοια περιστατικά στην οικογένεια. Αυτό είναι απλώς ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά πάσχουν από χρωμοσωμική νόσο έχουν έναν απόλυτα υγιή καρυότυπο.
Διάγνωση εμφάνισης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία
Η αναγνώριση του μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων, ο λεγόμενος έλεγχος ανευπλοειδίας, αποκαλύπτει την έλλειψη ή την περίσσεια χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών συνιστάται να υποβληθούν σε διαδικασία λήψης δείγματος αμνιακού υγρού. Εάν εντοπιστεί παραβίαση του καρυότυπου, τότε η μέλλουσα μητέρα θα χρειαστεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, καθώς το γεννημένο παιδί θα υποφέρει από μια σοβαρή ασθένεια σε όλη της τη ζωή ελλείψει αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας.
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι κυρίως μητρικής προέλευσης, επομένως είναι απαραίτητο να αναλύονται όχι μόνο τα κύτταρα του εμβρύου, αλλά και οι ουσίες που σχηματίζονται κατά την ωρίμανση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται διάγνωση γενετικών διαταραχών από πολικά σώματα.
Σύνδρομο Down
Ο επιστήμονας που περιέγραψε πρώτος τον Μογγολισμό είναι ο Down. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα, η ασθένεια των γονιδίων παρουσία του οποίου αναπτύσσεται αναγκαστικά, έχει μελετηθεί ευρέως. Με τον Μογγολισμό, η τρισωμία εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 21. Δηλαδή σε έναν άρρωστο αντί για τα προβλεπόμενα 46 λαμβάνονται 47 χρωμοσώματα. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τα παιδιά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντιμετωπίζουν σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο, επομένως χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδο διδασκαλίας. Εκτός από τη διανοητική, υπάρχει επίσης μια απόκλιση στη σωματική ανάπτυξη, δηλαδή: λοξά μάτια, επίπεδο πρόσωπο, φαρδιά χείλη, επίπεδη γλώσσα, κοντύτερα ή διευρυμένα άκρα και πόδια, μεγάλη συσσώρευση δέρματος στον λαιμό. Το προσδόκιμο ζωής φτάνει κατά μέσο όρο τα 50 χρόνια.
Σύνδρομο Patau
Η τρισωμία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Patau, στο οποίο παρατηρούνται 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παραβίαση της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος ή η υπανάπτυξή του. Οι ασθενείς έχουν πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς καρδιοπάθειας. Πάνω από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Patau πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
Σύνδρομο Edwards
Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες,σχετίζεται με την τρισωμία. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για το χρωμόσωμα 18. Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Βασικά, οι ασθενείς έχουν οστική παραμόρφωση, αλλοιωμένο σχήμα του κρανίου, προβλήματα με το αναπνευστικό και το καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά μερικά μωρά ζουν έως και ένα χρόνο.
Ενδοκρινικές παθήσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Εκτός από τα αναφερόμενα σύνδρομα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, υπάρχουν και άλλα στα οποία υπάρχει επίσης μια αριθμητική και δομική ανωμαλία. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Η τριπλοειδία είναι μια μάλλον σπάνια διαταραχή των χρωμοσωμάτων, στην οποία ο τροπικός αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη συνήθως τελειώνει σε μια πρόωρη αποβολή, αλλά εάν το παιδί επιβιώσει για όχι περισσότερο από 5 μήνες, παρατηρούνται πολυάριθμες γενετικές ανωμαλίες.
- Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι επίσης μία από τις πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η οποία αναπτύσσεται λόγω διαγραφής του περιφερικού άκρου του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος. Η κρίσιμη περιοχή για αυτή τη διαταραχή είναι 16,3 στο χρωμόσωμα 4p. Χαρακτηριστικά είναι τα αναπτυξιακά προβλήματα, η κακοσμία, οι κρίσεις και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου
- Σύνδρομο Prader-Willi - η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Με μια τέτοια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, 7 γονίδια ή ορισμένα από τα μέρη τους στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα δεν λειτουργούν ή αφαιρούνται εντελώς. Σημάδια: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, κόπωση.
Πώς να μεγαλώσετε ένα παιδί με χρωμοσωμική διαταραχή;
Η ανατροφή ενός παιδιού με συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες δεν είναι εύκολη. Για να κάνετε τη ζωή σας πιο εύκολη, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες. Πρώτον, θα πρέπει να ξεπεράσετε αμέσως την απόγνωση και τον φόβο. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να χάνουμε χρόνο αναζητώντας τον ένοχο, απλά δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να αποφασίσετε τι είδους βοήθεια χρειάζεται το παιδί και η οικογένεια και στη συνέχεια να απευθυνθείτε σε ειδικούς για ιατρική, ψυχολογική και παιδαγωγική βοήθεια.
Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς η κινητική λειτουργία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με τη βοήθεια επαγγελματιών, το παιδί θα αποκτήσει γρήγορα κινητικές δεξιότητες. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί αντικειμενικά το μωρό για παθολογία της όρασης και της ακοής. Επίσης, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται από παιδίατρο, ψυχονευρολόγο και ενδοκρινολόγο.
Οι γονείς ενθαρρύνονται να ενταχθούν σε έναν ειδικό Σύλλογο προκειμένου να λάβουν πολύτιμες πρακτικές συμβουλές από άτομα που έχουν ξεπεράσει μια παρόμοια κατάσταση και είναι έτοιμοι να μοιραστούν.
Ο φορέας του επιπλέον χρωμοσώματος είναι συνήθως φιλικός, γεγονός που διευκολύνει την ανατροφή του και επίσης προσπαθεί να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα στο μέγιστο των δυνατοτήτων του. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός ειδικού μωρού θα εξαρτηθεί από το πόσο σκληρά θα του διδάξουν βασικές δεξιότητες. Τα άρρωστα παιδιά, αν και υστερούν από τα υπόλοιπα, απαιτούν μεγάλη προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνουμε την ανεξαρτησία του παιδιού. Οι δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης πρέπει να διδάσκονται με το παράδειγμα και τότε το αποτέλεσμα δεν θα αργήσει να έρθει.
Τα παιδιά με χρωμοσωμικές διαταραχές είναι προικισμένα με ιδιαίτερα ταλέντα,που πρέπει να αποκαλυφθεί. Μπορεί να είναι μουσική ή ζωγραφική. Είναι σημαντικό να αναπτύξετε την ομιλία του μωρού, να παίξετε ενεργά παιχνίδια που αναπτύσσουν κινητικές δεξιότητες, να διαβάσετε και επίσης να συνηθίσετε στο καθεστώς και την ακρίβεια. Εάν δείξετε όλη σας την τρυφερότητα, τη φροντίδα, την προσοχή και τη στοργή σας στο παιδί, θα απαντήσει το ίδιο.
Μπορεί να θεραπευτεί;
Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματική και η κλινική αποτελεσματικότητά τους δεν έχει αποδειχθεί. Η συστηματική ιατρική και παιδαγωγική βοήθεια βοηθά στην επιτυχία στην ανάπτυξη, την κοινωνικοποίηση και την απόκτηση δεξιοτήτων.
Ένα άρρωστο παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από ειδικούς, καθώς η ιατρική έχει φτάσει στο επίπεδο στο οποίο είναι σε θέση να παρέχει τον απαραίτητο εξοπλισμό και διάφορα είδη θεραπείας. Οι δάσκαλοι θα εφαρμόσουν σύγχρονες προσεγγίσεις στη διδασκαλία και την αποκατάσταση του μωρού.
