Μια ανθρώπινη μετάλλαξη είναι μια αλλαγή που συμβαίνει σε ένα κύτταρο σε επίπεδο DNA. Μπορούν να είναι διαφορετικών τύπων. Η ανθρώπινη μετάλλαξη μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτή την περίπτωση, συμβαίνει μια συνώνυμη υποκατάσταση νουκλεοειδών. Οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβείς. Χαρακτηρίζονται από έντονο φαινοτυπικό αποτέλεσμα. Η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί επίσης να είναι ευεργετική. Σε αυτή την περίπτωση, οι αλλαγές έχουν μικρή φαινοτυπική επίδραση. Στη συνέχεια, ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς συμβαίνει η μετάλλαξη ενός ατόμου. Παραδείγματα αλλαγών θα δοθούν επίσης στο άρθρο.
Ταξινόμηση
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων. Μερικές από τις κατηγορίες έχουν, με τη σειρά τους, τη δική τους ταξινόμηση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι μεταλλάξεων:
- Somatic.
- Χρωμοσωματικό.
- Κυτοπλασματικό.
- Γονιδιακές μεταλλάξεις σε ανθρώπους και άλλους.
Οι αλλαγές συμβαίνουν υπό την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Το Τσερνόμπιλ θεωρείται μια από τις πιο φωτεινές περιπτώσεις εκδήλωσης τέτοιων αλλαγών. Οι μεταλλάξεις των ανθρώπων μετά την καταστροφή δεν εμφανίστηκαν αμέσως. Ωστόσο, με τον καιρό έγιναν πιο έντονοι.
Ανθρώπινες Χρωμοσωμικές Μεταλλάξεις
Αυτές οι αλλαγές χαρακτηρίζονται από δομικές διαταραχές. Οι διακοπές συμβαίνουν στα χρωμοσώματα. Συνοδεύονται από διαφορετικάαναδιάρθρωση στη δομή. Γιατί συμβαίνουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Οι λόγοι είναι εξωτερικοί παράγοντες:
- Σωματική. Αυτά περιλαμβάνουν ακτίνες γάμμα και ακτίνες Χ, έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, θερμοκρασίες (υψηλή/χαμηλή), ηλεκτρομαγνητικό πεδίο, πίεση και άλλα.
- Χημικό. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει αλκοόλες, κυτταροστατικά, άλατα βαρέων μετάλλων, φαινόλες και άλλες ενώσεις.
- Βιολογικά. Αυτά περιλαμβάνουν βακτήρια και ιούς.
Αυθόρμητες προσαρμογές
Μετάλλαξη ανθρώπων σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει υπό κανονικές συνθήκες. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στη φύση είναι εξαιρετικά σπάνιες: για 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, 1-100 περιπτώσεις. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα να συμβεί αυθόρμητη αναδιάταξη. Ανήλθε σε 510-5 για μια γενιά. Η ανάπτυξη μιας αυθόρμητης διαδικασίας εξαρτάται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες - τη μεταλλακτική πίεση του περιβάλλοντος.
Χαρακτηριστικό
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως επί το πλείστον ως επιβλαβείς. Οι παθολογίες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναδιάρθρωσης είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το κύριο χαρακτηριστικό των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι η τυχαία αναδιάταξη. Εξαιτίας αυτών, σχηματίζονται ποικίλοι νέοι «συνασπισμοί». Αυτές οι αλλαγές αναδιατάσσουν τις λειτουργίες των γονιδίων, κατανέμουν στοιχεία τυχαία σε όλο το γονιδίωμα. Η προσαρμοστική τους τιμή καθορίζεται από μια διαδικασία επιλογής.
Χρωματοσωμικές μεταλλάξεις: ταξινόμηση
Υπάρχουν τρεις επιλογές για τέτοιες αλλαγές. Συγκεκριμένα, υπάρχουν ισο-, δια- καιενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τα τελευταία χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις από τον κανόνα (εκτροπές). Βρίσκονται μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Αυτή η ομάδα αλλαγών περιλαμβάνει:
- Διαγραφές. Αυτές οι μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν την απώλεια ενός εσωτερικού ή τερματικού τμήματος ενός χρωμοσώματος. Μια αναδιάταξη αυτού του είδους μπορεί να προκαλέσει πολλές ανωμαλίες κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (για παράδειγμα, ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα).
- Αντιστροφές. Αυτή η αλλαγή περιλαμβάνει την περιστροφή του θραύσματος του χρωμοσώματος κατά 180 μοίρες. και τοποθετώντας το στην αρχική του θέση. Ταυτόχρονα, παραβιάζεται η σειρά διάταξης των δομικών στοιχείων, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τον φαινότυπο εάν δεν υπάρχουν πρόσθετοι παράγοντες.
- Αντιγραφές. Αντιπροσωπεύουν τον πολλαπλασιασμό ενός θραύσματος ενός χρωμοσώματος. Μια τέτοια απόκλιση από τον κανόνα προκαλεί ανθρώπινες κληρονομικές μεταλλάξεις.
Διαχρωμοσωμικές ανακατατάξεις (μεταθέσεις) είναι η ανταλλαγή θέσεων μεταξύ στοιχείων που έχουν παρόμοια γονίδια. Αυτές οι αλλαγές χωρίζονται σε:
- Ρομπερτσόνιαν. Σχηματίζεται ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα αντί για δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
- Μη αμοιβαία. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μετακινείται σε ένα άλλο.
- Αμοιβαία. Με τέτοιες ανακατατάξεις, υπάρχει μια ανταλλαγή μεταξύ δύο στοιχείων.
Οι ισοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα του σχηματισμού αντιγράφων χρωμοσωμάτων, κατοπτρικών τμημάτων των άλλων δύο, που περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Μια τέτοια απόκλιση από τον κανόνα ονομάζεται κεντρική σύνδεση λόγω του γεγονότοςεγκάρσιος διαχωρισμός των χρωματιδών, ο οποίος συμβαίνει μέσω κεντρομερών.
Τύποι αλλαγών
Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι τελευταίες, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε ανευπλοειδία (αυτή είναι η εμφάνιση (τρισωμία) ή απώλεια (μονοσωμία) πρόσθετων στοιχείων) και πολυπλοειδία (αυτή είναι πολλαπλή αύξηση του αριθμού τους).
Οι δομικές αναδιατάξεις αντιπροσωπεύονται από αναστροφές, διαγραφές, μετατοπίσεις, εισαγωγές, κεντρικούς δακτυλίους και ισοχρωμοσώματα.
Αλληλεπίδραση διαφόρων ανακατατάξεων
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις διακρίνονται από αλλαγές στον αριθμό των δομικών στοιχείων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι διαταραχές στη δομή των γονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Το πρώτο και το τελευταίο, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια ταξινόμηση για την πολυπλοειδία και την ανευπλοειδία. Η μεταβατική αναδιάταξη μεταξύ τους είναι η μετατόπιση Robertson. Αυτές οι μεταλλάξεις ενώνονται με μια τέτοια κατεύθυνση και έννοια στην ιατρική όπως οι «χρωμοσωμικές ανωμαλίες». Περιλαμβάνει:
- Σωματικές παθολογίες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, παθολογία ακτινοβολίας.
- Ενδομήτριες διαταραχές. Μπορεί να είναι αυθόρμητες αποβολές, αποβολές.
- Χρωματοσωμικές ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και άλλα.
Μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου εκατό ανωμαλίες. Όλα αυτά έχουν ερευνηθεί και περιγραφεί. Περίπου 300 μορφές παρουσιάζονται ως σύνδρομα.
Χαρακτηριστικά συγγενών παθολογιών
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις είναι αρκετά εκτεταμένες. Αυτή η κατηγορίαχαρακτηρίζεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Οι παραβιάσεις σχηματίζονται λόγω των πιο σοβαρών αλλαγών στο DNA. Η βλάβη εμφανίζεται κατά τη γονιμοποίηση, την ωρίμανση των γαμετών, στα αρχικά στάδια της διαίρεσης των ωαρίων. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν τα απόλυτα υγιή γονικά κύτταρα συγχωνεύονται. Αυτή η διαδικασία σήμερα δεν είναι ακόμη υπό έλεγχο και δεν έχει μελετηθεί πλήρως.
Συνέπειες της αλλαγής
Οι επιπλοκές των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι συνήθως πολύ δυσμενείς για τον άνθρωπο. Συχνά προκαλούν:
- 70% αυτόματη αποβολή.
- Ελαττώματα.
- Σε 7,2% - θνησιγένεια.
- Σχηματισμός όγκου.
Στο φόντο των χρωμοσωμικών παθολογιών, το επίπεδο βλάβης στα όργανα καθορίζεται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο της ανωμαλίας, την περίσσεια ή ανεπαρκή ύλη σε ένα μεμονωμένο χρωμόσωμα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες, τον γονότυπο του οργανισμού.
Ομάδες παθολογίας
Όλες οι χρωμοσωμικές ασθένειες χωρίζονται σε δύο κατηγορίες. Το πρώτο περιλαμβάνει εκείνα που προκαλούνται από παραβίαση στον αριθμό των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος των χρωμοσωμικών ασθενειών. Εκτός από την τρισωμία, τη μονοσωμία και άλλες μορφές πολυσωμίας, αυτή η ομάδα περιλαμβάνει την τετραπλοειδία και την τριπλοειδία (στην οποία ο θάνατος επέρχεται είτε στη μήτρα είτε τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση). Το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό. Βασίζεται σε γενετικά ελαττώματα. Η νόσος Down πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την περιέγραψε το 1886. Σήμερα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται το πιο μελετημένο από όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση από τις 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Τα σημάδια αυτών των παθολογιών περιλαμβάνουν:
- Stunting.
- Νοητική υστέρηση.
- Στρογγυλότητα της άκρης της μύτης.
- Βαθιά μάτια.
- Καρδιακές ανωμαλίες (συγγενείς) και άλλες.
Ορισμένες παθολογίες προκαλούνται από μια αλλαγή στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Οι ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει σαφώς ανεπτυγμένη αιτιολογική θεραπεία τέτοιων ασθενειών. Ωστόσο, οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.
Ρόλος στην εξέλιξη
Μετά από έντονες αλλαγές στις συνθήκες, μεταλλάξεις που προηγουμένως ήταν επιβλαβείς μπορεί να γίνουν ωφέλιμες. Ως αποτέλεσμα, τέτοιες ανακατατάξεις θεωρούνται υλικά προς επιλογή. Εάν η μετάλλαξη δεν επηρεάζει τα «σιωπηλά» θραύσματα DNA ή προκαλεί την αντικατάσταση ενός κωδικού θραύσματος με ένα συνώνυμο, τότε, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στον φαινότυπο. Ωστόσο, τέτοιες ανακατατάξεις μπορούν να βρεθούν. Για αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι γενετικής ανάλυσης. Λόγω του γεγονότος ότι οι αλλαγές συμβαίνουν λόγω της επίδρασης φυσικών παραγόντων, τότε, υποθέτοντας ότι τα κύρια χαρακτηριστικά του εξωτερικού περιβάλλοντος παραμένουν αμετάβλητα, αποδεικνύεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται με περίπου σταθερή συχνότητα. Αυτό το γεγονός μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη της φυλογένεσης - στην ανάλυση των οικογενειακών δεσμών και της προέλευσης διαφορετικών ταξινομικών κατηγοριών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Σε σχέση μεΈτσι οι αναδιατάξεις στα «σιωπηλά γονίδια» λειτουργούν ως «μοριακό ρολόι» για τους ερευνητές. Η θεωρία υποθέτει επίσης ότι οι περισσότερες από τις αλλαγές είναι ουδέτερες. Ο ρυθμός συσσώρευσής τους σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ασθενώς ή εντελώς ανεξάρτητος από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα, η μετάλλαξη γίνεται μόνιμη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, διαφορετικά γονίδια θα έχουν διαφορετική ένταση.
Κλείσιμο
Η μελέτη του μηχανισμού εμφάνισης, η περαιτέρω ανάπτυξη αναδιατάξεων στο μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο περνά στους απογόνους μέσω της μητρικής γραμμής και στα χρωμοσώματα Υ που μεταδίδονται από τον πατέρα, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα στην εξελικτική βιολογία. Το υλικό που συλλέγεται, αναλύεται και συστηματοποιείται, τα ερευνητικά αποτελέσματα χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση διαφορετικών εθνικοτήτων και φυλών. Οι πληροφορίες έχουν ιδιαίτερη σημασία στην κατεύθυνση της ανασυγκρότησης του βιολογικού σχηματισμού και ανάπτυξης της ανθρωπότητας.
