Η οστεοπέτρωση ή νόσος του μαρμάρου είναι μια σοβαρή βλάβη στον οστικό ιστό, η προδιάθεση για την οποία οφείλεται γενετικά. Η παθολογία πήρε το όνομά της λόγω του γεγονότος ότι στην τομή των ακτινογραφιών, το προσβεβλημένο οστό μοιάζει με μάρμαρο. Ένα άλλο όνομα για την ασθένεια είναι θανατηφόρο μάρμαρο. Μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομο οποιασδήποτε ηλικιακής ομάδας, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε παιδιά.
Η παθολογία περιγράφηκε και αναλύθηκε λεπτομερώς το 1904 από τον Γερμανό γιατρό Albers-Schoenberg. Αυτή είναι μια σπάνια πάθηση, που επηρεάζει μόνο ένα στα 500.000 άτομα.
Αιτίες αυτής της παθολογίας
Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της νόσου του μαρμάρου συνήθως ονομάζεται παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών του φωσφόρου και του ασβεστίου στο σώμα. Οι συνδετικοί ιστοί συμμετέχουν στην εργασία πολλών οργάνων και συστημάτων, αλλά δεν τα ελέγχουν.δραστηριότητα και λειτουργία. Όταν εμφανιστεί παθολογία, οι ιστοί αρχίζουν να συμπεριφέρονται αχαρακτήριστα, διατηρώντας άλατα, γεγονός που οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη βλαβών και σκλήρυνσης.
Σήμερα, η ιατρική επιστήμη δεν είναι σε θέση να εξηγήσει πλήρως την αιτία μιας τέτοιας αποτυχίας στη λειτουργία των συνδετικών ιστών. Οι παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου του μαρμάρου είναι επίσης ελάχιστα κατανοητοί. Ταυτόχρονα, η ιατρική μπόρεσε να αναγνωρίσει γονίδια που είναι ικανά να μπλοκάρουν τους σχηματισμούς πρωτεϊνών κατά την περίοδο της μετάλλαξης. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τους οστεοκλάστες, αφού είναι αυτοί που προκαλούν οστική νέκρωση ασηπτικού τύπου. Οι μεταλλαγμένες πρωτεΐνες δεν εμπλέκονται πλέον στην οστεοσύνθεση, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη οστεοπέτρωσης.
Πολλοί επιστήμονες της ιατρικής σήμερα είναι της άποψης ότι έχουμε μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή μια ασθένεια στην οποία υπάρχει γενετική προδιάθεση, γεγονός που εξηγεί τη συχνή εμφάνισή της στα παιδιά. Ακόμη και τα αποτελέσματα μελετών επιβεβαιώνουν ότι η ονομαζόμενη παθολογία εμφανίζεται συχνά σε ασθενείς που έχουν στενή σχέση.
Ας εξετάσουμε τα κύρια συμπτώματα της νόσου του μαρμάρου.
Συμπτώματα της νόσου
Οι συμπιεσμένοι ιστοί στα οστά αρχίζουν τελικά να εκτοπίζουν τον μυελό των οστών από αυτά. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται αναιμία, θρομβοπενία και άσηπτη νέκρωση σε ενήλικες και παιδιά. Επιπλέον, η διαδικασία της αιμοποίησης σε τέτοιους ασθενείς συμβαίνει εκτός του μυελού των οστών, συγκεκριμένα στον σπλήνα, το ήπαρ, τους λεμφαδένες, οδηγώντας σταδιακά σε αύξηση σε όλα τα όργανα και συστήματα του σώματος.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με οστεοπέτρωση χαρακτηρίζονται από πάχυνση και, μαζί με αυτό, αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Επιπλέον, αναπτύσσεται νέκρωση, η οποία προκαλεί κατάγματα. Τα κατάγματα ισχίου είναι τα πιο συνηθισμένα.
Άλλα σημάδια ασθένειας
Υπάρχουν επίσης μια σειρά από άλλες εκδηλώσεις χαρακτηριστικές της νόσου του μαρμάρου:
- Τα παιδιά εμφανίζουν σκλήρυνση των γνάθων, η οποία διαταράσσει περαιτέρω τη διαδικασία της οδοντοφυΐας και την ανάπτυξη των δοντιών.
- Η οστεοπέτρωση συχνά προκαλεί τερηδόνα.
Οι ασθενείς έχουν:
- Πονούν τα άκρα.
- Κόπωση κατά το περπάτημα.
- Άσηπτη νέκρωση και παθολογικά κατάγματα οστών.
- Αναιμία υποχρωμικού τύπου, που προκύπτει από σκλήρυνση κοιλοτήτων που περιέχουν κόκκινο οστό που προάγει την παραγωγή αίματος.
- διογκωμένοι λεμφαδένες, σπλήνα και συκώτι.
- Αλλαγές παραμόρφωσης στις γνάθους, το στήθος και το κρανίο.
- Υδροκέφαλος σε παιδιά κάτω του ενός έτους (αυτή η παθολογία οδηγεί σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις).
- Επιδείνωση της όρασης ως αποτέλεσμα συμπίεσης του οπτικού νεύρου στο κανάλι που έχει προσβληθεί από τη νόσο.
Πορεία της νόσου και στάδια παθολογίας
Υπάρχουν δύο κύριες μορφές νόσου του μαρμάρου ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης της παθολογίας:
- Πρώιμη μορφή οστεοπέτρωσης. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια του μαρμάρου διαγιγνώσκεται στα παιδιά και σε αυτό το στάδιο έχουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη.οστικό ιστό, συμπεριλαμβανομένων των γνάθων. Επιπλέον, αυτή η μορφή συνοδεύεται από παθολογίες όπως η νέκρωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του πρώιμου σταδίου είναι ο πόνος και η κόπωση στα κάτω άκρα.
- Όψιμη φόρμα. Εμφανίζεται σε ενήλικες. Κατά κανόνα, αυτή η μορφή προχωρά λανθάνοντα. Η ευθραυστότητα των οστών σε αυτή την περίπτωση αποκαλύπτεται μόνο με βάση την ακτινογραφία.
Πρέπει να διευκρινιστεί ότι η εμφάνιση των οστών που επηρεάζονται στα αρχικά στάδια δεν αλλάζει. Ωστόσο, με την ανάπτυξη της παθολογίας και την επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς, η ασθένεια παραμορφώνει τους ιστούς των οστών και επέρχεται ο θάνατός τους.
Τι θα προσέξει ο γιατρός;
Κατά την αρχική εξέταση του παιδιού, ο ειδικός δίνει προσοχή στα ακόλουθα σημάδια:
- Χλωμό δέρμα.
- Υστερεί στην ανάπτυξη, καθώς και στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
- Οδοντικά προβλήματα - σοβαρή τερηδόνα, αργή ανάπτυξη και οδοντοφυΐα.
- Οστικές παραμορφώσεις. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία επηρεάζει τα μέρη του προσώπου του κρανίου, καθώς και τους γοφούς.
Τα συχνά κατάγματα, ακόμη και από τη βαρύτητα του ίδιου τους βάρους, δεν καταστρέφουν το περιόστεο, έτσι οι ιστοί αναπτύσσονται μαζί με τον συνήθη τρόπο.
Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του μαρμάρου σε ενήλικες και παιδιά;
Διάγνωση της νόσου
Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τη διάγνωση της περιγραφόμενης κληρονομικής νόσου. Τα παρακάτω θα σας βοηθήσουν να καταλάβετε τι το προκαλεί.έρευνα:
- Συλλογή πληροφοριών και σχετικού ιστορικού, εξέταση στενών συγγενών του ασθενούς.
- Διενέργεια ακτινογραφίας, καθώς και ραδιονουκλεϊδίων. Εάν ένα άτομο αναπτύξει ασθένεια μαρμάρου, τότε τα οστά του σκληραίνουν και γίνονται αδιαφανή στις ακτινογραφίες.
- Βιοχημική εξέταση αίματος. Αυτή η ανάλυση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ιόντων φωσφόρου και ασβεστίου. Πρέπει επίσης να περάσετε μια γενική εξέταση αίματος.
- Αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι μέθοδοι έρευνας σας επιτρέπουν να μελετήσετε τους προσβεβλημένους ιστούς σε στρώματα και να καθορίσετε τον βαθμό της σκλήρυνσης.
- Εκτέλεση προγεννητικής διάγνωσης.
Θεραπεία της νόσου του μαρμάρου
Δυστυχώς, η ιατρική δεν μπορεί να προσφέρει μια θεραπεία που θα βοηθούσε στην πλήρη απαλλαγή από την οστεοπέτρωση. Οι γιατροί σε τέτοιες περιπτώσεις πραγματοποιούν συμπτωματική θεραπεία με στόχο την ενίσχυση του μυϊκού, νευρικού, καθώς και οστικού ιστού των άκρων, των γνάθων και του στέρνου.
Συνιστάται στους ασθενείς με επιβεβαιωμένη διάγνωση της νόσου του μαρμάρου να ακολουθούν ειδικούς διατροφικούς κανόνες, συμπεριλαμβανομένων περισσότερων τροφών που περιέχουν βιταμίνες στη διατροφή, συγκεκριμένα φρούτα και λαχανικά, χυμούς και γαλακτοκομικά προϊόντα. Επιπλέον, σε ασθενείς με οστεοπέτρωση συνταγογραφούνται ασκήσεις φυσιοθεραπείας και ειδικά μασάζ. Χρήσιμο για αυτούς και θεραπεία σε συνθήκες θερέτρου και σανατόριο. Εάν ανιχνευθεί νέκρωση ασηπτικού τύπου, ο ασθενής συνταγογραφείται φάρμακα με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.ζυγίζω.
Εάν η νόσος του μαρμάρου προκαλεί κατάγματα οστών, τότε πραγματοποιείται καθιερωμένη θεραπεία για τέτοιες περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων:
- reposition;
- γύψος;
- τέντωμα του σκελετού;
- εγκατάσταση ενδοπροθέσεων για κάταγμα ισχίου;
- και εάν πρόκειται για κάταγμα της κνήμης, τότε γίνεται οστεοτομία.
Με την έγκαιρη πρόληψη και θεραπεία, η περιγραφόμενη νόσος έχει θετική πρόγνωση. Ωστόσο, σε περίπτωση κακοήθους πορείας της παθολογίας, εμφανίζεται νέκρωση του μυελογενούς ιστού και στη συνέχεια η πρόγνωση γίνεται δυσμενής. Η άσηπτη νέκρωση, η αναιμία, η σηψαιμία που προκύπτει από σοβαρό κάταγμα των άκρων, της γνάθου και του στέρνου, καθώς και λόγω φλεγμονώδους διαδικασίας ενός γονιδίου, μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται επί του παρόντος η πιο αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του μαρμάρου.
Πρόληψη
Πολλοί ενδιαφέρονται για το εάν υπάρχουν συγκεκριμένα μέτρα για την πρόληψη της νόσου του μαρμάρου. Δεδομένου ότι η προδιάθεση για παθολογία είναι κληρονομική, υπάρχουν ειδικές μέθοδοι που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση της οστεοπέτρωσης σε ένα παιδί ακόμη και στο στάδιο της κύησης. Άλλωστε, ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με αυτή την παθολογία είναι πολύ υψηλός, εάν κάποιος από στενούς συγγενείς είναι άρρωστος με μαρμάρινο νόσημα. Αν και αυτό το μέτρο δεν είναι προληπτικό, επιτρέπει στους γονείς να κάνουν μια επιλογή.
Προληπτικό μέτρο για την οστεοπέτρωση θεωρείται η συνεχής παρακολούθηση τηςορθοπεδικός. Αυτός ο ειδικός παρακολουθεί τις αποκλίσεις στην ανάπτυξη των οστών και εκδίδει, εάν είναι απαραίτητο, παραπομπή για διορθωτική οστεοτομία. Η τελευταία είναι μια διαδικασία που μέσω τεχνητών καταγμάτων βελτιώνει τη λειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος. Είναι τα τεχνητά κατάγματα που δίνουν στα οστά την ευκαιρία να πάρουν τη βέλτιστη θέση.
Άνετες συνθήκες για ασθενείς με οστεοπέτρωση
Είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με οστεοπέτρωση να δημιουργούν τη μέγιστη άνεση. Αυτό θα απαιτήσει τα εξής:
- Μπανιέρα ή καμπίνα ντους με χαμηλό χείλος.
- Καρέκλες και πολυθρόνες με ψηλή πλάτη για να μην καταπονείται η σπονδυλική στήλη.
- Ένα αυτοκίνητο εξοπλισμένο με ειδικό κάθισμα.
- Εάν είναι δυνατόν, είναι απαραίτητο να εξαλειφθούν όλα τα κατώφλια και τα βήματα στο σπίτι.
- Χωρίς άρση βαρών.
- Μετάβαση σε ειδικά ορθοπεδικά παπούτσια.
Φυσικά, τέτοια μέτρα δεν θα λύσουν το πρόβλημα της ασθένειας του μαρμάρου. Ωστόσο, αυτό θα διευκολύνει τη ζωή του ασθενούς και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής του.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι επί του παρόντος ο μόνος τρόπος για να απαλλαγείτε από την οστεοπέτρωση. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει μια σοβαρή χειρουργική επέμβαση, αλλά δείχνει υψηλό βαθμό αποτελεσματικότητας.
Ένα σημαντικό σημείο σε αυτή την περίπτωση είναι η αναζήτηση δότη, η οποία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο από ένα χρόνο. Ο ασθενής μπαίνει σε μια ειδική λίστα στην ουρά μεταμόσχευσης και περιμένει το αποτέλεσμα. Υπάρχουν επίσης μια σειρά από αρνητικά σημεία. Ναι, οστικό μόσχευμα.του εγκεφάλου είναι μια σοβαρή επέμβαση με κίνδυνο για τη ζωή. Όχι σε όλες τις περιπτώσεις, ο μυελός των οστών ριζώνει στο σώμα του ασθενούς, μερικές φορές μπορεί να απορριφθεί. Επομένως, η επέμβαση περιλαμβάνει την καταστολή του ανθρώπινου ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία του στο μέλλον.
Πρόβλεψη
Η οστεοπέτρωση (θανατηφόρο μάρμαρο) στην πρώιμη μορφή της οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο βρεφικής θνησιμότητας. Υπήρξαν περιπτώσεις που η ασθένεια σταμάτησε από μόνη της και για πολλά χρόνια δεν έκανε αισθητή. Σε άλλες περιπτώσεις, υπήρξε απότομη εξέλιξη των συμπτωμάτων, η αναιμία έγινε πιο έντονη, ο ασθενής υπέφερε συχνά από πυώδεις λοιμώξεις.
Η πιθανότητα εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών και θανάτου είναι υψηλή στα μικρά παιδιά. Στην ενήλικη ζωή, η νόσος εξελίσσεται σε λιγότερο ενεργή μορφή και εκδηλώνεται μόνο με αυξημένη ευθραυστότητα των οστικών ιστών.
Ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της νόσου του μαρμάρου, οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη ορθοπεδικού εφ' όρου ζωής. Ο ειδικός μπορεί να παρατηρήσει έγκαιρα την πρόοδο της παθολογίας και να λάβει τα κατάλληλα μέτρα.
Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις συστάσεις ενός ειδικού και να παρακολουθείτε την υγεία σας. Η νόσος του μαρμάρου είναι μια σοβαρή παθολογία που απαιτεί την υιοθέτηση όλων των απαραίτητων μέτρων για την αποκατάσταση και τη συντήρηση του σώματος.
