Πολλοί άνθρωποι πάντα αναρωτιόντουσαν γιατί ορισμένα από τα χαρακτηριστικά που έχουν οι γονείς μεταδίδονται στο παιδί (για παράδειγμα, χρώμα ματιών, μαλλιά, σχήμα προσώπου και άλλα). Έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι αυτή η μεταφορά χαρακτηριστικών εξαρτάται από το γενετικό υλικό ή το DNA.
Τι είναι το DNA;
Επί του παρόντος, το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ θεωρείται μια σύνθετη ένωση υπεύθυνη για τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών. Αυτό το μόριο βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα κύρια χαρακτηριστικά του σώματός μας είναι προγραμματισμένα σε αυτό (μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού).
Από τι αποτελείται; Το DNA αποτελείται από σύνθετες ενώσεις που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Ένα νουκλεοτίδιο είναι ένα μπλοκ ή μια μίνι-ένωση που περιέχει μια αζωτούχα βάση, ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος και ένα σάκχαρο (στην περίπτωση αυτή, δεοξυριβόζη).
Το DNA είναι ένα δίκλωνο μόριο στο οποίο κάθε μία από τις αλυσίδες συνδέεται με την άλλη μέσω αζωτούχων βάσεων σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.
Επιπλέον, μπορούμε να υποθέσουμε ότι το DNA περιέχει γονίδια - ορισμένες αλληλουχίες νουκλεοτιδίων που είναι υπεύθυνες για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Ποια είναι τα χημικά χαρακτηριστικά της δομής του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος;
Νουκλεοτίδιο
Όπως αναφέρθηκε, η βασική δομική μονάδα του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος είναι το νουκλεοτίδιο. Αυτή είναι μια σύνθετη εκπαίδευση. Η σύνθεση ενός νουκλεοτιδίου DNA έχει ως εξής.
Στο κέντρο του νουκλεοτιδίου βρίσκεται ένα σάκχαρο πέντε συστατικών (στο DNA είναι δεοξυριβόζη, σε αντίθεση με το RNA, που περιέχει ριβόζη). Σε αυτό συνδέεται μια αζωτούχα βάση, από την οποία διακρίνονται 5 τύποι: αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη, ουρακίλη και κυτοσίνη. Επιπλέον, κάθε νουκλεοτίδιο περιέχει επίσης ένα υπόλειμμα φωσφορικού οξέος.
DNA περιέχει μόνο εκείνα τα νουκλεοτίδια που έχουν τις υποδεικνυόμενες δομικές μονάδες.
Όλα τα νουκλεοτίδια είναι διατεταγμένα σε μια αλυσίδα και διαδέχονται το ένα το άλλο. Ομαδοποιημένα σε τρίδυμα (τρία νουκλεοτίδια το καθένα), σχηματίζουν μια αλληλουχία στην οποία κάθε τριάδα αντιστοιχεί σε ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Το αποτέλεσμα είναι μια αλυσίδα.
Συνδυάζονται μεταξύ τους λόγω των δεσμών αζωτούχων βάσεων. Ο κύριος δεσμός μεταξύ των νουκλεοτιδίων των παράλληλων αλυσίδων είναι το υδρογόνο.
Οι νουκλεοτιδικές αλληλουχίες είναι η βάση των γονιδίων. Η παραβίαση της δομής τους οδηγεί σε αποτυχία στη σύνθεση πρωτεϊνών και στην εκδήλωση μεταλλάξεων. Το DNA περιέχει τα ίδια γονίδια που προσδιορίζονται σχεδόν σε όλους τους ανθρώπους και τους διακρίνουν από άλλους οργανισμούς.
Τροποποίηση νουκλεοτιδίων
Σε ορισμένες περιπτώσεις, για μια πιο σταθερή μεταφορά ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού, χρησιμοποιείται μια τροποποίηση μιας αζωτούχου βάσης. Η χημική σύσταση του DNA αλλάζει με την προσθήκη μιας μεθυλομάδας (CH3). Μια τέτοια τροποποίηση (σε ένα νουκλεοτίδιο) επιτρέπεισταθεροποίηση γονιδιακής έκφρασης και μεταφορά χαρακτηριστικών στα θυγατρικά κύτταρα.
Μια τέτοια «βελτίωση» της δομής του μορίου σε καμία περίπτωση δεν επηρεάζει τη σύνδεση των αζωτούχων βάσεων.
Αυτή η τροποποίηση χρησιμοποιείται επίσης για την απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται σώματα Barr.
Με αυξημένη καρκινογένεση, η ανάλυση DNA δείχνει ότι η αλυσίδα των νουκλεοτιδίων υπόκειται σε μεθυλίωση σε πολλές βάσεις. Στις παρατηρήσεις που έγιναν, σημειώθηκε ότι η πηγή της μετάλλαξης είναι συνήθως η μεθυλιωμένη κυτοσίνη. Συνήθως, σε μια διαδικασία όγκου, η απομεθυλίωση μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει η διαδικασία, αλλά λόγω της πολυπλοκότητάς της, αυτή η αντίδραση δεν πραγματοποιείται.
Δομή DNA
Υπάρχουν δύο τύποι δομής στη δομή ενός μορίου. Ο πρώτος τύπος είναι μια γραμμική αλληλουχία που σχηματίζεται από νουκλεοτίδια. Η κατασκευή τους υπόκειται σε ορισμένους νόμους. Η εγγραφή των νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA ξεκινά στο 5' άκρο και τελειώνει στο 3' άκρο. Η δεύτερη αλυσίδα, που βρίσκεται απέναντι, είναι χτισμένη με τον ίδιο τρόπο, μόνο στη χωρική σχέση τα μόρια είναι το ένα απέναντι από το άλλο και το 5'-άκρο της μιας αλυσίδας βρίσκεται απέναντι από το 3'-άκρο της δεύτερης.
Η δευτερεύουσα δομή του DNA είναι μια έλικα. Προκαλείται από την παρουσία δεσμών υδρογόνου μεταξύ νουκλεοτιδίων που βρίσκονται το ένα απέναντι από το άλλο. Ένας δεσμός υδρογόνου σχηματίζεται μεταξύ συμπληρωματικών αζωτούχων βάσεων (για παράδειγμα, μόνο η θυμίνη μπορεί να είναι αντίθετη με την αδενίνη της πρώτης αλυσίδας και η κυτοσίνη ή η ουρακίλη μπορεί να είναι αντίθετη με τη γουανίνη). Αυτή η ακρίβεια οφείλεται στο γεγονός ότι η κατασκευή της δεύτερης αλυσίδας γίνεται με βάση την πρώτη, επομένως, υπάρχει ακριβής αντιστοιχία μεταξύ των αζωτούχων βάσεων.
Σύνθεση του μορίου
Πώς σχηματίζεται ένα μόριο DNA;
Υπάρχουν τρία στάδια στον κύκλο σχηματισμού του:
- Αποσύνδεση αλυσίδων.
- Σύνδεση μονάδων σύνθεσης σε μία από τις αλυσίδες.
- Ολοκλήρωση της δεύτερης αλυσίδας σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.
Στο στάδιο του διαχωρισμού του μορίου, τον κύριο ρόλο παίζουν τα ένζυμα - οι γυράσες του DNA. Αυτά τα ένζυμα επικεντρώνονται στην καταστροφή των δεσμών υδρογόνου μεταξύ των αλυσίδων.
Μετά την απόκλιση των αλυσίδων, το κύριο ένζυμο σύνθεσης, η πολυμεράση του DNA, μπαίνει στο παιχνίδι. Η προσάρτησή του παρατηρείται στην ενότητα 5'. Περαιτέρω, αυτό το ένζυμο κινείται προς το 3'-άκρο, συνδέοντας ταυτόχρονα τα απαραίτητα νουκλεοτίδια στις αντίστοιχες αζωτούχες βάσεις. Έχοντας φτάσει σε μια συγκεκριμένη θέση (τερματιστής) στο 3'-άκρο, η πολυμεράση αποσυνδέεται από την αρχική αλυσίδα.
Μετά το σχηματισμό της θυγατρικής αλυσίδας, σχηματίζεται ένας δεσμός υδρογόνου μεταξύ των βάσεων, ο οποίος συγκρατεί το νεοσχηματισμένο μόριο DNA.
Πού μπορώ να βρω αυτό το μόριο;
Αν εμβαθύνετε στη δομή των κυττάρων και των ιστών, μπορείτε να δείτε ότι το DNA περιέχεται κυρίως στον πυρήνα του κυττάρου. Ο πυρήνας είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό νέων, θυγατρικών κυττάρων ή των κλώνων τους. Ταυτόχρονα, οι κληρονομικές πληροφορίες που περιέχονται σε αυτό κατανέμονται μεταξύ των νεοσχηματισθέντων κυττάρων ομοιόμορφα (σχηματίζονται κλώνοι) ή σε μέρη (συχνά είναι δυνατό ναπαρατηρήστε ένα τέτοιο φαινόμενο κατά τη διάρκεια της μείωσης). Η ήττα του πυρήνα συνεπάγεται παραβίαση του σχηματισμού νέων ιστών, που οδηγεί σε μετάλλαξη.
Επιπλέον, ένας ειδικός τύπος κληρονομικού υλικού βρίσκεται στα μιτοχόνδρια. Το DNA τους είναι κάπως διαφορετικό από αυτό στον πυρήνα (το μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ έχει σχήμα δακτυλίου και εκτελεί ελαφρώς διαφορετικές λειτουργίες).
Το ίδιο το μόριο μπορεί να απομονωθεί από οποιαδήποτε κύτταρα του σώματος (για έρευνα, χρησιμοποιείται πιο συχνά ένα επίχρισμα από το εσωτερικό του μάγουλου ή του αίματος). Μόνο το επιθήλιο και ορισμένα αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) στερούνται γενετικού υλικού.
Λειτουργίες
Η σύνθεση του μορίου του DNA καθορίζει την απόδοση της λειτουργίας του να μεταδίδει πληροφορίες από γενιά σε γενιά. Αυτό συμβαίνει λόγω της σύνθεσης ορισμένων πρωτεϊνών που προκαλούν την εκδήλωση του ενός ή του άλλου γονοτυπικού (εσωτερικού) ή φαινοτυπικού (εξωτερικού - για παράδειγμα, χρώμα ματιών ή μαλλιών) χαρακτηριστικού.
Η μεταφορά της πληροφορίας πραγματοποιείται με την υλοποίησή της από τον γενετικό κώδικα. Με βάση τις πληροφορίες που είναι κρυπτογραφημένες στον γενετικό κώδικα, παράγονται συγκεκριμένα πληροφοριακά, ριβοσωμικά και μεταφορικά RNA. Καθένα από αυτά είναι υπεύθυνο για μια συγκεκριμένη δράση - το αγγελιαφόρο RNA χρησιμοποιείται για τη σύνθεση πρωτεϊνών, το ριβοσωμικό RNA εμπλέκεται στη συναρμολόγηση των πρωτεϊνικών μορίων και το RNA μεταφοράς σχηματίζει τις αντίστοιχες πρωτεΐνες.
Οποιαδήποτε αποτυχία στην εργασία τους ή αλλαγή στη δομή οδηγεί σε παραβίαση της εκτελούμενης λειτουργίας καιη εμφάνιση άτυπων χαρακτηριστικών (μεταλλάξεις).
Το τεστ πατρότητας DNA σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία σχετικών σημείων μεταξύ των ανθρώπων.
Γενετικές εξετάσεις
Τι μπορεί να χρησιμοποιηθεί τώρα η έρευνα για το γενετικό υλικό;
Η ανάλυση DNA χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό πολλών παραγόντων ή αλλαγών στο σώμα.
Πρώτα απ 'όλα, η μελέτη σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία συγγενών, κληρονομικών ασθενειών. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, τον αυτισμό, το σύνδρομο Marfan.
Μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε το DNA για να προσδιορίσετε τους οικογενειακούς δεσμούς. Το τεστ πατρότητας χρησιμοποιείται από καιρό ευρέως σε πολλές, κυρίως νομικές, διαδικασίες. Αυτή η μελέτη συνταγογραφείται για τον προσδιορισμό της γενετικής σχέσης μεταξύ νόθων παιδιών. Συχνά αυτό το τεστ υποβάλλεται από τους αιτούντες για κληρονομιά όταν προκύπτουν ερωτήσεις από τις αρχές.
