Αυτή είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Ειδικότερα, φαινυλαλανίνη. Ως αποτέλεσμα διαταραχών στις αντιδράσεις μετατροπής αυτού του αμινοξέος σε άλλο (τυροσίνη) λόγω ανεπάρκειας του επιθυμητού ενζύμου, αυτό και τα τοξικά προϊόντα του (φαινυλοκετόνες) συσσωρεύονται στο σώμα. Επηρεάζουν αρνητικά, πρώτα απ 'όλα, το νευρικό σύστημα. Κυριολεκτικά μεταφρασμένο από τα λατινικά - "η παρουσία φαινυλκετονών στα ούρα" - αυτό σημαίνει ο όρος "φαινυλκετονουρία". Τι είδους μεταβολική διαταραχή είναι πλέον ξεκάθαρο και η αιτία της ανάπτυξης του προβλήματος έγκειται σε μια κληρονομική ανωμαλία. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Πώς εκδηλώνεται η παθολογία
Εάν ένα άτομο έχει ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του απαραίτητου ενζύμου, εμφανίζεται φαινυλκετονουρία. Τι σημαίνει αυτό, το καταλάβαμε. Πότε γίνεται μια τέτοια διάγνωση; Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται εξωτερικά αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά φαίνονται αρκετά φυσιολογικά, γεννιούνται στην ώρα τους και αναπτύσσονται φυσιολογικά. Ωστόσο, αργότερα (στους 2-6 μήνες) εμφανίζονται συμπτώματα:
- υστερεί στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη;
- υπερβολική εφίδρωση μεμια περίεργη μυρωδιά "ποντικιού" από το παιδί·
- ευερεθιστότητα, δακρύρροια;
- υπνηλία και λήθαργος;
- σπασμοί
- μπορεί να κάνει εμετό.
Η φαινυλκετονουρία εκδηλώνεται και με την εμφάνιση δερματικών βλαβών (δερματίτιδα, έκζεμα). Τι είναι και πώς φαίνεται στον ασθενή είναι σαφές, αλλά αυτά τα σημάδια δεν είναι συγκεκριμένα - πολλές παθήσεις μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα.
Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την ασθένεια
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται μια ασθένεια βάσει κλινικών σημείων, θα συνταγογραφήσει έναν προσδιορισμό της ποσότητας φαινυλαλανίνης στο αίμα.
Επίσης, μια ιατρική μονάδα θα λάβει τα ούρα για ανάλυση, επομένως η φαινυλκετονουρία μπορεί να διαγνωστεί από τις 10-12 ημέρες της ζωής του παιδιού. Τώρα στα μαιευτήρια, την 3-4η ημέρα από τη γέννηση, το μωρό υποβάλλεται σε κάποιες προληπτικές εξετάσεις για την ανίχνευση διαφόρων μεταβολικών διαταραχών. Το τεστ για αυτή την παθολογία είναι ένα από αυτά. Η νόσος φαινυλκετονουρία διαγιγνώσκεται αρκετά συχνά, ένα παιδί στα 8000 γεννιέται με αυτό το πρόβλημα. Διατίθενται επίσης γενετικές μέθοδοι για τη διάγνωση της παθολογίας: ανίχνευση μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο.
Πώς να θεραπεύσετε έναν ασθενή
Όπως καταλάβαμε, οι γενετικές ασθένειες περιλαμβάνουν μια τέτοια ασθένεια όπως η φαινυλκετονουρία. Τι σημαίνει? Υπάρχουν δύο τρόποι για τη θεραπεία ατόμων με τέτοιες κληρονομικές ανεπάρκειες ενζύμων: φέρτε το τελευταίο στο σώμα l
γιατί να αποκλειστούν από τη διατροφή προϊόντα που απαιτούν αυτό το ένζυμο για την πέψη, την αφομοίωση, τον ενδιάμεσο μεταβολισμό. Στην περίπτωση αυτής της ασθένειαςχρησιμοποιείται η τελευταία επιλογή. Οι ασθενείς περιορίζουν αυστηρά την πρόσληψη φαινυλαλανίνης με την τροφή. Αυτό πρέπει να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα για να αποφευχθεί η μη αναστρέψιμη δηλητηρίαση του εγκεφάλου. Για τη διατροφή, ειδικά μείγματα πρωτεϊνών χωρίς φαινυλαλανίνη χρησιμοποιούνται για να καλύψουν την έλλειψη πρωτεϊνών.
Μέθοδοι θεραπείας αναπτύσσονται επίσης με διαφορετικό τρόπο - την εισαγωγή ενός φυτικού υποκατάστατου για το ένζυμο. Μια σύγχρονη γενετική θεραπεία δοκιμάζεται επίσης: η εισαγωγή ενός γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή του ενζύμου που λείπει.
