Μια ασθένεια που προκαλείται από έλλειψη του σημαντικού ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α αναφέρεται συνήθως ως νόσος Fabry, από τον επιστήμονα που την ανακάλυψε. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια περιγράφηκαν για πρώτη φορά το 1989 στην Αγγλία.
Σε φυσιολογική κατάσταση, αυτό το ένζυμο υπάρχει σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος και συμμετέχει στην επεξεργασία των λιπιδίων. Σε άτομα που έχουν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει συσσώρευση λιπαρής ουσίας στα λυσοσώματα. Τελικά, η ασθένεια οδηγεί στην καταστροφή των αγγειακών τοιχωμάτων, των κυττάρων και των ιστών. Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται επίσης "ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης".
Συμπτώματα
Η νόσος, σύμφωνα με ιατρικές παρατηρήσεις, εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ενήλικες και παιδιά στην προ-και την εφηβική περίοδο.
Η συμπτωματολογία της νόσου έχει ως εξής:
- Κάψιμο και πόνος που εμφανίζεται στα άκρα, που επιδεινώνεται από τη σωματική καταπόνηση και την επαφή με το ζεστό. Ο πόνος συχνά συνοδεύεται από πυρετώδεις καταστάσεις.
- Αδυναμία. Πολύ συχνά, τέτοιες εκδηλώσεις συνοδεύονται από κακή διάθεση, άγχος, αίσθημα άγχους. Οι ασθενείς αισθάνονται επιδείνωση στη διάθεση και αμφιβολία για τον εαυτό τους, γεγονός που μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής.
- Μειώστε την εφίδρωση.
- Κούραση ποδιών και χεριών. Ένα άτομο, καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, δεν μπορεί να εκτελέσει ούτε τις πιο συνηθισμένες ενέργειες, καθώς βιώνει συνεχή κόπωση. Μαζί με τον πόνο, τέτοια συμπτώματα οδηγούν σε πλήρη αδυναμία.
- Πρωτεϊνουρία. Η ασθένεια συνοδεύεται από αυξημένη απέκκριση πρωτεΐνης μαζί με τα ούρα. Συχνά αυτό το σύμπτωμα οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση.
- Σχηματισμός εξανθημάτων στους γλουτούς, στη βουβωνική χώρα, στα χείλη, στα δάχτυλα.
- Αυτονομικές διαταραχές.
Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών αναπτύσσουν αρθρικό σύνδρομο μαζί με τα αναφερόμενα συμπτώματα. Το παιδί βιώνει αυξανόμενο μυϊκό πόνο, μειωμένη όραση, έλλειψη καρδιαγγειακής δραστηριότητας. Καθώς η ανεπάρκεια ενζύμου προχωρά, παρατηρείται βλάβη στα νεφρά και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Ωστόσο, μια τέτοια διάγνωση γίνεται πολύ σπάνια για παιδιά, γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να επικοινωνήσετε με επαγγελματικά κέντρα για εξετάσεις αίματος σε γενετικό επίπεδο σε περίπτωση εκδήλωσης.
Ποιος κληρονομεί την ασθένεια;
Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται πώς εκδηλώνεται η νόσος Fabry, τι είναι; Σύμφωνα με την έρευνα, οι γιατροί κατέληξαν στα εξής συμπεράσματα:
- Η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα άτομο ανεξάρτητα από το φύλο.
- Το γονίδιο που προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου εντοπίζεται σεΧ χρωμόσωμα. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και εάν περιέχει το προσβεβλημένο γονίδιο, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν συμπτώματα. Ένας άντρας δεν μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στους γιους του, αλλά όλες οι κόρες κληρονομούν αυτό το ελάττωμα.
- Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, επομένως υπάρχει 50/50% πιθανότητα να μεταδοθεί η νόσος σε παιδιά οποιουδήποτε φύλου.
- Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και τους νεαρούς ενήλικες.
- Το ελαττωματικό γονίδιο εμφανίζεται σε 1 στα 12.000 νεογνά, κάτι που είναι σπάνιο.
Διάγνωση της νόσου
Η σωστή διάγνωση συχνά προκαλεί δυσκολίες, καθώς η νόσος είναι αρκετά σπάνια και εκδηλώνεται με μια ολόκληρη σειρά κλινικών συμπτωμάτων. Οι ασθενείς με υποψία νόσου Fabry εξετάζονται από ειδικούς από διαφορετικούς κλινικούς τομείς.
Η πρακτική εμπειρία δείχνει ότι μεταξύ των αρχικών εκδηλώσεων των συμπτωμάτων και της τελικής διάγνωσης απαιτούνται περίπου 12 χρόνια κατά μέσο όρο. Είναι πολύ σημαντικό να διαπιστωθεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα προκειμένου να ξεκινήσει μια πλήρης θεραπεία.
Οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να υποψιάζονται αυτή τη γενετική διαταραχή εάν ένα άτομο έχει συνδυασμό περισσότερων από δύο συμπτωμάτων της νόσου. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η νόσος Fabry (μια φωτογραφία του προσβεβλημένου χρωμοσώματος παρουσιάζεται παρακάτω), πρακτικά δεν εκδηλώνεται, επομένως η διάγνωση μπορεί να είναι περίπλοκη.
Διάγνωση της νόσου στους άνδρες
Οι ακόλουθες δραστηριότητες είναι διαθέσιμες για άνδρες:
- Ανάλυση του γενεαλογικού, γενεαλογικού δέντρου. Θεωρώνταςο κληρονομικός χαρακτήρας της βλάβης, η συλλογή οικογενειακού ιστορικού είναι πρωταρχικής σημασίας στη διάγνωση. Αλλά για τα μέλη της ίδιας οικογένειας, η ασθένεια μπορεί να παραμείνει μη αναγνωρισμένη.
- Έρευνα για την περιεκτικότητα του ενζύμου γαλακτοσιδάση στο αίμα.
- Ανάλυση DNA - πραγματοποιείται σε περίπτωση λήψης διφορούμενων αποτελεσμάτων βιοχημικών μελετών. Το DNA μπορεί να ληφθεί από οποιοδήποτε βιολογικό υλικό.
Ασθένεια Fabry: διάγνωση βλαβών στις γυναίκες
Για γυναίκες, υλοποιούνται οι ακόλουθες δραστηριότητες:
- Γενεαλογική ανάλυση.
- Ανάλυση DNA.
- Η περιεκτικότητα του ενζύμου στο αίμα δεν είναι ο κύριος δείκτης της νόσου, λόγω της ασύμμετρης ενεργοποίησης των χρωμοσωμάτων Χ. Μπορεί να είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, ακόμα κι αν η γυναίκα έχει κάποια πάθηση.
Προγεννητική Διάγνωση
Η έρευνα πραγματοποιείται με μέτρηση του επιπέδου του ενζύμου στους ιστούς του εμβρύου. Αυτό είναι απαραίτητο εάν η μητέρα πάσχει από γενετική ασθένεια ή υπάρχουν υποψίες ότι το μωρό μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο Fabry. Τα συμπτώματα της νόσου ουσιαστικά δεν εμφανίζονται μετά τη γέννηση και γίνονται αισθητά σε μεγαλύτερη ηλικία.
Πιθανές Επιπλοκές
Εάν ο ασθενής δεν διαγνωστεί και η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσονται οι ακόλουθες επιπλοκές:
- Οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Ένα άτομο χάνει συνεχώς πρωτεΐνη στα ούρα, δηλαδή αναπτύσσεται πρωτεϊνουρία.
- Αλλαγή των λειτουργιών και του σχήματος της καρδιάς. Η ακρόαση αποκαλύπτει ανεπάρκειακαρδιακές βαλβίδες, ακανόνιστες συσπάσεις.
- Μειωμένη υγιής ροή αίματος στον εγκέφαλο. Ο ασθενής εμφανίζει συχνή ζάλη, μια σοβαρή επιπλοκή είναι ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.
Θεραπεία
Άτομα με ύποπτη νόσο Fabry παραπέμπονται σε εξειδικευμένα κέντρα όπου υπάρχει εμπειρία στη θεραπεία ασθενειών λυσοσωμικής αποθήκευσης. Σε αυτά τα ιδρύματα, επιβεβαιώνεται η παρουσία παθολογίας και εφαρμόζεται η κατάλληλη θεραπεία.
Μέχρι το έτος 2000, η κύρια θεραπευτική αρχή στόχευε στην υπέρβαση των αρνητικών συνθηκών που αναπτύσσονται με την εξέλιξη της νόσου. Αυτή τη στιγμή, λαμβάνεται μια διαφορετική προσέγγιση για να βοηθήσει στην εξάλειψη όχι μόνο των συμπτωμάτων που προκαλεί η νόσος Fabry. Η θεραπεία συνίσταται σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Στους ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα άλφα-, βήτα-γαλακτοσιδάση.
Η νόσος του Fabry (της οποίας τα συμπτώματα και οι έρευνες έχουν οδηγήσει σε σωστή διάγνωση) πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως. Πραγματοποιείται με ενέσεις που λαμβάνει ο ασθενής κάθε δύο εβδομάδες. Αυτή η μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί με τη βοήθεια μιας νοσοκόμας σε μια κλινική ή στο σπίτι, εάν το άτομο ανέχεται καλά την έγχυση. Η θεραπεία σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε το μεταβολισμό, εξαλείφει την επανεμφάνιση των συμπτωμάτων, αποτρέπει την ανάπτυξη της νόσου.
Το Το Replagal θεωρείται το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για αντικατάσταση. Το διάλυμα διατίθεται σε φιαλίδια των 5 ml. Το φάρμακο είναι καλά ανεκτό, σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχουν παρενέργειες: κνησμός, κοιλιακό άλγος,πυρετός.
Εάν η νόσος προκαλεί έντονο πόνο, οι ασθενείς μπορούν επιπλέον να συνταγογραφηθούν αντισπασμωδικά, αναλγητικά, αντιφλεγμονώδη μη στεροειδή φάρμακα.
Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι η σωστή διάγνωση και θεραπεία της νόσου Fabry μπορεί να αλλάξει τη φυσική πορεία της νόσου. Η αποτελεσματική χρήση της θεραπείας υποκατάστασης μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξή της.
Εργαστηριακός έλεγχος
Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης πορείας, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ποσοτικός προσδιορισμός της τριεξοσίδης κεραμιδίου. Με επιτυχή θεραπεία, η συγκέντρωσή του μειώνεται. Σε ορισμένες κλινικές μελέτες, το επίπεδο της σφιγγοσίνης globotriaosil χρησιμοποιείται ως δείκτης αποτελεσματικότητας.
Οι ενέσεις δεν συνταγογραφούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας, εκτός εάν η γυναίκα έχει άλλη απειλητική για τη ζωή ασθένεια.
Αποτελέσματα
Η νόσος Fabry είναι μια σοβαρή γενετική βλάβη, που συνοδεύεται από πόνο, βλάπτει την ποιότητα της ανθρώπινης ζωής και οδηγεί σε αναπηρία. Πολλοί ασθενείς δεν λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία, επομένως δεν μπορούν να εργαστούν αποτελεσματικά, να μελετήσουν, να παραπονιούνται για συναισθήματα απογοήτευσης, κόπωσης, κατάθλιψης, άγχους.
Η σοβαρότητα των καθημερινών συμπτωμάτων μπορεί να επιδεινωθεί καθώς η νόσος εξελίσσεται και το προσδόκιμο ζωής όσων υποφέρουν από αυτήν είναι, κατά μέσο όρο, 15 χρόνια μικρότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού. Αλλά η νόσος του Fabry δεν είναι μια πρόταση, με μια τέτοια πάθηση, που υπόκειται σε θεραπεία υποκατάστασης, μπορεί κανείς να ζήσει μια πλήρη ζωή.
