Η Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID) είναι μια κατάσταση γνωστή ως Σύνδρομο Bubble Boy, επειδή τα προσβεβλημένα άτομα είναι πολύ ευάλωτα σε μολυσματικές ασθένειες και πρέπει να διατηρούνται σε αποστειρωμένο περιβάλλον. Αυτή η ασθένεια είναι αποτέλεσμα σοβαρής βλάβης στο ανοσοποιητικό σύστημα, επομένως το τελευταίο θεωρείται πρακτικά απόν.
Πρόκειται για μια ασθένεια που ανήκει στην κατηγορία των πρωτοπαθών ανοσοανεπάρκειων και προκαλείται από πολλαπλά μοριακά ελαττώματα που οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργίας των Τ-κυττάρων και των Β-κυττάρων. Μερικές φορές οι λειτουργίες των φονικών κυττάρων διαταράσσονται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της νόσου γίνεται πριν από την ηλικία των 3 μηνών από τη γέννηση. Και χωρίς τη βοήθεια των γιατρών, ένα τέτοιο παιδί πολύ σπάνια θα μπορέσει να ζήσει περισσότερα από δύο χρόνια.
Σχετικά με την ασθένεια
Κάθε δύο χρόνια, ειδικοί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας εξετάζουν πολύ προσεκτικά την ταξινόμηση αυτής της νόσου και συνάδει με τις σύγχρονες μεθόδους ελέγχου σχετικά με διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας. Τις τελευταίες δεκαετίες, έχουν εντοπίσει οκτώ ταξινομήσεις της νόσου.
Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια έχει μελετηθεί αρκετά καλά στον κόσμο, και ωστόσο το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών παιδιών δεν είναι πολύ υψηλό. Εδώ είναι σημαντική μια ακριβής και συγκεκριμένη διάγνωση, η οποία θα λαμβάνει υπόψη την ετερογένεια της παθογένεσης των διαταραχών του ανοσοποιητικού. Ωστόσο, συχνά πραγματοποιείται είτε ατελώς είτε άκαιρα, με μεγάλη καθυστέρηση.
Τυπικές λοιμώξεις και δερματικές παθήσεις είναι τα πιο κοινά σημάδια σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Θα εξετάσουμε τους λόγους παρακάτω. Είναι αυτοί που βοηθούν στη διάγνωση στα παιδιά.
Με τις εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία και τη δυνατότητα μεταμόσχευσης μυελού των οστών τα τελευταία χρόνια, οι ασθενείς με SCID έχουν μια καλή ευκαιρία να αναπτύξουν ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα και, ως εκ τούτου, να ελπίζουν για επιβίωση. Ωστόσο, εάν μια σοβαρή λοίμωξη αναπτυχθεί γρήγορα, η πρόγνωση είναι συχνά δυσμενής.
Αιτίες νόσου
Η κύρια αιτία σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας είναι οι μεταλλάξεις σε γενετικό επίπεδο, καθώς και το σύνδρομο γυμνών λεμφοκυττάρων, η ανεπάρκεια μορίων τυροσινικής κινάσης.
Αυτές οι αιτίες περιλαμβάνουν λοιμώξεις όπως ηπατίτιδα, πνευμονία,παραγρίπη, κυτταρομεγαλοϊός, αναπνευστικός συγκυτιακός ιός, ροταϊός, εντεροϊός, αδενοϊός, ιός απλού έρπητα, ανεμοβλογιά, Staphylococcus aureus, εντερόκοκκοι και στρεπτόκοκκοι, Pseudomonas aeruginosa. Οι μυκητιασικές λοιμώξεις προκαλούν επίσης προδιάθεση: καντιντίαση των χοληφόρων και νεφρών, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Πολλοί από αυτούς τους παθογόνους παράγοντες υπάρχουν επίσης στο σώμα ενός απολύτως υγιούς ατόμου, αλλά όταν δημιουργούνται δυσμενείς συνθήκες, μπορεί να προκύψει μια κατάσταση όπου οι προστατευτικές ιδιότητες του σώματος μειώνονται, κάτι που με τη σειρά του θα προκαλέσει ανάπτυξη καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Τι μπορεί να προκαλέσει σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια; Η παρουσία μητρικών Τ-κυττάρων σε άρρωστα παιδιά. Αυτή η περίσταση μπορεί να προκαλέσει κοκκίνισμα του δέρματος με διήθηση Τ-κυττάρων, αύξηση της ποσότητας του ηπατικού ενζύμου. Ανεπαρκώς, το σώμα μπορεί επίσης να ανταποκριθεί σε μια ακατάλληλη μεταμόσχευση μυελού των οστών, μετάγγιση αίματος, η οποία διαφέρει σε παραμέτρους. Τα σημεία απόρριψης περιλαμβάνουν: καταστροφή του επιθηλίου των χοληφόρων, νεκρωτική ερυθροδερμία στον εντερικό βλεννογόνο.
Τα περασμένα χρόνια, τα νεογνά εμβολιάστηκαν με δαμαλίτιδα. Από αυτή την άποψη, παιδιά με σοβαρή ανοσοανεπάρκεια πέθαιναν. Μέχρι σήμερα, το εμβόλιο BCG, το οποίο περιέχει τον βάκιλο Calmette-Guerin, χρησιμοποιείται σε όλο τον κόσμο, αλλά συχνά είναι η αιτία θανάτου σε παιδιά με αυτή την ασθένεια. Επομένως πολύείναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα ζωντανά εμβόλια (BCG, ανεμευλογιάς) απαγορεύονται αυστηρά για ασθενείς με SCID.
Βασικά σχήματα
Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στα παιδιά είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανισορροπία των Τ και Β κυττάρων, με αποτέλεσμα τη δικτυωτή δυσγένεση.
Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια παθολογία του μυελού των οστών, η οποία χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των λεμφοκυττάρων και πλήρη απουσία κοκκιοκυττάρων. Δεν επηρεάζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και μεγακαρυοκυττάρων. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη δευτερογενών λεμφικών οργάνων και είναι επίσης μια πολύ σοβαρή μορφή SCID.
Η αιτία αυτής της δυσγένεσης είναι η αδυναμία των προδρόμων κοκκιοκυττάρων να σχηματίσουν υγιή βλαστοκύτταρα. Επομένως, οι λειτουργίες της αιμοποίησης και του μυελού των οστών παραμορφώνονται, τα κύτταρα του αίματος δεν αντιμετωπίζουν τη λειτουργία τους, αντίστοιχα, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να προστατεύσει τον οργανισμό από λοιμώξεις.
Άλλα σχήματα
Άλλες μορφές SCID περιλαμβάνουν:
- Έλλειψη άλφα-1 αντιθρυψίνης. Έλλειψη Τ-κυττάρων και, ως αποτέλεσμα, έλλειψη δραστηριότητας στα Β-κύτταρα.
- Έλλειψη απαμινάσης αδενοσίνης. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική συσσώρευση τοξικών μεταβολικών προϊόντων μέσα στα λεμφοκύτταρα, η οποία προκαλεί κυτταρικό θάνατο.
- Έλλειψη αλυσίδων γάμμα υποδοχέα Τ-κυττάρων. Προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ.
- ανεπάρκεια κινάσης-3 Janus,Ανεπάρκεια CD45, ελλείψεις της αλυσίδας CD3 (συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, στην οποία συμβαίνουν μεταλλάξεις στα γονίδια).
Υπάρχει μια άποψη μεταξύ των γιατρών ότι υπάρχει μια συγκεκριμένη ομάδα μη αναγνωρισμένων καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας.
Τα αίτια και τα συμπτώματα της σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας είναι συχνά αλληλένδετα.
Ωστόσο, υπάρχει μια σειρά από σπάνιες γενετικές ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος. Πρόκειται για συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες. Έχουν λιγότερο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις.
Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή ανεπάρκειας βοηθούνται με μεταμόσχευση μυελού των οστών τόσο από συγγενείς όσο και από εξωτερικούς δότες.
Εκδηλώσεις ασθένειας
Αυτές οι καταστάσεις χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
- Σοβαρές λοιμώξεις (μηνιγγίτιδα, πνευμονία, σήψη). Ωστόσο, για ένα παιδί με υγιές ανοσοποιητικό, μπορεί να μην αποτελούν σοβαρή απειλή, ενώ για ένα παιδί με σοβαρή συνδυασμένη ID (SCID) αποτελούν θανάσιμο κίνδυνο.
- Εκδηλώσεις φλεγμονής των βλεννογόνων, διογκωμένοι λεμφαδένες, αναπνευστικά συμπτώματα, βήχας, συριγμός.
- Ελαττωμένη λειτουργία των νεφρών και του ήπατος, δερματικές βλάβες (ερυθρότητα, εξάνθημα, έλκη).
- Τσίχλα (μυκητιασικές λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων και του στόματος). εκδηλώσεις αλλεργικών αντιδράσεων? διαταραχές ενζύμων? έμετος, διάρροια? κακά αποτελέσματα εξετάσεων αίματος.
Η διάγνωση σοβαρής ανοσοανεπάρκειας γίνεται τώρα όλο και πιο δύσκολη, καθώς η χρήση αντιβιοτικών είναι πολύ διαδεδομένη, τα οποία με τη σειρά τους τείνουν να αλλάζουν τη φύση της πορείας των ασθενειών ως παρενέργεια.
Η θεραπεία για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια φαίνεται παρακάτω.
Μέθοδοι θεραπείας
Δεδομένου ότι η μέθοδος θεραπείας τέτοιων σοβαρών ανοσοανεπάρκειων βασίζεται στη μεταμόσχευση μυελού των οστών, άλλες μέθοδοι θεραπείας είναι πρακτικά αναποτελεσματικές. Εδώ είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η ηλικία των ασθενών (από τη στιγμή της γέννησης έως τα δύο έτη). Τα παιδιά πρέπει να έχουν προσοχή, να δείχνουν αγάπη, στοργή και φροντίδα για αυτά, να δημιουργούν άνεση και θετικό ψυχολογικό κλίμα.
Τα μέλη της οικογένειας και όλοι οι συγγενείς δεν πρέπει μόνο να υποστηρίζουν ένα τέτοιο παιδί, αλλά και να διατηρούν φιλικές, ειλικρινείς και ζεστές σχέσεις μέσα στην οικογένεια. Η απομόνωση άρρωστων παιδιών είναι απαράδεκτη. Θα πρέπει να μένουν στο σπίτι, εντός της οικογένειας, ενώ λαμβάνουν την απαραίτητη υποστηρικτική φροντίδα.
Νοσοκομείο
Απαιτείται νοσηλεία εάν υπάρχουν σοβαρές λοιμώξεις ή εάν η κατάσταση του παιδιού είναι ασταθής. Ταυτόχρονα, είναι επιτακτική ανάγκη να αποκλειστεί η επαφή με συγγενείς που είχαν πρόσφατα ανεμοβλογιά ή οποιαδήποτε άλλη ιογενή νόσο.
Είναι επίσης απαραίτητο να τηρούνται αυστηρά οι κανόνες προσωπικής υγιεινής όλων των μελών της οικογένειας που βρίσκονται δίπλα στο παιδί.
Βλαστοκύτταρα για μεταμόσχευση λαμβάνονται κυρίως από μυελό των οστών, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, αίμα ομφάλιου λώρου και ακόμη και περιφερικό αίμα από συγγενείς δότες μπορεί να είναι κατάλληλα για το σκοπό αυτό.
Η ιδανική επιλογή είναι ο αδελφός ή η αδερφή ενός άρρωστου παιδιού. Όμως οι μεταμοσχεύσεις μπορούν να είναι επιτυχείς καιαπό "συγγενείς" δότες, π.χ. μητέρα ή πατέρα.
Τι λένε τα στατιστικά στοιχεία;
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία (τα τελευταία 30 χρόνια), το συνολικό ποσοστό επιβίωσης των ασθενών μετά την επέμβαση είναι 60-70. Μεγαλύτερες πιθανότητες επιτυχίας εάν η μεταμόσχευση γίνει νωρίς στην πορεία της νόσου.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις αυτού του είδους πρέπει να πραγματοποιούνται σε εξειδικευμένα ιατρικά ιδρύματα.
Έτσι, το άρθρο εξέτασε τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια σε ένα παιδί.
