Υπάρχουν πολλές ασθένειες που οι άνθρωποι σπάνια βιώνουν. Γι' αυτό λίγοι γνωρίζουν γι' αυτά. Σε τέτοια προβλήματα ανήκει και το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Τι είναι, είναι αυτή η ασθένεια επικίνδυνη και ποια είναι η πρόγνωση για τη ζωή σε τέτοιους ασθενείς - όλα αυτά θα συζητηθούν περαιτέρω.
Βασικές πληροφορίες
Αρχικά, θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια γενετική παθολογία όπως το σύνδρομο Wolf-Hirshhorn περιγράφηκε πολύ πρόσφατα, το 1965. Αυτό έγινε ταυτόχρονα από αρκετούς Γερμανούς γενετιστές. Η βάση αυτού του προβλήματος είναι η διαγραφή (ειδικές χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, όταν μέρος του χρωμοσώματος απλά χάνεται) του βραχύ βραχίονα του 4ου χρωμοσώματος. Δηλαδή, λόγω ορισμένων γενετικών αλλαγών, από ένα άτομο λείπει μέρος του 4ου χρωμοσώματος που περιγράφηκε παραπάνω, γεγονός που οδηγεί σε εξωτερικές και εσωτερικές αλλαγές. Αρχικά, το πρόβλημα ονομάστηκε σύνδρομο 4p. Αργότερα, η παθολογία άρχισε να παίρνει το όνομά της από τα ονόματα των επιστημόνων που συμμετείχαν στην ανακάλυψή της.
Μερικά στατιστικά
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι σχετικά σπάνιο. Συχνότητα εκδήλωσης της νόσου: μία περίπτωσηχρωμοσωμικές αλλαγές σε περίπου εκατό χιλιάδες υγιή παιδιά. Αν μιλάμε για το φύλο, τότε πιο συχνά το σύνδρομο 4p εντοπίζεται στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Αν κοιτάξετε την ποσοτική αναλογία, τότε για 75 άρρωστα κορίτσια υπάρχουν περίπου 50 αρσενικά παιδιά με παθολογία. Να σημειωθεί ότι οι επιστήμονες δεν δίνουν εξηγήσεις για αυτό το γεγονός. Ωστόσο, αυτοί οι δείκτες είναι πολύ σημαντικοί για τον κόσμο της επιστήμης και οι ειδικοί εργάζονται εδώ και καιρό για να εντοπίσουν τις κύριες αιτίες αυτής της χρωμοσωμικής αναδιάταξης. Πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί αναλυτικά περίπου 130 περιπτώσεις αυτής της νόσου, κάτι που είναι αρκετά για να μελετηθεί αυτό το πρόβλημα.
Σχετικά με τα αίτια του συνδρόμου στα παιδιά
Περιγράφοντας ένα τέτοιο πρόβλημα όπως το σύνδρομο Wolff-Hirschhorn, είναι σημαντικό να εξεταστούν αρχικά τα αίτια εμφάνισής του. Αρχικά, θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να ονομάσουν σαφείς εξωτερικές αιτίες, όπως: κακές συνήθειες ή λάθος ρυθμό ζωής των γονιών. Σε αυτήν την περίπτωση, τα πράγματα είναι κάπως πιο περίπλοκα.
Αρχικά, πρέπει να πούμε ότι αυτό το σύνδρομο είναι επικίνδυνο για εκείνους τους ασθενείς που έχουν προβλήματα με τη διαίρεση των αυτοσωμάτων (ζευγών χρωμοσωμάτων που είναι ίδια στο ανθρώπινο σώμα, ανεξαρτήτως φύλου, σε αντίθεση με τα φυλετικά χρωμοσώματα). Ας εμβαθύνουμε λίγο στην ιατρική. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε περίπτωση απώλειας του τμήματος 4p16 (στην περίπτωση αυτή, η απώλεια σωματιδίων 4p12-4p15 προκαλεί την εμφάνιση εντελώς διαφορετικών αλλαγών στην εμφάνιση και στα εσωτερικά όργανα). Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότιΣε αυτή την περίπτωση, η κληρονομικότητα παίζει τεράστιο ρόλο. Έτσι, οι μητέρες ή οι πατέρες των παιδιών με αυτή τη διάγνωση ήταν αναγκαστικά φορείς αυτών των αναδιαρθρώσεων.
Το επόμενο σημείο που πρέπει να σημειωθεί: η αιτία του συνδρόμου μπορεί να είναι τα χρωμοσώματα δακτυλίου 4p- (στην περίπτωση αυτή, δεν διαιρούνται κατά μήκος, όπως θα έπρεπε, αλλά εγκάρσια). Πρέπει να ειπωθεί αμέσως ότι με μια τέτοια εξέλιξη συμβάντων σε μικρούς ασθενείς, διακρίνονται πρόσθετα συμπτώματα που δεν είναι χαρακτηριστικά για καθαρές διαγραφές 4p.
Κύριο κλινικό σημάδι
Πώς μοιάζει το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Τα συμπτώματα που εμφανίζονται με αυτό το πρόβλημα και αποτελούν δείκτες διάγνωσης είναι διαφορετικά. Ωστόσο, με λίγα λόγια, αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από καθυστερήσεις όχι μόνο στη σωματική, αλλά και στην ψυχοκινητική ανάπτυξη του μωρού. Αυτό είναι το κύριο κλινικό σημάδι του προβλήματος.
Συμπτώματα
Πείτε οπωσδήποτε ποια συμπτώματα συνοδεύουν το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Έτσι, μπορούν να αναγνωριστούν ως ένα ολόκληρο σύμπλεγμα. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι συμβαίνει επίσης ότι σε ένα παιδί η παθολογία είναι σχεδόν ανεπαίσθητη και δεν υπάρχουν σημαντικές αλλαγές στην εμφάνιση. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου είναι τα εξής:
- Αχαρακτηριστική δομή του κρανίου, ή το λεγόμενο «κράνος του πολεμιστή». Το παιδί μπορεί να έχει μύτη σε σχήμα ράμφους. Τα αυτιά γίνονται πολύ μεγάλα, προεξέχουν. Μπορεί επίσης να υπάρχει υπερτελορισμός, όταν η απόσταση μεταξύ των ματιών αυξάνεται σε ασυνήθιστο μέγεθος. Τα ίδια τα μάτιαμπορεί επίσης να αναπτυχθεί λανθασμένα.
- Μικροκεφαλία, όταν το κρανίο ενός άρρωστου παιδιού είναι σημαντικά μικρότερο από αυτό ενός υγιούς. Ο εγκέφαλος μειώνεται επίσης σε μέγεθος.
- Συσπαστικό σύνδρομο, δηλαδή μια μη ειδική αντίδραση του παιδιού σε διάφορα εξωτερικά ερεθίσματα. Αυτή τη στιγμή, το μωρό μπορεί ακόμη και να πεθάνει.
- Η υπερώα, η γλώσσα ή το άνω χείλος μπορεί να μην επουλωθούν, μερικές φορές δημιουργούνται σχιστίες.
Εσωτερικά όργανα
Μερικές φορές το σύνδρομο Wolff-Hirschhorn εμφανίζεται χωρίς βλάβη στα εσωτερικά όργανα. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές αλλάζουν επίσης λόγω ακατάλληλης διαίρεσης των χρωμοσωμάτων. Τι θα μπορούσε να συμβεί τότε;
- Πιο συχνά υποφέρει η καρδιά, συμβαίνουν κάθε είδους ελαττώματα αυτού του οργάνου.
- Πιθανές παθολογίες στην ανάπτυξη των νεφρών. Υπάρχει κυστική δυσπλασία (όταν διαταράσσεται ο σχηματισμός του νεφρικού παρεγχύματος), υποπλασία (υπανάπτυξη είτε του οργάνου στο σύνολό του είτε των ιστών του). Λιγότερο συχνές είναι η αγένεση των νεφρών, η πολυκύστωση (δημιουργούνται πολλαπλές κύστεις στον ιστό των νεφρών), η πυελική δυστοπία των νεφρών και άλλες παθολογίες στην ανάπτυξη αυτού του οργάνου.
- Ο γαστρεντερικός σωλήνας συχνά υποφέρει επίσης. Μεταξύ των προβλημάτων είναι η απλασία της χοληδόχου κύστης (συγγενής απουσία), η κήλη του λεπτού εντέρου, η κινητικότητα του τυφλού.
- Η διασταυρούμενη κοκκυγική περιοχή είναι επίσης παραμορφωμένη, όπου μπορούν να σχηματιστούν χοάνες ή κοιλότητες ακανόνιστου σχήματος.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι με αυτό το σύνδρομο, ένα παιδί γεννιέται με εξαιρετικά χαμηλό σωματικό βάρος. Και αυτό παρά το γεγονός ότι η μητέραφέρνει το μωρό μέχρι την ολοκλήρωση, 40 εβδομάδες.
Νοητική ανάπτυξη
Τι άλλο είναι το ιδιαίτερο για το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Καρυότυπος, δηλαδή ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, ατελών, παραμορφωμένων. Ως αποτέλεσμα, εκτός από αποκλίσεις στη σωματική ανάπτυξη, παρατηρείται και νοητική υστέρηση. Μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η πλευρά των παθολογιών δεν έχει ακόμη μελετηθεί καλά, οι επιστήμονες εξακολουθούν να εργάζονται προς αυτή την κατεύθυνση. Όμως υπάρχουν ήδη ενδείξεις ότι μπορεί να αναπτυχθεί υποπλασία της παρεγκεφαλίδας ή του σκληρού σώματος, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου. Ταυτόχρονα, θα ήθελα να σημειώσω ότι μερικές φορές οι ασθενείς έχουν και πολύ μέτρια νοητική υστέρηση, με αποτέλεσμα τέτοια παιδιά να μπορούν να συνυπάρξουν πλήρως στην κοινωνία, να κοινωνικοποιηθούν.
Διάγνωση
Πώς μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Οι γιατροί έχουν πολλούς λόγους να υποψιάζονται ότι κάτι δεν πάει καλά. Το πρώτο πράγμα που προσέχει ο μαιευτήρας είναι το βάρος του παιδιού κατά τη γέννηση. Τα παιδιά που στη συνέχεια λαμβάνουν αυτή τη διάγνωση γεννιούνται με εξαιρετικά χαμηλό σωματικό βάρος, έως 2 κιλά. Επίσης, ο λόγος αμφιβολίας για την ομαλή ανάπτυξη του μωρού είναι η εμφάνιση του νεογέννητου. Αν μιλάμε για διάγνωση, τότε διαφοροποιείται παράλληλα με τη διάγνωση του συνδρόμου Patau (παρουσία επιπλέον 13ου χρωμοσώματος στα κύτταρα, που προκαλεί παρόμοια συμπτώματα). Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση θα υπάρχουν πολύ σημαντικές διαφορές, όπως, για παράδειγμα, η παρουσία ειδικών σχεδίων στο δέρμα, που ονομάζονται δερματογλυφικά στην ιατρική.
Τεστ
Για να γίνει διάγνωση, πραγματοποιείται κυτταρογενετική μελέτη, κατά την οποία διαπιστώνεται παραβίαση στα χρωμοσώματα. Σε αυτή την περίπτωση, η διάγνωση επιβεβαιώνεται στο 60% περίπου των περιπτώσεων. Ένα υποείδος της μελέτης είναι η λεγόμενη μέθοδος FISH, όταν οι γιατροί προσδιορίζουν τη μη ειδική θέση των χρωμοσωμάτων στο DNA.
Μπορούν να συνταγογραφηθούν άλλες μελέτες μόνο για τον προσδιορισμό των παραβιάσεων των εσωτερικών οργάνων, των παθολογιών στην ανάπτυξή τους. Επομένως, αυτό μπορεί να απαιτεί ΗΚΓ και EchoCG, υπερηχογράφημα, ακτινογραφία, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία.
Θεραπεία
Εξετάζουμε περαιτέρω το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Η αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος είναι αυτό που πρέπει να ειπωθεί. Όπως έχει ήδη γίνει σαφές, πρόκειται για μια συγγενή γενετική παθολογία, η οποία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Δεν υπάρχει τέτοια θεραπεία. Ωστόσο, οι γιατροί πραγματοποιούν συμπτωματική θεραπεία, κατευθύνοντας δυνάμεις για να υποστηρίξουν την κανονική λειτουργία των κατεστραμμένων οργάνων. Για αυτό το πρόβλημα ενδείκνυται και γενετική συμβουλευτική. Στην περίπτωση αυτή εξετάζονται η μητέρα και ο πατέρας του άρρωστου μωρού. Μερικές φορές μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων που έχουν αναπτυχθεί ανώμαλα.
Προβλέψεις ζωής ασθενών
Πόσο επικίνδυνο είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Οι φωτογραφίες ασθενών με αυτή τη διάγνωση δείχνουν ότι τα παιδιά με αυτό το πρόβλημα συχνά φαίνονται διαφορετικά από τους απλούς ανθρώπους. Αυτό παίζει τεράστιο ρόλο στην κοινωνικοποίηση ενός τέτοιου ατόμου. ΩστόσοΣυχνά τα άτομα με αυτή τη διάγνωση αποδεικνύονται ως αποτέλεσμα αρκετά ενεργά μέλη της κοινωνίας. Παράλληλα, θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο μεγαλύτερος κίνδυνος θανάτου για τα μωρά είναι στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν υπάρχει βλάβη στο έργο της καρδιάς. Μέχρι σήμερα στη χώρα μας έχει καταγραφεί περίπτωση μακροζωίας με αυτή την παθολογία. Αυτός ο άντρας μπόρεσε να φτάσει τα 25 του. Ωστόσο, τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες. Οι γιατροί σημειώνουν ότι ορισμένοι ασθενείς (νεογέννητα) πεθαίνουν πριν γίνει μια τέτοια διάγνωση. Έτσι, η θνησιμότητα κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής των παιδιών με αυτή την παθολογία μπορεί να είναι σημαντικά υψηλότερη από ό,τι υποτίθεται σήμερα.
