Εάν ο σχηματισμός του κυκλοφορικού συστήματος διαταραχθεί κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, τότε σχηματίζεται αγγειακή δυσπλασία. Αυτή είναι μια εσφαλμένη σύνδεση φλεβών και αρτηριών, η οποία εκδηλώνεται στην εφηβεία. Όλα ξεκινούν με πονοκεφάλους, ημικρανίες και επιληπτικές κρίσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.
Ορισμός
Η δομή των αιμοφόρων αγγείων είναι διαφορετική σε όλο το κυκλοφορικό σύστημα. Μερικά από αυτά είναι παχύτερα, άλλα έχουν μυϊκό τοίχωμα, άλλα έχουν βαλβίδες, αλλά όλα συνδέονται μεταξύ τους με μια συγκεκριμένη σειρά. Εάν για κάποιο λόγο παραβιαστεί η ακολουθία που καθορίζεται από τη φύση, τότε σχηματίζονται συσσωματώματα από σπειροειδή αγγεία, που ονομάζονται δυσπλασίες.
Κατά κανόνα, πρόκειται για μια συγγενή παθολογία, τα αίτια της οποίας είναι άγνωστα. Εμφανίζεται σε δεκαεννέα στα εκατό χιλιάδες νεογέννητα κάθε χρόνο. Οι δυσπλασίες μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο κλοπής, να συμπιέσουν τους ιστούς του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου, να δημιουργήσουν ανευρύσματα και να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια και αιμορραγίες κάτω από τις μήνιγγες. Τις περισσότερες φορές εμφανίζονται επιπλοκές σεμέση ηλικία, μετά από σαράντα χρόνια.
Ταξινόμηση
Υπάρχουν διάφορες μορφές που μπορεί να πάρει μια αγγειακή δυσπλασία. Για τη συστηματοποίησή τους χρησιμοποιείται η αμερικανική ταξινόμηση ISSVA που υιοθετήθηκε το 1996. Η θεμελιώδης διαφορά του από άλλες ταξινομήσεις είναι η διαίρεση όλων των ανωμαλιών σε όγκους και δυσπλασίες.
-
Αγγειακοί όγκοι:
- βρεφικό αιμαγγείωμα (εμφανίζεται στην παιδική ηλικία);
- συγγενές αιμαγγείωμα;
- αιμαγγείωμα περιτονίας;
- αιμαγγειοενδοθηλίωμα σε σχήμα ατράκτου;
- καποσίμορφο αιμαγγειοενδοθηλίωμα;- επίκτητοι όγκοι.
-
Δυσπλασίες:
- τριχοειδές (τελαγγειεκτασίες, αγγειοκερατώματα);
- φλεβικό (σποραδικά, γλοιαγγειώματα, σύνδρομο Mafucci);
- λεμφικό;
- αρτηριακό;
- αρτηριοφλεβικό;- συνδυασμένο.
Δυσπλασία φλεβικών αγγείων
Η φλεβική δυσπλασία είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη φλεβών με την επακόλουθη παθολογική τους επέκταση. Είναι η πιο κοινή μεταξύ όλων των τύπων δυσπλασιών. Αυτή η ασθένεια είναι συγγενής, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί τόσο στην παιδική ηλικία όσο και στην ενήλικη ζωή. Η θέση των αλλοιωμένων αγγείων μπορεί να είναι οτιδήποτε: το νευρικό σύστημα, τα εσωτερικά όργανα, το δέρμα, τα οστά ή οι μύες.
Οι φλεβικές δυσπλασίες μπορεί να εντοπίζονται στην επιφάνεια ή να βρίσκονται στο πάχος του οργάνου, να απομονώνονται ή να εκτείνονται σε πολλά μέρη του σώματος. Επιπλέον, όσο πιο κοντά βρίσκονται στην επιφάνεια του δέρματος, τόσο πιο έντονο γίνεται το χρώμα.
Εξαιτίας τουασυνήθιστο σχήμα και χρώμα, μπορούν να συγχέονται με αιμαγγειώματα. Για διαφορική διάγνωση, αρκεί να πιέσετε ελαφρά την αλλαγμένη περιοχή. Οι δυσπλασίες είναι απαλές και αλλάζουν εύκολα το χρώμα τους. Σε περίπτωση εμφάνισης μη φυσιολογικών αγγείων βαθιά στο ανθρώπινο σώμα, η παθολογία μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο.
Μαζί με την ανάπτυξη του παιδιού, αυξάνεται και η δυσπλασία, αλλά υπό την επίδραση παραγόντων πυροδότησης, όπως χειρουργική επέμβαση, τραύμα, λοίμωξη, ορμονικά φάρμακα, τεκνοποίηση ή εμμηνόπαυση, παρατηρείται ταχεία επεκτατική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων..
Δυσπλασία Chiari
Πρόκειται για αγγειακή δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από χαμηλή θέση των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών. Η ασθένεια περιγράφηκε στα τέλη του δέκατου ένατου αιώνα από τον Αυστριακό γιατρό Hans Chiari, από τον οποίο ονομάστηκε το φαινόμενο. Προσδιόρισε αρκετούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους αυτής της ανωμαλίας. Λόγω της χαμηλής θέσης των αμυγδαλών, είναι δύσκολη η εκροή υγρού από τον εγκέφαλο προς το νωτιαίο μυελό, αυτό δημιουργεί αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και προκαλεί την ανάπτυξη υδροκεφαλίας.
Η δυσπλασία Chiari τύπου 1 περιγράφει τη μετατόπιση των αμυγδαλών της παρεγκεφαλίδας προς τα κάτω και την ώθησή τους μέσα από το μέγιστο τρήμα. Αυτή η διάταξη προκαλεί επέκταση του σπονδυλικού σωλήνα, η οποία εκδηλώνεται κλινικά κατά την εφηβεία. Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι πονοκέφαλος, εμβοές, ασταθές περπάτημα, διπλωπία, προβλήματα άρθρωσης, δυσκολία στην κατάποση και μερικές φορές έμετος. Οι έφηβοι χαρακτηρίζονται από μείωση του πόνου και της ευαισθησίας στη θερμοκρασία στο άνω μισό του σώματος καιάκρα.
Δυσπλασία Chiari του δεύτερου τύπου αναπτύσσεται εάν το μέγεθος του τρήματος magnum είναι διευρυμένο. Σε αυτή την περίπτωση, οι παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές δεν κατεβαίνουν, αλλά πέφτουν σε αυτήν. Αυτό οδηγεί σε συμπίεση του νωτιαίου μυελού και της παρεγκεφαλίδας, αντίστοιχα. Ταυτόχρονα, είναι πιθανά συμπτώματα στασιμότητας υγρών στον εγκέφαλο, καρδιακά ελαττώματα, διαταραχές εμβρυογένεσης του πεπτικού σωλήνα και του ουρογεννητικού συστήματος.
Νωτιαίος μυελός
Η δυσπλασία του νωτιαίου μυελού είναι μια σπάνια ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτική μυελοπάθεια. Οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες προτιμούν να εντοπίζονται μεταξύ των φύλλων του σκληρού κελύφους ή να βρίσκονται στην επιφάνεια του νωτιαίου μυελού στις θωρακικές ή οσφυϊκές περιοχές. Πιο συχνά, η παθολογία εμφανίζεται σε ενήλικες άνδρες.
Η νόσος όσον αφορά τα συμπτώματα μοιάζει με σκλήρυνση κατά πλάκας και μπορεί να παραπλανήσει έναν νευρολόγο. Μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης εμφανίζεται μετά από ρήξη αιμοφόρων αγγείων και αιμορραγίες στον υπαραχνοειδή χώρο. Οι ασθενείς έχουν διαταραχές των ευαίσθητων και κινητικών σφαιρών, διαταραχές στη λειτουργία των πυελικών οργάνων. Εάν τα συμπτώματα του φλοιού ενωθούν, τότε η νόσος μοιάζει περισσότερο με ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση).
Εάν ένας ασθενής παραπονείται για δύο διαφορετικές νευρολογικές διαταραχές, ο γιατρός πρέπει να υποψιαστεί μια αγγειακή δυσπλασία και να πραγματοποιήσει οπτική εξέταση της σπονδυλικής στήλης. Σημάδια της παρουσίας αλλοιωμένων αγγείων θα είναι λιπώματα και περιοχές αυξημένης μελάγχρωσης. Ένα τέτοιο άτομο θα πρέπει να σταλεί για μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία. Αυτό θα επαληθεύσειδιάγνωση.
Συμπτώματα
Μια αγγειακή δυσπλασία είναι σαν μια ωρολογιακή βόμβα ή ένα οπλισμένο πιστόλι στα χέρια ενός παιδιού - κανείς δεν ξέρει πότε θα ξεκινήσει η καταστροφή. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι μια συγγενής ανωμαλία, αρχίζει να εκδηλώνεται πολύ αργότερα. Υπάρχουν δύο τύποι πορείας αγγειακής δυσπλασίας:
- αιμορραγικό (στο 70% των περιπτώσεων),- τορπίδι (στο υπόλοιπο 30%).
Καμία από τις επιλογές δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ελκυστική για ένα άτομο με αυτή τη διάγνωση. Στην περίπτωση αιμορραγικής πορείας, ο ασθενής έχει υψηλή αρτηριακή πίεση και ο ίδιος ο αγγειακός κόμβος είναι μικρός και βρίσκεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Τα μισά άτομα με δυσπλασία αιμορραγικού τύπου έχουν εγκεφαλικό επεισόδιο, το οποίο οδηγεί σε αναπηρία ή θάνατο. Ο κίνδυνος αιμορραγίας αυξάνεται με την ηλικία και για τις γυναίκες, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός είναι ένας επιπλέον παράγοντας.
Εάν ένα άτομο είχε επιτυχώς το πρώτο εγκεφαλικό, τότε με πιθανότητα 1:3 θα υπάρξει δεύτερη αιμορραγία μέσα σε ένα χρόνο. Και μετά το τρίτο. Δυστυχώς, μετά από τρία επεισόδια, ελάχιστοι επιζούν. Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν πολύπλοκες μορφές αιμορραγίας με σχηματισμό ενδοκρανιακών, ενδορραχιαίων ή μικτών αιματωμάτων και επιπωματισμό των εγκεφαλικών κοιλιών.
Η δεύτερη παραλλαγή της πορείας προκαλείται από μια μεγάλη αγγειακή δυσπλασία που βρίσκεται βαθιά στον εγκεφαλικό φλοιό. Τα συμπτώματά του είναι αρκετά χαρακτηριστικά:
- σπασμωδική ετοιμότητα ή παρουσία επιληπτικών κρίσεων;
- σοβαροί πονοκέφαλοι;- παρουσία ανεπαρκούςσυμπτώματα που μοιάζουν με όγκο στον εγκέφαλο.
Συγκοπή
Πρακτικά όλα τα άτομα με αγγειακές δυσπλασίες που εντοπίζονται στον εγκέφαλο αργά ή γρήγορα αναπτύσσουν συγκοπή (δηλαδή λιποθυμία). Αυτό οφείλεται σε μια προσωρινή μείωση του όγκου της εγκεφαλικής κυκλοφορίας. Κατά τη συγκοπή, ο ασθενής είναι χλωμός, καλυμμένος με κρύο ιδρώτα, τα χέρια και τα πόδια του είναι κρύα, ο σφυγμός του είναι αδύναμος και η αναπνοή του είναι ρηχή. Η επίθεση διαρκεί περίπου είκοσι δευτερόλεπτα, και στο τέλος της επίθεσης, ο ασθενής δεν θυμάται τίποτα.
Κάθε χρόνο υπάρχουν περισσότερες από μισό εκατομμύριο νέες περιπτώσεις συγκοπής και μόνο ένα μικρό κλάσμα από αυτά έχουν σαφή αιτιολογική σχέση. Συγκοπή μπορεί να προκληθεί από υπερβολικό ερεθισμό του καρωτιδικού κόλπου, τριδύμου ή γλωσσοφαρυγγικής νευραλγίας, δυσρύθμιση του αυτόνομου νευρικού συστήματος, καρδιακές αρρυθμίες και, φυσικά, αγγειακές δυσπλασίες. Οι μη φυσιολογικές αρτηρίες και φλέβες παρέχουν μετατόπιση του αίματος και επιτάχυνση της ροής του αίματος. Εξαιτίας αυτού, ο εγκέφαλος δεν λαμβάνει αρκετή διατροφή, η οποία εκδηλώνεται με μειωμένη συνείδηση.
Επιπλοκές
Ακόμη και πριν εκδηλωθεί κλινικά μια δυσπλασία, ένα άτομο θα αναπτύξει κρυφά μη αναστρέψιμα παθομορφολογικά φαινόμενα. Αυτό οφείλεται στην υποξία του εγκεφαλικού ιστού, τον εκφυλισμό και τον θάνατό του. Ανάλογα με τη θέση της πληγείσας περιοχής, παρατηρούνται χαρακτηριστικά εστιακά συμπτώματα (διαταραχές στην ομιλία, βάδιση, εκούσιες κινήσεις, νοημοσύνηκ.λπ.), μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις.
Οι σοβαρές επιπλοκές ξεκινούν ήδη από την ενήλικη ζωή. Τα ανώμαλα αγγεία έχουν λεπτό τοίχωμα και είναι πιο επιρρεπή σε ρήξη, επομένως τα ισχαιμικά εγκεφαλικά είναι πιο συχνά σε ασθενείς με δυσπλασίες. Μεγάλα συσσωματώματα αρτηριών και φλεβών συμπιέζουν τους ιστούς γύρω τους, προκαλώντας υδροκέφαλο. Το πιο επικίνδυνο είναι η αιμορραγία ως αποτέλεσμα της ρήξης πολλών αγγείων ταυτόχρονα. Αυτό μπορεί είτε να έχει θανατηφόρες συνέπειες είτε να τελειώσει με σχεδόν καθόλου συνέπειες. Όλα εξαρτώνται από την ποσότητα του αίματος που χύνεται. Το αιμορραγικό εγκεφαλικό έχει πολύ λιγότερο ελπιδοφόρα πρόγνωση και μπορεί να υποτροπιάσει με την πάροδο του χρόνου.
Διάγνωση
Η αρχική νευρολογική εξέταση μπορεί να μην αποκαλύψει τυχόν ανωμαλίες σε άτομα με αγγειακές δυσπλασίες. Κατά κανόνα απαιτείται στοχευμένη και πολύ ενδελεχής εξέταση για τον εντοπισμό παραβιάσεων. Εάν ένας ασθενής παραπονιέται για συχνούς έντονους πονοκεφάλους, τρόμους, διαλείπουσες διαταραχές στη συνείδηση και εξασθενημένη όραση ή βάδιση, τότε αυτός είναι ένας λόγος να τον στείλετε για νευροαπεικόνιση. Με απλά λόγια, σε υπολογιστή ή μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.
Η αγγειογραφία σκιαγραφικού δείχνει την πιο λεπτομερή και ακριβή δομή των αγγείων. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής εγχέεται στην κοινή καρωτίδα με ένα ακτινοσκιερό υγρό και λαμβάνεται μια σειρά εικόνων. Αυτή η μέθοδος έχει μια σειρά από επιπλοκές και παρενέργειες, επομένως χρησιμοποιείται μόνο σε περίπτωση δυσκολίας στη διάγνωση.
Για να δείτε την ταχύτητα, την κατεύθυνση και το επίπεδοροή αίματος στην αλλοιωμένη περιοχή, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα Doppler. Αυτή η μέθοδος σάς επιτρέπει να δείτε τη διαφυγή αίματος μεταξύ αρτηριών και φλεβών, να προσδιορίσετε τον τύπο των αγγείων, να προσδιορίσετε την παρουσία ανευρυσμάτων και άλλες επιπλοκές.
Θεραπεία
Μπορεί να διορθωθεί μια αγγειακή δυσπλασία; Οι μέθοδοι θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της ανωμαλίας, τη θέση της, το μέγεθος της εστίας και την παρουσία ιστορικού εγκεφαλικών επεισοδίων.
Υπάρχουν τρεις κύριες μέθοδοι θεραπείας:
- ανοιχτή χειρουργική επέμβαση;
- ελάχιστα επεμβατικός εμβολισμός;- μη επεμβατική ακτινοχειρουργική θεραπεία.
Για καθένα από αυτά υπάρχουν ενδείξεις, αντενδείξεις και μια λίστα με πιθανές επιπλοκές.
Το πιο τραυματικό είναι μια ανοιχτή επέμβαση. Για να φτάσετε στο επίκεντρο, το κρανίο ανοίγει, τα αγγεία κόβονται και διασταυρώνονται. Αυτή η επιλογή είναι δυνατή εάν η δυσπλασία εντοπίζεται στην επιφάνεια του εγκεφάλου και είναι μικρή. Οι προσπάθειες να επιτευχθεί μια βαθιά εστίαση μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη σε ζωτικά κέντρα και θάνατο.
Τι μπορεί να γίνει εάν ο ασθενής έχει μια βαθιά δυσπλασία; Η θεραπεία συνίσταται σε ενδαγγειακό εμβολισμό. Αυτή είναι μια μάλλον ήπια διαδικασία, κατά την οποία ένας λεπτός καθετήρας εισάγεται σε ένα μεγάλο αγγείο που τροφοδοτεί το ανώμαλο συγκρότημα και, υπό έλεγχο ακτίνων Χ, ο γιατρός φτάνει στη δυσπλασία. Στη συνέχεια, ένα υποαλλεργικό φάρμακο εγχέεται στον αυλό των αγγείων, το οποίο γεμίζει όλο τον διαθέσιμο χώρο και καλύπτειροή αίματος σε αυτή την περιοχή. Δυστυχώς, αυτή η τεχνική δεν παρέχει απόλυτη εγγύηση ότι το αγγείο έχει εξαλειφθεί πλήρως. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιείται συχνότερα ως πρόσθετη θεραπεία.
Η πιο προηγμένη μέθοδος αντιμετώπισης των αγγειακών δυσπλασιών θεωρείται η χειρουργική με cyber-knife (ακτινοχειρουργική). Η ουσία της μεθόδου είναι η επεξεργασία της ανώμαλης εστίασης από διαφορετικά σημεία με στενές ραδιενεργές δέσμες. Αυτό σας επιτρέπει να καταστρέψετε γρήγορα τα αλλοιωμένα αγγεία χωρίς να καταστρέψετε τους υγιείς ιστούς. Η διαδικασία της σκλήρυνσης των αιμοφόρων αγγείων διαρκεί κατά μέσο όρο αρκετούς μήνες. Το πλεονέκτημα είναι η πλήρης απουσία επιπλοκών από το νευρικό σύστημα. Υπάρχουν όμως περιορισμοί για τη χρήση αυτής της μεθόδου:
1. Η συνολική διάμετρος των αγγείων δεν πρέπει να υπερβαίνει τα τρία εκατοστά.2. Δεν πρέπει να υπάρχει ιστορικό εγκεφαλικών επεισοδίων ή άλλων αιμορραγιών. Επειδή το λεπτό τοίχωμα μπορεί να μην αντέξει και να σπάσει στο διάστημα μεταξύ της διαδικασίας και της τελικής σκλήρυνσης της δυσπλασίας.
