Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την ηλικία των 2-4 μηνών. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τον σταδιακό θάνατο των νευρικών κυττάρων στο εγκεφαλικό στέλεχος.
Τύποι προβλημάτων
Ανάλογα με το πότε εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, με τη βαρύτητα της πορείας και τη φύση των ατροφικών αλλαγών, διακρίνονται αρκετοί τύποι της νόσου.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία μπορεί να αναπτυχθεί κατά μήκος:
- πρώτος τύπος: οξεία (μορφή Verdig-Hoffmann);
- δεύτερος τύπος: ενδιάμεσος (βρεφικός, χρόνιος);
- τρίτος τύπος: Μορφή Kugelberg-Welander (χρόνια, νεανική).
Τρεις τύποι της ίδιας νόσου προκύπτουν, σύμφωνα με τους ειδικούς, λόγω διαφορετικών μεταλλάξεων του ίδιου γονιδίου. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια αυτοάνοση νόσος που εμφανίζεται όταν κληρονομούνται δύο υπολειπόμενα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Η θέση μετάλλαξης βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Αυτόςυπάρχει σε κάθε 40 άτομα. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που διασφαλίζει την ύπαρξη κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό. Εάν αυτή η διαδικασία διαταραχθεί, οι νευρώνες πεθαίνουν.
Νόσος Verdin-Hoffmann
Μπορείτε να υποψιάζεστε ότι υπάρχει πρόβλημα ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν ένα παιδί αναπτύξει νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, τότε συχνά παρατηρείται αργή και καθυστερημένη εμβρυϊκή κίνηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μετά τη γέννηση, οι γιατροί μπορεί να διαγνώσουν γενικευμένη μυϊκή υπόταση.
Ατροφίες αρχίζουν να εμφανίζονται τους πρώτους μήνες της ζωής. Συχνά στις εγγύς τομές, παρατηρείται σπασμωδική σύσπαση των μυών της πλάτης, του κορμού και των άκρων. Παρατηρούνται επίσης διαταραχές του βολβού. Αυτά περιλαμβάνουν υποτονικό πιπίλισμα, αδύναμο κλάμα, παραβίαση της διαδικασίας κατάποσης. Σε παιδιά με νόσο Verdin-Hoffman, συχνά παρατηρείται μείωση του εμέτου, του βήχα, των φαρυγγικών και των αντανακλαστικών της υπερώας. Έχουν επίσης μαρμαρυγή των μυών της γλώσσας.
Αλλά αυτά δεν είναι όλα τα σημάδια με τα οποία μπορεί να προσδιοριστεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του τύπου 1 αυτής της νόσου περιλαμβάνουν αδυναμία των μεσοπλεύριων μυών. Σε αυτήν την περίπτωση, το στήθος των μωρών φαίνεται πεπλατυσμένο.
Τους πρώτους μήνες της ζωής, αυτά τα παιδιά συχνά υποφέρουν από λοιμώξεις του αναπνευστικού, πνευμονία και συχνές εισροές.
Διάγνωση της νόσου Verdin-Hoffman
Μπορείτε να προσδιορίσετε την ασθένεια εάν εξετάσετε το παιδί. Υπάρχουν διάφορα κλινικά σημεία με τα οποία οι ειδικοί μπορούν να προσδιορίσουν ότι ένα μωρό έχει κληρονομική μυϊκή σπονδυλική στήληατροφία. Η διάγνωση περιλαμβάνει:
- βιοχημική εξέταση αίματος (θα δείξει ελαφρά αύξηση της αλδολάσης και της κρεατινοφωσφοκινάσης);
- ηλεκτρομυογραφική μελέτη (ο ρυθμός της παλίδας θα μαρτυρήσει την ήττα των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού) ·
- ιστολογική εξέταση σκελετικών μυών (εντοπίζονται συστάδες στρογγυλεμένων μικρών ινών).
Μικροσκόπηση του νωτιαίου μυελού (των πρόσθιων κέρατων του) δείχνει ότι υπάρχουν εκφυλιστικές αλλαγές στους κινητικούς πυρήνες των κρανιακών νεύρων. Υπάρχει σφαιρικό οίδημα ή/και ρυτίδωση των κινητικών κυττάρων, μικρογλοιακός ή αστροκυτταρικός πολλαπλασιασμός, χρωματόλυση. Αυτά τα φαινόμενα συνοδεύονται από την εμφάνιση πυκνών νευρογλοιακών ινών.
Είναι σημαντικό να κάνετε μια διαφορική διάγνωση για να αποκλείσετε την οργανική οξέωση, τις συγγενείς ή δομικές μυοπάθειες, όπως η πεμαλίνη, η μυοσωληνοειδής μυοπάθεια ή η νόσος της κεντρικής ράβδου.
Πρόγνωση για ατροφία τύπου Ι
Ανάλογα με την έκταση της βλάβης, η νόσος Verdin-Hoffmann μπορεί να αρχίσει να εμφανίζεται ήδη από τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Οι ειδικοί ακόμη και στη θέση του παιδιού μπορεί να προτείνουν ότι έχει νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι φωτογραφίες αυτών των μωρών είναι παρόμοιες: ξαπλώνουν σε στάση βατράχου. Τα άκρα τους απάγονται στις αρθρώσεις του ισχίου και των ώμων και λυγίζουν στις αρθρώσεις του αγκώνα και του γονάτου.
Οι εγγύς μύες των κάτω άκρων είναι οι πρώτοι που υποφέρουν. Η διαδικασία της ήττας είναι στην ανοδική γραμμή. Οι μύες επηρεάζονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.λάρυγγα και φάρυγγα. Συμβαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται λίγο αργότερα. Το όριο ηλικίας όμως είναι 6 μήνες. Τα μωρά μπορεί ακόμη και να αρχίσουν να σηκώνουν το κεφάλι τους και να κυλούν, αλλά δεν κάθονται ποτέ.
Τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστική ανεπάρκεια ή προηγούμενες λοιμώξεις τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Πάνω από το 70% των παιδιών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών. Περίπου το 10% αυτών των παιδιών επιβιώνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
Ατροφία τύπου II
Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανά άλλα σενάρια. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 εμφανίζεται κάπως αργότερα. Συνήθως τα πρώτα σημάδια παρατηρούνται στην ηλικία των 8-14 μηνών. Αυτά τα μωρά χαρακτηρίζονται από γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και υπόταση.
Η νόσος υποδεικνύεται από λεπτά δάχτυλα, ένα τρόμο της περιτονίας στους μύες των εγγύς άκρων, στα άκρα των δακτύλων. Αυτά τα μωρά έχουν μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Στη σωστή ηλικία, αρχίζουν να κρατούν τα κεφάλια τους, να κάθονται. Αλλά δεν γίνεται λόγος για ανεξάρτητο περπάτημα.
Τα παιδιά μπορούν να πιπιλίζουν και να καταπίνουν κανονικά και η αναπνευστική λειτουργία δεν διαταράσσεται στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, η μυϊκή αδυναμία αρχίζει να εξελίσσεται. Σε μεγαλύτερη ηλικία εμφανίζονται διαταραχές στην κατάποση, εμφανίζεται ένας ρινικός τόνος φωνής. Μία από τις πιο συχνές επιπλοκές σε ασθενείς με σημαντικό προσδόκιμο ζωής είναι η σκολίωση.
Πρόγνωση για ατροφία τύπου ΙΙ
Παρά το γεγονός ότι τους πρώτους μήνες το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά, με την πάροδο του χρόνουη κατάσταση χειροτερεύει. Μέχρι την ηλικία των δύο ετών, τα τενοντιακά αντανακλαστικά των άκρων εξαφανίζονται στα παιδιά. Παράλληλα, οι μεσοπλεύριοι μύες εξασθενούν. Ως αποτέλεσμα, το στήθος είναι πεπλατυσμένο, υπάρχει καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη.
Μόνο το 25% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με νωτιαία μυϊκή ατροφία μπορούν να καθίσουν ή να σηκωθούν με υποστήριξη. Τα τελευταία στάδια της νόσου χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση κυφοσκολίωσης. Πολλά παιδιά πεθαίνουν μεταξύ 1 και 4 ετών. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι η πνευμονία ή η βλάβη των αναπνευστικών μυών.
Όταν γίνεται διάγνωση μυϊκής νωτιαίας ατροφίας, είναι απαραίτητο να γίνει διαφορική διάγνωση με συγγενείς ή δομικές μυοπάθειες, έναν ατονικό-αστατικό τύπο εγκεφαλικής παράλυσης.
Περισσότερο από το 70% των ασθενών ζουν περισσότερα από δύο χρόνια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής τέτοιων παιδιών είναι περίπου 10-12 χρόνια.
Νόσος Kugelberg-Welander
Η πιο ευνοϊκή πρόγνωση είναι σε εκείνους τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου III. Μπορεί να εμφανιστεί μεταξύ 1 και 20 ετών. Τις περισσότερες φορές, οι πρώτες εκδηλώσεις καταγράφονται στην ηλικία των 2-7 ετών. Οι εγγύς πυελικοί μύες είναι οι πρώτοι που υποφέρουν.
Οι ασθενείς δυσκολεύονται να περπατήσουν, να τρέξουν, να σηκωθούν από μια στάση οκλαδόν και να πρέπει να ανέβουν σκάλες. Αξίζει να θυμηθούμε ότι οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου σε αυτή τη μορφή είναι παρόμοιες με την προοδευτική δυστροφία του Becker.
Οι εγγύς βραχίονες και η ωμική ζώνη επηρεάζονται μόνο μετά από λίγα χρόνιαμετά τις πρώτες εκδηλώσεις της νόσου. Με την πάροδο του χρόνου, το στήθος παραμορφώνεται, εμφανίζεται τρόμος των χεριών και ανεξέλεγκτη σύσπαση διαφόρων μυϊκών ομάδων. Ταυτόχρονα, τα τενοντιακά αντανακλαστικά μειώνονται και οι παραμορφώσεις των οστών αρχίζουν να εξελίσσονται. Το στήθος, τα πόδια, οι αρθρώσεις του αστραγάλου αλλάζουν και εμφανίζεται σκολίωση της σπονδυλικής στήλης.
Πρόγνωση για νόσο τύπου III
Η νόσος Kugelberg-Welander είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία των ενηλίκων. Για πολλά χρόνια, η ασθένεια περιπλέκει κάπως τη ζωή των ασθενών, αλλά δεν οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία τους. Προχωρά μάλλον αργά. Επομένως, τα περισσότερα άτομα με αυτή τη διάγνωση επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.
Πριν από την έναρξη της θεραπείας, είναι σημαντικό να κάνετε μια διαφορική διάγνωση με διάφορες μυϊκές δυστροφίες, γλυκογένεση τύπου 5 και δομικές μυοπάθειες. Υπάρχει μια μέθοδος με την οποία μπορεί να προσδιοριστεί η νωτιαία ατροφία. Πρόκειται για άμεσο τεστ DNA. Είναι απαραίτητο, επειδή οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Kugelberg-Welander μπορούν να αλλάξουν.
Περίπου το 50% των ασθενών χάνουν την ικανότητα να περπατούν από την ηλικία των 12 ετών. Ταυτόχρονα, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται μόνο με την ηλικία. Υπάρχει υπερκινητικότητα και συσπάσεις των αρθρώσεων και αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων.
Σημαντικά σημάδια
Η νόσος Verdin-Hoffmann διαγιγνώσκεται συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής. Εάν ένα παιδί δεν μετακινηθεί από τη γέννησή του, τότε δεν ζει ούτε μέχρι την ηλικία του ενός μήνα.
Αδυναμία και μυϊκές συσπάσεις στη βρεφική ηλικίαΗ ηλικία, ο τρόμος των χεριών και η καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη θα πρέπει να προειδοποιούν τόσο τους γιατρούς όσο και τους γονείς. Αυτά τα παιδιά δεν στέκονται όρθια. Μόνο το ένα τέταρτο όλων των ασθενών μπορεί να σταθεί με υποστήριξη. Τα νήπια είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι.
Αλλά το πιο δύσκολο πράγμα να εντοπιστεί είναι η νόσος Kugelberg-Welander. Πράγματι, στο ένα τέταρτο των ασθενών, η μυϊκή υπερτροφία είναι έντονη. Ως εκ τούτου, μπορεί να διαγνωστούν λανθασμένα ως μυϊκή δυστροφία παρά ως μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Τα αίτια αυτής της ασθένειας καθορίστηκαν το 1995, όταν κατέστη δυνατός ο εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου SMN. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν ομόζυγη διαγραφή του SMN7, που χαρακτηρίζεται από την απώλεια δύο τελομερικών αντιγράφων αυτού του γονιδίου και ανέπαφων κεντρομερών αντιγράφων.
θεραπευτικές τακτικές
Δυστυχώς, η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που δεν μπορεί να προληφθεί. Περιπλέκει την κατάσταση το γεγονός ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να ανακουφίσουν λίγο την κατάσταση των ασθενών μόνο με τη βοήθεια φυσιοθεραπείας. Ειδικές ορθοπεδικές συσκευές συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη διατροφή τέτοιων ασθενών. Συχνά συνταγογραφούν φάρμακα που μπορούν να βελτιώσουν το μεταβολισμό. Αλλά αυτό δεν είναι το μόνο που μπορεί να γίνει εάν έχει επιβεβαιωθεί η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης το διορισμό γυμναστικής. Η σωματική δραστηριότητα για τέτοιους ασθενείς είναι σημαντική. Είναι απαραίτητα για τη βελτίωση της λειτουργίας των μυών και την αύξηση της μάζας τους. Αλήθεια, φορτίοπρέπει να υπολογιστεί από γιατρό. Σε αυτή την περίπτωση, η φυσική αγωγή θα έχει ευεργετική επίδραση σε ολόκληρο το σώμα ως σύνολο. Η γενική ενδυνάμωσή του θα είναι εμφανής. Μπορεί να είναι θεραπευτικές ή υγιεινές πρωινές ασκήσεις, ασκήσεις στο νερό ή απλώς ένα γενικό μασάζ ενδυνάμωσης.
