Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 100.000 νεογνά. Εξίσου συχνά επηρεάζει αγόρια και κορίτσια. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου κατά την εμβρυογένεση, λόγω της οποίας ο εγκέφαλος δεν μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά στο μέλλον.
Γενικές πληροφορίες
Η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον διάσημο Γερμανό γενετιστή Rudolf Pfeiffer. Το 1964, περιέγραψε τα συμπτώματα μιας προηγουμένως άγνωστης ασθένειας, τα κύρια χαρακτηριστικά της οποίας ήταν ανωμαλίες στη δομή του κρανίου και σύντηξη των δακτύλων στα πόδια ή τα χέρια (συνδακτυλία). Το σύνδρομο παρατηρήθηκε σε οκτώ ασθενείς της ίδιας οικογένειας, γεγονός που έδειχνε τη γενετική φύση της νόσου. Περαιτέρω έρευνα έχει δείξει ότι το σύνδρομο Pfeiffer μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Η εξέταση με υπερήχους μπορεί να ανιχνεύσει αυτή την ασθένεια στο έμβρυο ήδη στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το υπερηχογράφημα δείχνει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου, των εσωτερικών οργάνων και των άκρων.
Συμπτώματα
Το 1993, ο Αμερικανός γενετιστής Michael Cohen πρότεινεταξινομεί το σύνδρομο Pfeiffer σε τρεις τύπους με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τώρα η ταξινόμησή του είναι γενικά αποδεκτή και χρησιμοποιείται ευρέως στην ιατρική βιβλιογραφία.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1 περιλαμβάνουν την κρανιοσυνοστέωση, μια κατάσταση κατά την οποία ένα ή περισσότερα κρανιακά ράμματα συγχωνεύονται πρόωρα για να σχηματίσουν άθικτο οστό. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν αλλαγές στο σχήμα του κρανίου και μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου - υπερτελορισμός, χαμηλά αυτιά. Μπορεί να υπάρχει οπτική βλάβη, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, σχίσιμο της υπερώας. Η απώλεια ακοής εμφανίζεται στο 50% των ασθενών. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το είδος ασθένειας έχουν φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και δεν έχουν νευρολογικές ανωμαλίες.
Τα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 έχουν σχεδόν πάντα εξωτερικά σημάδια, όπως φαρδιά κοντά δάκτυλα των χεριών και των ποδιών. Η συνδακτυλία είναι ένα πιθανό αλλά όχι υποχρεωτικό σύμπτωμα για αυτόν τον τύπο παθολογίας.
Αυτός ο τύπος συνδρόμου κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.
Ακολουθεί μια φωτογραφία του συνδρόμου Pfeiffer. Το προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία για άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια υπερβαίνει τα 60 χρόνια.
Η διαταραχή τύπου 2 χαρακτηρίζεται από κρανίο σε σχήμα τριφυλλιού, σύντηξη σπονδύλων, συνδακτυλία και μετατόπιση των βολβών προς τα εμπρός (πρόπτωση). Σοβαρές νευρολογικές διαταραχές εμφανίζονται από τις πρώτες μέρες της ζωής.
Ο 3ος τύπος της νόσου χαρακτηρίζεται από ακόμη προγενέστεροκρανιοσυνοστέωση. Το κρανίο είναι ασυνήθιστα επιμήκη και δεν σχηματίζει «τριφύλλι». Υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, υπερτελορισμός, νοητική υστέρηση, δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων.
Το προσδόκιμο ζωής στον 2ο και 3ο τύπο της νόσου κυμαίνεται από αρκετές ημέρες έως αρκετούς μήνες - οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων και οι νευρολογικές διαταραχές δεν είναι συμβατές με τη ζωή. Οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για αυτούς τους δύο τύπους συνδρόμου Pfeiffer συμβαίνουν σποραδικά και δεν κληρονομούνται γενετικά.
Λόγοι
Το σύνδρομο Pfeiffer σχετίζεται με μεταλλάξεις στον υποδοχέα 1 του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών (FGFR1) στο χρωμόσωμα 8 ή στον υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2 (FGFR2) στο χρωμόσωμα 10. Τα γονίδια που επηρεάζουν τις μεταλλάξεις είναι υπεύθυνα για τη φυσιολογική ανάπτυξη του ινοβλάστες, οι οποίοι διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των οστών του σώματος.
Πιστεύεται ότι ένας από τους παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο τύπου 2 και 3 είναι η ηλικία του πατέρα λόγω της αύξησης του αριθμού των μεταλλάξεων στο σπέρμα με την πάροδο των ετών.
Θεραπεία
Η σύγχρονη ιατρική δεν επιτρέπει ακόμη την εξάλειψη μεταλλάξεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ακόμη κι αν είναι γνωστό σε ποια γονίδια συνέβησαν οι ανακατατάξεις. Επομένως, για το σύνδρομο Pfeiffer, όπως και για τις περισσότερες άλλες γενετικές ασθένειες, η θεραπεία είναι συμπτωματική. Για ασθενείς με 2ο και 3ο τύπο της νόσου, η πρόγνωση είναι δυσμενής: πολυάριθμες αναπτυξιακές ανωμαλίες δεν μπορούν να διορθωθούν ούτε ιατρικά ούτε χειρουργικά.
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 είναι συμβατό με τη ζωή. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η πρόωρη σύντηξη των οστώνκρανίο - μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά. Η επέμβαση συνιστάται για παιδιά κάτω των τριών μηνών.
Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση είναι αποτελεσματική σε περιπτώσεις απλής συνδακτυλίας. Η θεραπεία ξεκινά καλύτερα μεταξύ 18 και 24 μηνών, όταν τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών αναπτύσσονται ενεργά.
