Το σύνδρομο Tetra-amelia είναι μία από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με μετάλλαξη του γονιδίου WMT3. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η πλήρης απουσία και των τεσσάρων άκρων σε ένα άτομο. Υπάρχουν και άλλες σοβαρές δυσπλασίες. Μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία του συνδρόμου τετρα-αμελίας παρακάτω.
Γενικές πληροφορίες
Εκτός από την απουσία τεσσάρων άκρων (ελληνικά "tetra" - τέσσερα, "amelia" - ένα άκρο), με σύνδρομο τετρααμελίας, παρατηρούνται δυσπλασίες του σκελετού, της κεφαλής, της καρδιάς, των πνευμόνων και του ουρογεννητικού συστήματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μικροφθαλμία, καταρράκτης, υποπλασία ή απλασία των πνευμόνων, χαμηλά αυτιά, σχιστία υπερώας ή σχιστία χείλους. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο τετρα-αμελίας έχουν απειλητικές για τη ζωή δυσπλασίες. Τα έμβρυα με αυτή τη γενετική παθολογία συχνά πεθαίνουν στη μήτρα ή πεθαίνουν κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής.
Το σύνδρομο Tetra-amelia έχει παρόμοια συμπτώματα με μια άλλη εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, το σύνδρομο Roberts. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρά υπανάπτυκτα άκρα, ελαττώματαεσωτερικά όργανα, ιδιαίτερα η καρδιά και τα νεφρά, σχιστία υπερώας. Το σύνδρομο Roberts προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ESCO2 που βρίσκεται στο 8ο χρωμόσωμα. Όπως το σύνδρομο τετρα-αμελίας, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με γενετική εξέταση.
Γενετική
Το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου WNT3 που βρίσκεται στο σκέλος q του 17ου χρωμοσώματος. Το γονίδιο WNT3 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό των άκρων του εμβρύου πριν από τη γέννηση και είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό του σκελετού. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο (διαγραφή ή διπλασιασμός) είναι η αιτία του συνδρόμου τετρα-αμελίας.
Μελέτες σε οικογένειες δείχνουν ότι αυτό το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με μια τέτοια παθολογία μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου WNT3. Εάν μόνο ένας από τους γονείς έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί είτε θα είναι υγιές είτε θα είναι φορέας της νόσου. Στους φορείς, το μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα αντισταθμίζεται από ένα υγιές γονίδιο στο ομόλογο χρωμόσωμα που κωδικοποιεί τη φυσιολογική πρωτεΐνη WNT3, επομένως το σύνδρομο τετρα-αμέλια δεν εκδηλώνεται στους φορείς. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το σύνδρομο τετρα-αμελίας, όπως οι περισσότερες άλλες γενετικές ασθένειες.
Στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να καταστήσει δυνατή την αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου WNT3 μεΤο 17ο χρωμόσωμα είναι φυσιολογικό, κάτι που θα βοηθήσει να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου τετρα-αμελίας, αλλά μέχρι στιγμής αυτή η επέμβαση βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο. Η εξαιρετικά χαμηλή επίπτωση της νόσου καθιστά δύσκολη την εύρεση πιθανών θεραπειών.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο τετρα-αμελίας είναι λιγότερο συχνό από άλλες γενετικές παθολογίες. Η ακριβής συχνότητα της νόσου δεν έχει τεκμηριωθεί. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, υπάρχουν τώρα μόνο επτά άτομα με αυτήν την ασθένεια στον κόσμο.
Διάγνωση
Το σύνδρομο τετρα-αμελίας μπορεί να προσδιοριστεί στο έμβρυο με ιατρικές διαδικασίες όπως η ανάλυση της αλληλουχίας της κωδικοποιημένης περιοχής του χρωμοσώματος, η ανάλυση των διαγραφών και οι διπλασιασμοί του χρωμοσώματος 17. Αυτές οι εξετάσεις δείχνουν εάν υπάρχει μια διαγραφή στο χρωμόσωμα (απουσία γονιδίων ή τμημάτων γονιδίου εντελώς) ή επιπλέον επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων. Τέτοιοι έλεγχοι είναι ιδιαίτερα σχετικοί εάν η οικογένεια είχε ήδη περιπτώσεις γέννησης παιδιού με σύνδρομο τετρα-αμελίας.
Ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ένα μηχάνημα θεραπείας υπερήχων υψηλής ανάλυσης θα προσδιορίσει εύκολα την απουσία άκρων στο έμβρυο. Διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση και η χοριακή βιοψία μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν την παρουσία ή την απουσία μιας μετάλλαξης, αλλά ανιχνεύουν την ασθένεια αργότερα από τον υπέρηχο.
Με τεχνητή γονιμοποίηση, είναι δυνατή η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Αυτή η διαδικασία θα σας επιτρέψει να προσδιορίσετε ποια έμβρυα έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και ποια όχι, και να επιλέξετεμόνο υγιείς. Αυτή η διαγνωστική μέθοδος είναι πολύ αποτελεσματική όταν πρόκειται για πολλές γενετικές παθολογίες, όχι μόνο για το σύνδρομο τετρα-αμελίας, και ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γενετικές ανωμαλίες.
Πρόβλεψη
Τα άτομα με σύνδρομο τετρα-αμελίας μαθαίνουν να ζουν ικανοποιητικές ζωές. Είναι αδύνατο να πούμε κατηγορηματικά πώς η τετρααμελία επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των συνοδών δυσπλασιών του σκελετού, της καρδιάς, των πνευμόνων, των νεύρων.
Όπως ήδη αναφέρθηκε, μία από τις πιο σπάνιες γενετικές διαταραχές όλων των πιθανών - το σύνδρομο τετρα-αμέλια. Πόσοι άνθρωποι στον κόσμο υποφέρουν από αυτό; Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, μόνο επτά άνθρωποι ζουν τώρα με αυτή την ασθένεια. Τα πιο διάσημα άτομα με σύνδρομο τετρα-αμελίας είναι ο Αμερικανός κινητήριος ομιλητής και συγγραφέας Nicholas Vujicic, ο Ιάπωνας αθλητικός δημοσιογράφος Hirotada Ototake και η Joanna O'Riordan.
