Κάθε κύτταρο του σώματος ενός ζωντανού όντος ευκαρυωτικών έχει μια πολυμερή αλυσίδα DNA μέσα στον πυρήνα, που είναι το κύριο «πρόγραμμα» της ζωής. Το ανθρώπινο DNA είναι το γενετικό υλικό στο οποίο καταγράφονται όλη η προγονική μνήμη, οι ασθένειες στις οποίες έχει προδιάθεση το άτομο και όλα τα ταλέντα του ατόμου. Ένα σύνολο 23 ζευγαρωμένων γονιδίων είναι η βάση του ανθρώπινου γενετικού μηχανισμού
Για να κατανοήσετε πόσο σημαντικό είναι το DNA, πρέπει να γνωρίζετε τη δομή και τις λειτουργίες του. Το DNA δεν είναι απλώς ένας κώδικας, είναι το κύριο πρότυπο με το οποίο το κύτταρο χτίζει πρωτεΐνες από αμινοξέα και προετοιμάζει νέα κύτταρα που θα το αντικαταστήσουν με την πάροδο του χρόνου. Έτσι εξασφαλίζεται η ζωή του οργανισμού.
Ανθρώπινη γενετική. Βασικοί όροι
Τα χρωμοσώματα, ή χρωματιδικά νήματα, είναι το κέντρο του πυρήνα και παρέχουν ζωή σε ένα μόνο κύτταρο και σε ολόκληρο τον οργανισμό. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια. Ένα γονίδιο είναι μια μονάδα που φέρει τη βιολογική μνήμη των προγόνων. Το σύνολο των ανθρώπινων γονιδίων ονομάζεται γονιδίωμα.
Η γενετική συσκευή περιλαμβάνει έναν πυρήνα καιτο DNA που περιέχει. Το DNA δεν μπορεί να υπάρξει χωρίς βοηθούς - αγγελιοφόρο RNA και μεταφορά - tRNA. Ας μιλήσουμε για το RNA αργότερα. Τώρα ας εξηγήσουμε τι είναι το DNA.
Το πολυμερές DNA βρίσκεται στα χρωμοσώματα. Δύο αλληλοσυνδεόμενες αλυσίδες συνδέονται σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας.
Το DNA - δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ - είναι ένα πολυμερές μόριο που αποτελείται από δομικά στοιχεία νουκλεοτιδίων. Ο κωδικός DNA είναι μια συγκεκριμένη αλληλουχία 4 νουκλεοτιδίων που δίνονται σε ένα συγκεκριμένο άτομο: αδενίνη, θυμίνη, γουανίνη και κυτοσίνη.
Τι είναι το χρωμόσωμα; Ένα χρωμόσωμα είναι μια μεγαλύτερη μονάδα οργάνωσης του γενετικού υλικού σε ένα κύτταρο. Περιέχει αρκετές χιλιάδες γονίδια «συσκευασμένα» σε ορισμένες δομές. Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα κεντρομερές και δύο τελομερή.
Η αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο χρωμόσωμα κωδικοποιεί πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών του σώματος. Και όταν έρχεται το σήμα ότι το σώμα χρειάζεται μια νέα πρωτεΐνη, το DNA διασπάται, αντιγράφεται και επανασυναρμολογείται με τη σωστή σειρά.
Χαρακτηριστικά της γενετικής συσκευής
Το σύνολο των χρωμοσωμάτων μας έχει πολλά θεμελιώδη χαρακτηριστικά. Τι κατάφεραν να διερευνήσουν οι επιστήμονες, ποιες ιδιότητες φέρει το γονίδιο; Είναι γνωστά 3 κύρια χαρακτηριστικά των ανθρώπινων γονιδίων.
- αυτοσυντήρηση.
- Αυτοπαιχνίδι.
- Mutability.
Ο όρος «γονίδιο» εισήχθη στην επιστήμη από τον W. Johansen το 1909. Ποιες λειτουργίες εκτελεί αυτή η μονάδα κληρονομικότητας;
- Το γονίδιο μεταβιβάζει πληροφορίες στις επόμενες γενιές.
- Παρέχει ανασυνδυασμό πληροφοριών.
Η γενετική συσκευή ενός ανθρώπινου κυττάρου δημιουργείται από τη φύση με πολύ λογικό και πολύπλοκο τρόπο. Μικρότερες μονάδες της κληρονομικής συσκευής - γονίδια - συνθέτουν μεγαλύτερα και συμπαγή νημάτια χρωματίνης. Δύο τέτοια νήματα συνδέονται μεταξύ τους χάρη σε ειδικές πρωτεΐνες και ένα κεντρομερίδιο.
Πώς κωδικοποιείται η διάρκεια ζωής στο DNA;
Η τρίτη ηλικία είναι κυριολεκτικά ορατή στο μικροσκόπιο και η επιδείνωση μπορεί να προσδιοριστεί από την κατάσταση των τελομερών των χρωμοσωμάτων.
Οι χρωμοσωμικοί κλώνοι, που αποτελούνται από μια αλληλουχία γονιδίων, μειώνονται σταδιακά μετά από κάθε διαίρεση. Όσο μικρότερα γίνονται τα τελομερή μετά από επαναλαμβανόμενη κυτταρική διαίρεση, τόσο περισσότερο ζωτικό υλικό ξοδεύεται. Και, επομένως, το γήρας και ο θάνατος του σώματος αναπόφευκτα πλησιάζουν.
Διπλοειδή και απλοειδή σύνολα χρωμοσωμάτων
Στα κύτταρα ορισμένων οργανισμών υπάρχει ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, σε άλλους είναι διπλοειδές. Ποιά είναι η διαφορά? Σε εκείνα τα ζώα που αναπαράγονται σεξουαλικά, υπάρχει ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων στον πυρήνα - διπλοειδές. Ένα άτομο έχει πάντα ένα διπλοειδές σύνολο.
Όλα τα άλλα, λιγότερο ανεπτυγμένα ζωντανά όντα έχουν ένα ενιαίο σύνολο στα κύτταρά τους - δηλαδή, είναι απλοειδή.
Λειτουργίες DNA
Ολόκληρος ο μηχανισμός του πυρήνα του κυττάρου λειτουργεί με έναν μόνο «τρόπο», χωρίς να επιτρέπει αστοχίες, έτσι ώστε το κύτταρο να μπορεί να εκτελεί τις λειτουργίες του αποτελεσματικά.
Όταν ένα κύτταρο χρειάζεται να δημιουργήσει μια νέα πρωτεΐνη, η δομήπου είναι κρυπτογραφημένο στο DNA, το «εργοστάσιο» πρωτεϊνών χρειάζεται να αντιγράψει αυτές τις πληροφορίες και να τις διαβάσει. Αυτό απαιτεί tRNA και mRNA.
Ένας άλλος σημαντικός ρόλος του γενετικού μηχανισμού είναι η διατήρηση του κώδικά του, η μεταφορά όλων των διαθέσιμων πληροφοριών σχετικά με την ανάπτυξη των προηγούμενων γενεών στα νεογέννητα παιδιά.
Γενικές πληροφορίες για το ανθρώπινο DNA
Τι είναι η αλυσίδα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος; Ο κλώνος του DNA είναι διπλός. Είναι πυκνά συσκευασμένο σε χρωμοσώματα, έτσι ώστε όλες αυτές οι πληροφορίες να χωρούν στον πυρήνα, ο οποίος δεν ξεπερνά τη διάμετρο 510-4. Ενώ το συνολικό μήκος της ξεδιπλωμένης αλυσίδας του ανθρώπινου DNA είναι σχεδόν 2 μέτρα.
Ένα άτομο έχει ένα "τυποποιημένο" σύνολο 23 ζευγών χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο - το ένα ζευγάρι από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. και 2 φυλετικά χρωμοσώματα - XX ή XY.
Για πρώτη φορά, οι J. Watson και F. Crick ανακάλυψαν την τρισδιάστατη δομή του ελικοειδούς DNA. Παρεμπιπτόντως, ο J. Watson ήταν το πρώτο άτομο του οποίου ο κώδικας DNA αποκρυπτογραφήθηκε και δημοσιεύτηκε σε περιοδικό.
Σχηματίζεται πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα ως αποτέλεσμα μιας σύνθετης αντίδρασης συμπύκνωσης νουκλεϊκών οξέων - πουρινών και πυριμιδινών. Τέτοια οξέα αποτελούνται πάντα από 3 χημικές ουσίες - πεντόζη, μια ορισμένη αζωτούχα βάση και ένα σωματίδιο φωσφορικού οξέος.
Συνέπειες χρωμοσωμικών μεταλλάξεων
Η γενετική συσκευή δεν είναι μόνο μια υλική «αποθήκη» σημαντικών πληροφοριών, αλλά και μια εντελώς ζωντανή ουσία. Τα χρωμοσώματα κινούνται στον πυρήνα και διαιρούνται όταν χρειάζεται.
Η δομή του χρωμοσώματος παραμένει η ίδια μετά από κάθε διαίρεση. Ανυπήρχε τουλάχιστον ένα λάθος, το σώμα θα είχε ήδη αρχίσει να δυσλειτουργεί. Τι ορίζει το DNA; Κρύβει τις βιολογικές ιδιότητες του καρυότυπου - τα χαρακτηριστικά του σχήματος και του χρώματος του θέματος, τις ιδιαιτερότητες ολόκληρης της εσωτερικής και εξωτερικής του οργάνωσης. Όλα τα όργανα λειτουργούν σύμφωνα με το σχήμα, το οποίο καταγράφεται στην πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα κάθε κυττάρου του. Μπορεί να σημειωθεί ότι το DNA περιέχει επίσης το «πλάνο εργασίας» του σωματικού κυττάρου.
Γι' αυτό οποιαδήποτε μετάλλαξη στα χρωμοσώματα ενός νεογέννητου οδηγεί μερικές φορές σε ανωμαλίες ή χειρότερα σε αναπηρία.
Ρόλος του RNA
Το ριβονουκλεϊκό οξύ, ή RNA, είναι επίσης ένα νουκλεοτίδιο που μπορεί να διεισδύσει στον πυρήνα, να «διαβάσει» πληροφορίες DNA και να αντιγράψει το θραύσμα που απαιτείται για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Το αγγελιοφόρο RNA διαβάζει με έναν συγκεκριμένο τρόπο πληροφορίες σχετικά με τη δομή της πρωτεΐνης που χρειάζεται και εξέρχεται αθόρυβα από τον πυρήνα.
Στη συνέχεια, στη βάση του, τα νουκλεοτίδια που είναι έτοιμα στο σώμα επιλέγονται σύμφωνα με την αρχή της συμπληρωματικότητας - "φέρονται" στο σημείο της συναρμολόγησης του tRNA - και δημιουργείται μια νέα πρωτεΐνη. Το RNA και το DNA συνεργάζονται. Κανένα δεν μπορεί να υπάρξει χωρίς το άλλο.
