Η ανάπτυξη της γενετικής με την πάροδο του χρόνου έχει ξεπεράσει τα όρια ενός καθαρά επιστημονικού δόγματος και έχει περάσει σε έναν κλάδο της πρακτικής. Πολλοί σύγχρονοι γιατροί χρησιμοποιούν τα δεδομένα των γενετικών αναλύσεων για να κάνουν σωστές διαγνώσεις, να προβλέψουν πιθανές ασθένειες και να εξαλείψουν τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξή τους. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής χρειάζεται απλώς να περάσει μια γενετική ανάλυση, η οποία θα δείξει μια πλήρη εικόνα της προδιάθεσης για ασθένεια.
Λίγα λόγια για το DNA
Το νουκλεϊκό οξύ (DNA) του Deoxyfish είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν αλυσίδες - γονίδια. Είναι αυτός ο ενδοκυτταρικός σχηματισμός που μεταφέρει τις κληρονομικές πληροφορίες που λαμβάνονται από τους γονείς και μεταδίδονται στα παιδιά.
Τη στιγμή του σχηματισμού του εμβρύου, λαμβάνει χώρα πολύ γρήγορη κυτταρική διαίρεση. Σε αυτό το στάδιο συμβαίνουν μικρές αποτυχίες, οι οποίες ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Είναι αυτά που καθορίζουν την προσωπικότητα ενός ανθρώπου. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε θετικές είτε αρνητικές.
Οι επιστήμονες κατάφεραν εν μέρει να αποκρυπτογραφήσουν τον ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Γνωρίζουν ποια γονίδια προκαλούν ασθένειες και ποια συμβάλλουν στην έμφυτη αντίσταση σε ορισμένες ασθένειες. ΓενετικήΗ ανάλυση δίνει στους κλινικούς γιατρούς μια εικόνα για τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης ενός ασθενούς, δεδομένων των προδιαθέσεών του.
Μονογενείς ασθένειες και πολυμορφισμοί
Οι γιατροί συνιστούν γενετικές εξετάσεις για κάθε άτομο. Γίνεται μια φορά στη ζωή. Με βάση τα αποτελέσματά του, συντάσσεται γενετικό διαβατήριο. Υποδεικνύει όλες τις πιθανές ασθένειες και την προδιάθεση σε αυτές.
Οι συγγενείς ασθένειες περιλαμβάνουν μονογονιδιακές μεταλλάξεις. Προκύπτουν ως αποτέλεσμα της αλλαγής ενός νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο σε ένα άλλο. Συχνά τέτοιες αντικαταστάσεις είναι εντελώς ακίνδυνες, αλλά μερικές φορές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φαινυλκετανουρία και μυϊκή δυστροφία.
Ο πολυμορφισμός σχετίζεται με την αντικατάσταση νουκλεοτιδίων στα γονίδια, αλλά δεν προκαλεί άμεσα νόσο, αλλά λειτουργεί μόνο ως δείκτης προδιάθεσης για τέτοιες ασθένειες. Ο πολυμορφισμός είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο. Εμφανίζεται σε περισσότερο από το 1% των ατόμων στον πληθυσμό.
Η παρουσία πολυμορφισμού δείχνει ότι υπό ορισμένες συνθήκες και την επίδραση επιβλαβών παραγόντων, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Αλλά αυτό δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μία από τις επιλογές. Εάν ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, αποφεύγοντας επιβλαβείς παράγοντες, είναι πιθανό η ασθένεια να μην εμφανιστεί ποτέ.
Πρόβλεψη συγγενών νοσημάτων
Η ανάπτυξη της σύγχρονης γενετικής επιτρέπει όχι μόνο να διαπιστωθεί η παρουσία συγγενών ασθενειών ή η προδιάθεση σε αυτές, αλλά και να προβλεφθεί η υγεία των αγέννητων παιδιών. Για να γίνει αυτό, οι γονείς στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης πρέπει να περάσουν ένα γενετικόανάλυση. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας γονέας έχει ήδη πολύπλοκες ασθένειες.
Αυτό ισχύει και για ασθένειες που μεταδίδονται γενετικά. Μεταξύ αυτών είναι η αιμορροφιλία, η οποία υπέφερε σχεδόν από όλες τις μοναρχικές δυναστείες της Παλαιάς Ευρώπης, όπου οι γάμοι ήταν συνηθισμένοι για την ενίσχυση των πολιτικών δεσμών.
Επίσης, η γενετική ανάλυση θα δείξει την προδιάθεση του αγέννητου παιδιού σε καρκίνο, διαβήτη, υπέρταση, στεφανιαία νόσο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς της οικογένειας είχε τέτοιες διαγνώσεις. Τα γονίδια προδιάθεσης μπορεί να βρίσκονται σε υπολειπόμενη (κατασταλτική) κατάσταση, αλλά είναι πιθανό να εμφανιστούν στο μελλοντικό παιδί.
Τεστ εγκυμοσύνης
Αν κατά τον προγραμματισμό ενός παιδιού συνιστάται να υποβάλλονται σε εξετάσεις οι γονείς, τότε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διεξάγεται γενετική μελέτη του εμβρύου. Για το σκοπό αυτό, λαμβάνεται για ανάλυση αμνιακό υγρό, αίμα ομφάλιου λώρου ή μέρη του πλακούντα.
Τέτοιες μελέτες είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών ασθενειών. Πρόκειται για εντελώς απρόβλεπτες ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων μεταλλάξεων που δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Το σύνδρομο Down είναι μια από αυτές τις ασθένειες, όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται στο έμβρυο για κάποιο λόγο. Ο φυσιολογικός αριθμός για ένα άτομο είναι 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη, ένα από πατέρα και μητέρα. Με το σύνδρομο Down, εμφανίζεται το 47ο μη ζευγαρωμένο χρωμόσωμα.
Επίσης γενετικές μεταλλάξειςείναι δυνατό μετά από πολύπλοκες μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: σύφιλη, ερυθρά. Με βάση τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης, μπορεί να ληφθεί απόφαση για άμβλωση, καθώς το αγέννητο παιδί θα είναι εντελώς μη βιώσιμο.
Γυναίκες σε κίνδυνο
Φυσικά, θα ήταν καλύτερο για κάθε μέλλουσα μητέρα να κάνει ανάλυση για ενδομήτριες παθήσεις, αλλά υπάρχουν αρκετές ενδείξεις για αυτή τη διαδικασία. Πρώτα απ 'όλα, είναι η ηλικία. Μετά από 30 χρόνια, ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο είναι πάντα υψηλός. Αυξάνεται επίσης εάν υπήρξαν περιπτώσεις αποβολής. Για να γνωρίζετε τον κίνδυνο ήδη στα αρχικά στάδια, αξίζει να κάνετε τεστ που δείχνουν ότι όλα είναι εντάξει.
Οι έγκυες γυναίκες έχουν τόσο μολυσματικές ασθένειες όσο και τραυματισμούς. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πορεία της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Όσο νωρίτερα συμβαίνουν, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος επικίνδυνων μεταλλάξεων.
Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος ακατάλληλης ανάπτυξης του εμβρύου, εάν κατά τη στιγμή της σύλληψης ή στα πρώτα στάδια μετά από αυτήν, η μητέρα έπεσε υπό την επίδραση επικίνδυνων παραγόντων. Αυτά περιλαμβάνουν αλκοόλ, ισχυρά ναρκωτικά, ψυχοτρόπες ουσίες, ακτινογραφίες και άλλες εκθέσεις.
Και, φυσικά, είναι καλύτερα να το παίζετε με ασφάλεια εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με συγγενείς παθολογίες.
Τεστ πατρότητας
Υπάρχουν καταστάσεις στη ζωή που δεν μπορεί να διαπιστωθεί η πατρότητα ενός παιδιού. Ή, για κάποιο λόγο, υπάρχουν αμφιβολίες ότι ο πατέρας και το παιδί, ή η μητέρα και το παιδί είναι συγγενείς. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση αίματος για να προσδιορίσετε τους οικογενειακούς δεσμούς. Η ακρίβεια μιας τέτοιας μελέτης είναι μεγαλύτερη από 90%.
Ναι, και η ίδια η διαδικασίαακομπλεξάριστη. Αρκεί μόνο η αιμοδοσία του γονιού και του παιδιού. Με πολλούς δείκτες, είναι εύκολο να προσδιοριστεί εάν αυτά τα δύο άτομα έχουν κοινά γονίδια.
Ο προσδιορισμός της πατρότητας, κατά κανόνα, χρησιμοποιείται στην ιατροδικαστική για την απόδειξη ή την απόρριψη της ανάγκης για διατροφή.
Προβλεπτική Ιατρική
Κάθε χρόνο, οι γιατροί προσπαθούν όχι να θεραπεύουν ασθένειες, αλλά να τις προλαμβάνουν ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Όπως δείχνει η γενετική ανάλυση, αυτό δεν είναι τόσο δύσκολο να γίνει. Δεδομένου ότι με βάση τον γονότυπο είναι ήδη δυνατό να μαντέψει κανείς ποιες ασθένειες είναι πιο διατεθειμένο ένα άτομο.
Αυτή η κατεύθυνση ονομάζεται προγνωστική (προγνωστική) ιατρική. Με βάση το γενετικό διαβατήριο, ο γιατρός καθορίζει τον τρόπο ζωής του ασθενούς του, προειδοποιώντας τον για επικίνδυνες στιγμές που μπορεί να γίνουν έναυσμα για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Είναι πολύ πιο εύκολο και φθηνότερο από τη μακροχρόνια και μερικές φορές όχι πολύ αποτελεσματική θεραπεία.
τεστ για HIV/AIDS
Σήμερα, ακόμη και τα τεστ HIV/AIDS γίνονται μέσω γενετικών εξετάσεων. Η διαδικασία δεν είναι περίπλοκη, αλλά χρειάζεται πολύς χρόνος για τη διεξαγωγή της μελέτης. Όμως τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης είναι πιο ακριβή και αποκαλυπτικά.
Πολλά σύγχρονα διαγνωστικά κέντρα κάνουν γενετική ανάλυση, η τιμή της οποίας είναι προσιτή για κάθε μέσο ασθενή. Όλα εξαρτώνται από τους στόχους: το κόστος κυμαίνεται από 300 ρούβλια έως δεκάδες χιλιάδες. Επομένως, δεν υπάρχει λόγοςνα αρνηθείτε να πραγματοποιήσετε μια τόσο κατατοπιστική μελέτη, ειδικά αν μπορεί να σώσει τη ζωή σας και των παιδιών σας.
