Η νόσος του γλυκογόνου είναι ένας αριθμός ασθενειών στις οποίες το γλυκογόνο συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος. Έχει διαπιστωθεί από καιρό ότι η ασθένεια είναι κληρονομική. Προκαλείται από το γεγονός ότι η δραστηριότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του γλυκογόνου στο σώμα είναι μειωμένη. Η ασθένεια παρασιτεί τόσο στο γυναικείο όσο και στο ανδρικό σώμα και, δυστυχώς, είναι ανίατη. Ωστόσο, εάν ληφθούν έγκαιρα τα απαραίτητα μέτρα για την πρόληψη των συμπτωμάτων, τότε ένα άτομο μπορεί να ζήσει πολύ καιρό, σχεδόν χωρίς να θυμάται την ασθένεια.
Υπάρχουν τρεις τύποι νόσου: μυϊκή, ηπατική και γενικευμένη.
Αυτό το άρθρο περιγράφει πώς κληρονομείται η νόσος του γλυκογόνου.
Τι είναι το γλυκογόνο;
Το γλυκογόνο είναι, στην πραγματικότητα, μια συγκεκριμένη παροχή γλυκόζης στα κύτταρα. Είναι ένας σύνθετος υδατάνθρακας που εισέρχεται στον οργανισμό με την τροφή. Είναι ενδιαφέρον ότι το γλυκογόνο βρίσκεται κυρίως στο συκώτι και όταν διασπάται, παρέχει απολύτως σε ολόκληρο το σώμα γλυκόζη.
Για να εκτελέσει οποιαδήποτε ενέργεια, χρειάζεται ένα άτομοτην ενέργεια που λαμβάνει ακριβώς όταν διασπάται το γλυκογόνο. Μπορούμε να συμπεράνουμε ότι αυτό είναι ένα από τα πιο σημαντικά ένζυμα για τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού.
Λόγοι
Το γλυκογόνο είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο που αποτελείται από μεμονωμένα μόρια γλυκόζης. Όταν διασπάται, η γλυκόζη κατανέμεται σε όλο το σώμα. Η κύρια αιτία της ηπατικής νόσου του γλυκογόνου είναι ότι οι θέσεις αποθήκευσης γλυκογόνου δεν διαθέτουν τα απαραίτητα ένζυμα για τη διάσπασή του. Σε αυτή την περίπτωση, αποδεικνύεται ότι το σώμα λαμβάνει αρκετό γλυκογόνο, αλλά δεν υπάρχει αρκετή γλυκόζη για την κανονική ζωή. Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι αυτός είναι ο κύριος παράγοντας, οι γιατροί εξακολουθούν να εντοπίζουν 12 πιο σημαντικές αιτίες ασθενειών του γλυκογόνου.
Σχεδόν πάντα, η ασθένεια γεννιέται με το παιδί. Μερικά παιδιά δεν παράγουν αρκετό γλυκογόνο και επομένως εθίζονται σε ορισμένες τροφές.
Ο πιο κοινός τύπος νόσου του γλυκογόνου είναι το 3. Η παθολογία σχετίζεται με τη σύνθεση ακατάλληλου γλυκογόνου.
Τύπος ασθένειας 0
Με τη νόσο του γλυκογόνου (εντοπισμός του μηδενικού τύπου γονιδίου), υπάρχει ένα σύμπτωμα κώματος, το οποίο είναι πολύ επικίνδυνο για τη ζωή όχι μόνο ενός παιδιού, αλλά και ενός ενήλικα. Υπάρχει απώλεια συνείδησης, ένα άτομο σταματά να ανταποκρίνεται σε εξωτερικά ερεθίσματα και υπάρχει επίσης παραβίαση της ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος και αύξηση ή επιβράδυνση του καρδιακού παλμού. Εάν έχει αναπτυχθεί κώμα σε ένα παιδί σε νεαρή ηλικία,τότε οι πιθανότητες επιβίωσής του είναι κρίσιμα μικρές. Εάν το σώμα του καταφέρει να ξεπεράσει αυτή την κατάσταση, τότε το παιδί μπορεί να παραμείνει νοητικά καθυστερημένο, καθώς και σωματική καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
Γλυκογένεση Τύπος Ι
Εμφανίζεται από την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου του γλυκογόνου στα παιδιά έγκεινται στο γεγονός ότι οι ασθενείς υποφέρουν από έλλειψη όρεξης, συχνούς και μάλλον έντονους εμετούς. Η δύσπνοια είναι κοινή με έναν επίμονο βήχα.
Λόγω του γεγονότος ότι το γλυκογόνο εναποτίθεται στο συκώτι, αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος, το οποίο μπορεί να αναγνωριστεί με προσεκτική εξέταση. Μπορεί να αναπτυχθούν συμπτώματα αιμορροΐδων, που σημαίνει περιοδική αιμορραγία από τον πρωκτό. Επίσης, στα παιδιά αυξάνεται το μέγεθος του κεφαλιού, φαίνεται δυσανάλογο σε σχέση με άλλα μέρη του σώματος. Εάν το παιδί καταφέρει να επιβιώσει, αναπτύσσεται η σωματική καθυστέρηση του ατόμου. Το χειρότερο είναι ότι αργότερα ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του ήπατος.
Αξίζει να αναφέρουμε ότι ο πρώτος τύπος νόσου του γλυκογόνου και η υπογλυκαιμία είναι παρόμοια φαινόμενα.
Δεύτερος τύπος
Η γλυκογένεση του δεύτερου τύπου έχει σχεδόν τα ίδια συμπτώματα με τον πρώτο τύπο της νόσου. Πρόκειται για καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη, λήθαργο, μερική απώλεια όρεξης. Με την πάροδο του χρόνου, ο σπλήνας, τα νεφρά, καθώς και η καρδιά και το συκώτι αυξάνονται σε μέγεθος. Λόγω του γεγονότος ότι επηρεάζεται το νευρικό σύστημα, μπορεί να εμφανιστεί παράλυση. Επιπλέον, παρατηρείται επιδείνωση της στάσης του σώματος και ανάπτυξη σκολίωσης. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτός ο τύπος δεν είναι τόσο απειλητικός για τη ζωή όσο ο προηγούμενος, ο ασθενής ζειγηρατειά.
Τι είναι η γλυκογένεση τύπου III;
Έχει τα ίδια συμπτώματα με τον πρώτο τύπο, ωστόσο δεν προκαλεί καρκίνο και η νόσος είναι σχετικά ήπια. Μετά την εφηβεία, δεν είναι τόσο επιθετική, παρατηρείται μόνο μείωση του μυϊκού τόνου, εξάντληση, αδυναμία.
IV τύπος γλυκογένωσης
Συνεπάγεται ήδη πιο έντονα συμπτώματα, εκ των οποίων: ίκτερος, ασκίτης, δηλαδή αύξηση της κοιλιάς, κνησμός του δέρματος. Από τη γέννηση, το γλυκογόνο εναποτίθεται στο ήπαρ, το οποίο μπορεί τελικά να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος. Δυστυχώς, αυτός ο τύπος είναι θανατηφόρος.
Ο πέμπτος τύπος. Τι είναι;
Αυτός ο τύπος ασθένειας επηρεάζει μόνο τους μύες, καθώς το άπεπτο γλυκογόνο εναποτίθεται στον μυϊκό ιστό. Οι μύες αυξάνονται σε όγκο, η δομή των ιστών γίνεται πιο πυκνή, αλλά αυτό δεν κάνει τους μύες δυνατούς. Αυτό το σύμπτωμα οδηγεί σε σπασμούς και πόνο κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης. Η εφίδρωση αυξάνεται, ο κίνδυνος ταχυκαρδίας αυξάνεται.
Πρέπει να σημειωθεί ότι η γλυκογένεση τύπου 5 είναι απολύτως ασφαλής από άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Ένα άτομο μπορεί να ζήσει πολύ, ενώ όλα του τα όργανα θα λειτουργούν κανονικά.
Γλυκογένεση τύπου VI
Τα συμπτώματα αυτού του τύπου, όπως στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορούν να αναγνωριστούν από τη γέννηση. Αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού, καθώς και απώλεια βάρους, που εκδηλώνεται λόγω έλλειψης όρεξης. Στο αίμα παρατηρείται αυξημένη περιεκτικότητα σε λίπη σε σχέση με άλλα μικροστοιχεία.
Τύποςέβδομος
Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων μεταβολικών ασθενειών. Δηλαδή, πρόκειται για ανεπάρκεια των ενζύμων φωσφογλυκερική μουτάση, φωσφογλυκερική κινάση, γαλακτική αφυδρογονάση, βήτα-ενολάση. Η διάγνωση γίνεται με βιοψία μυϊκού ιστού. Κάνουν επίσης εξέταση αίματος. Συνιστάται στους ασθενείς να αποφεύγουν την πρόσληψη υδατανθράκων και την αυξημένη σωματική δραστηριότητα.
Σημεία γλυκογένωσης τύπου VIII
Εδώ, τα συμπτώματα είναι ήδη σημαντικά διαφορετικά από όλα τα παραπάνω. Ο ασθενής έχει διαταραχές του νευρικού συστήματος, στις οποίες υπάρχει παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων. Μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε ακούσιες και ακανόνιστες κινήσεις των μυών των χεριών, των ποδιών, του προσώπου. Η ηπατική ανεπάρκεια αναπτύσσεται, το ίδιο το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος. Οι ασθενείς δεν έχουν καμία πιθανότητα επιβίωσης, συνήθως όλοι πεθαίνουν πριν φτάσουν στην εφηβεία.
Γλυκογίνωση τύπου IX
Ο τύπος της νόσου με το μικρότερο φάσμα συμπτωμάτων. Σημειώνεται μόνο ηπατική ανεπάρκεια.
Πληκτρολογήστε δέκατο
Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι πρόκειται για τον πιο σπάνιο τύπο νόσου του γλυκογόνου. Ανιχνεύτηκε μόνο μία φορά στην ιστορία της ιατρικής. Συνοδεύεται από μυϊκό πόνο. Όπως και με άλλους τύπους, υπήρξε αύξηση στο μέγεθος του ήπατος.
Νόσος τύπου XI
Περισσότερο ή λιγότερο ασφαλής τύπος ολόκληρης της ομάδας ασθενειών. Υπάρχει αύξηση στο μέγεθος του ήπατος. Μια μικρή επιβράδυνση στην ανάπτυξη και με την ηλικία, είναι δυνατή η ανάπτυξη ραχίτιδας. Ωστόσο, όταν ένα άτομο φτάσει στην ηλικία της εφηβείας, η ασθένεια παύει να εξελίσσεται τόσο ενεργά,ο ασθενής αρχίζει να βελτιώνεται.
Η βιοχημεία της νόσου του γλυκογόνου δείχνει ότι απαιτεί τακτική παρακολούθηση τόσο από τον μικρό ασθενή όσο και από τους γονείς, καθώς και από τον γιατρό.
Θεραπεία
Η νόσος του γλυκογόνου είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται, και ως εκ τούτου, όπως στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι πρακτικά ανίατη. Αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι με την τήρηση των απαραίτητων μέτρων, μπορείτε να κάνετε μια αρκετά φυσιολογική δραστηριότητα ζωής. Φυσικά, αυτό δεν ισχύει για τους τύπους γλυκογένωσης ένα, τέσσερα και οκτώ, γιατί σε αυτές τις περιπτώσεις το άτομο πεθαίνει πριν φτάσει στη μέση ηλικία.
Για την πρόληψη μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, οι γιατροί συνταγογραφούν ειδικές διαιτητικές θεραπείες σε ασθενείς, μετά τις οποίες μπορείτε να σταματήσετε την εξέλιξη της νόσου. Αρχικά, ο γιατρός εξετάζει όλες τις βιοχημικές και μεταβολικές διεργασίες του ασθενούς και στη συνέχεια συνταγογραφεί τη δίαιτα που θα διατηρήσει το απαιτούμενο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα. Αυτές οι δίαιτες τείνουν να κυριαρχούνται από πρωτεΐνες και υδατάνθρακες, ενώ τα λίπη διατηρούνται στο ελάχιστο.
Για τα παιδιά, για να διευκολύνουν την αναπλήρωση του ενεργειακού τους εφοδιασμού στη μέση της νύχτας χωρίς συνεχή σίτιση, το άμυλο καλαμποκιού είναι εξαιρετικό. Στο νερό, πρέπει να αραιώσετε περίπου μία έως δύο, μια τέτοια παροχή αμύλου θα βοηθήσει στην πλήρη εγκατάλειψη της νυχτερινής σίτισης του παιδιού, επειδή η δόση του αμύλου είναι αρκετή για περίπου έξι έως οκτώ ώρες.
Αν δεν είναι δυνατό να διατηρήσετε μια ευνοϊκή κατάσταση του παιδιού με τέτοιες δίαιτες, τότε θα πρέπει να καταφύγετε σε πιο δυσάρεστες διαδικασίες, όπως η εισαγωγή ενός μείγματος εμπλουτισμένουμαλτοδεξίνη.
Στον πρώτο τύπο νόσου, η πρόσληψη γαλακτόζης και φρουκτόζης είναι συνήθως περιορισμένη, η σακχαρόζη είναι περιορισμένη στη γλυκογένωση τρίτου βαθμού. Αυτά είναι συνήθως γαλακτοκομικά προϊόντα, μεγάλη ποσότητα φρούτων και μούρων, σταφίδες, αποξηραμένα βερίκοκα, διάφορα σιρόπια και ραφιναρισμένη ζάχαρη.
Αλλά, δυστυχώς, σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένες δίαιτες μπορεί να λείπουν πολύ, τότε πρέπει να τροφοδοτήσετε το σώμα ενδοφλεβίως σε στάσιμες καταστάσεις. Υπάρχει επίσης σίτιση μέσω ρινογαστρικού σωλήνα.
Στην περίπτωση της γλυκογένωσης του δεύτερου τύπου, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα. Στους ασθενείς συνταγογραφείται εξειδικευμένη θεραπεία με τη συμμετοχή των απαραίτητων ενζύμων. Το φάρμακο "Meozim" χορηγείται στον ασθενή μία φορά κάθε δύο εβδομάδες σε είκοσι χιλιοστόγραμμα. Το Meozyme είναι ένα ανθρωπογενές ένζυμο γλυκοσιδάσης.
Ωστόσο, η πολυπλοκότητα αυτής της διαδικασίας έγκειται στο γεγονός ότι αυτό το φάρμακο είναι απαγορευμένο σε πολλές χώρες. Χρησιμοποιείται πραγματικά στην ιατρική μόνο στις ΗΠΑ, σε ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες και στην Ιαπωνία. Πρέπει να καταλάβετε ότι η φαρμακευτική αγωγή πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα, γιατί το αποτέλεσμα θα είναι πολύ ισχυρότερο.
Χρησιμοποιούνται επίσης άλλα φάρμακα, μεταξύ των οποίων η "αλοπουρινόλη" ή το νικοτινικό οξύ. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φάρμακα που αντισταθμίζουν την ποσότητα ασβεστίου και βιταμινών Β και D στο σώμα.
Εάν η νόσος παρασιτεί μόνο σε έναν μυ, συνταγογραφείται στον ασθενή ημερήσια πρόσληψη φρουκτόζης, αρκούν 50-100 γραμμάρια. Τέτοιοςοι διαδικασίες αντισταθμίζουν την έλλειψη βιταμινών απαραίτητων για τον οργανισμό.
Εκτός από τη θεραπεία με διάφορα φάρμακα, οι γιατροί χρησιμοποιούν και χειρουργική επέμβαση. Αυτό μπορεί να είναι μεταμόσχευση ήπατος, δηλαδή μεταμόσχευση από δότη σε ασθενή, είτε τμήματος είτε ολόκληρου του ήπατος. Πρέπει να γνωρίζετε ότι η επέμβαση γίνεται μόνο με γλυκογένεση του πρώτου, τρίτου και τέταρτου τύπου, επομένως είναι πάντα απαραίτητο να προσδιορίζεται με μεγάλη ακρίβεια ο τύπος της νόσου για να αποφευχθούν περιττά έξοδα. Εάν η επέμβαση γίνει με γλυκογένεση τρίτου τύπου, αυτό σημαίνει ότι το συκώτι του ίδιου του ασθενούς είναι σχεδόν αδύνατο να σωθεί.
Μερικές φορές μπορεί να γίνει ένεση στους ασθενείς με φάρμακα όπως γλυκαγόνη ή αναβολικές ορμόνες.
