Οι γενετικές ασθένειες ονομάζονται ετερογενείς στις κλινικές εκδηλώσεις μιας ομάδας ασθενειών που εμφανίζονται υπό την επίδραση μεταλλάξεων σε επίπεδο γονιδίου. Μια ομάδα κληρονομικών γονιδιακών ασθενειών που εμφανίζονται και αναπτύσσονται στο πλαίσιο ενός ελαττώματος στον κληρονομικό μηχανισμό των κυττάρων και της επίδρασης δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων θα πρέπει να ληφθούν υπόψη ξεχωριστά.
Τι είναι οι πολυπαραγοντικές κληρονομικές ασθένειες
Συγκεκριμένα, αυτή η ομάδα ασθενειών έχει μια σαφή διαφορά από τις γονιδιακές ασθένειες. Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες αρχίζουν να εκδηλώνονται κάτω από δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Μερικοί επιστήμονες προτείνουν ότι μια γενετική προδιάθεση μπορεί να μην εκδηλωθεί ποτέ εκτός εάν προκύψουν περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Η αιτιολογία και η γενετική των πολυπαραγοντικών ασθενειών είναι πολύ περίπλοκη, η προέλευση έχει δομή πολλαπλών σταδίων και μπορεί να είναι διαφορετική στην περίπτωση κάθε συγκεκριμένηςασθένεια.
Ποικιλίες πολυπαραγοντικών παθολογιών
Υπό όρους οι πολυπαραγοντικές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν σε:
- εγγενείς δυσπλασίες;
- ασθένειες ψυχικής και νευρικής φύσης;
- ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία.
Ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που εμπλέκονται στην παθολογία, διακρίνουν:
- Μονογενείς ασθένειες - έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο δημιουργεί την προδιάθεση ενός ατόμου για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Για να αρχίσει να αναπτύσσεται η ασθένεια σε αυτή την περίπτωση, θα χρειαστεί να επηρεαστεί ένας συγκεκριμένος περιβαλλοντικός παράγοντας. Μπορεί να είναι φυσικό, χημικό, βιολογικό ή φαρμακευτικό. Εάν δεν έχει προκύψει ένας συγκεκριμένος παράγοντας, ακόμη και αν υπάρχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, η ασθένεια δεν θα αναπτυχθεί. Εάν ένα άτομο δεν έχει παθογόνο γονίδιο, αλλά εκτεθεί σε εξωτερικό περιβαλλοντικό παράγοντα, ούτε η ασθένεια θα εμφανιστεί.
- Πολυγονικές κληρονομικές ασθένειες ή πολυπαραγοντικές ασθένειες καθορίζονται από παθολογίες σε πολλά γονίδια. Η δράση των πολυπαραγοντικών σημείων μπορεί να είναι ασυνεχής ή συνεχής. Όμως οποιαδήποτε από τις ασθένειες μπορεί να προκύψει μόνο μέσω της αλληλεπίδρασης πολλών παθογόνων γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Τα φυσιολογικά ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως η ευφυΐα, το ύψος, το βάρος, το χρώμα του δέρματος, είναι συνεχή πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά. Μεμονωμένες συγγενείς δυσπλασίες (σχισμένα χείλη και υπερώα), συγγενείς καρδιοπάθειες, νευρικέςσωλήνες, πολυοστένωση, υπέρταση, πεπτικό έλκος και κάποιες άλλες έχουν μεγαλύτερη συχνότητα σε στενούς συγγενείς από ότι στο γενικό πληθυσμό. Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες, παραδείγματα των οποίων αναφέρονται παραπάνω, είναι "διακοπτόμενα" πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά.
Διαγνωστικό MFZ
Διαφορετικοί τύποι μελετών βοηθούν στη διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών και στον ρόλο της γενετικής κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, μια οικογενειακή μελέτη, χάρη στην οποία εμφανίστηκε η έννοια της «ογκολογικής οικογένειας» στην πρακτική των γιατρών, δηλαδή μια κατάσταση όπου εμφανίζονται επαναλαμβανόμενα κρούσματα κακοήθων νοσημάτων σε συγγενείς της ίδιας γενεαλογίας.
Οι γιατροί καταφεύγουν συχνά στη μελέτη των διδύμων. Αυτή η μέθοδος, όπως καμία άλλη, σας επιτρέπει να χειρίζεστε με αξιόπιστα δεδομένα για την κληρονομική φύση της νόσου.
Μελετώντας πολυπαραγοντικές ασθένειες, οι επιστήμονες δίνουν μεγάλη προσοχή στη μελέτη της σχέσης μεταξύ της νόσου και του γενετικού συστήματος, καθώς και στην ανάλυση της γενεαλογίας.
Ειδικά κριτήρια για την IHF
- Ο βαθμός της σχέσης επηρεάζει άμεσα την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου στους συγγενείς, δηλαδή όσο πιο κοντά είναι ο συγγενής στον ασθενή (γενετικά), τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα της νόσου.
- Ο αριθμός των ασθενών στην οικογένεια επηρεάζει τον κίνδυνο της νόσου στους συγγενείς του ασθενούς.
- Η σοβαρότητα της νόσου του προσβεβλημένου συγγενή επηρεάζει τη γενετική πρόγνωση.
Ασθένειες που σχετίζονται μεσε πολυπαραγοντικό
Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν:
- Το βρογχικό άσθμα είναι μια ασθένεια που βασίζεται στη χρόνια αλλεργική φλεγμονή των βρόγχων. Συνοδεύεται από υπερκινητικότητα των πνευμόνων και περιοδική εμφάνιση κρίσεων δύσπνοιας ή ασφυξίας.
- Πεπτικό έλκος, το οποίο είναι μια χρόνια υποτροπιάζουσα νόσος. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ελκών στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο λόγω διαταραχών στους γενικούς και τοπικούς μηχανισμούς του νευρικού και χυμικού συστήματος.
- Σακχαρώδης διαβήτης, στη διαδικασία του οποίου εμπλέκονται τόσο εσωτερικοί όσο και εξωτερικοί παράγοντες, προκαλώντας διαταραχές στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Η εμφάνιση της νόσου επηρεάζεται έντονα από παράγοντες άγχους, λοιμώξεις, τραυματισμούς, επεμβάσεις. Παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν ιογενείς λοιμώξεις, τοξικές ουσίες, υπερβολικό βάρος, αθηροσκλήρωση, μειωμένη σωματική δραστηριότητα.
- Η ισχαιμική καρδιακή νόσος είναι συνέπεια μειωμένης ή πλήρους έλλειψης παροχής αίματος στο μυοκάρδιο. Αυτό συμβαίνει λόγω παθολογικών διεργασιών στα στεφανιαία αγγεία.
Πρόληψη πολυπαραγοντικών ασθενειών
Τύποι προληπτικών μέτρων που εμποδίζουν την εμφάνιση και την ανάπτυξη κληρονομικών και συγγενών ασθενειών μπορεί να είναι πρωτογενείς, δευτερογενείς και τριτογενείς.
Ο κύριος τύπος πρόληψης στοχεύει στην πρόληψη της σύλληψης ενός άρρωστου παιδιού. Αυτό μπορεί να πραγματοποιηθεί στο σχεδιασμό της τεκνοποίησης και στη βελτίωση του ανθρώπινου περιβάλλοντος.
Δευτερογενής πρόληψηστοχεύει στη διακοπή της εγκυμοσύνης εάν η πιθανότητα της νόσου στο έμβρυο είναι υψηλή ή η διάγνωση έχει ήδη τεκμηριωθεί προγεννητικά. Η βάση για τη λήψη μιας τέτοιας απόφασης μπορεί να είναι μια κληρονομική ασθένεια. Εμφανίζεται μόνο με τη συγκατάθεση της γυναίκας έγκαιρα.
Ο τριτογενής τύπος πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών στοχεύει στην καταπολέμηση της ανάπτυξης της νόσου σε ένα ήδη γεννημένο παιδί και των σοβαρών εκδηλώσεών της. Αυτός ο τύπος πρόληψης ονομάζεται επίσης κανονική αντιγραφή. Τι είναι? Αυτή είναι η ανάπτυξη ενός υγιούς παιδιού με παθογόνο γονότυπο. Η κανονική αντιγραφή με το κατάλληλο ιατρικό σύμπλεγμα μπορεί να γίνει στη μήτρα ή μετά τον τοκετό.
Η πρόληψη και οι οργανωτικές της μορφές
Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών υλοποιείται με τις ακόλουθες οργανωτικές μορφές:
1. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι μια εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα. Σήμερα, ένας από τους κύριους τύπους πρόληψης κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Για ιατρική γενετική συμβουλευτική, επικοινωνήστε με:
- υγιείς γονείς που γέννησαν ένα άρρωστο παιδί, όπου ο ένας από τους συζύγους έχει ασθένεια,
- οικογένειες με σχεδόν υγιή παιδιά, αλλά που έχουν συγγενείς με κληρονομικά νοσήματα,
- γονείς που επιδιώκουν να προβλέψουν την υγεία των αδελφών ενός άρρωστου παιδιού;
- έγκυες γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με μη φυσιολογική υγεία.
2. Η προγεννητική διάγνωση ονομάζεται προγεννητικός προσδιορισμόςσυγγενής ή κληρονομική παθολογία του εμβρύου. Γενικά, όλες οι έγκυες γυναίκες πρέπει να εξετάζονται για να αποκλειστεί η κληρονομική παθολογία. Για αυτό, χρησιμοποιούνται υπερηχογραφική εξέταση, βιοχημικές μελέτες του ορού εγκύων γυναικών. Οι ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση μπορεί να είναι:
- παρουσία στην οικογένεια μιας με ακρίβεια διαγνωσμένης κληρονομικής νόσου;
- ηλικία της μητέρας άνω των 35;
- Προηγούμενες αυτόματες αμβλώσεις γυναικών, θνησιγένειες άγνωστης αιτίας.
Η σημασία της πρόληψης
Η ιατρική γενετική βελτιώνεται κάθε χρόνο και δίνει όλο και περισσότερες ευκαιρίες για την πρόληψη των περισσότερων κληρονομικών ασθενειών. Κάθε οικογένεια με προβλήματα υγείας λαμβάνει πλήρεις πληροφορίες για το τι κινδυνεύει και τι μπορεί να περιμένει. Με την αύξηση της γενετικής και βιολογικής συνείδησης των ευρειών μαζών του πληθυσμού, προωθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής σε όλα τα στάδια της ανθρώπινης ζωής, αυξάνουμε τις πιθανότητες της ανθρωπότητας να γεννήσει υγιείς απογόνους.
Αλλά την ίδια στιγμή, το μολυσμένο νερό, ο αέρας, τα τρόφιμα με μεταλλαξιογόνες και καρκινογόνες ουσίες αυξάνουν τον επιπολασμό πολυπαραγοντικών ασθενειών. Εάν τα επιτεύγματα της γενετικής εφαρμοστούν στην πρακτική ιατρική, τότε ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με κληρονομικές γενετικές ασθένειες θα μειωθεί, η έγκαιρη διάγνωση και η επαρκής θεραπεία των ασθενών θα είναι διαθέσιμη.
