Το σύνδρομο Aicardi είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με την απουσία του σκληρού σώματος, τις επιληπτικές κρίσεις και τις αλλαγές στο βυθό του οφθαλμού. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και παραβίαση της δομής των οστών του προσώπου του κρανίου.
Ιστορία
Στη δεκαετία του '60 του εικοστού αιώνα, ο Γάλλος νευρολόγος Jean Aicardi περιέγραψε δώδεκα περιπτώσεις αυτής της παθολογίας. Υπάρχουν παλαιότερες αναφορές σε αυτά στην ιατρική βιβλιογραφία, αλλά τότε θεωρούνταν ότι ήταν εκδηλώσεις συγγενούς λοίμωξης. Επτά χρόνια μετά την πρώτη δημοσίευση, η ιατρική κοινότητα εισήγαγε μια νέα νοσολογική μονάδα - το σύνδρομο Aicardi.
Αλλά η έρευνα για την ασθένεια συνεχίστηκε, ο αριθμός των συμπτωμάτων επεκτάθηκε και ακόμη και νέες παραφυάδες εμφανίστηκαν. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Aicardi-Gother, το οποίο εκδηλώνεται με εγκεφαλοπάθεια με ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων και λευκοδυστροφία.
Επιπολασμός
Από την επίσημη αναγνώρισή του, το σύνδρομο Aicardi έχει συναντηθεί από νευρολόγους περίπου μισές χίλιες φορές. Οι περισσότεροι ασθενείς ζούσαν στην Ιαπωνία και σε άλλες ασιατικές χώρες. Σύμφωνα με Ελβετούς ερευνητές, η συχνότητα της νόσου είναι 15περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιά. Δυστυχώς, τα στατιστικά στοιχεία είναι πιθανό να δίνουν υποεκτιμημένους αριθμούς, καθώς οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν ανεξέταστοι.
Η νόσος αναπτύσσεται στα κορίτσια. Και οι γιατροί προτείνουν ότι αυτή είναι η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων ψυχοφυσιολογικής καθυστέρησης και βρεφικών σπασμών.
Γενετική
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια φυλοσύνδετη νόσος, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τρεις περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στις οποίες αγόρια με σύνδρομο Klinefelter είχαν παρόμοια συμπτώματα. Για τα αρσενικά παιδιά με φυσιολογικό γονότυπο XY, αυτή η ασθένεια είναι θανατηφόρα.
Όλες οι περιπτώσεις αυτής της νόσου είναι αποτέλεσμα σποραδικών μεταλλάξεων. Δηλαδή πριν από αυτό δεν είχαν βρεθεί κρούσματα συνδρόμου Aicardi στην οικογένεια του proband. Η μετάδοση του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα στην κόρη είναι απίθανη. Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με αυτή την παθολογία είναι πολύ μικρός και ανέρχεται σε λιγότερο από ένα τοις εκατό.
Εάν εφαρμόσουμε τους νόμους του Mendel, τότε οι ακόλουθες επιλογές είναι δυνατές για τους συζύγους που έχουν ήδη έναν απόγονο με αυτήν την ασθένεια:
- μνηστογέννητο αγόρι;
- υγιή κοπέλα (33%);
- υγιές αγόρι (33%);
- άρρωστο κορίτσι (33%).
Τα αίτια της νόσου είναι προς το παρόν άγνωστα, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.
Παθολογία
Επιστήμονες και γιατροί καταφεύγουν σε διαφορετικές μεθόδους για να εδραιώσουν το σύνδρομο Aicardi. Φωτογραφία του εγκεφάλου από τη μαγνητικήΗ τομογραφία συντονισμού είναι από τις πιο κοινές, αλλά είναι δυνατόν να δούμε ολόκληρη την εικόνα μόνο κατά την αυτοψία. Κατά τη διάρκεια της μελέτης του εγκεφάλου, μπορούν να ανιχνευθούν πολλαπλές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα:
- πλήρης ή μερική απουσία του σκληρού σώματος;
- αλλαγή της θέσης του εγκεφαλικού φλοιού;
- μη φυσιολογικές θέσεις περιελίξεων;
- κύστεις με ορώδες περιεχόμενο.
Έρευνα σε μικροσκόπιο αποκαλύπτει ανωμαλίες στην κυτταρική δομή των προσβεβλημένων περιοχών. Υπάρχουν επίσης χαρακτηριστικές αλλαγές στον βυθό, όπως λέπτυνση των ιστών, μείωση του αριθμού των αγγείων και της χρωστικής, αλλά ταυτόχρονα, η ανάπτυξη κώνων και ράβδων.
Κλινική
Πώς μοιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi; Τα συμπτώματα είναι αρχικά αρκετά μη ειδικά, επειδή τα μωρά γεννιούνται στην ωριμότητα, μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης και φαίνονται υγιή. Έως και τρεις μήνες, τα νεογνά αναπτύσσονται χωρίς κλινικές εκδηλώσεις, μετά εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις. Παρουσιάζονται με τη μορφή αναδρομικών συμμετρικών σειριακών τονικοκλονικών σπασμών των άκρων. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, σε αυτό εντάσσονται και οι βρεφικοί σπασμοί των καμπτήρων μυών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν σταματούν με φαρμακευτική αγωγή.
Στη νευρολογική κατάσταση τέτοιων παιδιών, παρατηρείται μείωση του μεγέθους του κρανίου, μείωση του μυϊκού τόνου, αλλά ταυτόχρονα μονόπλευρη αναστολή των αντανακλαστικών ή, αντίθετα, πάρεση και παράλυση. Επιπλέον, οι μισοί από τους ασθενείς έχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού:σπονδυλική αγένεση ή απουσία πλευρών. Αυτό οδηγεί σε έντονες σκολιωτικές αλλαγές στη στάση του σώματος.
Διάγνωση
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν αξιόπιστες εξετάσεις που θα βοηθήσουν στον εντοπισμό του συνδρόμου Aicardi. Η γενετική διάγνωση στο προγεννητικό στάδιο είναι αδύνατη, καθώς το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη αυτής της νόσου δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί.
Ένας νευρολόγος μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις που θα αναζητήσουν συγκεκριμένα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:
- επιθεώρηση;
- οφθαλμοσκόπηση;
- ηλεκτροεγκεφαλογραφία;
- απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού;
- Ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης.
Αυτό σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε την απουσία του σωρού και την παραβίαση της συμμετρίας των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, την παρουσία κύστεων.
