Το σύνδρομο Menkes, που ονομάζεται επίσης ασθένεια σγουρά μαλλιά, είναι μια σπάνια και πολύ σοβαρή γενετική διαταραχή. Προσβάλλει τα μικρά αγόρια και, δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία.
Αιτίες νόσου
Το σύνδρομο Menkes είναι συνέπεια της δυσλειτουργίας του γονιδίου ATP7A. Ως αποτέλεσμα της ανωμαλίας, το σώμα δεν απορροφά τον χαλκό, ο οποίος εναποτίθεται στα νεφρά, και όλα τα άλλα όργανα βιώνουν την οξεία ανεπάρκειά του, υφίστανται ταχεία καταστροφή. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται η καρδιά, ο εγκέφαλος, τα οστά, οι αρτηρίες και τα μαλλιά. Η ασθένεια είναι κληρονομική και είναι πολύ σπάνια. Ο κίνδυνος είναι περίπου 1 περίπτωση στις 50-100 χιλιάδες και αφορά κυρίως τους άνδρες. Στα γυναικεία παιδιά, το σύνδρομο πρακτικά δεν εμφανίζεται.
Πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes
Ένα μωρό που γεννιέται με αυτή την ασθένεια φαίνεται και συμπεριφέρεται απολύτως φυσιολογικό τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του. Και μόνο στον τρίτο μήνα, εμφανίζονται συμπτώματα που δείχνουν ότι το μωρό αναπτύσσει σύνδρομο Menkes:
- Υπάρχουν λίγα σγουρά μαλλιά στη θέση του πεσμένου μωρού χνούδι. Είναι πολύ σπάνια και ελαφριά. Μετά από προσεκτικότερη εξέταση, φαίνεταιότι τα μαλλιά είναι πολύ εύθραυστα και πλεγμένα. Φαίνονται μπερδεμένοι. Οι τρίχες στα φρύδια είναι επίσης αλληλένδετες.
- Το δέρμα έχει αφύσικη ωχρότητα.
- Το πρόσωπο του μωρού είναι αρκετά παχουλό.
- Η γέφυρα της μύτης είναι επίπεδη.
- Η θερμοκρασία μειώθηκε.
- Η σίτιση του μωρού γίνεται προβληματική. Η όρεξη πρακτικά απουσιάζει. Επιπλέον, υπάρχουν αποκλίσεις στην εργασία των εντέρων.
- Το μωρό είναι παθητικό, νυσταγμένο και ληθαργικό, το πρόσωπό του δεν δείχνει σχεδόν κανένα συναίσθημα. Εμφανίζονται όλα τα σημάδια απάθειας.
- Το μωρό υποφέρει συχνά από σπασμούς.
- Το παιδί υστερεί αισθητά σε σχέση με τους συνομηλίκους του στην ανάπτυξη και σταματά να κάνει ακόμη και αυτά που έχει ήδη μάθει.
Διάγνωση του συνδρόμου
Πρέπει να σημειωθεί ότι πολλές σπάνιες ασθένειες είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας από τους λόγους για αυτό είναι η κακή ενημέρωση των παιδιάτρων. Στην περίπτωση του συνδρόμου Menkes, ο παιδίατρος μπορεί να ειδοποιηθεί από την ασυνήθιστη εμφάνιση των μαλλιών του μωρού. Ενδεικτικό σύμπτωμα της νόσου είναι οι σπασμοί που εμφανίζονται περιοδικά στο παιδί.
Πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα εμφανίζονται σε άλλες, πολύ λιγότερο επικίνδυνες, ασθένειες. Επομένως, όταν τα βρείτε στο παιδί σας, δεν πρέπει να πανικοβληθείτε. Αλλά είναι απαραίτητο να το εξερευνήσετε. Οι κύριοι τύποι διάγνωσης του συνδρόμου Menkes είναι μια εξέταση αίματος για το επίπεδο παρουσίας χαλκού σε αυτό και μια ακτινογραφία των οστών, η οποία μπορεί να δείξει τις χαρακτηριστικές αλλαγές τους.
Πρόληψη ασθενειών
Δυστυχώς, η ιατρική δεν έχει ακόμη βρει μεθόδους για την πρόληψη του συνδρόμου Menkes. Σε κίνδυνο είναι αρσενικά βρέφη που είχαν συγγενείς με αυτή την ασθένεια. Είναι σχεδόν αδύνατο να προσδιοριστεί η ασθένεια σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου και ακόμη περισσότερο να προληφθεί. Φυσικά, ορισμένες γυναίκες αναρωτιούνται εάν είναι δυνατόν να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη με σύνδρομο Menkes στην οικογένεια του συζύγου της; Η απάντηση σε αυτό μπορεί να δοθεί μόνο από έναν καλό γενετιστή, ο οποίος θα αναλύσει όλα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα, θα πραγματοποιήσει διαγνωστικά, θα σχεδιάσει ένα «γενετικό δέντρο» και μόνο τότε θα ανακοινώσει τον βαθμό κινδύνου. Συνιστάται να λάβετε απόφαση για τον προγραμματισμό των απογόνων μόνο μετά από διαβούλευση με ειδικούς.
Θεραπεύστε την ασθένεια των σγουρών μαλλιών
Δυστυχώς, το σύνδρομο Menkes είναι μια ανίατη ασθένεια. Η πρόγνωσή του είναι πολύ δύσκολη. Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα, προκαλώντας μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα. Εκτός από τη νοητική υστέρηση, η οποία σχεδόν πάντα συνοδεύει το σύνδρομο, αναστέλλεται η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, διαταράσσεται η καρδιακή δραστηριότητα και αλλάζει η δομή του οστικού ιστού.
Η ζωή με το σύνδρομο Menkes είναι σύντομη. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν δύο ή τρία χρόνια μετά τη γέννηση. Συχνά συμβαίνει ξαφνικά - στο πλαίσιο της γενικής σταθερότητας - από πνευμονία, λοιμώξεις ή ρήξη αιμοφόρων αγγείων.
Και παρόλο που η ιατρική δεν γνωρίζει τις μεθόδους θεραπείας ως τέτοιες, υπάρχουν μέθοδοι για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Πρόκειται για τεχνητή παροχή του σώματος με χαλκό, ο οποίος χορηγείται ενδοφλεβίως. Μια τέτοια θεραπεία περιορίζει κάπως την ανάπτυξη της νόσου καιεξαλείφει εν μέρει τα συμπτώματα. Αλλά μόνο υπό την προϋπόθεση της έγκαιρης έναρξης, δηλαδή, από τις πρώτες ημέρες ή, σε ακραίες περιπτώσεις, εβδομάδες ζωής (μέχρι να εμφανιστούν μη αναστρέψιμες αλλαγές στον εγκέφαλο). Το οποίο, δυστυχώς, είναι σχεδόν μη ρεαλιστικό - τελικά, η συμπτωματική εικόνα εμφανίζεται μόνο σε τρεις μήνες. Σε άλλες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να προσφέρουν μόνο υποστηρικτική φροντίδα.
Πολύ σπάνια, αλλά συμβαίνει το σύνδρομο Menkes να εμφανίζεται σε ήπια μορφή. Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται σύνδρομο ινιακού κέρατος και χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των συνδετικών ιστών. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση δεν υστερούν σε ψυχική ανάπτυξη, αλλά το αποτέλεσμα είναι ακόμα αξιοθρήνητο. Το μόνο πράγμα είναι ότι η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται πολύ αργότερα: περίπου στην ηλικία των δέκα ετών.
