Η νόσος του Wilson (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, σύνδρομο Wilson-Konovalov) είναι μια μάλλον σπάνια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα και συνοδεύεται από βλάβη στο ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Τα πρώτα τέτοια συμπτώματα καταγράφηκαν το 1883. Οι εκδηλώσεις της νόσου έμοιαζαν με αυτές της σκλήρυνσης κατά πλάκας, γι' αυτό την εποχή εκείνη η ασθένεια ονομαζόταν «ψευδοσκλήρωση». Ένας Άγγλος νευρολόγος Samuel Wilson ασχολήθηκε με μια βαθιά μελέτη αυτού του προβλήματος, ο οποίος το 1912 περιέγραψε σχεδόν πλήρως την κλινική της νόσου.
Νόσος Wilson: αιτίες
Όπως ήδη αναφέρθηκε, αυτή η ασθένεια είναι γενετικής φύσης και μεταδίδεται από γονέα σε παιδί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του δέκατου τρίτου χρωμοσώματος. Αυτό το γονίδιο είναι που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μιας συγκεκριμένης μορφής ATPase, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του χαλκού και την ενσωμάτωσή του στην σερουλοπλασμίνη.
Οι λόγοι αυτής της μετάλλαξης δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί. Μπορώμόνο για να πούμε ότι η νόσος του Wilson διαγιγνώσκεται πολύ πιο συχνά σε ανθρώπους όπου οι γάμοι μεταξύ στενών συγγενών είναι συνηθισμένοι. Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται πολύ πιο συχνά σε άνδρες και αγόρια ηλικίας 15 έως 25 ετών.
Νόσος Wilson: κύρια συμπτώματα
Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών, ο χαλκός συσσωρεύεται στο ανθρώπινο σώμα, ενώ επηρεάζει το ήπαρ και τους φακοειδείς πυρήνες του διεγκεφάλου.
Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν είτε ηπατικά είτε νευρολογικά συμπτώματα. Μερικές φορές υπάρχει επίσης πόνος στις αρθρώσεις, υψηλός πυρετός και πόνοι στο σώμα. Η συσσώρευση χαλκού με την πάροδο του χρόνου, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα - αλλαγές στη συμπεριφορά και τη συναισθηματική κατάσταση, καθώς και τρόμος. Δυστυχώς, αρκετά συχνά τα σημάδια της νόσου γίνονται αντιληπτά ως εκδηλώσεις της εφηβείας.
Χωρίς θεραπεία, η συσσώρευση χαλκού στο σώμα οδηγεί σε αμέτρητες διαταραχές, όπως ο διαβήτης, τα ανευρύσματα, η αθηροσκλήρωση και η ραχίτιδα.
Νόσος Wilson-Konovalov: διάγνωση
Η διάγνωση αυτής της νόσου πρέπει απαραίτητα να περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος. Κατά τη διάρκεια εργαστηριακής μελέτης δείγματος αίματος, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο επίπεδο του χαλκού: θα μειωθεί στο αίμα, καθώς όλα ταμόρια μιας ουσίας συσσωρεύονται στους ιστούς. Μερικές φορές είναι επίσης απαραίτητη μια βιοψία ήπατος. Κατά τη μελέτη δειγμάτων στον ηπατικό ιστό, προσδιορίζεται αυξημένη ποσότητα χαλκού.
Υπάρχει άλλη μια σημαντική διαγνωστική στιγμή. Κατά την εξέταση των ματιών των ασθενών, μπορούν να φανούν καφέ δακτύλιοι στον κερατοειδή - αυτό είναι το λεγόμενο σύμπτωμα Kaiser-Fleischer.
Νόσος του Wilson - Konovalov: θεραπεία
Μέχρι σήμερα, η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι το cuprenil, με βάση το οποίο φτιάχνονται όλα τα υπάρχοντα φάρμακα. Αυτή η ουσία μειώνει το επίπεδο του χαλκού στο σώμα και απομακρύνει την περίσσεια του. Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από την ασθένεια για πάντα. Αλλά μια τέτοια θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς να ζήσουν φυσιολογική, δραστήρια ζωή.
Δυστυχώς, εάν η νόσος του Wilson εντοπιστεί πολύ αργά, τότε η βλάβη στο σώμα, ειδικά στον νευρικό ιστό, είναι ήδη μη αναστρέψιμη. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση της νόσου και να ξεκινήσει η θεραπεία.
